2023学年完整公开课版基因突变

第四章理解教材新知把握热点考向知识点一知识点二考向一考向二

应用创新演练随堂基础巩固课时跟踪训练第四节考向三

第1课时第1课时基因突变1．生物的变异有的仅仅是由于环境因素影响而造成的，称不可遗传的变异；有的则是由于生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的称可遗传变异。2．基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等，基因突变可导致基因结构的改变，从而产生新基因。3．在没有人为因素的干预下，基因产生的变异，称为自发突变；在人为因素的干预下基因产生的变异称为人工诱变。4．用物理因素、化学因素以及生物因素来处理生物，会使生物发生突变的频率大为提高。5．基因突变一般具有发生频率低、方向不确定和随机发生等特征。6．基因突变的随机性不仅表现在突变可发生于生物个体发育的任何时期，而且还表现在其可发生于细胞内不同DNA分子上或同—DNA分子的不同部位上。[自读教材·夯基础]1．镰刀型细胞贫血症的病因和特点[填空](1)病因图解：(2)镰刀型细胞贫血症的成因：①直接原因：血红蛋白分子中的一个

被替换。②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个

的替换。氨基酸碱基对

2．基因突变的概念[判断正误](1)基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。()(2)基因突变可引起基因结构及数量的改变。()(3)基因突变都是在人为因素干预下产生的。()(4)基因突变一定会引起基因结构的改变，但未必会引起性状的改变。()√××√2．基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？提示：基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只改变了基因中碱基的排列顺序，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。3．当基因突变发生了碱基对改变(替换)，与碱基对增添和缺失相比哪一个对肽链合成的影响大，为什么？提示：碱基对的增添和缺失影响大，发生碱基对替换时，只改变一个氨基酸或不变(因多个密码子可能对应同一种氨基酸)，而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均变。[跟随名师·解疑难]1．基因突变发生的过程及时间基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制过程中。由于这时稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，稳定性大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。2．基因突变的原因分析3．基因突变对生物性状的影响(1)有些基因突变并不引起生物性状的改变：①由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。②某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如，酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。③隐性基因的突变在杂合状态下不会引起性状的改变。(2)有些基因突变可引起生物性状的改变：①基因突变可能会导致肽链延长(推后终止)；②基因突变可能会导致肽链缩短(提前终止)；③基因突变可能会导致肽链无法合成(如RNA聚合酶结合位点被破坏，转录不能发生，肽链无法合成)；④基因突变可能会导致合成的蛋白质种类改变(氨基酸种类或排列次序改变)。[特别提醒](1)基因突变在显微镜下是看不见的，但是基因突变可能会引起生物性状的变化，所以通过观察性状的改变可推测基因的改变。(2)一般来说，在生物个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。[自读教材·夯基础]1．基因突变的特点[填空](1)

突变的频率很低，但

能极大地提高突变频率。(2)基因突变的方向是不确定的。一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生多个

。(3)基因突变是随机发生的。突变可以发生在生物

的任何时期；突变可以发生在

不同的DNA分子上或同一DNA分子的

上。自发人工诱变等位基因个体发育细胞内不同部位2．基因突变的意义[判断正误](1)基因通过突变成为它的等位基因，这一定能导致产生一种新的表现型差异。()(2)基因突变是生物变异的根本来源，它为生物进化提供了原始材料。()(3)基因突变揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。()(4)基因突变增加了基因存在形式的多样性，从而有利于生物适应新的环境变化。()×√√√1．生物发生基因突变的频率很低，那么我们利用基因突变原理进行动植物遗传改良时该怎么做？在材料选择上应注意什么？用干种子是否可行？提示：可以人为用物理、化学或生物因素处理，提高生物的突变率。由于基因突变往往发生于细胞分裂过程中，故人工诱变时宜选择分裂旺盛的材料如萌发的种子或幼苗等。干种子不进行细胞分裂，不宜选作人工诱变材料。2．突变后的性状一定能满足我们的需要吗？为什么？提示：不一定。因为基因突变的方向不确定。3．基因突变产生的性状对生物有害时，对人类也有害，对生物有利时，对人类也有利，对吗？提示：不对。基因突变产生的性状对生物有害时可能对人类有利，反之亦然，如由于基因突变导致某些害虫雄性不育，这对害虫不利，但却对农业生产有利。[跟随名师·解疑难]1．基因突变的原因、结果、特点原因外因①核酸的碱基改变：如亚硝酸盐、碱基类似物处理等②宿主细胞的DNA受影响：如某些病毒的遗传物质③DNA损伤：如射线等内因DNA复制出错原因外因①核酸的碱基改变：如亚硝酸盐、碱基类似物处理等②宿主细胞的DNA受影响：如某些病毒的遗传物质③DNA损伤：如射线等内因DNA复制出错结果DNA碱基对增添、缺失、改变，可形成等位基因mRNA局部密码子改变蛋白质可能形成异常蛋白(性状改变)，也可能不发生蛋白质或性状改变特点①普遍性：所有生物均可能发生基因突变②随机性：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可发生基因突变③低频性：在高等生物中，突变频率是10－8～10－5④不定向性：可产生复等位基因：

2．基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。[特别提醒]基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。[例1]下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(

)A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T[思路点拨][精讲精析]

根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②对碱基对A—T被替换为G—C，故正确选项为B。[答案]

B

[例2]

(2012·江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是(

)A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换[思路点拨][精讲精析]由于“缺失染色体的花粉不育”，所以以该植株为父本，理论上测交后代应该全部表现为白色性状。若后代中出现红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，也可能是减数第一次分裂的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，B基因转移到染色单体1或2上，由于题干信息中显示“部分”(而不是“个别”)测交子代显示红色，故该状况的出现应来自交叉互换，而不是发生频率极低的基因突变。[答案]

D[例3]

如下图所示，科研小组用60Co照射棉花种子，诱变当代获得棕色(纤维颜色)新性状，诱变1代获得低酚(棉酚含量)新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因(A、a)控制，棉酚含量由另一对基因(B、b)控制，两对基因独立遗传。(1)两个新性状中，棕色是________性状，低酚是________性状。(2)诱变当代中，棕色、高酚的棉花植株基因型是________，白色、高酚的棉花植株基因型是________。(3)棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。为获得抗虫高产棉花新品种，研究人员将诱变1代中棕色、高酚植株自交，每株自交后代种植在一个单独的区域，从________的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本，再从诱变1代中选择另一个亲本，设计一个方案，尽快选育出抗虫高产(棕色、低酚)的纯合棉花新品种(用遗传图解和必要的文字表示)。[思路点拨]

[精讲精析]

(1)因为诱变当代中的棕色、高酚性状个体自交发生性状分离，出现白色、高酚性状，故棕色为显性性状，白色为隐性性状；白色、高酚性状个体自交也发生性状分离，出现白色、低酚性状，故高酚为显性性状，低酚为隐性性状。(2)根据显隐性关系以及诱变1代的性状表现，可以推断诱变当代中的棕色、高酚的棉花植株基因型为AaBB，而白色、高酚的棉花植株基因型为aaBb。(3)由题意知，纯合棕色、高酚植株的基因型是AABB，需要培育的类型是棕色、低酚植株，其基因型是AAbb，则另一个亲本的基因型是aabb，最快的育种方法是单倍体育种。即由以上两个亲本杂交得到F1，取F1的花粉进行花药离体培养得到单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，从其后代中选出棕色、低酚性状的植株就是所要选育的新品种。[答案]

(1)显性隐性(2)AaBB

aaBb

(3)不发生性状分离(或全为棕色棉，或没有出现白色棉)诱变育种是指人们利用物理因素(如X射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸盐、硫酸二乙酯等)来处理生物，使生物发生基因突变，这种育种方法叫诱变育种。原理基因突变方法辐射诱变各种射线如X射线、γ射线、紫外线等的照射都可以使DNA分子结构发生改变化学诱变许多化学物质能够在DNA复制时，诱使DNA分子复制发生差异，从而导致基因突变优点提高变异频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型；大幅度改良某些性状缺点诱变产生的个体有利的不多，需处理大量材料以供选择1．设计实验确认某突变属显性突变还是隐性突变。2．依据育种目标，利用诱变育种技术设计育种方案培育新品种。典例剖析石刁柏(嫩茎俗称芦笋)是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生型石刁柏叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏(突变型)，雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。(1)要大面积扩大种植突变型石刁柏，可用________来大量繁殖。有人认为阔叶突变型植株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？(2)若已证实阔叶为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变、二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。(要求写出杂交组合，杂交结果，得出结论)(3)若已证实阔叶为显性突变所致，突变基因可能位于常染色体上，还可能位于X染色体上。请设计一个简单实验方案加以判定。(要求写出杂交组合，杂交结果，得出结论)(4)同为突变型的阔叶石刁柏，其雄株的产量与质量都超过雌株，请你从提高经济效益的角度考虑提出两种合理的育种方案。(用图解表示)[解析]

(1)通过植物组织培养的方式可以快速繁殖花卉和蔬菜等作物。基因突变与染色体变异的区别是染色体变异在光学显微镜下可以观察到，而基因突变则不行，可采用光学显微镜观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目的方法区分基因突变与染色体数目加倍。(2)若是显性突变则阔叶突变型具有杂合子和纯合子之分，采用多株雌雄个体杂交后代会出现性状分离，若是隐性突变则不会发生性状分离。(3)若显性基因突变位于X染色体上，可选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交，如果后代出现因性别的不同而表现型不同的现象则假设成立，否则显性突变基因位于常染色体上。(4)要提高产量可利用植物组织培养的方法大规模培养雄株，也可利用单倍体育种获得纯合的XX植株和YY植株，再让其杂交产生大量的雄株。[答案]

(1)植物组织培养取根尖分生区制成装片，显微镜下观察有丝分裂中期细胞内同源染色体的数目。若观察到同源染色体增倍，则是染色体组