医学专题-常见血液病-血友病

血友病诊治(zhěnzhì)现状第一页，共三十一页。编辑课件概况(gàikuàng)血友病是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由于凝血因子VIII和IX基因突变使凝血因子蛋白质或量的异常(yìcháng)

------反复自发性出血或出血不止导致终生残疾甚至死亡。第二页，共三十一页。编辑课件中国(zhōnɡɡuó)血友病的患病率(1990调查)总患病率:2.73/105血友病甲（缺乏因子Ⅷ）:2.23/10585%血友病乙（缺乏因子Ⅸ）:0.34/10515%目前(mùqián)一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。血友病的患病率约为10-15/百万(bǎiwàn)男性人口；WHO报告全球患病率Estimated10–13万Hemophiliacs(inChina)第三页，共三十一页。编辑课件现有(xiànyǒu)数据（2008）中国医学科学院血液学研究所：1627安徽省血友病中心：717山东省血友病中心：769瑞金医院：541江苏省血液学研究所：

389南方医院：225北京儿童医院：178西安市中心医院：144广东省人民医院：101北京协和医院：79温州第三(dìsān)人民医院：60北京人民医院：55武汉同济医院：38浙江医大附一院：9Total:5126第四页，共三十一页。编辑课件741例血友病的出血(chūxiě)情况(1990调查)关节出血: 74.1%-----导致残废肌肉(jīròu)出血: 53.0%-----导致残废鼻衄: 51.2%牙龈出血: 50.1%血尿: 25.3%黑便: 19.4%颅内出血: 7.0%------生命危险第五页，共三十一页。编辑课件最多见：

膝(45%)、肘(30%)、踝(15%)其次(qícì)：

肩(3%)、腕(3%)、髋(2%)较少：

手和其他部位常发生(fāshēng)出血的关节第六页，共三十一页。编辑课件关节出血(chūxiě)的远期结果关节(guānjié)功能障碍，致残滑膜囊毛细血管反复(fǎnfù)出血滑膜肿胀、增生－滑膜炎关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩第七页，共三十一页。编辑课件关节(guānjié)畸形与年龄（2007）0-10岁：48/386（12.4%）10-20岁：76/251（30.3%）20-30岁：73/141（51.8%）>30岁：74/143（51.7%）第八页，共三十一页。编辑课件临床表现与治疗(zhìliáo)目前(mùqián)，本病在发展中国家（如我国）的致残率和病死率远高于发达国家。出血-----------------------------

关节(guānjié)肌肉肿痛出血相关性并发症----

残废治疗相关性并发症----

病毒感染、因子抗体第九页，共三十一页。编辑课件血友病主要治疗(zhìliáo)方法：替代治疗（凝血因子)

----最基本方法辅助止血物理治疗----预防及治疗关节并发症外科治疗----预防及治疗关节并发症其它并发症治疗：病毒感染、抑制物……按需治疗(zhìliáo)预防治疗第十页，共三十一页。编辑课件治疗标准：最优治疗

>基本(jīběn)治疗

>保守治疗（预防性治疗）（及早足量治疗）（不足量治疗）血友病治疗(zhìliáo)最主要方法---替代治疗：（1）按需治疗------出血时及早(jízǎo)充分治疗；如采用家庭治疗，自我注射等方式的。（2）预防治疗----定期凝血因子注射，维持因子水平≥1%，减少出血次数，防止关节损伤累积；第十一页，共三十一页。编辑课件替代(tìdài)治疗-----

按需治疗的剂量计算方法血友病AFⅧ首剂剂量=体重Kg×期望VIII因子水平（%）×0.51UFVIII/kg=2%，每12小时(xiǎoshí)给予一次维持血友病BFⅨ首剂剂量=体重Kg×期望IX因子水平（%）×1.01UFIX/kg=1%，每24小时输注一次维持第十二页，共三十一页。编辑课件预防(yùfáng)治疗的意义

①明显减少出血次数，尤其是威胁生命的出血事件；②明显减缓关节损害程度与进度(jìndù)；③明显改善生活质量指数（QoL）。包括急诊次数、住院天数、影响上学或工作天数等显著减少，患者可以更自由地参与近乎正常人的各方面活动，并获得正常人相同的生存期。尽管预防治疗需要费用巨大，但由于明显减少后期并发症的治疗费用和综合关怀的社会总费用，以及提高生活质量带来的益处(yìchu)，WFH和WHO均推荐预防治疗做为重型血友病患者的最佳治疗策略。第十三页，共三十一页。编辑课件临时预防（单剂量预防）在估计可能(kěnéng)出血的事件之前而采取的预防性单一剂量注射。如外出度假或某些可能较剧烈活动之前保护性或预防性用药。患者或家长可以根据既往出血诱因的经验，把握临时预防的时机及注射次数。预防治疗(zhìliáo)的种类第十四页，共三十一页。编辑课件短期预防在一段时期内（数周至数月）的预防性注射凝血因子。主要用于阻断反复出血的“靶关节”进一步出血而导致永久损伤，如患者在3月内反复同一关节出血超过3次，可建议在1～3月时段维持(wéichí)每周2～

3次预防注射，直到该“靶关节”稳定停止出血。短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。第十五页，共三十一页。编辑课件长期预防（持续预防）在西方国家是预防性治疗中最常见的一种类型；即患者自确诊血友病便开始长期预防治疗，维持每周注射23次因子的频率；目的是减少出血次数，防止(fángzhǐ)关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。第十六页，共三十一页。编辑课件血友病治疗制品(zhìpǐn)年表1900年之前—

没有(méiyǒu)特效治疗方法1920年—

血浆输注1960年—

冷沉淀/早期的因子浓缩物1980年—

病毒灭活步骤中高度纯化的浓缩物1990年—

基因重组因子？—

基因治疗第十七页，共三十一页。编辑课件国内血友病治疗(zhìliáo)的

血液成分和凝血因子制品新鲜冰冻血浆FFP冷沉淀血源性浓缩因子Ⅷ制剂凝血酶原复合物（PCC）---含凝血因子Ⅸ、VII重组(zhònɡzǔ)人凝血因子VIII重组人活化凝血因子VII（rhFVIIa）第十八页，共三十一页。编辑课件血友病治疗关怀的目的----疾病(jíbìng)特点所决定血友病患者身体器官及智力正常的个体（仅是凝血因子异常）

伴随终生持续关怀(guānhuái)

反复出血和难治性并发症引致残疾第十九页，共三十一页。编辑课件替代(tìdài)治疗的支持服务血友病治疗中心 血友病护理教育/咨询家庭治疗---自我注射保存(bǎocún)治疗记录血友之家小组第二十页，共三十一页。编辑课件血友病治疗管理的发展----综合(zōnghé)关怀血友病治疗中心实施的经济有效的医疗关怀模式；管理病人于治疗

/预防出血和合并症；注意身体、社会、心理的良好(liánghǎo)发展重要性；包括工作和学校的参加者关注非疾病家庭成员的良好状态；第二十一页，共三十一页。编辑课件生物医学模式(móshì)替代治疗（凝血因子)辅助止血物理(wùlǐ)治疗外科治疗社会心理(xīnlǐ)模式综合关怀健康教育/心理疏导家庭治疗监督记录与追踪管理多学科协调的诊治病人,社会,政府合作……第二十二页，共三十一页。编辑课件BloodbankCoagulationlaboratoryPartnership伙伴关系(huǒbànɡuānxì)

Clinic诊所Patient/family患者/家庭Professionalgroups/societies

专业团体/社会Patientsociety患者团体综合关怀护士(hùshi)协调员儿科医生实验室技师(jìshī)社会工作者牙科医生整形外科医生放射科医生遗传学家理疗师血液病专家心理学家患者家庭血库凝血检测第二十三页，共三十一页。编辑课件综合(zōnghé)治疗的效果平均寿命(pínɡjūnshòumìnɡ)

13-40 65关节疾病患病率 70-80%<5% 年门诊访问次数 12-300-6失业率 35-90%15%缺少(quēshǎo)综合治疗综合治疗第二十四页，共三十一页。编辑课件凝血因子用量较低据WFH数据(shùjù)全国(quánɡuó)凝血因子总用量国家(guójiā)人口总数得到的数值可反映该国血友病患者受到治疗的程度=1及格欧美发达国家：5-6中国：不足0.2国内血友病现状第二十五页，共三十一页。编辑课件血友病患者(huànzhě)生存现状长期用药(yònɡyào)，家庭贫困治疗(zhìliáo)落后，致残率高

受教育程度低就业机会少患者生存质量低下家庭、社会负担沉重90%没有诊断诊断者60%没有充分治疗命运–多数夭折或严重残疾第二十六页，共三十一页。编辑课件现状(xiànzhuàng)全国血友病协作组（）成立于1985年，2004年重组；中国(zhōnɡɡuó)于1990年成为世界血友病联盟（WFH）的国家成员单位。第二十七页，共三十一页。编辑课件湘雅血友病诊疗(zhěnliáo)中心成立于2009年2月20日

第二十八页，共三十一页。编辑课件中心(zhōngxīn)组成

OurTeam血液科DepartmentofHematology儿科(érkē)

Pediatrics骨科Orthopaedics理疗科DepartmentofPhysiotherapy口腔科DepartmentofStomatology急诊科EmergencyDepartment第二十九页，共三十一页。编辑课件谢谢(xièxie)！第三十页，共三十一页。编辑课件内