人类遗传病课件优质课

人类遗传病课件优质课演示文稿当前第1页\共有23页\编于星期三\19点注定是悲剧当前第2页\共有23页\编于星期三\19点甜蜜的婚姻苦涩的果当前第3页\共有23页\编于星期三\19点摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。当前第4页\共有23页\编于星期三\19点实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的当前第5页\共有23页\编于星期三\19点达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧当前第6页\共有23页\编于星期三\19点5.3人类遗传病当前第7页\共有23页\编于星期三\19点遗传系谱图的分析基因型和表现型的推测和判断有关概率计算高考题型选择题简答题高考题点白化病色盲血友病糖尿病贫血软骨发育不良考纲展示当前第8页\共有23页\编于星期三\19点学习目标基本要求：遗传病的判断遗传病发病率的计算提高水平：结合遗传系谱或图表，判断遗传方式综合能力：基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算重、难点：基因型和表现型的推测和判断有关概率的计算当前第9页\共有23页\编于星期三\19点探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？当前第10页\共有23页\编于星期三\19点由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型当前第11页\共有23页\编于星期三\19点2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂当前第12页\共有23页\编于星期三\19点3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟当前第13页\共有23页\编于星期三\19点减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？当前第14页\共有23页\编于星期三\19点单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图当前第15页\共有23页\编于星期三\19点二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病当前第16页\共有23页\编于星期三\19点三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：当前第17页\共有23页\编于星期三\19点实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议当前第18页\共有23页\编于星期三\19点检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断当前第19页\共有23页\编于星期三\19点每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚当前第20页\共有23页\编于星期三\19点过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50当前第21页\共有23页\编于星期三\19点1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~当前第22页\共有23页\编于星期三\19点（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传