遗传和优生综合公开课

遗传和优生综合公开课第一页，共58页。传染病:非传染病:流行性感冒甲流非典艾滋病龋齿心梗骨折大脖子病下列哪些属于遗传病？为什么?白化病红绿色盲遗传病:第二页，共58页。这些病都是由什么引起的呢?对于这些病,我们应该怎么办呢?第三页，共58页。一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病类型:第四页，共58页。阅读提纲:P90-91(1)什么是单基因遗传病？(2)单基因遗传病种类有多少?如何分类?举例?(3)什么是多基因遗传病?有什么特点?(4)染色体异常遗传病形成的原因?

(5)21三体综合征的病症如何?第五页，共58页。1.单基因遗传病(1)概念:并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病由一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病①显性致病基因引起第六页，共58页。白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病色盲病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症②隐性致病基因引起第七页，共58页。2.多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病特点：概念：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高第八页，共58页。3.染色体异常遗传病病因:染色体异常引起的遗传病，其中数量异常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的

21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病第九页，共58页。地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第十页，共58页。1.遗传病有何危害?危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第十一页，共58页。2.我国遗传病形势：(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(5)21三体综合症总数100万,以每年2万递增。第十二页，共58页。放射性污染化学污染遗传病发病率上升的主要原因:环境污染第十三页，共58页。面对我国遗传病现状同学们有什么对策?除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：优生二、遗传病的监测与预防第十四页，共58页。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断让每一个家庭生育出健康的孩子优生:第十五页，共58页。（一）禁止近亲结婚讨论：

张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3.优生的措施：第十六页，共58页。例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例1：第十七页，共58页。例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第十八页，共58页。曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第十九页，共58页。例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。第二十页，共58页。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。为什么要禁止近亲结婚呢？第二十一页，共58页。(二)遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等.第二十二页，共58页。（三）提倡“适龄生育”女子最适生育的年龄一般是24—29岁,男：25一35岁过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。第二十三页，共58页。（四）产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病第二十四页，共58页。思考：

产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？（五）选择性流产——终止妊娠国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”

第二十五页，共58页。

例1：一对夫妇，男方患抗维生素D佝偻病(XDY)，女方(XdXd)正常，女方已怀孕，他们担心未来的宝宝是一个佝偻病患者，特来咨询，请你帮他们拿个主意。

建议：抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病。男方是患者，其性染色体为（XDY）女方正常，其性染色体为（XdXd）.其子女中男的正常，女的患病，每胎都有50%的患病率。最好做羊水检查，测得胎儿的性别。是女孩，应终止终止妊娠。是男孩可生下来请你当医生第二十六页，共58页。一.遗传病的概述2.类型:单基因遗传病\多基因遗传病\染色体异常遗传病二.遗传病监测与预防1.现状：发病率1/5-1/42.危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担4.对策:优生禁止近亲结婚、进行遗传咨询

提倡适龄生育、产前诊断1.概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。第三节人类遗传病3.原因:环境污染第二十七页，共58页。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

习题：第二十八页，共58页。1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎A

C

第二十九页，共58页。3.受一对基因控制的遗传病是

A．抗VD佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症第三十页，共58页。谢谢！第三十一页，共58页。近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第三十二页，共58页。（一）常染色体显性遗传病：软骨发育不全症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：是由常染色体上的显性基因Ａ导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。back第三十三页，共58页。多指常染色体显性遗传病back多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。第三十四页，共58页。病因：由Ｘ染色体上的显性基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。症状：患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

（二）X染色体显性基因遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病back第三十五页，共58页。（三）常染色体隐性基因遗传病:苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸损害婴儿的神经系统症状：患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。病因：积累酶正常代谢缺少基因Pback第三十六页，共58页。常染色体隐性基因遗传病:白化病back第三十七页，共58页。(四)X染色体上隐性基因控制的遗传病症状：患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4～5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。

病因:进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。back第三十八页，共58页。二.多基因遗传病：唇裂（俗称兔唇）back第三十九页，共58页。三.染色体异常遗传病：症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。（1）常染色体异常遗传病——21三体综合征第四十页，共58页。病因：back第四十一页，共58页。（1）常染色体异常遗传病—猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。视频第四十二页，共58页。猫叫综合症患者染色图正常人体染色体图病因：第5号染色体部分缺失。back第四十三页，共58页。主要的外部特征：是女性中最常见的一种性染色体病，发病率1/3500。身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。（2）性染色体异常遗传病——性腺发育不良第四十四页，共58页。性腺发育不良正常女性病因：

患者缺少了一条X染色体。back第四十五页，共58页。第四十六页，共58页。第四十七页，共58页。第四十八页，共58页。D第四十九页，共58页。B第五十页，共58页。C第五十一页，共58页。人类基因组计划一、概述

人类基因组计划（HumanGenomeProgram，HGP）是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构，包括人类２４条染色体（２２对常染色体＋XY）上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即３０亿个碱基对的序列。

第五十二页，共58页。人类基因组计划是由美国科学家RenatoDulbecco在１９８５年首先提出，美国政府１９９０年