遗传学课件：第2章 真核生物的细胞分裂及染色体结构

第二章真核生物的

染色体结构及细胞分裂2.1真核细胞遗传物质的分布2.2染色体2.3细胞分裂2.4生活周期真核细胞与原核细胞

prokaryoticandeukaryoticcell真核生物：eukaryote

由真核细胞构成的生物体高等动植物、单细胞藻类(alga)、真菌(fungi)和原生动物(Protozoa)原核生物：prokaryote

由原核细胞构成的生物体如细菌和蓝细菌(蓝绿藻)生命三界基因组测序结果支持生命三界假说真核生物可能起源于古细菌Bacterialcell引自Cellandmolecularbiology(3rd)Animalcell引自KlugandCumming，2002线粒体：光面内质网：粗面内质网：中心体：核糖体：核膜：核仁：溶酶体：高尔基体Plantcell引自Cellandmolecularbiology(3rd)细胞壁：液泡：质体：表2.1原核细胞与真核细胞的比较特点原核细胞真核细胞大小1－10μm10－100μm细胞核无核膜和核仁，没有形成核结构，称为拟核nucleoid有核膜和核仁，形成了核结构遗传信息量少，DNA不与或很少与蛋白质结合量多，形成染色质或染色体结构，DNA与蛋白质结合遗传信息表达转录和翻译可同时进行核内转录，细胞质内翻译细胞器无有线粒体、叶绿体、质体、内质网等细胞器内膜系统无独立的内膜系统有，较复杂细胞骨架无有性系统基因由供体向受体单向传递通过两性配子核融合细胞增殖无丝分裂有丝分裂为主真核细胞结构*

细胞膜plasmamembrane*

细胞质cytoplasm

细胞浆cytosol

细胞器cellularorganelles

细胞骨架cytoskeleton如微管、微丝等

*

细胞核nucleus2.1真核细胞遗传物质的分布*

细胞质遗传体系*细胞核遗传体系真核细胞的细胞器中心体(centrosome，动物特有)、溶酶体(lysosome)和液泡(vacuole)等线粒体(mitochondria)：细胞内的动力站，提供生命活动所需能量，带有遗传物质，是半自主细胞器叶绿体(chloroplast，植物特有)：植物细胞的能量转换器，光合作用场所，带有遗传物质，是半自主细胞器核糖体(ribosome)：按照mRNA指令合成多肽链，是合成蛋白质的“机器”内质网(endoplasmicreticulum)

：合成蛋白质和脂类场所，与蛋白质合成、物质转运、蛋白质的修饰加工有关高尔基体(Golgibody)：大分子运输的交通枢纽，负责将内质网上合成的蛋白质分拣、加工、包装和运输含有自身遗传体系的半自主细胞器叶绿体chloroplastDNA线粒体mitochondrialDNA

细胞核*细胞核是真核细胞中最明显最重要的细胞器*绝大部分遗传信息贮存在细胞核内*基因的复制、转录和转录初产物的加工也在核内进行*是细胞遗传和代谢活动的调控中心*组成：

核膜nuclearenvelope

染色质chromatin

核仁nucleolus

核基质matrix核移植JohnBrownGordon2012NobelPrize

IanWilmutHwangWoo-suk2.2染色体chromosome模式图洋葱的根细胞周期2.2.1染色体的形态染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体每一物种的染色体都有特定的形态特征着丝粒centromere随体satellite短臂parm长臂qarm次缢痕主缢痕着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕(primaryconstriction)在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕(secondaryconstriction)某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体(satellite)。次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区（nucleolusorganizerregion,NOR）。NOR上含有rRNA基因。端粒（telomere）：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连端粒酶：修复端粒，在造血细胞，干细胞，生殖细胞中。着丝粒(centromere)是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindlefiber)结合的区域，对于染色体向两极的运动具有重要作用。

着丝粒异染色质的主要组分是卫星DNA（satelliteDNA）。卫星DNA是由很短的碱基序列经多次重复形成的很长的DNA序列着丝粒上存在特异的CENH3组蛋白，非着丝粒区不含这种H3组蛋白着丝粒指导动粒（kinetochore）的组装，动粒与纺锤体的微管互作保证染色体的正确分离着丝粒的建立与保持与并不取决于所在的DNA序列，而受控于表观遗传学机制经CsCl密度梯度离心，小鼠DNA被分成一个主带和卫星带引自《GeneIX》卫星DNA着丝粒与染色体的类型染色体类型臂比（长臂/短臂）细胞分裂后期形态中着丝粒染色体metacentricchromosome1.00-1.67V近中着丝粒染色体submetacentricchromosome1.68-3.00L近端着丝粒染色体acrocentricchromosome3.01-7.00I端着丝粒染色体telocentricchromosome7.01-∞I每条染色体的着丝粒位置是相对稳定的端粒酶：修复端粒，在造血细胞，干细胞，生殖细胞中。端粒和端粒酶2009年诺贝尔奖得主主要有三方面的功能：a、防止染色体末端为DNA酶酶切；b、防止染色体末端与其它DNA分子的结合；c、使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。对不同物种染色体末端的结构分析发现，所有染色体的末端都存在着串连的重复序列。端粒(telomere)：真核生物染色体末端的一种特殊结构，由高度重复的DNA短序列串联而成。端粒的重复序列可用下列通式表示：5’-T1-4-A0-1–G1-8–3’如人类为TTAGGG2.2.2染色体的结构染色质：chromatin，间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。细胞有丝分裂中期每条染色体的染色单体（chromatid）就是由一条染色质线折叠压缩而成Chromatinfibers引自KlugWSandCummingMR，2002

结构异染色质：常出现在着丝粒附近、端粒、次缢痕或染色体臂内某些节段兼性异染色质：在特定的发育阶段由常染色质转变而成，如雌性哺乳动物失活的那条X染色体常染色质和异染色质在结构上是连续的常染色质（euchromatin）：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。异染色质（heterochromatin）：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。表现遗传惰性。

常染色质异染色质引自吉林农业大学遗传学多媒体网络教学系统细胞分裂期的异染色质核仁异染色质细胞核细胞质间期的异染色质引自《GeneIX》异染色质得，Rothemund—你就是条DNA分子。该干什么干什么去吧。啥叫DNA分子？DNA双

螺

旋引自KlugWSandCummingMR，2002?

LongDNAmoleculessmallcellnucleus细胞核5－10μm2mpercell(例如人的DNA有3.2×109bp)引自KlugWSandCummingMR，2002Startherea.核小体b.螺线管c.染色质丝d.中期染色体DNA到染色体的四级结构模型一级结构：核小体（nucleosome）链二级结构：螺线管(solenoid)三级结构：超级螺线管(supersolenoid)四级结构：染色体(chromosome)DNA核小体螺线管超螺线管染色体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍同源染色体与非同源染色体同源染色体(homologouschromosome)

指形态、结构和功能相似的一对染色体，一条来自父本，一条来自母本非同源染色体(non-homologouschromosome)

形态结构不同的染色体对之间的互称姊妹染色单体(sisterchromatids)

有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体同源染色体与非同源染色体2.2.3染色体的数目和大小

各种生物的染色体数目都是恒定的，而且它们在体细胞中是成对的，在性细胞中总是成单的，故在染色体数目上，生物的体细胞是其性细胞的一倍，通常分别以2n和n表示。例如，水稻2n=24，n=12；普通小麦2n=42，

n=21；拟南芥2n=10，n=5；人类2n=46，n=23

有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为A染色体；把这种额外染色体统称为B染色体，也称超数染色体(supernumerarychromosome)或副染色体(accessorychromosome)B染色体1、B染色体比A染色体小很多；2、一般在顶端都具有著丝粒；3、大多含有较多的异染色质；4、在减数分裂时不能和同样的常染色体配对，而且B染色体彼此之间配对能力也很差。Siberianroedeer染色体的大小

不同物种和同一物种的染色体大小差异都很大，而染色体大小主要指长度而言，在宽度上同一物种的染色体大致是相同的。一般染色体长度变动于0.2－50.0μm；宽度变动于0.2－2.0μm。在高等植物中单子叶植物一般比双子叶植物的染色体大些，但也有例外。

灯刷染色体（lampbrushchromosome）

在染色体中轴的两侧有许多精细而对称的环状凸出，状似灯刷，称为灯刷染色体。环状突出是正在活跃转录的DNA。这一形态的染色体出现在卵母细胞减数分裂的双线期，并且可维持数月或数年之久巨型染色体（giantchromosome）多线染色体（polytenechromosome）由于核内DNA多次复制产生的染色质线并行排列，且体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起，从而阻止染色质线进一步聚缩而形成的巨型染色体。主要存在于双翅目昆虫幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞中。引自KlugandCumming，2002多线染色体及puff多线染色体Puff是RNA正在合成的位点灯刷染色体环状突出是正在活跃转录的DNA染色体组型或核型（karyotype）每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称之男性染色体核型2.3细胞分裂细胞周期有丝分裂减数分裂细胞分裂是实现生物体的生长、繁殖和世代之间遗传物质连续性的必要方式。细胞分裂方式主要有：

有丝分裂（mitosis）—保持细胞间遗传物质连续性减数分裂（meiosis）—保持亲子间遗传物质连续性细胞周期

cellcycle：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。包含一个分裂间期（interphase）和一个分裂期引自Klugetal.，2008CDK引擎Cyclin油门CKI刹车2001年诺贝尔生理医学奖根据间期DNA合成的时期，间期可分为三个时期：

DNA合成前期G1(GapI)

DNA合成期S

DNA合成后期G2(GapII)间期（interphase）间期核处于高度活跃的生理、生化代谢状态。在间期不仅进行遗传物质的复制，而且与DNA相结合的组蛋白在间期也是加倍合成。细胞的生长和分化也在此期。有丝分裂mitosis有丝分裂细胞核分裂（karyokinesis）分4个时期：前期（prophase）中期（metaphase）后期（anaphase）末期（telophase）细胞质分裂（cytokinesis）前期(prophase)：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗。每个染色体有两个染色单体(chromatids)，表明此时染色体已经自我复制，但染色体的着丝点还没有分裂。这时核仁和核膜逐渐模糊不明显；动物细胞中中心体(centrosome)的2对中心粒（centriole）分别向两极分开；每个中心体周围出现星射线，在前期最后阶段将逐渐形成纺锤丝(spindlefibers)。但是高等植物细胞没有中心体，只从两极出现纺缍丝。前期(prophase)模式图中期(metaphase)：

核仁和核膜均消失了，核与细胞质已无可见的界限，细胞内出现清晰可见由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体(spindle)。各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面（theequatorialplane）上，而其两臂则自由地分散在赤道面的两侧。中期前中期后期(anaphase)：

每个染色体的着丝点分裂为二，这时各条染色单体已各成为一个染色体。随着纺锤丝的牵引每个染色体分别向两极移动，因而两极各具有与原来细胞同样数目的染色体。后期(anaphase)末期(telophase)：

在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体又变得松散细长，核仁重新出现。于是在一个母细胞内形成两个子核。接着细胞质分裂(cytokinesis)并在中部缢缩（constriction），形成2个子细胞，又恢复为分裂前的间期状态。植物细胞此时则在赤道板的位置形成细胞板（cellplate），然后分裂为两个细胞。末期(telophase)有丝分裂(mitosis)

引自KlugWSandCummingMR，2002间期前期前中期中期后期早末期晚末期有丝分裂的意义：

维持个体正常生长发育保证物种的遗传稳定性

核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。减数分裂减数分裂(meiosis)又称为成熟分裂(maturationdivision)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。减数分裂的主要特点：首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)。其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的减数分裂前期I

细线期(leptonema)

偶线期(zygonema)

粗线期(pachynema)

双线期(diplonema)

终变期(diakinesis)中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II减数分裂I

减数分裂II偶线期各同源染色体分别配对，出现联会（synapsis）现象，配对的染色体之间形成联会复合体(synaptonemalcomplex)，它是同源染色体联结在一起的一种特殊的非永久性复合结构，由侧成分(lateralelement)和中央成分(centralelement)组成。其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝(transversefilaments)

，因而使同源染色体得以固定在一起。细线期：核内出现细长如线的染色体，由于染色体在间期已经复制，这时每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成减数分裂I前期I(prophaseI)联会复合体双线期：四合体继续缩短变粗，各个联会了的双价体虽因非姊妹染色单体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起粗线期：双价体(bivalent)逐渐缩短加粗，因为双价体实际上已经包含了四条染色体单体，故又称为四合体或四联体(tetrad)终变期(diakinesis)

染色体变得更为浓缩和粗短，这是前期I终止的标志。这时可以见到交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端,这一过程叫做交叉的端化(chiasmaterminalization)。

核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝点连接。从纺锤体的侧面观察，各二价体不是象有丝分裂中期各同源染色体的着丝点整齐地排列在赤道板上；而是分散在赤道板的两侧，即二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。中期I(metaphaseI)后期I(anaphaseI)

由于附着各个同源染色体的着丝点的纺锤丝的牵引，各个二价体各自分开，这样把二阶体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了2n数目的减半(n)。这时每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。

染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。

在末期I后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期(interkinesis)，相当于有丝分裂的间期；但有两点显著的不同：一是时间很短，二是DNA不复制，所以中间期的前后DNA含量没有变化。这一时期在很多动物中几乎是没有的，它们在末期I后紧接着就进入下一次分裂。末期I(telophaseI)前期