先天性甲状腺功能减低症

第十七章内分泌疾病儿内一科吴昱内分泌系统机体各种内分泌腺以及散步于全身的内分泌细胞共同构成的信息传递系统，通过释放有生物活性的化学物质——激素来调节靶细胞（靶组织、靶器官）活动。反馈的影响内分泌细胞内分泌腺：腺垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺、性腺、松果体、胸腺。内分泌细胞：心、肺、肾等组织，消化道黏膜，皮肤以及胎盘等。内分泌系统的作用维持内环境稳定，直接或间接参与水电解质酸碱平衡、体温血压等调节。调节新陈代谢，能量和物质代谢促进组织细胞分化成熟，生长发育和功能活动调控生殖器官发育成熟和生殖活动。神经-内分泌-免疫调节网络激素和受体激素：指内分泌细胞所分泌，可以传递信息的高效能生物活性物质。内分泌方式：远距分泌，旁分泌（胃肠激素），自分泌（前列腺素），神经内分泌受体，上调、下调下丘脑分泌的激素促甲状腺激素释放激素（TRH）促性腺激素释放激素（GnRH)生长激素释放抑制激素（GHIH，生长抑素，SS）生长激素释放激素（GHRH）促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）泌乳素释放抑制因子（PIE）、泌乳素释放因子（PRF）促黑激素释放因子（MRF）、促黑激素释放抑制因子（MIF）抗利尿激素（AVP）催产素腺垂体激素促肾上腺皮质激素（ACTH）生长激素（GH）泌乳素（PRL）黄体生成素（LH）、促卵泡素（FSH）促甲状腺激素（TSH）促黑激素（MSH）先天性甲状腺功能减低症概念甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。分类原发蝇性甲局减继发类性加商减/室中枢胳性甲惊减先天撒性甲驻减获得鸣性甲圆减（董桥本零甲状列腺炎看）先天懒性甲止状腺运功能督减低由于赤甲状增腺激哭素合圾成不惰足所携造成换的一碧种疾见病散发太性见“吉呆小邀”病捏或克涝汀病地方腰性甲状聋腺激互素的既合成愚和释暮放甲状锅腺素惑合成欠和释边放的灰调节甲状虚腺素椅的主高要作惠用产热促进雀生长划发育大及组滥织的确分化促使立蛋白姜质合驶成，露糖的呆吸收抚、糖辉原分严解和谅组织纷对糖副的利累用，穷促进盐脂肪偶分解促进菌脑发爆育维持韵正常忍的消丽化功烘能和脱循环您系统促进制维生宏素的悲代谢含和具乒有利串尿作港用病因（一佣）胃散发烂性先己天性拴甲低1.闹甲状产腺不牢发育敞、发淘育不抛全、看异位崖是主些因占终90溉%2.蜜甲状谱腺素鞠合成艘障碍段：酶懂缺陷3.腿促甲抱状腺滚激素难缺乏闪（弄中枢豆性甲选低）是垂毛体发税育缺愤陷或舱功能怀低下泉，分赚泌T绒SH柳障碍4、束甲状载腺或云靶器烂官反宴应低贴下5、局母亲咏服用费抗甲馋状腺狱药物豆、自身佳免疫凤性疾限病、泰有抗缎甲状俯腺抗槽体影忘响胎浊儿，纯暂时攻性甲霸低（二扶）膊地方纲性先扬天性伴甲低孕妇妻缺碘高，胎例儿缺性碘致厨甲状陈腺功萝能低晶下临床持表现智能捎落后槐、生长欣发育押迟缓蛇、生理届功能咬低下1、扯新生晒儿期过期害产、撒囟门籍大、笛胎便镇排出菊延迟罗、腹胀捞、便箩秘、沿脐疝谱、黄疸芝延长他，反距应低架下，射肌张倾力低旧、吮奶穷差、剥呼吸证慢、哭声骡低且驳少、体温僚低、篮四肢辅冷、乓末梢焰循环刚差、皮肤贴斑纹虽或硬坊肿2、宫典型秀症状（1陕）暴特殊议面容街和体绪态：头大妨、颈康短、扛皮肤经粗糙零、面夸色苍埋黄，毛发效稀疏笨、面袭部粘雄液水插肿，映眼睑种浮肿登，眼距触宽，斩鼻梁里低平洞，唇厚双，舌摸大而创宽厚信、常煤伸出相口外苏。身材时矮小柏，躯口干长伪而四画肢短炉小，上部要量/纽奉下部理量>妄1.栽5，腹部围膨隆介，常理有脐娃疝。（2披）神激经系插统症界状：智能演发育逝低下葱，表情吸呆板塑、淡班漠，神经落反射症迟钝召；运动抽发育给障碍促。（3津）欣生理征功能瘦低下伸：声音醉低哑堡，体芝温低漠而怕贪冷，脉搏筹、呼之吸缓竖慢，区心音涉低钝润，肌张弓力低斯，肠蠕痛动慢值，腹炭胀，雄便秘映。可伴有心包晌积液输，心电旨图呈随低电欠压、应P—旗R间求期延能长、萄T波蜓平坦投等改传变。3、库地方素性甲恒状腺率功能蓝减低拢症⑴“睬神经庆性”勇综合坝征：彼主要补表现那为：共济为失调傻、痉鸣挛性闭瘫痪群、聋哑许、智污能低俊下，甲状待腺功幸能正马常或召轻度沟减低亦。⑵“陡粘液半水肿逗性”贴综合据征：生长跃发育谱和性趣发育骄落后围、智力晒低下协，粘液垮性水迷肿血清廊T4降低毫、T或SH套增高血。约矮25盲%患码儿有插甲状眠腺肿粪大。4、第TS检H和鸡TR盯H分挡泌不督足、患儿皂常保肆留部窗分甲抛状腺绸激素含分泌泳功能功，因锡此临夺床症邪状较占轻。低血狮糖、钻小阴齿茎、嫁尿崩嗓症实验祖室检佣查新生朽儿筛驾查目前焦多采乒用出年生后彩2～绢3天漂的新徐生儿调干血电滴纸咐片检锐测T锅SH尸浓度着作为绢初筛羊，结吓果大炎于2谣0m熔U/痛L时萝，再刘检测位血清散T4、T撒SH喝以确暂诊。血清爱T4、T3、T肃SH汪测定如T4降低兰、T亦SH拘明显靠升高呼即可攻确诊即。血清湖T3浓度劲可降榜低或辜正常顺。TR肃H刺蚁激试羊验若血抽清T4、T生SH钉均低漠，则即疑T朋RH惧、T危SH孙分泌兰不足拆，应眠进一算步做艰TR后H刺挂激试区验：炊静注险TR到H距7辩ug租/k脖g,醒正常选者在势注射傲20雪～3柏0分呈钟内敏出现归TS馋H峰医值，烂90链分钟咬后回屈至基迅础值浸。若未户出现辛高峰贺，应笑考虑西垂体得病变韵；若T青SH冲峰值灾出现触时间房诚延长折，标则提践示下象丘脑丝式病变苏。X线余检查患儿民骨龄站常明再显落绘后于读实际卷年龄选。核素僵检查明确容甲状杜腺大闷小、或形状凭、位猪置诊断获和鉴大别诊舟断根据裤典型息的临震床症贡状和钩甲状评腺功富能测凶定，惠年长驻儿应妙与下概列疾白病鉴渡别：先天硬性巨绢结肠21谦—三咽体综撑合征佝偻扩病骨骼崇发育贴障碍摧的疾议病治疗本病宰应早屠期确枣诊，油尽早化治疗恭，以稍减小税对脑疲发育岁的损鞋害。一旦摇诊断烧确立康，小用剂量姿开始掏，终程身服愧用甲浮状腺勤制剂歌，不缸能中疲断，策否则百前功矮尽弃刊。年龄开始剂量(mg/d)维持剂量(mg/d)～６个月5~1015~30～１岁10~3030~60～３岁30~4060~80～７岁6080~140～１４岁80120~160甲状还腺片线治疗盖甲低富的参照考剂放量开始呆量应忙从小盾至大扁，间售隔1千~2旬周加净量一居次，预直至酬临床鼠症状馒改善场，血肿清T4、T勾SH生正常秩，即折作为材维持稳量使屠用。仿用药派量可膛根据锐甲状低腺功栏能及收临床北表现案进行非适当秘调整彻，表拣现为伞：①T射SH切浓度滋正常护，血恳T4正常脚或偏踩高值撇，以恳备部重分T4转变应成T3；②临挪床表车现：陆每日宋一次浙正常极大便迈，食陷欲好班转，幕腹胀胜消失险，心隔率维话持在扣儿童建11斤0次研/分缓、婴乱儿1艇40却次/性分，酱智能罚进步药物惠过量扒：烦躁滨、多垮汗、类消瘦膛、腹揉泻、袭发热蚂等。随访陪：每2喝周随持访1超次；血清薄TS亭H和雕T4框正常呼后，萄每3在个月用1次骗；服药期1~苏2年害后，搜每6阳个月存1次遮。随访虾注意梨生长征发育芽情况血清信T4、T岸SH闹浓