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文档简介

血友病血友病是一组缺乏凝血因子Ⅷ(FⅧ)、K(FK)或凝血因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即凝血因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症；血友病乙，即凝血因子K(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症；血友病丙，即凝血因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其是血友病甲，约占85％。一、病因血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者。约1／3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致。凝血因子Ⅷ基因很大，常见的突变方式是点突变、基因缺失、插入异常片段及内含子22倒位，由于凝血因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生，重型患儿中约50％发病与内含子22倒位有关。二、诊断要点1．出血症状为本病的主要表现，终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙临床表现相似，出血症状出现越早病情越重。血友病甲多在婴儿开始学爬、学走时发病，生后9个月内发病者少，偶见新生儿断脐时出血不止，轻症患儿可至成年后才发现。血友病乙重型患儿少见，轻症患儿多，多在2岁内发病，少数迟至5~6岁。2．关节出血是血友病甲患儿的特殊表现之一，约见于75％的血友病甲患者。3．肌肉出血和血肿以下肢、前臂、臀部多见。深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状。如出血量多，可引起休克、贫血、黄疸及全身发热。皮下、齿龈、口腔及鼻黏膜易于受伤，故为出血多发部位，但皮肤黏膜出血不是本病的特征，皮肤瘀点、瘀斑少见。4．遗传患儿有家族史。三、鉴别要点本病需注意与血管性血友病(vWD)相鉴别。血管性血友病因子vWF或量的异常引起血小板功能障碍，可借助于阿司匹林耐量试验、血小板对瑞斯托霉素的诱导无凝集反应及vWF因子抗原(vWF－Ag)测定等鉴别。四、规范化治疗本病为先天性遗传性疾病，尚无根治疗法。1．一般治疗患儿自幼需加强护理，避免外伤及肌内注射，避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物。外科手术前、术中、术后应补充所缺乏的凝血因子。2．局部治疗皮肤外伤、鼻、齿龈出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、吸收性明胶海绵等沾鲜血或新鲜血浆敷于伤口处。大而深的伤口清创消毒后，以消毒棉球蘸凝血酶、组织凝血活酶或新鲜血浆涂于伤口，并加压包扎，局部冷敷。早期关节出血者，宜卧床休息，患肢夹板固定，置于功能位，冰袋和弹力绷带包扎。严重关节出血在补足所缺乏的凝血因子和严密消毒后，可抽出积血，加压包扎。出血停止、肿痛消失后需进行适当运动疗法或牵引，防止关节畸形。五、转院标准本病为遗传性出血性疾病，主要表现为出血症状，无根治疗法，故确诊有本病的患儿一旦有出血急需立即转院治疗，以防出血过多危及生命。六、预后评估预后与临床分型、发作次

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