儿童心血管系统疾病的规范化诊疗常规-先天性心脏病的诊疗

先天性心脏病先天性心脏病简称先心病，是由于胚胎时期心血管发育异常而形成的畸形，占新生儿畸形的首位。新生儿先天性心脏病的发生率为(7~9)／1000活产婴儿，早产儿的发生率为足月儿的2~3倍，严重和复杂的畸形不经医治30％在生后1周内死亡，25％死于1个月内。近年来，由于医学科学的发展和新技术的应用，先天性心脏病的诊断和治疗取得了很大的进展，早期诊治，病死率明显降低。一、病因及分类 (一)病因心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性畸形。1．胎儿发育的环境因素胎儿发育期间所受到的影响如感染等。 (1)感染：妊娠前三个月患病毒或细菌感染，首先是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，可导致出生的婴儿先天性心脏病的发病率增高。 (2)其他：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯丙酮尿症、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，孕母年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。2．遗传因素先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。3．其他有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。 (二)分类根据血流动力学变化分为三类：左向右分流型(潜在青紫型)、右向左分流型(青紫型)、无分流型。在此只论述前两种。1．左向右分流型包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。 (1)室间隔缺损。1)症状：与缺损的大小及分流量有关，小缺损可无症状，仅在体格检查时意外发现心脏杂音。①体循环血流量减少的表现。生长发育落后，体瘦，面色苍白，多汗，易疲乏。②肺循环充血的表所示，易患呼吸道感染。2)体征：胸骨左缘3~4肋间有粗糙的3／6~5／6级全收缩期杂音，伴震颤。较大缺损可有心前区隆起、搏动增强、心界扩大等心脏增大表现，并有肺动脉瓣区第二心音亢进。分流量较大者可在心尖区闻及舒张期隆隆样杂音。3)实验室检查：①X线：小缺损X线检查基本正常，中至大缺损可有心影增大，肺纹理增粗、增多，肺动脉段突出，搏动增强，主动脉结变小。②心电图：小缺损正常或有左心室高电压。 (2)房间隔缺损。1)同室间隔缺损，肺动脉高压出现较晚。2)心脏杂音在胸骨左缘2~3肋间，2／6~3／6级收缩期喷射性杂音，无震颤；肺动脉瓣区第二音亢进，固定性分裂。缺损大，可有心脏增大表现。3)实验室检查：①X线：大缺损可有心影增大，肺纹理增粗、增多，肺动脉段突出，搏动增强，主动脉结变小。②心电图：电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分尚有右心房和右心室肥大。 (3)动脉导管未闭1)肺动脉高压：出现后，分流量减少，甚至出现右向左分流而出现差异性青紫，即下半身青紫。2)心脏体征：典型的杂音为胸骨左缘第2肋间，响亮粗糙的连续性机器样杂音，可触及震颤；P2亢进。舒张压降低，脉压差增大，水冲脉、毛细血管搏动征及股动脉枪击音。3)实验室检查：①X线：导管细小者X线检查基本正常。②心电图：肺血管阻力和右心室压力的增大，ECG渐出现双心室肥大和右心室肥大表现。2．右向左分流型(青紫型)此型以法洛四联症和大动脉错位常见，成活婴儿中最常见的为青紫型先天性心脏病。二、诊断要点确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。1．病史妊娠最初3个月有病毒感染、放射线接触史、服药史、糖尿病史、营养障碍等。2．常见的症状呼吸急促，青紫，尤其应注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。可有心力衰竭症状，如心率增快(可达180次／分)，呼吸急促(50~100次／分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染如面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。3．发育情况先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。4．体格检查体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，如心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。5．特殊检查影像学检查和心电图等。 (1)X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是，肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。 (2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。 (3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的异常情况。三、鉴别要点先天性心脏病主要是各型之间的鉴别，主要通过超声心动图、X线检查等方法加以区别。四、规范化治疗 (一)左右分流型的治疗1．一般治疗左右分流型先天性心脏病的处理原则是预防和控制呼吸道感染。2．对症治疗主要是内科治疗，具体如下。 (1)适用于反复肺部感染合并心力衰竭，在应用足量抗生素的基础上使用。时口服1次。2)螺内酯：1~3mg／(kg·d)，分2次口服。 1~5μg／(kg·min)，静脉滴注。 (3)用于早产儿或新生儿早期动脉导管未闭。吲哚美辛首次 (二)右向左分流型的治疗1．一般处理注意营养、能量供给，预防低血糖。平时多饮水，遇体液丢失时，及时补液，以防脱水致血液浓缩而发生脑栓塞。 (1)用于缺氧发作的预防：普萘洛尔1~4mg／(kg·d)，分3次口服。 (2)用于缺氧发作的治疗：普萘洛尔0．1mg／kg，去氧肾上腺五、转院标准1．合并呼吸道感