视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤第1页流行病学表现好发于3岁以下儿童，成人发病罕见儿童最常见眼内恶性肿瘤发病率约为1:18000至1:21000无种族、地域及性别差异有较高自然退化率，达1.8%~3.2%,高于其它肿瘤1000倍单侧发病为多，双侧发病约18--40﹪视网膜母细胞瘤第2页病因与发病机制起源于视网膜胚胎性核层细胞有遗传性（40﹪）一个别有家族史，一个别为合子形成过程中突变所致非遗传性（60﹪）两种方式。为体细胞突变所致视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带，是一个抗癌基因视网膜母细胞瘤基因缺失或失活是其发生主要机制。大约93％遗传型和87％非遗传型RB患者发觉有Rb基因突变视网膜母细胞瘤第3页分类分化型少数，恶性程度较低，主要由方形或低柱状细胞组成。未分化型绝大多数，恶性程度高，主要由小圆神经母细胞瘤组成。肿瘤生长快速。瘤体内虽血管丰富，仍不能满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死。瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质从容视网膜母细胞瘤第4页临床表现及分期1.眼内生长久：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。●若肿瘤小，位于眼底周围，常不影响中心视力;●若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早引发视力减退，并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。

●开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年纪小，不能自述有没有视力障碍，所以本病早期普通不易被家长发觉，当肿瘤增殖突入到玻璃体或靠近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大，白瞳症或斜视而家长发觉。视网膜母细胞瘤第5页临床表现及分期2.青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引发头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。视网膜母细胞瘤第6页临床表现及分期2.青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引发头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。视网膜母细胞瘤第7页临床表现及分期3.眼外蔓延期：最常见经视神经蔓延至眶内和颅内，也可穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块视网膜母细胞瘤第8页临床表现及分期4.全身转移期：转移路径：

（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。

（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其它器官。

（3）个别经淋巴管转移到附近淋巴结。视网膜母细胞瘤第9页预后转移普通不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈淋巴结。预后普通不好，多发病一年半左右死亡。偶见自发性消退。视网膜母细胞瘤第10页影像学表现X线平片：眶内颗粒状、结节状、斑片状钙化肿瘤沿视神经向外或颅内蔓延时，可造成视神经孔或眶上裂扩充，眶壁骨质受压变薄晚期可造成眶腔扩充，骨质破坏视网膜母细胞瘤第11页影像学表现CT表现：(RB首选CT检验）眼球玻璃体内后部肿块样高密度影瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文件报道钙化发生率90﹪以上CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤体不一样程度强化视网膜母细胞瘤第12页影像学表现超声表现A型：①极高反射(坏死液化区为超低反射);②单个回声源;③有声影。B型：①视网膜组织破坏;②形状不规则肿块;③有声影。视网膜母细胞瘤第13页判别诊疗转移性眼内炎及葡萄膜炎Coats病早产儿视网膜病变(晶状体后纤维增生，Terry综合征)原始玻璃体增生症幼线虫肉芽肿视网膜发育不全、先天性视网膜皱襞、先天性脉络膜缺损和先天性视网膜有髓神经纤维等视网膜母细胞瘤第14页治疗标准和方法治疗标准早发觉、早诊疗、早治疗，综合情况，制订个体化