孕前优生健康检查项目专家讲座

孕前优生健康检验项目

年3月

孕前优生健康检查项目第1页温家宝总理年《政府工作汇报》全方面做好人口和计划生育工作。继续稳定低生育水平，综合治理出生人口性别比偏高问题，提升出生人口质量。加紧实现计划生育优质服务全覆盖，将无偿孕前优生健康检验试点范围扩大到60%县(市、区)。提升农村部分计划生育家庭奖励扶助、特殊扶助标准。加强流感人口计划生育服务管理。孕前优生健康检查项目第2页国家计生委相关文件国家人口和计划生育委员会文件财部政

国人口发〔〕29号

国家人口计生委财政部关于开展国家无偿孕前优生健康检验项目试点工作通知孕前优生健康检查项目第3页国民经济和社会发展第十二个五年规划考评指标人口自然增加率出生人口性别比孕前优生健康检验孕前优生健康检查项目第4页（一）降低出生缺点发生风险出生缺点：

指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学（结构）和功效上异常。包含先天畸形（即胎儿形态结构异常），功效、代谢、行为异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。出生缺点产生原因：遗传原因（25％）环境原因（10％）：物理原因、生物原因、化学物质、营养原因等二者交互作用（或不明原因）（65％）一、项目意义孕前优生健康检查项目第5页全球出生缺点汇报数据据美国MARCHOFDIMES（MOD）基金会全球出生缺点汇报显示，193个国家出生缺点发病率为39.7-82‰。中国出生缺点发病率为51.2‰，按发生率从高到低排位：第166位（193个国家）属于发病率相对较低国家。因为我国每年出生人口数量多、基数大，所以出生缺点病例数较高。MOD评定每年我国出生缺点病例数为963,997例，位居世界第二位，仅次于印度（1,613,502例）。孕前优生健康检查项目第6页-年全国出生缺点总发生率（1/万）年份出生数出生缺点例数总发生率城市发生率农村发生率5010665501109.79102.46127.094829085064104.86102.23109.695261325849111.17109.71113.844402375714129.79127.43133.696146437891128.38126.94130.596089368462138.96139.27137.536417899338145.50146.67140.8577533311470147.94148.30147.19130569717619134.94149.60117.7613772319145.43166.40123.86150047622494149.91171.00128.55----以医院为基础哨点监测：对监测医院内符合条件监测对象进行观察。孕28周至产后7天以内，重点监测23种主要和高发先天畸形。孕前优生健康检查项目第7页出生缺点患儿30%出生后死亡30%

经早期诊疗和治疗能够自理生活40%成为终生残疾（精神、生理疾病和肢体）

在我国817万14岁以下残疾儿童中，先天性残疾儿童有417万，占残疾儿童总数51.3%。在1017万智力残疾人中，先天性致残者占二分之一以上。出生缺点----直接后果孕前优生健康检查项目第8页

先天畸形

神经管缺点(NTD)先天性心脏病唇裂(合并或不合并腭裂)肢体畸形孕前优生健康检查项目第9页神经管缺点(NTD)脊柱裂和无脑儿是常见神经管缺点(NTD)，单纯NTD是一个多基因病，再发风险为5%-6%，如一、二级亲属中有此畸形，则再发风险>10%。孕前优生健康检查项目第10页21-三体综合症(唐氏综合征)又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见由常染色体畸变性所造成出生缺点类疾病。该病是由先天原因造成含有特殊表型智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

孕前优生健康检查项目第11页唇裂(合并或不合并腭裂)孕前优生健康检查项目第12页无脑儿孕前优生健康检查项目第13页β-地中海贫血临床症状

重型

进行性溶血性贫血、生长发育迟缓、智力迟钝，肝脾肿大过分造血－地中海贫血容：头大，鼻梁下陷，眼距增宽，眼睑浮肿。严重感染是患儿死亡主要原因

铁负荷，铁色素从容症

青春期发育迟缓或障碍内分泌失调（糖尿病、肾上腺功效低下症）心律失常，顽固性心衰

患者多于30岁死于心脏并发症孕前优生健康检查项目第14页孕前优生健康检查项目第15页酒精综合征（FAS）胎儿发育迟缓解智力低下多器官、多系统损害及畸形母亲饮酒过分，胎儿有20-43%发生酒精综合征（FAS）孕前优生健康检查项目第16页毒品流产、早产低体重儿、胎儿畸形，低智力儿、胎儿宫内发育障碍或死胎孕前优生健康检查项目第17页宠物弓形虫暴露风险几乎全部哺乳动物和鸟类都能传染弓形虫主要经消化道传输，人群中平均感染率在4%—9%

孕前优生健康检查项目第18页

常见病因

无脑儿、脊柱裂发病主要在胚胎发育早期，前神经管或/和后神经管闭合不全引发，是不可逆。胚胎神经管发育是在受孕后26～28天。此时期如：

孕妇体内叶酸水平低，影响神经管正常闭合而发生缺损。如妇女从怀孕前三个月至怀孕后三个月末，每日增补0.4mg叶酸可预防神经管畸形发生。每日服用量控制在1mg以下为宜。孕前优生健康检查项目第19页

遗传疾病常见遗传病高风险人群高龄妊娠白化病唐氏综合症智力低下孕前优生健康检查项目第20页遗传性疾病生育指导标准各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且当前没有有效产前诊疗技术，则不宜生育。假如遗传性疾病当前有有效产前诊疗技术或能够治疗或不是严重遗传性疾病，则能够生育。孕前优生健康检查项目第21页----经济负担我国每年先天性心脏病治疗费高达120亿元，

神经管畸形造成直接经济损失超出2亿元

先天愚型治疗费超出20亿元。孕前优生健康检查项目第22页

（二）改进妊娠结局

不良妊娠结局

自然流产早产死胎/死产低体重儿、巨大儿出生缺点致死、致残孕产妇死亡妊娠并发症因医疗所需人工流产、引产（早产、死胎死产、低出生体重、流产、出生缺点）

23.98%孕前优生健康检查项目第23页Birthweight(g)

Mi,etal,1999----健康影响：不一样出生体重成人患高血压相对危险度OR低出生体重儿：冠心病Π型糖尿病高血压骨质疏松脑卒中乳腺癌、卵巢癌等孕前优生健康检查项目第24页

年全国低出生体重发生率为2.34%（卫生统计数据）（抽样调查表明城市不低于4%，农村不低于6%）

年世界儿童情况汇报：加拿大、新西兰6%；阿根廷、澳大利亚7%；巴西、日本、新加坡、美国8%孕前优生健康检查项目第25页我国因慢性病造成死亡已经占到总死亡85%，45%慢性病患者死于70岁之前，全国因慢性病过早死亡占早死总人数75%。慢性病造成疾病负担占我国总疾病负担70%。慢性病严重损害国民健康，威胁劳动力人口，大量增加疾病负担，已成为事关全局重大民生问题

摘自《慢性病防治中国教授共识》

孕前优生健康检查项目第26页（三）主动主动预防办法出生缺点预防是世界性难题，各国都在主动探索之中在三级预防中，世界卫生组织强调一级预防为主。出生缺点三级预防一级预防二级预防三级预防孕前检验产前筛查新生儿疾病筛查预防出生缺点发生降低出生缺点儿出生降低残疾儿发生孕前优生健康检查项目第27页孕3-8周胚胎致畸敏感期示意图孕前优生健康检查项目第28页24周12周3周3-8周1周3周二级预防孕期保健孕3-8周12周孕12周（首次孕期保健时间）出生后孕前6周三级预防缺点儿诊治一级预防中孕前优生健康检验孕产40周胚胎致畸高度敏感期出生缺点发生与三级预防示意图孕前优生健康检查项目第29页孕前优生保健内容改进营养情况降低不良环境暴露改变不良习惯（吸烟、酗酒等）治疗慢性疾病（如糖尿病、高血压等）降低致畸药品暴露生殖健康服务

这些工作前提：“意愿妊娠”“计划妊娠”孕前优生健康检查项目第30页个人：生存、生活质量家庭：经济、心理、生活质量社会：负担、民族身体素质、人口健康、经济社会发展孕前优生健康检查项目第31页二、国家无偿孕前优生健康检验介绍

（一）项目特点全方面提升出生人口素质----普遍提升优生意识

----降低不良妊娠结局

推进出生缺点预防模式----向“孕前预防”转移

----向“人群预防”转移表达计划生育工作理念转变是计划生育内涵深刻表达。●以人群为基础、计划怀孕夫妇双方为对象综合预防模式经过生理、心理、行为、环境等方面综合评定及早识别影响生育风险原因并施以有针对性咨询、指导和干预孕前优生健康检查项目第32页(二)项目目标让每一对计划怀孕夫妇都能享受到无偿孕前优生健康检验服务。优生科学知识知晓率到达80%以上；计划怀孕夫妇参加孕前优生健康检验主动性和自觉性不停提升，目标人群覆盖率逐步到达80%；各级政府愈加重视预防出生缺点、提升出生人口素质工作，相关部门主动配合，推进建立“政府主导、部门合作、教授支撑、群众参加”工作机制；出生缺点发生风险逐步降低，出生人口素质逐步提升。孕前优生健康检查项目第33页（三）推进项目计划----年计划怀孕夫妇优生科学知识知晓率到达85%，到“十二五”末到达90%以上；----年计划怀孕夫妇接收规范优生咨询服务率到达80%，到“十二五”末到达95%以上；----到“十二五”末，计划怀孕夫妇普遍享受科学规范无偿孕前优生指导，覆盖率达100%。孕前优生健康检查项目第34页（四）目标人群：1、符合生育政策初婚计划怀孕夫妇；2、再婚计划怀孕夫妇；3、符合再生育政策计划怀孕夫妇；4、流感人口计划怀孕夫妇；5、持有历年审批生育指标计划怀孕夫妇。孕前优生健康检查项目第35页（五）服务内容：主要包含宣传教育、健康检验、风险评定、优生咨询、健康指导、合理补充营养素孕前优生健康检查项目第36页孕前优生健康检验服务内容示意向计划怀孕夫妇传输优生科学知识，与他们沟通，了解需求，建立良好关系。1.生育相关心理、生理基本知识2.计划妊娠主要性和基本方法，孕前准备主要内容3.疾病、药品、遗传、生活习惯、肥胖、营养不均衡和环境有害原因等对孕育影响4.预防出生缺点等不良妊娠结局主要办法5.孕前优生健康检验主要目标、内容等体格检验1.常规体检（包含身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检验等）2.生殖系统检验病史问询1.孕育史、疾病史、家族史、用药情况2.生活习惯、饮食营养3.职业情况、工作及生活环境4.社会心理、人际关系及其它试验室检验（9项）血常规、尿常规、阴道分泌物检验，血型、血糖、肝功效、乙型肝炎血清学五项检测，肾功效、甲状腺功效检验病毒筛查（4项）风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查风险评估普遍性指导1.制订妊娠计划2.合理营养，保持正常体重3.主动预防慢性疾病和感染性疾病4.慎重用药5.防止接触生活及职业环境中有毒有害物质、家畜宠物等6.保持健康生活方式和行为7.保持心理健康8.通知早孕征象和孕早期保健关键点9.通知随访事项个性化指导1.针对识别出风险原因给予详细指导，提出提议或对疾病处理意见2.预防可能出生缺点和其它不良妊娠结局3.其他早孕随访和指导1.统计●末次月经日期●尿妊娠试验结果●B超检验结果2.优生相关指导3.提议定时接收孕期保健等妊娠结局随访1.统计妊娠结局2.指导落实避孕办法健康教育健康检验咨询指导追踪随访影像学检验（1项）妇科B超检验其它检验

孕前优生健康检查项目第37页

孕前优生健康检查项目第38页（六）服务机构孕前优生健康检验各项服务由区生殖健康服务中心负担。街道计生部门和村级计生专干参加组织、宣传工作，配合区生殖健康服务中心完成目标任务。孕前优生健康检查项目第39页

区生殖健康服务中心：负责提供无偿孕前优生服务各项检验，高风险人群咨询指导。

街道计生办：配合区生殖健康服务中心开展优生健康检验相关工作，负担宣传教育、普通人群优生咨询指导，开展早孕随访和妊娠结局随访。

村居计生专干：帮助开展健康教育，做好宣传提倡组织工作。

（七）职责分工孕前优生健康检查项目第40页（八）项目标准----坚持科学指导无偿优生健康检验是一项科学性很强工作