2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试参考题库（含答案）

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试参考题库（含答案）（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共50题)1.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致A、密码子插入或缺失B、片段突变C、碱基替换D、移码突变2.缺体型3.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的4.目前应用最广泛的显带技术是以下A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带5.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？6.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位7.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血8.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫A、优化学B、优教学C、优育学D、优生学9.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因10.以下属于多基因遗传病的是A、高血压B、着色性干皮症C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症11.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离12.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY13.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR14.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。15.多基因遗传的微效基因所具备的特点是A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因16.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率17.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%18.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病19.小卫星DNA是一些由15-100bp组成的重复单位，又叫做VNTR，其中文名称为（）20.引起染色体畸变的诱变剂剂量或能量要大大（）(选填：超过/低于）引起基因突变的剂量或能量。21.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）22.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射23.先天性唇腭裂是一种多基因疾病，其主要的治疗方法是A、细胞移植B、器官移植C、干细胞治疗D、手术矫正24.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上25.细胞内遗传物质的结构和功能单位是（）A、脂类B、蛋白质C、多糖D、基因26.染色体畸变包括体（）的畸变和结构的畸变。27.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）28.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是A、1/3B、1/4C、1/229.常染色体病中最常见的是A、13三体综合征B、18三体综合征C、21三体综合征D、猫叫综合征30.与nDNA相比mtDNA突变修复能力A、有些细胞强有些部位弱B、大致相同C、非常强D、非常弱31.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变32.在蛋白质翻译过程中，通用的终止密码子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG33.以下哪些是生命有机体的遗传物质A、蛋白质B、DNAC、RNAD、脂类E、糖34.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象35.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传36.细胞数量的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞凋亡37.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（）和先天性代谢缺陷两类。38.先天性代谢缺陷39.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是A、R显带B、C显带C、G显带D、N显带40.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿41.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变42.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？A、α珠蛋白第5个密码子发生缺失B、β珠蛋白第6个密码子发生缺失C、β珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、β珠蛋白第5个密码子发生碱基替换43.标准型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA44.原癌基因的产物类型包括A、生长因子B、生长因子受体C、蛋白激酶类信号传导分子D、转录因子E、细胞周期蛋白45.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病46.以下选项中，属于无创产前诊断的技术是A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、母体外周血胎儿游离DNA检测47.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失48.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商49.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/450.终止密码分别是UAG、UGA和（）。卷II一.综合考核题库(共50题)1.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%2.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性3.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/34.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录5.Down综合征遗传学类型有A、嵌合型B、游离型C、缺失型D、易位型E、缺体型6.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组7.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记8.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。9.以下针对切除修复错误的是A、需要可见光B、是完全修复C、又称为暗修复D、需要内切酶10.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、B型超声波扫描11.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）12.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图13.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁14.在血红蛋白M病中，发生突变的是A、Arg密码子B、Thr密码子C、Glu密码子D、His密码子15.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入16.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换17.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶18.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征19.（）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。20.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策A、不再生育B、人工授精C、出生后诊断D、产前诊断21.Down综合症的主要临床表现是智力低下、发育迟缓和（）。22.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙23.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂24.作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。这些特点有哪些？25.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。26.以下属于动态突变引起的疾病是A、血友病AB、蚕豆病C、白化病D、脆性X染色体综合症27.脆性X综合症属于哪类遗传病A、单基因疾病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病28.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征29.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防30.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列31.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？32.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关A、精子子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离B、受精卵有丝分裂出现染色体不分离C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离E、精子子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离33.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR34.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、重复易位B、复杂易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位35.关于21三体综合征以下说法错误的是A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容36.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、N带B、C带C、G带D、R显带37.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。38.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领39.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致肿瘤发生D、涉及原癌基因的激活40.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)41.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻42.亚硝酸盐引起突变的原理是A、造成移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂43.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。44.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX45.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱46.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图47.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复48.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是A、常染色体显性遗传B、X染色体连锁隐性遗传病C、X染色体连锁显性遗传病D、Y染色体连锁遗传病49.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.1350.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA卷III一.综合考核题库(共50题)1.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排2.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEO3.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性4.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶5.核小体的基本成分是()和组蛋白。6.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上7.系谱绘制符号“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性8.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征9.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传10.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质11.提出DNA双螺旋模型的科学家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel12.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体13.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂+腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂14.mtDNA中编码rRNA基因的数目为A、2个B、17个C、22个D、13个15.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/216.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序17.不规则显性是指A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则18.以下属于线粒体遗传病的是A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSS19.染色体非整倍体改变的机理可能是A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制20.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染21.以下碱基替换，属于颠换的是A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换22.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？23.以下属于肿瘤细胞中标志染色体的是（）A、X号染色体B、Ph染色体C、21号染色体D、18号染色体24.Edward综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)25.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血26.下列为正常男性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、46，XY27.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症28.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链29.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素30.原癌基因激活机制包括A、点突变B、基因扩增C、启动子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色体易位与基因重排31.遗传密码表中的遗传密码是以以下那种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA32.属于异常血红蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、血红蛋白M病33.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是A、基因检查B、体征检查C、生化检查D、家系调查34.人群中最多发的遗传病为A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病35.单拷贝序列一般是A、长散在核元件B、卫星DNAC、编码DNAD、短散在核元件36.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是A、是一种单基因遗传病B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病37.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植38.诱发LHON的突变属于A、编码mRNA的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtDNA点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失39.以下属于基因编辑技术的是A、反义RAN技术B、RNA干扰技术C、CRISPR/CasD、三链寡核苷酸技术40.遗传咨询的主要步骤包括以下A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询41.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复42.mtDNA中一共包含的编码基因数目为A、13个B、17个C、22个D、37个43.属于分子病的疾病是A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病44.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病45.染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？46.mtDNA突变的主要类型有A、mtDNA数量减少B、点突变C、大片段重组D、移码突变E、形成环状染色体47.新生儿染色体异常，最常见的是A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体48.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病A、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖49.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体50.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（）。卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）3.正确答案:C,A,E4.正确答案:C5.正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失6.正确答案:C7.正确答案:B8.正确答案:D9.正确答案:C10.正确答案:A11.正确答案:A12.正确答案:C13.正确答案:A14.正确答案:外源性15.正确答案:C,A,D16.正确答案:C17.正确答案:C18.正确答案:B19.正确答案:可变数目串联重复20.正确答案:超过21.正确答案:发病阈值22.正确答案:B23.正确答案:D24.正确答案:D25.正确答案:D26.正确答案:数目27.正确答案:常染色体显性28.正确答案:D29.正确答案:C30.正确答案:D31.正确答案:C32.正确答案:B,C,D33.正确答案:B,C34.正确答案:B35.正确答案:D36.正确答案:A37.正确答案:分子病38.正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病39.正确答案:D40.正确答案:B,C41.正确答案:D42.正确答案:C43.正确答案:B44.正确答案:A,B,C,D,E45.正确答案:B46.正确答案:D47.正确答案:D48.正确答案:D49.正确答案:D50.正确答案:UAA卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:A3.正确答案:A4.正确答案:A5.正确答案:B,A,D6.正确答案:A7.正确