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文档简介
关于先天性痛觉缺失疾病第1页，课件共17页，创作于2023年2月Hereditarysensoryandautonomicneuropathies:typeⅡ,ⅢandⅣ--areview
OrphanetJournalofRarediseases2007,2:392第2页，课件共17页，创作于2023年2月HereditarysensoryandautonomicneuropathySensorydysfunctionDepressedreflexes,alteredpainandtemperatureperceptionAutonomicdysfunctionGastroesophagealreflux,posturalhypotension,excessivesweatingWhatisHSAN?3第3页，课件共17页，创作于2023年2月HSANtypeNomenclatureTransmissionGeneⅠHereditarysensoryradicularneuropathyADSPTLCⅠⅡCongenitalsensoryneuropathy(CSN)ARHSN2?ⅢFamilialdysautonomia(FD)ARIKBKAPⅣCongenitalinsensitivetopainwithanhidrosis(CIPA)ARNTRKⅠ
(TRKA)ⅤCongenitalinsensitivetopainwithpartialanhidrosis(CAD)NotknownNTRKIClassification4第4页，课件共17页，创作于2023年2月detailsHSANⅡHSANⅢHSANⅣOnsetininfancy;Lackofaxonflare;Impairmentofmyelinatedandunmyelinatedfibres;Delayedmilestones;Profoundanduniversalsensoryloss“acrodystrophicneuropathy”GastroesophagealrefluxButnootherautonomicdysfunctionNonprogressiveLackoffungiformpapillaeProfoundautonomicdysfunctionAlacrima(无泪)progressivePainandtemperaturepeceptionmildtomoderatelossLackoffungiformpapillaeAnhydrosis,hyperpyrexia
ProfoundpainlossSeverlearningdisability/SelfmutilationSelf-mutilation5第5页，课件共17页，创作于2023年2月Lackofaxonflare6第6页，课件共17页，创作于2023年2月7第7页，课件共17页，创作于2023年2月8第8页，课件共17页，创作于2023年2月MyelinatedfibersUnmyelinatedfibersHSANⅡSeverlossSomelossHSANⅢTotallossoflarge-diametermyelinatedneuronsSeverlossHSANⅣReductionofsmallmyelinatedfiersVirtuallyabscenceHSAN累及的神经纤维9第9页，课件共17页，创作于2023年2月夏科关节（神经源性关节病）10第10页，课件共17页，创作于2023年2月11第11页，课件共17页，创作于2023年2月12第12页，课件共17页，创作于2023年2月AutonomicdysfunctionOralincordinationGastroesophagealrefluxRecurrentaspirationpneumoniaChroniclungdiseaseRelativeinsensitivitytohypoxemia++DysautonomiccrisisProtractednauseaandvomitingHypertensionandTachycardiaExcessivesecretionOrthostatichypotensionWithoutacompensatorytachycardia13第13页，课件共17页，创作于2023年2月14第14页，课件共17页，创作于2023年2月15第15页，课件共17页，创作于2023年2月detailsHSANⅡHSANⅢHSANⅣ出生时就表现症状;缺少轴索反射;有髓和无髓神经纤维均有受损;发育迟缓;严重和普遍性的感觉丧失“肢端营养障碍型神经病变”胃食道反流常见但基本上没有其他的自主神经系统病变非进行性发病
菌状乳头缺失严重的自主神经系统失调无泪
进行性
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