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文档简介
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组同普通虎相比,白虎的一个色素基因发生了突变,抑制了背景毛色黑色素的合成,但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。白虎形成的原因是什么?与正常人相比,21三体综合征患者是不是基因突变导致的?可遗传的变异通常有哪些?1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用了所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。正常红细胞镰刀型红细胞一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血症1948年,美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同,鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
1928年,人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代,并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。阅读教材P81图5-2,观察镰刀型细胞贫血症患者血的红蛋白和正常人的血红蛋白的氨基酸序列有何不同。正常异常…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—……-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—…思考与讨论研究发现,患者的血红蛋白氨基酸序列发生改变是编码血红蛋白的基因碱基序列改变导致的。①编码血红蛋白的基因发生了怎样的变化?完成教材中的图解。②这种疾病能否遗传?如何遗传?谷氨酸缬氨酸DNAmRNA蛋白质中氨基酸正常异常GUGCTCGAG突变CACGTG镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA中碱基对发生了________,从而改变了基因的结构。GAG转录翻译从基因结构的角度分析皱粒豌豆产生和囊性纤维病产生的原因是什么?给合以上实例,请为基因突变下一个定义:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起的基因结构的改变。RNA病毒是否会有基因突变?2基因突变的概念(1)基因突变的三种类型对性状影响的大小是否相同?···A
U
U
CGC···
···TAAGC
G······ATTCGC···
碱基对替换异亮氨酸精氨酸···AT
C
CGC···
···TA
G
GC
G···正常精氨酸···AU
C
CGC···
mRNA异亮氨酸DNA3基因突变结果分析DNAAT
C
CGCAAGTA
G
GC
GTTC正常异亮氨酸精氨酸赖氨酸异亮氨酸丝氨酸谷氨酰氨AU
C
CGCAAG
mRNA转录AU
C
U
CGCAAG
转录AT
C
TCGCAAGTA
G
AGC
GTTC碱基对的增添DNAAT
C
CGCAAGTA
G
GC
GTTC正常AU
C
CGCAAG
异亮氨酸精氨酸赖氨酸异亮氨酸丙氨酸结论:碱基对的替换相对于另两种突变情况,对生物性状的影响是最小的。转录AT
C
CGCAAGTA
G
GC
GTTC碱基对的缺失AU
C
GCAAG
转录(2)基因突变一定会导致蛋白质结构改变而导致生物性状改变?①一种氨基酸可能有几种密码子(密码子简并性)②显性纯合子可能突变成杂合子(AA→Aa)F1被未表现出突变性状。基因突变既可发生隐性突变,也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子_______代中能观察到该显性突变的性状;最早在子_______代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子_______代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子_______代中能分离得到隐性突变纯合体。一二三二巩固练习(3)基因突变都会遗传给后代吗?②若基因突变发生在体细胞中,一般不会遗传。不一定。①若基因突变发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。③有些发生在植物体细胞中的基因突变,可通过无性生殖遗传。(4)由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病,是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的,这是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测?二、细胞的癌变观察教材中直肠癌发生的插图,思考下列问题:①从基因角度分析,直肠癌发生的原因是什么?②健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?③与正常细胞相比,癌细胞有哪些特征?原癌基因和抑癌基因发生突变思维训练阅读教材P84,分析数据能否得出吸烟导致肺癌?如果要说明吸烟导致肺癌,还需要补充哪些证据?只能说明吸烟与肺癌发生有高度的相关性,但不足以说明二者有因果关系。某男士从事核燃料后处理工作,经单位例行体检得知自己身患某种血细胞疾病(白细胞所含蛋白质异常)。该男士的父母均不携带这种病的致病基因,该男士认为该病是工作中的辐射诱发基因突变引起的,这种推测是否存在可能性?三、基因突变的原因①阅读教材P83,了解易诱发基因突变、提高突变频率的因素有哪些?②航天育种的原理是什么?③若没有外界诱因,基因突变能否发生?1基因突变的原因1.原因物理诱变因子化学诱变因子病毒诱变自发突变诱发突变2.基因突变的特点说明基因突变具有____________。普遍性资料1白毛牛白化苗不能合成组氨酸的枯草杆菌突变资料2:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;同一DNA分子的不同部位。资料2、3说明基因突变具有_________和_________的特点。资料3:以基因A为例,它不但可以突变成为a1,而且还可能突变为a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。资料4:几种生物不同基因的自然突变率生物名称突变类型突变频率大肠杆菌组氨酸缺陷型2×10-6玉米皱缩种子1×10-5果蝇白眼4×10-5小鼠粉红色眼3.5×10-6人软骨发育不全5×10-5说明基因突变具有____________。基因突变对生物的生存是有利还是有害?3.基因突变的意义从生物个体的生存来看:从生物种群的进化来看:一对毛色正常的鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为__,另一种是同一窝子代全部表现为__鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_,则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果。想一想一只母猫生的几只小猫毛色有多种,主要原因是否因为基因突变而导致的?三、基因重组①画出图1中精原细胞产生精细胞的过程图图1DdAa图2②若四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体发生互换,图2中精原细胞产生精细胞有哪些种类?AaBb三、基因重组1.什么是基因重组2.基因重组有哪些类型?3.基因重组的实质是什么?基因重组能否产生新的基因?4.基因重组的意义只有两对或两对以上的基因才会发生基因重组;基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中。有同学认为,基因型为Aa的个体自交,子代发生性状分离是基因重组的结果,这种说法对吗?基因重组发生在图中①-⑥的哪些过程中?例1
(2020·天津卷)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是()变异类型的判断例2.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(
)例3图示细胞发生的变异类型是什么?巩固练习1.以下有关基因重组的叙述,错误的是()A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致后代出
现AA、Aa、aa三种基因型的个体。B.同源染色体上的基因也可以发生重组C.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组导致的D.同胞兄妹之间遗传上的差异与父母的基因重组有关2.基因A与a1、a2、a3之间的关系如图,该图不能表明的是()A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.等位基因之间可以通过突
变
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