学科知识进阶课-妇幼学科-临床应用（孕前筛查）附有答案附有答案

学科知识进阶课-妇幼学科-临床应用（孕前筛查）[复制]基本信息：[矩阵文本题]*姓名：________________________子公司：________________________1.出生缺陷防控中，孕前筛查属于几级防控？（）[单选题]*A一级防控(正确答案)B二级防控C三级防控D四级防控2.健康中国2030中、妇幼健康行动目标预防以下哪几种出生缺陷发生？（）*A遗传代谢病(正确答案)B地中海贫血(正确答案)C耳聋(正确答案)D唐氏综合征(正确答案)3.孕前筛查临床方案包括以下哪几个方向？（）*A套餐升级(正确答案)B项目拓展(正确答案)C优生宣教(正确答案)D携带者筛查(正确答案)4.携带者筛查的疾病选择原则？（）*A携带率高(正确答案)B致病性重(正确答案)C热点突变(正确答案)D遗传咨询可行(正确答案)5.叶酸代谢异常易导致以下哪几种疾病？（）*A神经管缺陷(正确答案)B反复流产(正确答案)C妊高症(正确答案)D遗传代谢病6.耳聋的主要致病基因包括以下哪几个？（）*AGJB2(正确答案)BPDS(正确答案)CmtDNA(正确答案)DATP7B7.地贫基因最重要的推广策略是哪种？（）[单选题]*A夫妻同步MCV筛查B新生儿蛋白电泳筛查C地贫基因诊断转向筛查(正确答案)D孕妇MCV筛查8.脊肌萎缩症的人群携带率是多少？（）[单选题]*A1/20B1/40(正确答案)C1/60D1/809.孕15基因的项目优势有哪几个？（）*A市场上唯一位点明确(正确答案)B报告解读简便(正确答案)C携带者筛查报告时间最快(正确答案)D性价比高，收费仅相当于(耳聋600+地贫513)(正确答案)10.孕前筛查重点针对以下哪种疾病？（）[单选题]*A染色体数目异常B染色体结构异常C多基因遗传病D单基因遗传病(正确答案)11.叶酸缺乏可能会导致的疾病包括（）*A唐氏综合征(正确答案)B先天性心脏病(正确答案)C神经管缺陷(正确答案)D心脑血管疾病(正确答案)12.以下哪项不是维生素A的主要生理功能？（）(单选)[单选题]*A视觉功能B免疫功能C生殖功能D凝血功能(正确答案)13.以下哪一项不是维生素D的样本类型？(单选)（）[单选题]*A血清B干血片C末梢血D口腔拭子(正确答案)14.维生素E缺乏可能会导致？（）(单选)[单选题]*A骨质疏松B不孕/习惯性流产(正确答案)C感染性疾病DH型高血压15.以下被称为凝血维生素的是（）(单选)[单选题]*A维生素AB维生素DC维生素D维生素K(正确答案)16.以下哪项不在维生素B族8项的检测范围内（）[单选题]*A维生素B1B维生素B3C维生素B5D维生素B7(正确答案)17.脂溶性维生素检测的意义包括（）*A作为营养评估的重要手段(正确答案)B有助于疾病的风险评估、病因筛查(正确答案)C药物治疗间的评估剂量合理性的手段(正确答案)D可以降低神经管畸形风险18.目前所有串联质谱法维生素项目报告周期都是（）(单选)[单选题]*A.1个工作日B2个工作日C3个工作日(正确答案)D5个工作日19.叶酸基因代谢能力检测的适用人群包括（）*A备孕期夫妇、孕早期女性(正确答案)B有过神经管缺陷患儿等不良孕产史的夫妇(正确答案)C有过流产史的女性(正确答案)D计划做试管婴儿的夫妇(正确答案)20.迪谱叶酸及营养素代谢能力19基因检测内容包括（）*A维生素ADE(正确答案)B维生素B2、B6、B12(正确答案)C叶酸(正确答案)D钙铁锌硒(正确答案)21.以下不属于迪安孕15携带者筛查范围疾病为（）[单选题]*A、苯丙酮尿症B、脆性X综合征C、MECP2重复综合征D、乙型血友病(正确答案)22.以下单基因中，属于X连锁隐性遗传的基因为（）[单选题]*A、ATP7BB、MECP2(正确答案)C、GJB2D、MTRNR123.以下关于SMA的叙述错误的选项为（）*A、SMA是一种严重致死致残的单基因隐性遗传病B、我国SMA致病基因的携带率约为1/50C、SMA95%的致病原因为SMN1基因发生点突变(正确答案)D、所有人的SMN2基因只有2个拷贝(正确答案)24.以下遗传病中，是由于铜代谢障碍所致的疾病为（）[单选题]*A、肝豆状核变性(Wilson病)(正确答案)B、多囊肾C、脆性X综合征D、雷特(Rett)综合征25.携带者筛查的推广科室为（）*A、妇产科(正确答案)B、围保科(正确答案)C、生殖中心(正确答案)D、体检中心(正确答案)26.以下关于迪安孕15项携带者筛查的叙述错误的为（）[单选题]*A、针对18个基因441个热点突变检测B、针对隐性致病基因进行筛查C、可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断(正确答案)D、女性筛查出X连锁致病基因阳性，孕期推荐做相关基因的产前诊断27.某院儿童保健科有一例高度疑似假肥大型肌营养不良(DMD)的儿童，现要对其进行遗传学确诊，应该如何推荐检测项目？（）[单选题]*A、推荐检测迪安孕15携带者筛查B、推荐进行WES检测致病基因点突变C、推荐进行MLPA检测致病基因拷贝数D、推荐同时进行测序和MLPA检测致病基因点突变和拷贝数(正确答案)28.相较于用NGS技术进行携带者筛查，迪安孕15项携带者筛查优势的叙述错误的为（）[单选题]*A、检测时效更短B、检测成本更低C、检测范围更广(正确答案)D、临床解读更简单E、可以检测特殊突变(如大片段缺失、倒位、融合基因、动态突变等)29.以下遗传病中，可以通过饮食干预而得到控制是（）*A、苯丙酮尿症(正确答案)B、甲基丙二酸血症(正确答案)C、先天性肾上腺皮质增生