肥厚性心肌病解读

肥厚性心肌病解读第1页，共30页，2023年，2月20日，星期四肥厚型心肌病

心肌肥厚

（不对称性，室间隔受累为主，无主动脉狭窄、高血压等可致心肌肥厚的因素）

无左心室扩大

收缩功能增强第2页，共30页，2023年，2月20日，星期四(1)梗阻型：安静时压力阶差>30mmHg(2)隐匿型梗阻：负荷运动后压力阶差>30mmHg(3)无梗阻型：安静和负荷后压力阶差均低于30mmHg肥厚型心肌病世界范围人群发病200人／10万，即1:500是青少年和运动员SCD的主要原因，年死亡率为3％～6％发病年龄：任何年龄段（1天—90岁）25％的HCM患者生命期限超过75岁

分类：第3页，共30页，2023年，2月20日，星期四病因常染色体显性遗传病编码心脏肌节蛋白的基因突变（多为错义突变，150多种）第4页，共30页，2023年，2月20日，星期四（病理心肌显著肥厚

左心室多见多数室间隔与前壁受累与左室后部游离壁肥厚程度不成比例多数室间隔前部肥厚（非对称性室间隔肥厚，ASH）心室腔减小第5页，共30页，2023年，2月20日，星期四病理生理学收缩期心肌缺血左室流出道动力性压力阶差（与收缩期二尖瓣前向运动有关，SAM）)增加心肌氧耗减少心肌灌注HCM舒张功能不全（与基因突变、钙动力学异常、心内膜下心肌缺血、异常的负荷状态有关）舒张期与运动与否、压力阶差、症状、肥厚程度及部位）无关第6页，共30页，2023年，2月20日，星期四病程变化显著左心室肥厚小血管病变功能改变心肌缺血细胞死亡纤维化替代室壁变薄心室腔增大左心室重构收缩功能不全进展性/难治性CHF第7页，共30页，2023年，2月20日，星期四临床特征与辅助检查(1)症状呼吸困难、心绞痛、乏力、晕厥、心悸、猝死体检轻度心脏扩大、心尖区收缩期杂音（粗糙，递增递减型，向胸骨缘下端、腋下、心底部放射，易变化）、颈静脉波快速上升、S4常见X线轻度到中度心脏扩大；左心房增大ECG左心室肥厚、ST-T改变、异常Q波、房性及室性心律失常

杂音增强（压力阶差增强）：Valsalva动作、站立、期前收缩后、异丙肾、洋地黄、硝酸甘油、硝酸酯类、运动、心动过速、低血容量

杂音减弱（压力阶差减弱）：Muller动作、蹲位、α肾上腺素受体激动剂、β肾上腺素能都替阻断剂、全身麻醉、等长握拳运动第8页，共30页，2023年，2月20日，星期四UCGASH、左心室流出道狭窄、SAM、左心室变小或者正常核素检查左心室变小或正常、收缩功能增强、室间隔非对称性肥厚心导管检查左心室顺应性降低、二尖瓣反流、收缩功能增强、左心室流出道压力阶差有动态变化临床特征与辅助检查(2)第9页，共30页，2023年，2月20日，星期四诊断临床症状、体征心超核素检查基因检查MRI（解剖、室壁运动、心功能、有无心肌缺血）第10页，共30页，2023年，2月20日，星期四老年性肥厚心脏病室壁肥厚程度中等，心室腔严重狭小严重的二尖瓣前向运动广泛的二尖瓣下（环状）钙化有左室流出道压力阶差症状较迟发第11页，共30页，2023年，2月20日，星期四心尖肥厚型心肌病

日本多见，占HCM的1/4左心室造影：如扑克牌中的黑桃样构型ECG：心前区导联可见巨大的负性T波没有心室内压力阶差症状轻，病程呈良性过程，死亡率较低并发症：房颤多见第12页，共30页，2023年，2月20日，星期四临床处理流程图无症状症状中度或重度轻度症状酒精消融HCM无需治疗药物治疗非梗阻性药物治疗：β受体阻断剂钙离子拮抗剂（利尿剂）药物治疗：β受体阻断剂双异丙吡胺（异搏定）梗阻性心肌切除起搏治疗Braunwald’sheartdisease,7thedition第13页，共30页，2023年，2月20日，星期四药物治疗

推荐B受体阻滞剂：普萘洛尔：240mg/d，儿童2mg/kg

维拉帕米：最大480mg/d

流出道梗阻HCM：建议丙吡胺抗心律失常药物不鼓励用维拉帕米

丙吡胺：用于流出道梗阻HCM，可达300-600mg/d伴有收缩功能障碍、心室腔增大的HCM：可用ACEI、ARB，预防只用于高危SCD的HCM患者

HCM妇女：不影响其妊娠和分娩，但必须接受心内科及产科医生的观察和处理第14页，共30页，2023年，2月20日，星期四外科治疗1、心肌切开—部分心肌切除术：Morrow术（经主动脉径路切开并切除大约5g肥厚的室间隔）适应症：连续多普勒超声检测安静或负荷时流出道压力阶差>50mmHg严重胸痛、劳力性呼吸困难和NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ级2、

二尖瓣置换术适应症：

室间隔上部肥厚程度较不严重（小于18mm）或其他不典型室间隔形态者以往曾行心肌部分切除术而仍有严重症状及梗阻现象者二尖瓣有内在病变者第15页，共30页，2023年，2月20日，星期四注：手术死亡率1-3%，90%以上患者5年内症状改善、收缩舒张功能恢复、晕厥减少对无症状或轻度症状的HCM患者不主张手术青少年患者有明显流出道梗阻(压力阶差75～100mmHg)者，是否手术依据猝死危险因素存在而定外科治疗2、

心脏移植适应症：经过标准内科药物及外科手术治疗无效者进入心脏扩张期的HCM有难治性充血性心力衰竭第16页，共30页，2023年，2月20日，星期四DDD起搏治疗适应症

对流出道梗阻伴严重症状、药物难治的HCM患者对于距离好的手术中心太远或手术后的观察和治疗不能持续进行、不愿接受手术治疗的患者合并房室传导阻滞、窦房结功能不良者更适宜作用：持续降低压力阶差，改善症状无静息流出道压力阶差者不推荐DDD起搏治疗DDD起搏是一种治疗选择，并非首选手术治疗优于DDD起搏治疗注：第17页，共30页，2023年，2月20日，星期四DDD治疗的临床研究2009年，西班牙，DDD治疗梗阻性HCM，随访10年

对象：50名药物治疗无效、NYHAIII-IV级、压力阶差大于50mmHg的HCM患者（62±11岁）

方法：DDD治疗，随访10年

结果：静息时压力阶差下降（基线-86±29mmHg，3月-55±37，1年-41±26，10年-28±24mmHg，P<0.0001）一年随访发现NYHA、运动耐力改善（P<0.0001）；左室壁厚度无改变，EF下降（P<0.002)治疗无效：6个接受酒精消融，3个接受外科手术（18%）EnriqueGalve,etal.Heartpublishedonline28May2009.第18页，共30页，2023年，2月20日，星期四消融治疗1995年Sigwart等第一次报道经皮腔内室间隔心肌消融术（percutaneoustransluminalseptalmyocardialablation，PTSMA)通过导管技术，用无水乙醇闭塞室间隔穿支，减少肥厚室间隔心肌体积，扩大左心室流出道，降低左心室流出道压力阶差，从而达到解除或缓解患者症状的目的优点：可预见、创伤性小、并发症少第19页，共30页，2023年，2月20日，星期四消融治疗适应症尚无严格的定义，一般认为符合以下条件

UCG证实符合梗阻性肥厚型心肌病的诊断标准，梗阻位于主动脉瓣下而非心室中部或其他部位，室间隔厚度≥15mm明显临床症状（NYHA心功能分级≥III级、心绞痛、晕厥等），药物治疗无效或有严重的副作用轻度症状者，需有明确的心源性猝死高危因素左心室流出道压力阶差静息时≥50mmHg，或左心室流出道压力阶差静息时30-50mmHg伴应激时≥70mmHg

心肌切除术或双强起搏器安装术后仍有明显症状第20页，共30页，2023年，2月20日，星期四消融治疗非适应症非梗阻性肥厚型心肌病合并需外科治疗的心肌病无或仅有轻微临床症状，即使左心室流出道压力阶差增高不能确定靶向间隔支或球囊在间隔支内固定不确切第21页，共30页，2023年，2月20日，星期四消融治疗并发症术中胸痛（吗啡等镇痛）

急性心肌梗死

心律失常：束支传导阻滞（50-60%）完全房室传导阻滞（52-70%）快速性室性和室上性心律失常

室间隔穿孔

乳头肌断裂

脑栓塞死亡率：2.2-4.8%第22页，共30页，2023年，2月20日，星期四酒精消融的临床研究：远期预后

2008年美国南卡罗来纳医科大学报道

对象：1996-2007年入选的629名梗阻性HCM患者

方法：98.4%接受酒精消融，92%随访完成，平均随访4.6±2.5年

观察指标：心绞痛、呼吸困难、心功能、心超、运动时间、死亡、消融并发症、再次消融、起搏器治疗、外科治疗FernandesVLetal.JACCCardiovascInterv.2008Oct;1(5):561-70第23页，共30页，2023年，2月20日，星期四结果：并发症：死亡1%、永久起搏器植入8.2%、冠脉夹层1.3%、二尖瓣反流0.3%心功能改善（2.8±0.6to1.2±0.5）心绞痛发作减少（2.1±0.9to1.0±0）运动时间增加（4.8±3.3to8.2±1.0）左室压力阶差减小室壁厚度减少（2.1±0.5cmto1.0±0.1cm）EF下降（68±9%to62±3%）

1，5，8年存活率：97%,92%,89%P<0.001，酒精消融的远期预后好第24页，共30页，2023年，2月20日，星期四ICD治疗B受体阻滞剂、钙拮抗剂、常规的抗心律失常药物对似乎不能抑制严重的室性及室上性心律失常的发作频率胺碘酮治疗室上性及室性心律失常有效，但改善预后依据不足索他洛尔应用经验有限25％的高危HCM患者通过ICD终止致命性室性心律失常第25页，共30页，2023年，2月20日，星期四猝死高危因素

先前发生过心跳骤停或持续性室速、反复发作的非持续性室速首次确诊时年龄（≤30岁）左心室严重肥厚，室间隔厚度≥30mmHCM猝死家族史存在与猝死发生增加有关的遗传遗传运动后血压反应异常，尤其在≤50岁的患者中

(指负荷运动记录每分钟血压，收缩压无变化或降低或血压值升高低于25mmHg)第26页，共30页，2023年，2月20日，星期四低危人群

无严重症状无恶性家族史无非持续性室速无严重肥厚、左心室扩展无运动后异常血压反应无常规治疗，避免激烈运动第27页，共30页，2023年，2月20日，星期四ICD治疗适应症高危患者（尤其是持续性单形性室速HCM患者）心脏骤停后幸存者第28页，共30页，2023年，2月20日，星期四房颤治疗

近1/4的HCM患者发生房颤，可能促发致命性室性心律失常、心衰和脑卒中房颤发生