2019高中生物第六章遗传与人类降6.3基因治疗和人类基因组计划课件浙科版必修

第一页，共22页。传统(chuántǒng)的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。如：糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛细胞病变，导致胰岛素分泌量下降，使血糖上升。该病的早期治疗方案是：那么有没有最根本、最彻底的治疗(zhìliáo)方法呢？3.几年前，科学家将人体内控制(kòngzhì)合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。1.利用从动物中提取出来的胰岛素治疗2.直接从人体血清中提取〔费用昂贵，产量少〕〔因为是动物体内的，效果不是很理想〕〔应用了基因工程原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗〕

有人把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即进行基因治疗。

第二页，共22页。一、基因治疗及策略(cèlüè)1.概念(gàiniàn)：为细胞补上丧失的基因或改变病变的基因，以到达治疗遗传病的目的。第三页，共22页。严重综合免疫缺陷症〔SCID〕气泡(qìpào)儿童第四页，共22页。所谓“气泡儿童〞，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规(chángguī)疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难；而且如果捐献者患有感染性的单核细胞增多症，会导致病人产生淋巴瘤。“气泡儿童〞往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。第五页，共22页。SCID病的病因(bìngyīn)：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶〔ADA〕。

ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸复原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。腺苷肌苷脱氧腺苷脱氧肌苷ADAADA第六页，共22页。1990年第一例基因(jīyīn)治疗临床试验获得成功:具体方法：将腺苷脱氨酶〔ADA〕基因(jīyīn)转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因(jīyīn)细胞回输到病人体内。

第七页，共22页。克隆得到正常(zhèngcháng)ADA基因以病毒(bìngdú)DNA为载体，将ADA基因带到T细胞ADA基因(jīyīn)整合到T细胞的染色体上正常T细胞回注到病人体内第八页，共22页。效果：3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了病症，使患者开始(kāishǐ)了正常人的生活。第九页，共22页。改变病变基因(jīyīn)的方法先找到致病基因诱发其突变产生正常基因借助载体，把正常基因放回到病人(bìngrén)身体内去进入体内的正常基因应正常表达第十页，共22页。选择(xuǎnzé)治疗基因与载体(zàitǐ)结合将基因转入(zhuǎnrù)患者体内治疗基因的表达改变病变基因的步骤：①从患者获取适当的细胞，体外培养。②将治疗基因体外导入细胞。③筛选、增生表达治疗基因的细胞。④将细胞送回患者体内。第十一页，共22页。1985年,美国科学家首先提出1990年10月正式启动(qǐdòng)2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务1.过程(guòchéng)：中国(zhōnɡɡuó)承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。2000年4月提前完成。参加国：美国，英国，德国，日本，法国，中国〔1999年9月，1％〕二、人类基因组方案第十二页，共22页。测定人类基因组的全部核苷酸〔或者说碱基〕的序列，解读其中(qízhōng)包含的遗传信息。2.目的(mùdì)：人类(rénlèi)基因组测序,需测定人的条染色体的DNA的碱基序列。24

果蝇基因组测序,需测定人的

条染色体的DNA的碱基序列。5第十三页，共22页。水稻雌雄同体(cíxióngtóngtǐ)，没有性别，更没有性染色体。基因组研究12条就够了二倍体水稻有24条染色体，假设进行(jìnxíng)基因组研究，需要研究几条？人类基因组由亿个碱基对组成(zǔchénɡ)，已发现的基因约万个。3.结果：第十四页，共22页。人类基因组方案是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研工程(gōngchéng)。实施人类基因组方案伊始，兴旺国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一工程(gōngchéng)，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组方案与另两个有全球性意义的工程(gōngchéng)，即曼哈顿原子弹方案和阿波罗登月方案相比，更显示了人类的谐同与进步。4.意义(yìyì)：第十五页，共22页。材料1989年美国成立“国家人类基因组研究中心〞。诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经(lìjīnɡ)5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组方案〞于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组方案总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此方案在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究方案外延等共9方面的内容第十六页，共22页。5.应用(yìngyòng)价值：①追踪(zhuīzōng)疾病基因②估计(gūjì)遗传风险③用于优生优育④建立个体DNA档案⑤用于基因治疗基因诊断——“基因探针〞基因探针，是一段带有检测标记，且顺序的，与目的基因互补的核酸序列(DNA或RNA)。基因探针通过分子杂交与目的基因结合，产生杂交信号，能从浩翰的基因组中把目的基因显示出来。第十七页，共22页。讨论(tǎolùn):谁有权利知道基因检测的结果?1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？可以判定自己的身体健康状况，可以防止与环境因素有关的遗传病发病，根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。2.保险公司、企业雇主(ɡùzhǔ)为什么想获得他人的基因信息？如果雇员的基因信息说明健康状况有问题，可以拒聘；保险公司了解了个人的基因信息，可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。第十八页，共22页。1、基因治疗是指〔〕A.把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B.对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而到达治疗疾病的目的C.运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变(jīyīntūbiàn)，从而恢复正常D.运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而到达治疗疾病的目的练习A第十九页，共22页。2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国(měiɡu