四川省全国出生缺陷防治人才培训项目考试真题

四川省全国出生缺陷防治人才培训项目考试一、选择题1、出生缺陷风险来源于遗传因素的占（）A20%B30%C40%D50%2、80%的唐氏综合征婴儿生于小于（）岁的妇女（）A25B30C35D403、由于珠蛋白分子合成数量异常引起的遗传性溶血疾病是（）AG-6-PD酶缺乏症B地中海贫血C异常血红蛋白病D遗传性球形红细胞增多症4、胎儿动脉导管内探及逆向血流时应考虑以下哪种先天性心脏病:（）A动脉导管未闭B动脉导管早闭C肺动脉瓣闭锁D主动脉瓣闭锁5、通常情况下，以下哪些情况不会出现羊水过多?（）A胎儿十二指肠闭锁B胎儿严重唇腭裂C胎儿骶尾部巨大畸胎瘤D胎儿双侧婴儿型多囊肾E胎儿开放性脊柱裂6、双胎输血综合征QuinteroⅢ期出现什么彩色多普勒异常?（）A孕妇子宫动脉血流频谱高阻力B脐动脉血流多普勒异常C胎儿大脑中动脉血流阻力降低D脐动脉或DV或脐静脉血流多普勒异常7、sIUGR分期以什么分期?（）A脐动脉血流B脐静脉血流C静脉导管D大脑中动脉8、胎儿肾脏最常见畸形是（）A多囊肾B肾脏缺如C游走肾D肾多发囊肿E肾发育不良9、胎儿肾脏超声检查的最佳时间是（）A12-14周B20-27周C9周D15-18周E30-32周10、胎儿肾积水最常见的原因是（）A后尿道瓣膜症B肾盂输尿管连接部梗阻C梅干腹综合征D原发性膀胱输尿管反流E梅干腹综合征11、关于罗伯逊易位，正确的描述是:（）A属于非平衡易位B可能发生在B、D组染色体之间C携带者有1/9机会发生流产D发生在同源染色体之间者生育正常后代者机会极低12、关于两性畸形，正确的说法是:（）A一定与性染色体有关;B属于伴性遗传C有多种基因与之相关D可以对下一胎进行产前诊断13、关于胎儿胸腔异常，以下说法错误的是:（）A胎儿右侧膈疝较左侧膈疝预后差B50%~70％的胎儿叶外型隔离肺可随妊娠进展而缩小或完全消退C70％的胎儿肺囊腺瘤大小稳定，20％随妊娠缩小或消失，10％进行性增大D肺囊腺瘤的预后与肿块大小、纵隔移位程度、是否出现胎儿水肿和羊水过多有关E胎儿隔离肺的预后较差，一旦发现应建议终止妊娠14、以下描述正确的是哪一项?（）A左心房经三尖瓣连接左心室B左心房经二尖瓣连接右心室C左心房经二尖瓣连接左心室D左心房经三尖瓣连接右心室15、法洛氏四联症的超声表现不包括:（）A室间隔缺损B主动脉骑跨C右室流出道与肺动脉狭窄D主动脉缩窄16、出生缺陷的分类中不包括下面哪一项（）A变形缺陷B发育不良C畸形缺陷D发育迟滞E裂解缺陷17、目前最理想的医患关系模型是（）A信托模型B家长主义模型C企业模型D契约模型E服务模型18、1994年10月全国人大常委会审议通过《中华人民共和国母婴保健法》，将出生缺陷______纳入了法制化管理轨道。（）A一级预防B二级预防C三级预防19、出生缺陷就是患儿出生时机体有结构和功能上异常。引起的原因有:（）A先天性因素B遗传因素C不良环境因素D以上都是20、出生缺陷风险来源于遗传因素的占（）A20%B30%C40%D50%21、法洛氏四联症的超声表现包括:（）A室间隔缺损B主动脉骑跨C右室流出道与肺动脉狭窄D主动脉缩窄22、脐静脉将富含（）的新鲜血液输送给胎儿。（）A氧气B营养C二氧化碳D代谢产物23、胎儿循环的特点包括哪些?（）A动脉导管开放B卵圆孔开放C静脉导管连接脐动脉与下腔静脉D静脉导管连接脐静脉与下腔静脉24、隔离肺组织可能接受来自（）的血供。（）A胸主动脉B腹主动脉C体循环动脉及其分支D肺动脉及其分支25、脐静脉将富含（）的新鲜血液输送给胎儿。（）A氧气B营养C二氧化碳D代谢产物26、下列哪种筛查方案不能用于中孕期血清学筛查？（）A.freeßHCG+PaPP-AB.AFP+freeßHCG+uE3C.AFP+总ßHCG+uE3D.AFP+freeßHCG27、宫内接触环境危险因素最易发生畸形的时间是？（）A.末次月经后第9周B.末次月经后第19周C.末次月经后第29周D.整个妊娠期28、下列不属于产前诊断方法的是？（）A.羊膜腔穿刺术B.绒毛膜绒毛穿刺术C.血清学检测甲胎蛋白D.脐静脉穿刺术E.胚胎植入前诊断29、介入性产前诊断的禁忌症不包括？（）A.孕妇有先兆流产症状B.孕妇有感染征象C.孕妇凝血功能异常D.孕妇有明确诊断的单基因疾病患儿生育史30、早孕期胚胎停育的最常见原因为？（）A.胚胎染色体异常B.母体自身免疫因素C.母体生殖道结构异常D.母体生殖道感染31、一名孕妇经超声发现胎儿腰部脊髓脊膜膨出。下列哪项药物暴露与此畸形最相关？（）A.四环素B.碳酸锂C.苯妥英D.丙戊酸32、胎儿轻度脑室扩张，首选检查方式是？（）A.MRI检查B.CT检查C.X线检查D.产科检查E.超声检查33、下列哪项是药物半衰期的正确描述？（）A.半衰期是指药物分解一半所需要的时间B.半衰期是指药物自体内通过各种途径，消除一半量所需的时间C.通过两个半衰期，可以清除体内全部的药物D.半衰期是指药物在体内合成一半所需要的时间34、孕前保健的最佳时期为?（）A.孕前12个月B.孕前6-8个月C.孕前3-6个月D.孕前1-3个月35、与21三体相比，下列哪项胎儿超声特征更常见与18三体相关？（）A.颈项透明层增厚(NT)B.十二指肠闭锁C.肠管强回声D.脉络丛囊肿36、以下哪项是属于出生缺陷咨询的基本原则（）A.知情同意原则B.保护隐私原则C.非指导性咨询原则D.情感支持原则E.以上都是37、以下哪个时期是致畸因子对胚胎发育最敏感时期？（）A.卵受精后3~8周B.卵受精后第4~6周C.胚胎第12周D.妊娠5个月38、关于CMV感染，下列说法正确的是？（）A.相较于再发感染，CMV原发感染患者发生胎儿宫内感染风险更高。B.多胎妊娠孕妇感染CMV后，由于母体环境相同，胎儿受累情况基本一致C.检测发现CMV-IgM阳性，说明母体近期发生了CMV原发感染D.鉴于CMV感染可造成不良妊娠结局，推荐孕期常规行CMV筛查39、下列哪项不属于超声软指标（）A.脉络丛囊肿B.室间隔缺损C.肠管强回声D.鼻骨发育不良40、关于产前超声结构异常的遗传学诊断策略不正确的是？（）A.不能明确判断疾病类型的情况下，首先要完成染色体核型及染色体微缺失微重复的检测B.建议复查超声，明确异常结构的进展，确认是否有其他新出现的异常C.对于有家族史的且已明确病因的遗传性疾病可进一步通过羊水基因检测进行疾病诊断D.目前建议产前全外显子或者全基因组检测41、孕妇服用碳酸锂最可能导致下列哪种先天畸形？（）A.智力障碍B.流产C.肛门直肠闭锁D.Ebstein畸形42、出生缺陷的分类中不包括下面哪一项（）A变形缺陷B发育不良C畸形缺陷D发育迟滞E裂解缺陷43、1994年10月全国人大常委会审议通过《中华人民共和国母婴保健法》，将出生缺陷______纳入了法制化管理轨道。（）A一级预防B二级预防C三级预防44、出生缺陷就是患儿出生时机体有结构和功能上异常。引起的原因有：（）A先天性因素B遗传因素C不良环境因素D以上都是45、出生缺陷风险来源于遗传因素的占（）A20%B30%C40%D50%46、请指出以下核型为21-三体综合征的是？（）A.47,XX,+21B.46,XX,21ps+C.45,XX,rob(14;21)(q10;q10)D.46,XX,der(14;21)(q10;q10),+2147、弓形虫的临床表现中，说法正确的是？（）A.先天感染多在分娩时经产道感染B.后天感染多致中枢神经系统病变C.孕妇感染后多发生全身淋巴结肿大，无黏连，无触痛D.弓形虫病孕期多选用乙酰螺旋霉素，用药同时可补充叶酸。E.妊娠晚期感染后可致胎儿肝脾肿大，黄疸，心肌炎，或在生后数十年出现智力发育不全，白内障及视网膜脉络膜炎48、关于小剂量增补叶酸预防胎儿神经管缺陷，下列哪些是正确的说法？（）A.一旦确认自己怀孕，马上服用小剂量叶酸B.怀孕前三个月至整个妊娠期，每天都需要补充0.4-0.8mg小剂量叶酸C.已生育过一个神经管缺陷儿，再次怀孕需要从怀孕前三个月每天开始服用4mg叶酸，至怀孕后头三个月D.已生育过一个神经管缺陷儿，再次怀孕需要从怀孕前三个月每天开始服用4mg叶酸，至整个妊娠期49、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后（）天。A.3B.7C.10D.2050、新生儿先天性甲状腺功能低下症的实验室筛查指标是（）。A.甲状腺激素B.游离甲状腺激素C.促甲状腺素D.雌激素51、苯丙酮尿症属于（）A.常染色体显性遗传疾病B.常染色体阴性遗传疾病C.性染色体显性遗传疾病D.性染色体阴性遗传疾病52、我国颁布的“新生儿疾病筛查管理办法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢性疾病是（）A．21-三体综合征，苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E．21-三体综合征，半乳糖血症53、新生儿遗传代谢病筛查的血片至少需要妥善保管（）年。A.3年B.5年C.10年D.15年54、新生儿遗传代谢病筛查管理系统是通过新生儿遗传代谢病筛查血片的（），实现对血片采集、递送、实验室检测、召回、确诊、治疗随访等工作过程中产生的业务和管理数据进行采集、处理、存储、统计分析与传输交换的计算机应用系统。A.统一编号B.筛查编号C.召回编号D.唯一编号55、新生儿遗传代谢病筛查的目的是（）A.早期发现筛查疾病；B.早期诊断筛查疾病：C.早期治疗筛查疾病；D.以上都是。56、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X-连锁不完全显性遗传D.X-连锁阴性遗传57、先天性肾上腺皮质增生症患儿的父母想再生育一个小孩，其父母再次生育1个先天性肾上腺皮质增生症患儿的可能性有多大？（）A.100%；B.50%；C.25%；D.不可能，因为已经生育过1个CAH患儿了。58、串联质谱可以筛查的疾病是（）A.先天性甲状腺功能减低症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C.先天性肾上腺皮质增生症D.氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢缺陷病59、遗传代谢性疾病目前的主要治疗措施不包括（）。A基因治疗B干细胞移植C饮食治疗D酶替代60、苯丙酮尿症患者，体内存在一些物质的生成障碍，以下哪种物质除外？（）A多巴酚丁胺B多巴C肾上腺素D黑色素61、遗传代谢性疾病的特点不包括（）。A家族性B多系统受累C终身性D新生儿起病62、高苯丙氨酸血症的筛查指标：（）A.促甲状腺素B.B苯丙氨酸C.C苯丙酮酸D.D尿酸63、新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训合格证的有效期为（）A1年B2年C3年D4年64、合格血片的标准是3-5个血斑，每个血斑不小于（）毫米。A5B6C7D865、下列（）部位可用于新生儿遗传代谢病筛查血标本的采集。A.最近穿刺过的足跟部位B.后足跟弯曲部位C.足跟外侧或内侧D.足跟中心部位66、新生儿疾病筛查应遵循（）原则。A.知情和自愿选择B.自愿免费C.常规筛查D.直接筛查67、新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为（），并充分哺乳。对于各种原因未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。A.出生24小时后，3天内B.出生24小时后，7天内C.出生72小时后，7天内D.出生72小时后，14天内68、因（）原因，引起患儿出生时机体有结构和功能上异常，称为出生缺陷。A.先天性因素B.遗传因素C.不良环境因素D.以上都是69、新生儿遗传代谢病筛查程序包括（）。A.血片采集、送检B.实验室检测C.阳性病例确诊和治疗D.以上都包括70、新生儿遗传代谢病筛查的发展趋势包括（）。A.实验室的集中化筛查B.实验室设备的自动化与管理信息化C.科学标准化的评估管理D.筛查疾病种类的扩展E.分子生物学技术用于新生儿疾病筛查F.以上都包括71、新生儿疾病筛查病种包括（）A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.听力障碍D.以上都是72、新生儿先天性甲状腺功能减退原因包括（）A.甲状腺不发育、发育不全或异位B.甲状腺激素合成障碍C.TSH、TRH缺乏D.甲状腺或靶器官反应低下。E.母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或患自身免疫性疾病。F.以上都是73、新生儿遗传代谢病筛查血片上的重要信息包括：（）A.母亲姓名B.住院号C.新生儿性别D.出生日期E.出生体重F.孕周G.采血日期H.联系电话I.以上都是74、血片在晾干的过程中应注意避免哪些方面的污染（）A.高温烘烤B.阳光直射C.紫外线照射D.有机溶剂的熏染75、甲状腺激素主要生理作用是（）A.加速细胞内氧化过程，促进新陈代谢B.促进蛋白质合成，增加酶活力C.促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用D.抑制脂肪分解和利用76、临床上怀疑儿童有遗传代谢病，需要做以下哪些：（）A.详细询问病史、家族史、母亲妊娠史和分娩史；B.详细的体格检查C.进行基本的实验室检查D.选择性进行些特殊实验室检查如串联质谱、气相质谱、基因检测等E.只需要直接进行基因检测就可以确诊。77、遗传性疾病分类包括以下那些疾病：（）A染色体病B单基因病C多基因病D线粒体病E体细胞遗传病78、以下哪些情况（）可适当延迟采血，但一般不超过出生后20天。A.早产儿B.低体重儿C.正在治疗疾病的新生儿D.提前出院者79、儿童听力损失发生率：（）A、0.9-1%B、0.5-1%C、1-2%D、1-1.5%80、NICU听力损失（）A、9.4%-9.5%B、5-6%C、8-10%D、9--10%81、新生儿发生听力损伤的遗传因素中非综合征性耳聋占：（）A、70%B、60%C80%D75%82、常用听力学检测方法声导抗测(试探测音)婴幼儿为：（）A、226Hz、B1000HzC、800HzD、1500Hz83、颞骨薄层高分辨CT检查：可显示内听道()以上病变：（）A、1cmB、0.5cmC、0.8cmD、2cm2、儿童OME的发病情况最多见于：（）A、6个月至4岁B、3个月至4岁C、6个月至3岁D、3个月至3岁84、下列有关听力筛查技术使用原则错误的是：（）A、客观的生理学方法B、适用于新生儿和婴幼儿C、对受试者有创伤D快速、敏感85、下列有关OAE优点错误的是：（）A、发现听力损失大于30dBHL(TE)或40dBHL(DP)者B、无需镇静剂C、无创、快速、简单D、对听神经病变鉴别无价值86、美国儿科学会建议，新生儿单位的平均噪音水平在婴儿地区应低于：（）A、35dBB、40dBC、45dBD、50dB87、不管听力损害的程度如何，只要在()前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响（）A、3月B、6月C、9月D、1岁88、早产儿听力筛查在矫正胎龄：（）A、32-34周B、34-38周C、36-38周D、34-36周89、新生儿听力测试时间为：（）A、生后48-72小时；B、2、生后1-2天；C、3、3-4天90、儿童听力损失发生率：（）A、0.9-1%；B、1-1.5%；C、2-3%；D、1.5-2%91、新生儿重症监护病房婴儿出院前进行自动听性脑干反应筛查，未通过者应（）A．在出院后3天后复诊B．直接转诊至听力障碍诊治机构C．立即行听觉-言语训练D．采取手术治疗92、以下描述正确的是（）A．所有新生儿在出生后24小时内必须行听力筛查B．正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后24小时至出院前C．具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次D．在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内93、非医院出生的新生儿，在生后()内应进行听力筛查（）A．一个月内B．15天内C．半个月内D．半年内94、以下描述正确的是()A．所有新生儿在出生后24小时内必须行听力筛查B．正常出生新生儿实行初筛的时期为出生后24小时至出院前C．具有听力损伤高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在2年内每年至少随访1次D．在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内完成筛查95、 在听力计上测得某耳1 kHz的听阈为30dB,用符号表示为（）A. 30 dB AB. 30 dB nHLC. 30 dB HLD. 30 dB SPL96、听力筛查的对象（）A.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童97、婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（）A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓D.心理障碍98、我国新生儿听力筛查起步于（）A.20世纪30年代B.20世纪80年代C.20世纪60年代D.20世纪90年代99、儿童分泌性中耳炎外科治疗手术并发症：（）A、麻醉的死亡率B、鼓膜穿孔C、腺样体切除术中出血发生率D、腭帆肌功能障碍100、早产儿发生听力损伤的高危因素：（）A、遗传B、早产、C、感染D、药物101、耳聋基因检测的检查对象：（）A、新生儿B、有遗传性耳聋家族史的易感人群C、不明原因出现感音神经性耳聋的散发病人102、新生儿(出生至28天)听力需连续跟踪和随访的指征：（）A、在NICU48小时及以上者；B、有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征的症状或体征者；C、有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者；D、颅面部畸形，包括耳廓和外耳道异常；E、孕母宫内感染，如巨细胞病毒(cytomegalovirus,疱疹(herpes),毒浆体原虫病(toxoplasmosis)和风疹(rubella)等。103、婴幼儿(29天至2岁)听力需连续跟踪和随访的指征：（）A.双亲或监护人对婴幼儿听力、言语发育觉得忧虑或疑问儿童期永久性听力损害家族史；B.合并已知有听力损害(包括感音神经性和传导性)的综合征；C.与感音神经性听力损害相关生后感染，包括细菌性脑膜炎；孕母宫内感染，如巨细胞病毒，疱疹，风疹，弓形体病，梅毒；104、根据听力损伤发生的部位不同，分为哪几类（）A．传导性听力损伤B．感音神经性听力损伤C．特发性听力损伤D．混合性听力损伤105、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPS)检测的是孕妇母体外周血中的（）。A.母体游离DNA片段B.母体染色体核型C.母体和胎儿游离DNA片段D.胎儿游离DNA片段106、拟开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的产前筛查机构应当与产前诊断机构建立合作关系，向（）备案后方可开展。A.省级卫生计生行政部门B.市级卫生计生行政部门C.所属医院行政主管部门D.第三方检测机构107、根据中华人民共和国卫生行业标准，羊水染色体检测适宜孕周为：（）A.16-22＋6周B.23-35＋6周C.18-33＋6周D.18-22＋6周108、以下检测方法中，哪项方法对嵌合体的诊断能力最好（）A．染色体核型分析B．FISHC．QF-PCRD．染色体微阵列分析109、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的目标疾病不包括（）A.18-三体B.21-三体C.13-三体D.Turner综合征110、下列哪种情况不属于产前诊断范畴（）A.预产期年龄超过35周岁B.血清学筛查提示唐氏综合征高风险C.自然流产史D.羊水