生物人类遗传病的主要类型

第一节人类遗传病的主要类型目前一页\总数二十九页\编于十九点一、人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。目前二页\总数二十九页\编于十九点由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，已发现3000多种。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X显性遗传病X隐性遗传病1.单基因遗传病Y遗传病目前三页\总数二十九页\编于十九点单基因遗传病——

常染色体显性遗传病

目前已被认识的约160余种。

如、、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。并指软骨发育不全多指、目前四页\总数二十九页\编于十九点软骨发育不全常染色体显性遗传多指并指目前五页\总数二十九页\编于十九点单基因遗传病——

常染色体隐性遗传病

如

、、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病Ⅰ型等。白化病苯丙酮尿症目前六页\总数二十九页\编于十九点

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病目前七页\总数二十九页\编于十九点

如等。单基因遗传病——

X染色体显性遗传病单基因遗传病——

X染色体隐性遗传病

如红绿色盲、血友病等。抗维生素D佝偻病目前八页\总数二十九页\编于十九点

如、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。单基因遗传病——

Y染色体遗传病外耳道多毛症目前九页\总数二十九页\编于十九点男人毛耳Y染色体遗传病目前十页\总数二十九页\编于十九点2.多基因遗传病

如

、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影响大唇裂指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。目前十一页\总数二十九页\编于十九点多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等)涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病。唇裂青少年型糖尿病目前十二页\总数二十九页\编于十九点

由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。目前已发现100多种，几乎涉及到每一对染色体。3.染色体异常遗传病目前十三页\总数二十九页\编于十九点如：21三体综合征，猫叫综合征特纳氏(Turner)

综合征，核型：XO。(女性先天性性腺发育不全)

葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：XXY。(先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。3.染色体异常遗传病目前十四页\总数二十九页\编于十九点猫叫综合症染色体异常遗传病先天愚型(21三体综合征)特纳氏综合征(XO)葛莱弗德氏综合症目前十五页\总数二十九页\编于十九点受累个体数量

出生青春期成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异常遗传多基因遗传单基因遗传请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。目前十六页\总数二十九页\编于十九点第二节遗传咨询与优生目前十七页\总数二十九页\编于十九点一、遗传咨询目前十八页\总数二十九页\编于十九点二、优生让每一个家庭生育出健康的孩子。优生措施婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚目前十九页\总数二十九页\编于十九点产前诊断常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查目前二十页\总数二十九页\编于十九点禁止近亲结婚目前二十一页\总数二十九页\编于十九点

每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍。目前二十二页\总数二十九页\编于十九点第三节基因治疗和人类基因组计划目前二十三页\总数二十九页\编于十九点“人类基因组计划”全球合作数据共享人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和社会都有着深远的影响。一、人类基因组计划目前二十四页\总数二十九页\编于十九点2.追踪疾病基因3.估计遗传风险4.用于优生优育序列图准确定位目前二十五页\总数二十九页\编于十九点基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。一种方法就是为细胞补上丢失的基因，或改变病变的基因。分子外科

目前二十六页\总数二十九页\编于十九点1990年7月，美国国家卫生研究所首次批准SCID基因治疗方案。9月，一个年仅4岁的小女孩艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。腺苷脱氨酶(ADA)严重联合免疫缺陷症(SCID)基因缺陷PEG-ADA静脉注射治疗(60,000美元/年)。目前二十七页\总数二十九页\编于十九点1.基因是否有害与环境有关。2.选择放松对人类未来的影响？遗传病与人