不孕症待查-17α-羟化酶缺陷症(部分型)疑难病例讨论

疑难病例讨论基本信息姓名：朱梅芳

性别：女年龄：33岁住院号：741456入院时间：2014.2.13病史摘要主诉：不孕13年，发现孕酮升高3年

现病史：患者于2001年领证登记结婚，后有正常性生活，未行避孕措施，但一直未怀孕，期间无任何不适主诉，曾多次携丈夫外院就诊，男方未见异常，女方曾行染色体检查、子宫附件超声、优生优育相关微生物抗体，宫颈刮片、子宫内膜诊刮，均未见明显异常，故诊断患者为不孕症，病因尚不明确。2010年5月起决定行人工授精，常规术前检查时发现患者血孕酮升高，达38.8nmol/L，给予地塞米松+芬吗通治疗后给予人工授精，5月后发现人工授精失败，后多次复查血孕酮水平均较高，波动于15-21nmol/L。患者于2012年再次接受人工授精，结果为多精子受精，胚胎已弃。患者于2014年1月28日接受试管婴儿，2月10日复查还是未见怀孕迹象，目前已停用芬吗通，现为进一步明确不孕原因收入病房。

患者近期精神可、胃纳可、睡眠可、二便正常、体重未见明显改变。既往史：否认肝炎、否认结核等传染病史。否认青霉素过敏史。无食物过敏史。否认手术外伤史。否认输血史。预防接种史不详。否认高血压病史，否认血脂异常史。否认冠心病病史。否认脑血管疾病史。否认肾脏疾病史。否认甲亢病史。否认皮质醇增多症病史。否认长期服用利尿剂史。否认长期服用糖皮质激素史。否认急慢性胰腺炎病史。否认糖尿病家族史。病史摘要病史摘要原籍上海。否认疫水接触史，否认疫区久居史。有化学物质接触史（患者生活环境周边有化工厂，常年有刺激性气体，患者周围邻居存在数例同等年龄女性不孕情况）。否认吸烟史否认饮酒史。否认放射性物质及化学毒物接触史。

个人史婚育史、月经史家族史无痛经，经期规则，经量少。家族中无类似疾病发作史，家族中否认糖尿病史，家族中否认冠心病病史，家族中否认高血压病史。否认其他遗传性疾病家族史。已婚13年。体格检查T37℃

P78次/分R16次/分BP124/76mmHg发育正常，营养中等，体型中等，神志清醒，对答切题，自主体位，查体合作。皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑，无贫血貌。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，眼睑无苍白，无巩膜黄染，无结膜充血，双侧瞳孔等大、等圆，直径3mm，对光反射灵敏。口唇无紫绀，伸舌居中，咽喉未见充血，双侧扁桃体无肿大及渗出。颈软，颈静脉无怒张，气管居中，双侧甲状腺无肿大。胸廓无畸形，两侧呼吸运动对称，触觉语颤对称。叩诊清音。双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无异常隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间左锁骨中线内0.5cm，心尖搏动范围2cm。心尖部无震颤、摩擦感、抬举样搏动。叩诊心浊音界无明显扩大。心率78次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平坦，无腹壁静脉曲张。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。无移动性浊音，肝区及双肾区无叩击痛。肠鸣音3次/分。脊柱无侧弯，棘突无压痛。双下肢无水肿，四肢肌力V级，四肢肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。肛门、外生殖器正常。本科检查

身高：160cm、体重48kg、BMI：21.547kg/m2，血压124/76mmHg，无向心性肥胖，无多血质貌，无痤疮，多毛，不伴皮肤粘膜色素沉着，无瘀点瘀斑，无紫纹，双下肢无浮肿。上肢肌力：双侧Ⅴ级，下肢肌力：双侧Ⅴ级。外院相关检查结果染色体检查：46,XX宫颈刮片：正常，念珠菌及滴虫（-），HSV及HPV（-）。相关病原体抗体：HCV（-），衣原体（-），HIV（-），RPR（-），弓形虫IgM（-），风疹IgM（-）。子宫内膜诊刮：少量破碎子宫内膜呈不典型增生外院男方检查精液检查，禁欲3天后外观：乳白色粘稠度：适中PH7.4WBC<1精子密度：56.5*10^6/ml精子活率：58.8%；a级快速前向率33.3%；b级慢速前向率15.2%；c级非前向运动10.3%；d级不运动率41.2%活动精子密度：33.2*10^6/ml有效精子密度：17.2*10^6/ml精子平均速率：13.0微米/秒精子活率指数：177.0精子总数：169.5*10^6/份活动精子总数：99.6*10^6/份前向精子数：82.2*10^6/份有效精子数：51.6*10^6/份RPR及HIV均（-）。入院后实验室检查-1mg地塞米松抑制试验

ACTH8AMACTH4PMACTH0AM次日8AM抑制后ACTH皮质醇8AM皮质醇4PM皮质醇0AM次日8AM抑制后皮质醇133.80153.005.88<1.009.618.991.390.15孕酮8AM孕酮次日抑制后睾酮8AM睾酮次日抑制后硫酸脱氢表雄酮8AM硫酸脱氢表雄酮次日抑制后8.152.400.35<0.3513.108.20一般检查【三大常规】：(2014-2-14)血常规：白细胞5.4*10^9，红细胞4.73*10^9，血红蛋白143g/l，细胞比积43.5%，血小板205*10^9。中性百分比40.4%↓，(2014-2-13)尿常规：尿白细胞5/ul，尿红细胞6/ul，尿糖（阴性）尿蛋白（微量）酮体（++）。(2014-2-14)粪常规：粪白细胞0/HP，粪红细胞0/HP，粪血红蛋白阴性，粪转铁蛋白阴性。

【生化】：(2014-2-14)生化指标：白蛋白45g/L，谷丙转氨酶11U/L，谷草转氨酶18U/L，γ－GT13U/L，总胆红素10.7umol/l。直接胆红素3.8umol/l，总蛋白72g/L，总胆固醇4.35mmol/l，甘油三酯0.73mmol/l，高密度脂蛋白1.82mmol/l↑，低密度脂蛋白2.12mmol/l↓。尿素3.1mmol/L，肌酐56μmol/L，尿酸191μmol/L↓。胱抑素-C0.7mg/L，钾3.7mmol/l，钠148mmol/l↑，氯107mmol/l↑，钙2.33mmol/l，磷1.10mmol/l，镁0.96mmol/l，前白蛋白247g/L，碱性磷酸酶44U/L

一般检查【甲状腺相关】：(2014-2-14)甲功：游离T36.35pmol/l，游离T418.87pmol/l，超敏TSH5.54IU/L↑。抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）25.26KIU/L。抗甲状腺过氧化物抗体（TPOAb）27.67KIU/L。OGTT试验血糖0min血糖30min血糖60min血糖120min血糖180min4.949.055.097.086.77OGTT试验胰岛素0min胰岛素30min胰岛素60min胰岛素120min胰岛素180min6.1292.6120.6930.2729.27体内激素水平(2014-2-14)生化检验：甲状旁腺激素59.97ng/L；(2014-2-14)生化检验：孕酮8.15ng/ml，睾酮0.35ng/dl，泌乳素368.16ng/ml，雌二醇84.39pg/ml，卵泡刺激素8.12mIU/ml，黄体生成素2.94mIU/ml。脱氢表雄酮13.10ug/dl，性激素结合球蛋白>250.0

(2014-2-14)雄烯二酮0.30ng/ml，24h尿皮质醇108.1ug/24h特殊检查(2014-2-13)心电图：窦性心律不齐。(2014-2-14)胸片：双肺纹理略增多。B超【消化系及泌尿系】：(2014-2-17)消化系B超：肝胆胰脾未见明显异常。(2014-2-14)泌尿系B超：双肾未见明显异常双侧输尿管未见扩张膀胱未见明显异常。(2014-2-14)甲状腺B超：甲状腺未见明显异常。(2014-2-17)心超：各房室大小正常范围未见节段性室壁运动异常。(2014-2-14)妇科B超：子宫未见明显异常双侧卵巢未见明显异常。

患者病程中孕酮变化孕酮变化2010年首次发现孕酮升高2010-2012年底间，每月月经第2天（卵泡期）2013.2.192013.12.