报刊-遗传生殖科

遗传与优生话题优生的主要措施我们所说的优生，实际上是指“健康地出生”，优生是国家对实现提高人口素质的必然要求，也是每个公民的愿望，因此，我们在生育时，要自觉地利用优生学知识，采取优生措施，实施优生。那么，目前有哪些优生的措施呢？

1．避免近亲结婚。对于相同一个祖先的亲族来说他们的遗传因子是非常相似的，亲缘关系越近，存在相同的遗传基因的可能性就越大，也就是说，子孙的细胞中只有同时存在着来自父母的、相同的、有缺陷的遗传基因才更容易发生遗传病

2.进行婚前检查和孕前咨询。婚前检查主要是对男女双方在结婚登记之前进行询问，身体检查，包括实验室和其他各种理化检查，以便及时发现不能结婚、生育的疾病，或其他生殖器畸形等。

3.选择最佳生育年龄和受孕时机，为胎儿各方面的发育创造人为的“天时、地利”条件。

4.进行早孕指导，做好孕期保健，使胎儿健康地孕育成长。

5.遗传咨询与产前诊断。是优生的重要内容，对于有遗传咨询指征的对象，特别是年龄大于35岁、唐氏筛查高风险、有生育遗传病患儿的夫妇，应该通过遗传咨询和产前诊断方式避免缺陷儿的出生。在妊娠期间，用各种方法了解胎儿的情况，预测胎儿是否正常或有某些遗传病，以决定胎儿的保留与否。6.给胎儿一个良好的生长环境。避免有害环境，如大气、饮水、电磁辐射以及其他化学物理因素等对胎儿的危害和影响。同时，加强孕期营养，保持良好的精神心理状态，适当活动和锻炼，在轻松、恬静、舒适的环境里孕育胎儿。冯宗辉姜淑敏年龄与生育我国一直提倡晚婚晚育，但是不是生育越晚越好呢？不是这样，随着年龄的增加，出生智力低下患儿的可能性也越来越大。特别是唐氏综合征，与母亲怀孕的年龄关系非常密切。唐氏综合症又称先天愚型，患者出生时体重和身长偏低，肌肉松弛无力，特别是头面部，与正常婴儿差别较大。头颅小而圆，鼻子扁平，眼睛细且向外上方倾斜，两眼距离过宽；耳内小，位置低且耳廓畸形；嘴小唇厚，舌头大而向外伸，故又称为伸舌样痴呆。一个最明显的特点是智力严重低下。大量统计资料表明，在母亲25～29岁时发病率为1／1500，30～34岁时则为1／800，35～39岁时上升为1／250，40～44岁时为1／100，45岁以上则高达1／60～1／12。

为什么高年龄孕妇孕育的胎儿易生痴呆呢？因为卵子是由胚胎期生成折原始卵泡发育而成的，在生育年龄每月成熟一个。随着年龄的增长，卵泡在卵巢中积存的时间也越长，以致使卵泡在染色体发生“老化”，出现衰退。同时，年龄越大，人体包括卵巢所遭受的各种射线和化学污染物的毒害越多，于是遗传物质发生突变的机会也随之增多。这些因素都能导致先天愚型和各种畸形儿的产生。25－29岁年龄段的女性，其卵子生机勃勃，生命力旺盛，有利于孕育一个优秀的子女，因此女性生第一胎的最佳年龄是25－29岁。而35岁以上的孕妇，生育痴呆儿的机率大大上升，因此生育时最好不要超过35岁，如果超过35岁，则必须进行产前诊断以避免唐氏综合征等遗传病患儿。遗传病的诊断与治疗遗传病的定义与特征定义：主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。

特征：遗传病不一定都是代代相传的疾病，但遗传病具有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。

遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别先天性疾病：先天性疾病常被人们误认为是遗传病。先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病，如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷，虽然是先天的，但是由环境因素造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。

家族性疾病：说起家族性疾病也常引起误解，认为家族性疾病都和遗传有关。其实不然，所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。不过，应该指出的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。研究已证实在19号染色体上有小儿麻痹易感基因，带有这个基因的孩子易患小儿麻痹，在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因，带有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活动性肝炎。

遗传病：是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生时就患病。但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%一40%，环境因素占60%一70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。姜淑敏遗传病的分类遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomaldisease）。基因病又分为单基因病（monogenicdisease）和多基因病（polygenicdisease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类。几种常见的遗传病：21三体综合征（唐氏综合征）

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一（图1）。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。18三体综合征

18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征（图2）。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。

本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。13三体综合征又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25000，女性明显多于男性。

患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图3）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100％。

与13三体发病相关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。开放性神经管畸形（ONTD）ONTD常与孕妇叶酸、B族维生素缺乏以及亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关。最适检测时间为孕15~20周唇腭裂唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间，由于某些致病因素导致胎儿面部发育障碍所致。目前医学认为可能的致病因素有：①遗传因素②感染和损伤③母体怀孕期间患有如贫血、糖尿病、严重营养障碍等慢性疾病。④怀孕期间服用某些药物⑤怀孕期间母体接受过大剂量X线照射⑥营养因素⑦药物和化学因素当今人类应用大量的化学物质⑧感染和损伤因素母体在妊娠初期催患病毒感染。另外，母体在妊娠初期如遭受某种损伤，特别是能够引起子宫及其附近部位的损伤者，都能影响胚胎的发育而成为唇腭裂发生的可能诱因。唇腭裂的宝宝出生后是可以治疗的。遗传病的诊断遗传病的诊断是指采用细胞遗传学或分子遗传学技术，对检测对象从细胞水平或分子水平进行遗传学检测，从而从染色体水平或基因水平完成遗传性疾病的诊断的一类技术的总称。从检测手段来说，它包括细胞遗传学诊断（染色体分析）、分子细胞遗传学诊断（荧光原位杂交分析即FISH分析）和基因诊断；从检测对象来说，它又分为一般的遗传诊断（出生后诊断）、产前诊断和植入前胚胎遗传学诊断（孕前诊断）。我科产前血清筛查工作情况县市区名称产前筛查数筛查高危人数羊水脐血产前诊断数羊水脐血产前诊断异常胎儿数B超产前诊断数B超产前诊断畸形胎儿数2010年57208242651173292952011年11993104452610125705002012年20778121764710178516172013年-2013.6.3016087112943711166453122010年1月-2013年6月，血清产前筛查54578人次，高风险4414人次，其中21三体3462人次、18三体580人次、NTD372人次。2847人召回确诊64%（1875行羊水检查），确诊51%，染色体异常45例，其中性染色体异常29人，18三体5人，21三体11人（性染色体异常15人，13三体4人，18三体6人，21三体11人）。超声筛查54395人次，诊断胎儿异常1724人。我科新生儿筛查情况：2010年-2013年6月30日各级医疗机构共完成新生儿疾病筛查人数134862人，TSH阳性人数547人，其中确诊患儿64人；PKU阳性人数193人，其中确诊患儿5人。如何预防出生缺陷？按照世界卫生组织（WHO）提出的概念，针对出生缺陷有三个不同层次的预防：一级预防：预防遗传病和出生缺陷的发生；二级预防：预防遗传病和出生缺陷的出生，主要通过产前诊断方式；三级预防：针对一些治疗效果较好的遗传病，如代谢性遗传病，通过筛查和基因诊断等方式，做到早诊断早预防。

以下几个方面有助于贯彻执行三级预防的观念。1.实行优生保护法：对凡是能导致或可能导致其后代发生先天性异常疾病者，应尽量避免生育。1.

避免近亲结婚。2.

避免高龄生育：生育年龄不宜超过35岁。3.

遗传咨询:遗传咨询是贯彻执行三级预防中一个非常重要的部分,有关内容见遗传咨询专题。4.

产前诊断：妊娠后，要采用B超追踪胎儿的发育情况，必要时通过羊膜腔穿刺抽羊水或者脐静脉穿刺取脐血，对有指征的孕妇作胎儿产前诊断。5.

及时终止妊娠：在产前诊断中，如发现胎儿有严重缺陷（如严重畸形、基因或染色体异常）时要及时终止妊娠。遗传病的诊断与治疗什么是遗传、优生咨询一、遗传、优生咨询的概念

“遗传、优生咨询”是一种有关处理人类各种遗传、先天性疾病的发生或可能发生的沟通过程。此过程则由专家对个人或家族提供以下的帮助：

（1）对疾病提供诊断以及提供可能的治疗措施。

（2）确定疾病的遗传方式。

（3）在特定亲属上再发生的风险。

（4）面对上述风险时的取舍。

（5）衡诸危险度及家庭目标。

（6）时所宜采取之决心及行动。

（7）对家中罹患成员的病况及可能的再发生性所宜采取的最佳方案。

简单地说便是由患者或其亲属提出有关疾病的问题，由医生或医学遗传学专业人员就该病的病因遗传方式诊断治疗和预测，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题，进行解答的医学实践，又称遗传商谈。而其主要目的是在防止遗传病和避免缺陷儿的出生，它更是优生的重要内容之一。

二、寻求遗传咨询帮助的理由：照片2每对父母都想生一个健康可爱的孩子，但并非每对父母都能如愿，有不少父母生了有先天缺陷的孩子。随着遗传学知识的普及，人们逐渐知道许多先天性疾病来自遗传。如果一对夫妻的下一代中出现缺陷儿，所患之缺陷疾病是否由遗传而来、再生一个会不会患同样缺陷、亲属及其子女患同种疾病的可能性有多大等，一系列的问题便产生了。先天的缺陷可来自遗传，也可由环境因素造成，或者由于遗传和环境因素共同作用造成。目前医学遗传学研究使许多关于先天缺陷的问题找到了成因和规律，可藉此指导婚育。

三、遗传咨询的程序

寻求遗传咨询协助的原因可有千百种，咨询的方式、过程也要因人、因事，甚至因时、因地而制宜，但有共同的主要程序，大略如下所示：

1.诊断

(1)初步协谈

(2)搜集完整的家族史、家谱以及其它有关病史并分析被咨询者及亲属进一步检查，如身体检查等。

(3)正确的诊断

1确认检查以及其它有关作业染色体分析、成长及发育评估、生化分析、掌纹分析、放射线检查、肌电图检查、身体检验、产前诊断、连锁关系分析、免疫学检查、血液学检查、病毒检查、智力测验。

2文献检索:有很多由多发性的畸形所组成的症候群极为罕见，3诊断及预测复4发率都很不5容易。这个时候常只能由文献中找寻类似的病历来做参考。所以丰富的文献资料也是遗传咨询所必备6的。

7通过遗传咨询会诊，8与其它专家讨论，9以确定所做的分析及判断为正确。

2.复发率的估计

当诊断确定之后，下一步就是要估计这个疾病在患者亲属中复发的机会。单基因遗传疾病，例如常染色体遗传疾病及性染色体遗传疾病，其复发率可用孟德尔定律计算出来。其它的遗传疾病则无法以孟德尔定律来估计复发率，这个时候只有由实际上统计的患者亲属中复发率所得到的资料(经验风险值，empiricdata)来估计复发率。如统计资料显示一对夫妻生下一唐氏征儿后，再生下染色体异常孩子的机会为1～2%。

3.交谈

诊断确定、复发率知道后，医师需以患者或其家属所能了解的方式告诉他们结果。这种交谈的内容应包括疾病的名称、疾病所造成的异常、有没有办法治疗、有那些治疗的方法治疗、所需的花费、患者存活的可能时间、复发率的高低、有没有办法做产前诊断以预防复发。这些都是患者或其家属决定生育与否所必须知道的数据。一般说来疾病越严重，复发率越高时，多数人都会选择不再生育；而复发率较低、较不严重的遗传疾病或其家属比较会冒险再生育。

4.决定

一对生过患有遗传疾病、生下先天畸形小孩，或是因为亲属中有遗传疾病而来求诊的夫妇，在经过上述的遗传咨询之后，对于要不要生育他们可以有以下几种选择：

(1)计划怀孕

假使他们所担心的疾病复发率很低时可以放心的怀孕但须接受完善的产前检查，有必要时做羊膜穿刺术、绒毛取样术、胎儿抽血术等方式筛检新生儿。若确定胎儿有异样可采人工流产终止怀孕。当然也可以不考虑复发率高低及疾病的严重性而冒险去怀孕，但新生儿的筛检就更当确实的实施，以避免生下不正常的小孩。

(2)避孕、绝育及收养小孩

假使复发率高或是疾病对家庭所造成的影响太大而无法接受时，可以选择避孕及不再生育，如接受结扎手术或采取避孕方法，暂时不生育下一代，以期待医学的进步，能够对某一遗传疾病的产前诊断与治疗获致突破性的发展。若夫妇极欲拥有子女，收养小孩则可弥补此遗憾。

(3)人工授精

假使疾病是由丈夫遗传而来，或是夫妇双方都是缺陷基因携带者，可以考虑以其它人健康的精子，利用人工的方法在排卵期时注入妻子的子宫内。

(4)“试管婴儿”

若妻子带有不正常的遗传基因，而这对夫妻又决定要拥有下一代时，可以先将丈夫生的精子与健康捐赠者的卵子进行体外受精，再植入妻子子宫内，如此这对夫妇便可以生育健康的子女。孕产前诊断什么是产前诊断产前诊断（Prenataldiagnosis，PND）是指对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇，在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血（羊水穿刺术、脐静脉穿刺术），通过细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学技术来诊断孕妇是否怀上了遗传病患儿。哪些人需要进行产前诊断？正常妊娠的妇女孕期需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生。如有以下情形之一则需要行产前诊断：

（1）孕妇年龄大于35岁；

（2）孕早/中期血清筛查阳性的孕妇；

（3）夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；

（4）凡生育过先天畸形儿孕妇；

（5）凡生育过智力低下患儿孕妇；

（6）具有不良生育史（包括多次流产史、有死胎、死产史等）的孕妇；

（7）B超检查发现异常（如羊水过多、羊水过少等）的孕妇；

（8）疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；

（9）生育过水肿胎儿或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者；

（10）家族中有某种基因病，夫妇一方中已确诊携带或怀疑携带致病基因者。产前诊断有哪些手段？

怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，可以做B超检查。

早孕期感染易致胎儿畸形，怀疑早孕期感染时，可以进行弓形虫、巨细胞病毒及风疹病毒、单纯疱疹病毒感染的检测。

唐氏综合征的筛查可以在孕早期或孕中期抽母血进行。唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一，患者有严重的智力低下并常伴有先天性心脏病、消化管畸形等其他畸形。

如怀疑有染色体异常时，可以在取绒毛或抽羊水或取脐血做染色体检查。染色体异常导致染色体病，是引起妊娠自然流产及儿童生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍的重要原因。

如怀疑基因异常时，可以抽羊水或脐血进行基因诊断。产前诊断注意事项

进行产前基因诊断，需要先对家族中患者及胎儿父母进行基因诊断，只有在检查到明确的基因异常后，方能指导生育，产前诊断才能针对性的进行。具体注意事项如下：（1）产前诊断需事先预约；（2）应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为30天左右产前基因诊断发报告时间会在签署知情同意书时告知；（3）拿到产前诊断报告单，需要来我院进行遗传咨询。怎样进行遗传咨询我院开设了遗传咨询专家门诊，对在各地检查发现异常的孕妇，需要进行产前咨询及产前诊断的孕妇，建议带好身份证及所有孕检资料于星期一至星期六上午来我中心，并于门诊挂遗传/优生号，诊断门诊设在住院大楼三楼遗传生殖科。预约电话2253712。关于终止妊娠的产前诊断证明书温馨提示：根据卫生部卫基妇【2002】307号《产前诊断技术管理办法》相关配套文件中超声产前诊断技术规范有关规定，我产前诊断中心对以下胎儿系统超声检查发现的严重畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良出示终止妊娠的产前诊断证明书。特别提示：孕妇患有严重内科疾病以及妊娠期并发症不予出示终止妊娠的产前诊断证明书。怀化市妇幼保健院生殖遗传科科室简介怀化市妇幼保健院生殖遗传科，承担怀化市全市的产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿筛查、各类男女性不孕不育的诊断和治疗工作，是院重点发展科室。设有产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿疾病筛查、女性不孕门诊、男科门诊、男科实验室、内分泌实验室，是全市及周边地市唯一的一家国家认定的市级产前诊断和新生儿筛查中心。拥有一个科学严谨、团结向上、努力奋发的科研与临床相结合的团队。开展了产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿疾病筛查、男性性功能障碍、男性少精弱精症、男女性生殖道感染、女性内分泌失调、排卵障碍、免疫性不孕、子宫内膜异位症治疗以及丈夫精液人工授精等系列的男女不孕症诊治和习惯性流产的诊治。一、遗传、生殖科诊断室工作内容1、遗传咨询：包括婚前、孕前检查生殖生育咨询；夫妇双方或一方患有遗传性疾病、双方家庭有遗传病史生育指导；孕期服用药物对胎儿致畸的咨询；孕期病原微生物感染对胎儿的影响的咨询；不明原因的智力低下者；不明原因的外生殖器官模糊不清者；有一个以后家庭成员具有相同畸形者具有不明原因的异常面容者表现为多基因的疾病如唇裂、腭裂或脑膜膨出者近亲结婚者有多次不明原因的自发流产或胚胎停育病史的夫妇任何原因（如接触致畸因素）有先天缺陷儿危险的正在妊娠或将怀孕的妇女2、产前筛查对神经管畸形、21-三体儿（先天愚型儿）、13-三体儿、18-三体和其它染色体疾病胎儿进行筛查；3、产前诊断：神经管畸形：如无脑儿、脊柱裂、脑积水、胎儿体表结构缺陷等诊断；染色体疾病：21-三体儿、13-三体儿、18-三体儿等进行诊断；4、接受外院转诊疑胎儿发育异常或畸形的，要求确诊的孕妇咨询和诊断；5、新生儿疾病筛查6、原发不孕、继发不孕的诊治包括夫精人工授精、精液分析和精液洗涤胚胎停止发育或有自然流产史患者的诊治；原发闭经、生殖系统发育异常患者的诊治7、习惯性流产的诊治：开展丈夫淋巴细胞主动免疫治疗二、女性不孕症要做哪些相关检查1、体格检查：一般项目检查、腹部检查和盆腔检查，了解第二性征、有无全身性疾病的器官肿大、外生殖器及内生殖器的发育情况。2、卵巢功能检查：基础体温测定、宫颈粘液评分、阴道细胞学检查、B超检测卵泡发育及排卵、诊断性刮宫、内膜活检、激素水平测定、腹腔镜直接观察排卵情况。3、输卵管通畅试验：输卵管通液术、子宫输卵管碘油造影、B超下子宫输卵管造影、腹腔镜下输卵管通液术。4、微生物检查：主要检查TORCH全套、支原体、衣原体等。5、腹腔镜检查：除检查输卵管是否通畅外，还可以观察卵巢的大小、质地、子宫形态及盆腔的病变，发现疾病可同时手术治疗6、染色体检查：对闭经、多次不明原因流产、死胎、死产、既往缺陷儿出生史需行染色体检查7、免疫学检查：性交后试验、宫颈粘液、精液相结合试验、抗精子抗体、抗内膜抗体、抗心磷脂抗体、封闭抗体检查三、男性不孕要检查什么？如果出现不育现象，最好到医院接受男性不育的诊断。检查男性不育要检查什么呢？临床上设立男性不育的检查项目较多，目的是从全方面查找引起男性不育的病因，因为不育的病因非常多，只有正确找病因，才能够药到病除，帮助患者在最短的时间内治好疾病。男性不育的检查项目包括以下几点：精液常规检查精浆生化检查生殖器病原菌检查内分泌检查遗传学检查前列腺液检查四、什么是夫精人工授精？是收集丈夫精液通过非性交的方式将精液或精子放入女性生殖道以达到受孕的目的一种技术。五、夫精人工授精的适应症有哪些？男方：男性患少精、弱精症精液液化异常逆行射精性功能障碍生殖器畸形女方：子宫颈粘液分泌异常生殖道畸形心理因素导致性交不能免疫性不育原因不明的不育六、夫精人工授精术术前准备夫精人工授精术前检查时间：女方：月经干净后2-3天来院检查。男方：精液常规检查前须禁欲2-7天。证件准备：夫妻双方身份证、结婚证、准生证。照片1遗传生殖科冯宗辉复发性流产，淋巴细胞免疫治疗你知多少？我遗传生殖科开展的淋巴细胞免疫治疗，主要是针对反复自然流产（RSA）。国内外学者一致认为RSA是由于母体不能识别父方抗原而产生保护性反应所致，临床采用配偶淋巴细胞免疫治疗诱导母体产生同种免疫反应，从而出现APLA及微淋巴细