神经系统变性性疾病

神经系统变性性疾病神经系统变性性疾病第1页概念一组原因不明慢性进行性损害神经系统等组织疾病运动神经元病多系统萎缩变性痴呆神经系统变性性疾病第2页运动神经元病Motorneurondisease,MND神经系统变性性疾病第3页下下上下脑干下下下上脑干神经系统变性性疾病第4页概念运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现慢性进行性神经系统变性疾病。选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质椎体细胞和椎体束慢性进行性疾病。临床上兼有上和/或下运动神经元受损体征，表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征不一样组合，感觉和括约肌功效普通不受影响。神经系统变性性疾病第5页病因尚不明确，可能与以下原因相关：1.感染和免疫原因遗传原因：2.金属元素：3.遗传原因：4.营养障碍：5.神经递质神经系统变性性疾病第6页病理部位：皮质运动区椎体细胞脑干下部运动神经核脊髓前角细胞椎体束病变：神经元变性，数目降低神经系统变性性疾病第7页临床表现依据受损部位不一样组合，分为四型：1.肌萎缩性侧索硬化（ALS）上、下、脑干；30-60岁发病，男性多于女性；首发症状常为双手，后上肢、下肢；晚期可出现延髓麻痹；有主观、无客观感觉异常3~5年死于呼吸肌麻痹；下脑干下上神经系统变性性疾病第8页临床表现2.进行性肌萎缩（PSMA）：脊髓前角细胞20-50岁左右发病；首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，

逐步向近端发展；晚期全身；10年，死于肺部感染下神经系统变性性疾病第9页临床表现3.进行性延髓麻痹（PBP）：病变侵及脑桥和延髓运动神经核；少见，40-50岁发病；构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失，也可有下颌反射亢进，强哭强笑，真、假性球麻痹并存；进展快，预后不良，多在1~2年内死于呼吸肌麻痹和肺内感染。脑干神经系统变性性疾病第10页临床表现4.原发性侧索硬化（PLS）累及椎体束；罕见，中年发病；首发症状常为双下肢、可逐步累及上肢，

表现为四肢上运动神经元受损症状；无感觉异常，无肌萎缩；可出现假性球麻痹。慢性进展、存活较长时间上神经系统变性性疾病第11页不经典MND痴呆、锥体外系、感觉异常、括约肌障碍、眼外肌麻痹发病机制不明神经系统变性性疾病第12页辅助检查1.EMG:神经源性改变；2.肌肉活检：神经性肌萎缩；3.MRI：脊髓变细（腰颈膨大处显著）4.脑脊液：压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高5.血液：CK正常或轻度高，CK-MB正常神经系统变性性疾病第13页治疗当前尚无有效治疗；支持、对症治疗。神经系统变性性疾病第14页多系统萎缩Multiplesystematrophy,MSA神经系统变性性疾病第15页多系统萎缩（MSA）是一组原因不明散发性、成年起病进行性神经系统、多系统变性疾病。概念神经系统变性性疾病第16页包含纹状体黑质系---帕金森综合征（MSA-P）纹状体黑质变性（SND）橄榄-脑桥-小脑系--小脑性共济失调（MSA-C）橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）脊髓中间内、外侧细胞柱和Onuf核--自主神经功效障碍自主神经功效障碍Shy-Drager综合征（SDS）神经系统变性性疾病第17页纹状体--黑质系（MSA-P）小脑性共济失调（MSA-C）神经系统变性性疾病第18页自主神经功效障碍胸1-腰3骶2-4神经系统变性性疾病第19页病因病理MSA病因不明。当前包括有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等。标志是胶质细胞中发觉嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生神经系统变性性疾病第20页临床表现特点为：（1）隐性起病，迟缓进展，逐步加重；（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由相互重合和组合。（3）临床表现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂代偿机制外，还可能与临床检验粗疏或临床表现滞后于病理损害相关。神经系统变性性疾病第21页临床表现起病年纪性别病程首发症状小脑症状自主神经症状椎体外系症状MSA-P35-52Y男性多见3m-8y阳痿，尿便障碍++++++++MSA-C26-63Y男性略多6m-12y走路不稳，共济失调+++++++SND25-54Y男性略多3y-10y动作降低，反应迟钝++++++神经系统变性性疾病第22页治疗对症治疗1.体位性低血压：米多君2.排尿功效障碍：曲司氯铵、奥昔布宁、特托罗定，解除逼尿肌痉挛3.帕金森综合征：左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效神经系统变性性疾病第23页变性相关性痴呆神经系统变性性疾病第24页痴呆（Dementia）为一个临床综合征，指成年后大脑病变所致取得性、连续性智能障碍，即在无意识障碍情况下，出现记忆和认知功效障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。而且症状和功效损害最少己存在4～6个月。神经系统变性性疾病第25页

智能障碍(高级神经功效紊乱)包含:记忆、语言、思维、视空间功效不一样程度受损概括、计算、判断、综合、处理问题能力降低常伴人格异常、行为、情感异常病人日常生活、社交、工作能力显著减退特点痴呆必须是取得性而非先天性

神经系统变性性疾病第26页认知功效包含：注意力记忆力定向力语言能力视空间能力执行功效（组织管理能力）神经系统变性性疾病第27页精神行为抑郁幻觉谵妄情感冷淡失抑制激惹、攻击睡眠障碍神经系统变性性疾病第28页神经系统变性性疾病第29页额叶顶叶颞叶枕叶岛叶边缘系统丘脑小脑躯体运动言语表示工作记忆计划、监控注意、情绪抽象、意志AUBERT效应躯体感觉符号处理视、空间机能听觉信息整合听觉语言感知记忆储存情绪调整皮层盲视觉失认症视幻觉视物变形症语言信息加工工作记忆内脏运动和感觉认知（言语材料认知加工）情绪情感学习记忆计划选择注意内脏运动感觉记忆言语行为智力人格高级认知加工神经系统变性性疾病第30页

痴呆病因变性病:

Alzheimer病(AD)Pick病\额颞叶痴呆（FTD）路易体痴呆(LBD)

Parkinson病皮层基底节变性Ｈuntington舞蹈病肝豆状核变性非变性病:血管性痴呆

颅内占位感染性痴呆

低氧和缺氧代谢性脑病

颅脑外伤中毒性脑病正常颅压脑积水神经系统变性性疾病第31页

可治性病因

正常压力脑积水

颅内占位性病变

维生素B12缺乏

甲状腺功效低下

神经梅毒

肝性脑病

肾性脑病

肺性脑病

神经系统变性性疾病第32页痴呆分类皮质性痴呆皮质下痴呆皮质和皮质下混合性痴呆神经系统变性性疾病第33页痴呆部位多样皮层性痴呆：Alzheimer病(AD)额颞叶痴呆（FTD）路易体痴呆（LBD）变性神经系统变性性疾病第34页皮质下痴呆锥体外系综合征

帕金森病亨廷顿病进行性核上性麻痹肝豆状核变性原发性基底节钙化弥散性Lewy体病脑积水：正常颅内压脑积水抑郁症引发痴呆综合征（假性痴呆）白质病变：多发性硬化、HIV脑病、可卡因脑病脑血管性痴呆：弥散缺血型：腔隙状态、Binswanger病多梗死型关键部位梗死：海马、丘脑、额叶底部或角回神经系统变性性疾病第35页皮质和皮质下混合性痴呆多梗死性痴呆感染性痴呆朊病毒痴呆：Jacob-Creutzfeldt病麻痹痴呆脑脓肿中毒和代谢脑病全身性疾病内分泌障碍营养缺乏中毒重金属暴露：锰、铝等工业性痴呆神经系统变性性疾病第36页常见痴呆表现ADVDFTDLBDPDD临床表现隐匿起病记忆障碍卒中内3月内发生波动性进展脑血管病危险原因人格改变波动性障碍视幻觉帕金森综合征运动症状后出现更多认知障碍有神经定位体征其它认知障碍人格障碍人格保留定向、记忆障碍轻回想、再认相对保留影像学颞叶、海马萎缩梗死病灶额、前颞叶神经系统变性性疾病第37页量表1978年修订Hachinski缺血性量表临床特征得分急性起病2卒中病史1神经系统局灶症状2神经系统局灶体征2头颅低密度灶孤立2

多发

3＞5分：诊疗血管性痴呆

3-4