双语医学遗传学概述专家讲座

医学遗传学绪论序言医学遗传学基本概念遗传病医学遗传学课程在医学教育中地位双语医学遗传学概述专家讲座第1页序言

人健康与疾病包括到“环境与遗传”双语医学遗传学概述专家讲座第2页由环境原因直接造成疾病传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等双语医学遗传学概述专家讲座第3页由遗传原因直接造成疾病并指Down综合征假肥大性肌营养不良Diseasecausedby(orrelatedto)geneticfactors双语医学遗传学概述专家讲座第4页由遗传原因直接造成疾病Duchennemusculardystrophycausedbyagenemutation假肥大性肌营养不良双语医学遗传学概述专家讲座第5页由环境原因和遗传原因交互作用造成疾病连体婴儿脊柱裂diseasescausedbythecombinedactionofgeneandenvironment.双语医学遗传学概述专家讲座第6页普通而言，遗传原因参加引发疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象学科称为医学遗传学（medicalgenetics）双语医学遗传学概述专家讲座第7页医学遗传学基本概念人类遗传学（humangenetics）双语医学遗传学概述专家讲座第8页人类遗传学（humangenetics）

人类遗传学主要从人种和人类发展史角度来已研究人遗传性状，比如人体形态测量以及人种特征，同时广泛地研究形态结构、生理功效上变异，比如毛发颜色、耳形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常生命活动，其临床意义不大。双语医学遗传学概述专家讲座第9页双语医学遗传学概述专家讲座第10页医学遗传学（medicalgenetics）

是用人类遗传学理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包含诊疗、治疗和预防）一门综合性学科。

双语医学遗传学概述专家讲座第11页MedicalGenetics:

Medicalgenetics

dealswithhumangeneticvariationofmedicalsignificance.Majorrecognizedareasofspecializationarethestudyofchromosomes,andthestructureandfunctionofindividualgenes.双语医学遗传学概述专家讲座第12页医学遗传学（medicalgenetics）肝豆状核变性及其发生病理机制双语医学遗传学概述专家讲座第13页临床遗传学（clinicalgenetics）

侧重于遗传病预防、诊疗和治疗领域。

学生参加遗传咨询遗传病临床见习双语医学遗传学概述专家讲座第14页临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病诊疗——症状、体征和试验室诊疗双语医学遗传学概述专家讲座第15页临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病诊疗——影像诊疗双语医学遗传学概述专家讲座第16页临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病诊疗——分子诊疗双语医学遗传学概述专家讲座第17页临床遗传学（clinicalgenetics）

遗传病预防PKU患者PKU专用食品双语医学遗传学概述专家讲座第18页临床遗传学（clinicalgenetics）

遗传病治疗双语医学遗传学概述专家讲座第19页遗传医学（geneticmedicine）

在许多场所等同与临床遗传学。伴随人类基因组研究深入及其在临床上应用，又出现了基因组医学（genomicmedicine），它侧重于疾病分子（基因）诊疗、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。双语医学遗传学概述专家讲座第20页遗传病一、什么是遗传病？按经典概念，遗传病是其发生需要有一定遗传基础，并经过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成疾病。而在当代医学中，遗传病概念有所扩大，遗传原因不但仅是一些疾病病因，也与环境原因一起在疾病发生、发展及转归中起关键性作用。所以在了解医学遗传课时，既要把握经典遗传病概念，也要对遗传病新进展有所认识。双语医学遗传学概述专家讲座第21页Whatisgeneticdisorder?Ageneticdisorderisadiseasethatiscausedbyanabnormalityinanindividual’sDNA.Abnormalitiescanrangefromasmallmutationinasinglegenetotheadditionorsubtractionofanentirechromosomeorsetofchromosomes.双语医学遗传学概述专家讲座第22页二、遗传病特点

（一）遗传病传输方式（二）遗传病数量分布（三）遗传病先天性（四）遗传病家族性（五）遗传病传染性双语医学遗传学概述专家讲座第23页GeneticdiseaseB.Characteristicsofgeneticdisorders1.populationdistribution2.modeofinheritance

3.congenital4.familial5.infectious双语医学遗传学概述专家讲座第24页遗传病特点

（一）遗传病传输方式（二）遗传病数量分布（三）遗传病先天性（四）遗传病家族性（五）遗传病传染性双语医学遗传学概述专家讲座第25页双语医学遗传学概述专家讲座第26页遗传病特点（一）遗传病传输方式

（二）遗传病数量分布（三）遗传病先天性（四）遗传病家族性（五）遗传病传染性双语医学遗传学概述专家讲座第27页双语医学遗传学概述专家讲座第28页遗传病特点（一）遗传病传输方式（二）遗传病数量分布

（三）遗传病先天性（四）遗传病家族性（五）遗传病传染性双语医学遗传学概述专家讲座第29页白化病双语医学遗传学概述专家讲座第30页遗传病特点（一）遗传病传输方式（二）遗传病数量分布（三）遗传病先天性

（四）遗传病家族性（五）遗传病传染性双语医学遗传学概述专家讲座第31页双语医学遗传学概述专家讲座第32页点击播放视频双语医学遗传学概述专家讲座第33页遗传病特点（一）遗传病传输方式（二）遗传病数量分布（三）遗传病先天性（四）遗传病家族性

（五）遗传病传染性双语医学遗传学概述专家讲座第34页人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如疯牛病、克－雅综合征等双语医学遗传学概述专家讲座第35页三、人类遗传病分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病双语医学遗传学概述专家讲座第36页GeneticdiseaseC.ClassificationofGeneticDisorders1.single-genedisorders2.chromosomedisorders3.multifactorialdisorders4.somaticcellgeneticdisorders5.mitochondrialdisorders双语医学遗传学概述专家讲座第37页人类遗传病分类

（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病双语医学遗传学概述专家讲座第38页单基因病是疾病发生是由“单”基因突变所致。又包含AD、AR、XD、XR单基因病不多见，但因为其遗传性，危害很大（一）单基因病

双语医学遗传学概述专家讲座第39页表一些常染色体显性遗传病举例疾病汉字名称疾病英文名称OMIM染色体定位家族性高胆固醇血症familialhypercholesterolemia14389019p13.2遗传性出血性毛细血管扩张hemorrhagictelangiectasia1873009q34.1遗传性球形红细胞症elliptocytosis1305001p36.2-p34急性间歇性卟淋症porphyria,acuteintermittent17600011q23.3迟发性成骨发育不全症osteogenesisimperfecta,typeI16620017q21.31-q22成年多囊肾病polycystickidneydisease,adult17390016p13.3-p13.12-珠蛋白生成障碍性贫血alpha-thalassemias14180016pter-p13.3短指（趾）症A1型brachydactyly,typeA11125002q35-q36特发性肥大性主动脉瓣下狭窄supravalvularaorticstenosis1855007q11.2遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋Fechtnersyndrome15364022q11.2Noonan综合征Noonansyndrome116395012q24.1神经纤维瘤neurofibromatosis,typeI16220017q11.2结节性脑硬化tuberoussclerosis19110016p13.3，9q34多发性家族性结肠息肉症adenomatouspolyposisofthecolon1751005q21-q22Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jegherssyndrome17520019p13.3VonWillebrand病VonWillebranddisease19340012p13.3肌强直性营养不良dystrophiamyotonica116090019q13.2-q13.3双语医学遗传学概述专家讲座第40页遗传病人类遗传病分类

（一）单基因病

（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病双语医学遗传学概述专家讲座第41页（二）多基因病

多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到系谱特征一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、本身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境原因在这类疾病发生中起不一样程度作用。

双语医学遗传学概述专家讲座第42页遗传病人类遗传病分类

（一）单基因病（二）多基因病

（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病双语医学遗传学概述专家讲座第43页（三）染色体病

染色体病是染色体结构或数目异常引发一类疾病。从本质上说，这类疾病包括一个或多个基因结构或数量改变，所以其对个体危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见染色体异常为Down综合征。

双语医学遗传学概述专家讲座第44页遗传病人类遗传病分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病

（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病双语医学遗传学概述专家讲座第45页Inchromosomedisorders,entirechromosomes,orlargesegmentsofthem,aremissing,duplicated,orotherwisealtered.双语医学遗传学概述专家讲座第46页

Cri-du-ChatsyndromeisFrenchfor"cryofthecat,"referringtothedistinctivecryofchildrenwiththisdisorder.Thecryiscausedbyabnormallarynxdevelopment,oneofthemanysymptomsassociatedwiththisdisorder.双语医学遗传学概述专家讲座第47页

Cri-du-chatiscausedbyadeletion(thelengthofwhichmayvary)ontheshortarmofchromosome5.双语医学遗传学概述专家讲座第48页Multiplegenesaremissingasaresultofthisdeletion,andeachmaycontributetothesymptomsofthedisorder.OneofthedeletedgenesknowntobeinvolvedisTERT(telomerasereversetranscriptase).Thisgeneisimportantduringcelldivisionbecauseithelpstokeepthetipsofchromosomes(telomeres)intact.双语医学遗传学概述专家讲座第49页（四）体细胞遗传病

单基因病、多基因病和染色体病遗传异常发生在人体全部细胞包含生殖细胞（精子和卵子）DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorder）只在特异体细胞中发生，体细胞基因突变是这类疾病发生基础。这类疾病包含恶性肿瘤、白血病、本身免疫缺点病以及衰老等。在经典遗传病中，并不包含这一类疾病。双语医学遗传学概述专家讲座第50页遗传病人类遗传病分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病

（五）线粒体遗传病双语医学遗传学概述专家讲座第51页Geneticdisease

Mitochondrialgeneticdiseases:

DuetothemutationofmitochondrialDNA.

双语医学遗传学概述专家讲座第52页（五）线粒体遗传病线粒体是细胞内一个主要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA细胞器，含有自己蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺点引发疾病，包含Leber遗传性视神经病等。双语医学遗传学概述专家讲座第53页一些mtDNA突变相关疾病突变相关基因表型nt-3243tRNALeu(UUR)MELAS、PEO、NIDDM/耳聋nt-3256tRNALeu(UUR)PEOnt-3271tRNALeu(UUR)MELASnt-3303tRNALeu(UUR)心肌病nt-3260tRNALeu(UUR)心肌病/肌病nt-4269tRNAIle心肌病nt-5730tRNAAsn肌病(PEO)nt-8344tRNALysMERRFnt-8356tRNALysMERRF/MELASnt-15990tRNAPro肌病nt-8993A6NARP/LEIGHnt-11778ND4LHONnt-4160ND1LHONnt-3460ND1LHONnt-7444COX1LHONnt-14484ND6LHONnt-15257Cyt6LHON双语医学遗传学概述专家讲座第54页四、遗传病在临床实践中一些问题（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病群体负荷（四）遗传病与医学伦理双语医学遗传学概述专家讲座第55页遗传病在临床实践中一些问题（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病群体负荷（四）遗传病与医学伦理双语医学遗传学概述专家讲座第56页（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自己病症时，只能说明其一些感觉上异常，而不能告诉医生自己什么基因有什么异常。所以，需要医师正确地域分患者所患疾病是不是一个遗传病。但这并不是一件轻而易举事情，它不但需要医师含有丰富临床经验、全方面遗传学知识，还需要足够试验室技术（包含分子诊疗）来辅助诊疗。近年来，计算机软件被开发用于遗传病诊疗，为医师确定患者所患疾病是否含有遗传性提供了有力伎俩，从而使遗传病患者及亲属能得到有效医学处理。双语医学遗传学概述专家讲座第57页遗传病在临床实践中一些问题（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病群体负荷（四）遗传病与医学伦理双语医学遗传学概述专家讲座第58页（二）再发风险率再发风险率（recurrencerisk）是遗传病在临床医学中常碰到问题之一。所谓再发风险率，是病人所患遗传性疾病在家系亲属中再发生风险率。双语医学遗传学概述专家讲座第59页遗传病在临床实践中一些问题（一）医生怎样确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病群体负荷

（四）遗传病与医学伦理双