人类遗传病-专业知识专家讲座

第三节人类遗传病人类遗传病专业知识专家讲座第1页一、人类常见遗传病类型因为遗传物质改变而引发人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病与传染病、先天性疾病有何区分？人类遗传病专业知识专家讲座第2页白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多指、并指、软骨发育不全显性遗传病

隐性遗传病常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病单基因遗传病：受1对等位基因控制遗传病。人类遗传病专业知识专家讲座第3页深圳罕见多指并指家系多指常染色体上显性遗传病人类遗传病专业知识专家讲座第4页X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病人类遗传病专业知识专家讲座第5页常染色体上隐性遗传病白化病人类遗传病专业知识专家讲座第6页X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病人类遗传病专业知识专家讲座第7页苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。人类遗传病专业知识专家讲座第8页苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿神经系统造成不一样程度损害酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶病因：缺乏苯丙氨酸羟化酶。人类遗传病专业知识专家讲座第9页多基因遗传病：受多对基因控制人类遗传病。原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

多对基因+环境群体中发病率高表现出家族聚集现象特点人类遗传病专业知识专家讲座第10页染色体异常遗传病：由染色体异常引发遗传病猫叫综合征数目异常结构异常21三体综合征特纳氏综合征人类遗传病专业知识专家讲座第11页21三体综合征（先天愚型、唐氏综合征、伸舌样痴呆）人类遗传病专业知识专家讲座第12页特纳氏综合征（性腺发育不良）病因：患者体细胞缺乏一条X染色体，染色体组成为：44A+X。特征：身高、体重落后，手、足背显著浮肿，颈侧皮肤松弛，无生育能力。人类遗传病专业知识专家讲座第13页请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.多基因遗传病

（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病

连连看人类遗传病专业知识专家讲座第14页案例一:木石前盟与金玉良缘人类遗传病专业知识专家讲座第15页

案例二：甜蜜婚姻苦涩果

曾经创建了“基因”学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了出色成就。”不过他们两个女儿都是“莫名其妙痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力残疾。

生物进化论创始人，英国伟大科学家达尔文，不顾亲朋友挚友劝说反对，跟他舅父女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们儿女，没有一位在科学上有成就。人类遗传病专业知识专家讲座第16页我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。每个人都携带5~6个不一样隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因机会极少。近亲结婚者有可能从相同祖先继承相同致病基因机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚人类遗传病专业知识专家讲座第17页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅姨人类遗传病专业知识专家讲座第18页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑孙儿女儿女自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲人类遗传病专业知识专家讲座第19页祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙子林黛玉叔、伯、姑孙儿女儿女贾宝玉弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹父、母舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女薛宝钗舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲人类遗传病专业知识专家讲座第20页1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺点约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引发！4、我国人口中患21三体综合征人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病发病现实状况：二、遗传病监测和预防人类遗传病专业知识专家讲座第21页遗传咨询向咨询对象提出防治对策和提议，如终止妊娠、进行产前诊疗等。医生对咨询对象进行身体检验，了解家庭病史，对是否患某种遗传病做出诊疗分析遗传病传递方式推算出后代再发风险率

假设薛宝钗父亲是红绿色盲患者,宝玉和宝钗担心未来自己孩子会遗传这种病，你有什么提议呢?人类遗传病专业知识专家讲座第22页

产前诊疗检测伎俩：1、羊水检验2、B超检验3、孕妇血细胞检验4、绒毛细胞检验5、基因诊疗指在胎儿出生前，医生用专门检测伎俩来确定胎儿是否患有某种遗传病或先