扩张性心肌病汇总

扩张性心肌病葛斌扩张性心肌病汇总第1页扩张型心肌病概念扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）是一类现有遗传又有非遗传原因造成复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功效障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊疗。DCM造成左室收缩功效降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病常见类型，是心力衰竭第三位原因。扩张性心肌病汇总第2页一、病因和分类1．特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病DCM，有文件报道约占DCM50％。2．家族遗传性DCM：DCM中有30％～50％有基因突变和家族遗传背景，部分原因不明，与以下原因相关：（1）除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性患者进行判别，一些被认为是散发病例实际上是基因突变所致，能遗传给后代。（2）因为疾病表型，与年纪相关外显率，或没有进行认真全方面家族史调查易造成一些家族性病例被误诊为散发病例。（3）DCM在遗传上高度异质性，即同一家族不一样基因突变可造成相同临床表型，同一家族相同基因突变也可能造成不一样临床表型，除了患者生活方式和环境原因可造成该病表型变异外，修饰基因可能也起了主要作用。扩张性心肌病汇总第3页3．继发性DCM3．继发性DCM：由其它疾病、免疫或环境等原因引发，参考Weigner和Morgan分析DCM而且列举了众多原因，结合国人资料，常见以下类型：（1）缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要原因，有些教授们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病分类也不包含这一名称。（2）感染／免疫性DCM：病毒性心肌炎最终转化为DCM，现有临床诊疗也有动物模型证据，最常见病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺点病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫（比如Chagas病由克氏锥虫感染引发）等，也有报道可引发DCM，在克山病患者心肌中检测出肠病毒。（3）中毒性DCM：包含了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药品、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。（4）围产期心肌病：发生于妊娠最终1个月或产后5个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。（5）部分遗传性疾病伴发DCM：见于各种神经肌肉疾病，如Duchenne肌肉萎缩症、Backer征等均可累及心脏，出现DCM临床表现。（6）本身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶原血管病等。（7）代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖原累积症等。扩张性心肌病汇总第4页二、自然病程与流行病学资料DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率为15％～50％，给社会和家庭带来严重负担。美国对晚期DCM进行流行病学调查发觉DCM患病率为36．5／10万。北京阜外心血管病医院采取超声心动图方法调查全国8080例患者，发觉我国DCM患病率约为19／10万扩张性心肌病汇总第5页三、发病机制DCM大多数是散发疾病。近十余年研究证实，DCM发生与连续性病毒感染和本身免疫反应相关，以病毒感染，尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为亲密，认为病毒连续感染对心肌组织连续损害、诱导免疫介导心肌损害可能是主要致病原因与发病机理，抗心肌抗体如抗ANT抗体、抗βl受体抗体、抗肌球蛋白重链（MHC）抗体和抗胆碱－2（M2）受体抗体等被公认为是免疫学标志物［20］。依然有一些DCM患者病因和发病机理不明。DCM常展现家族性发病趋势。不一样基因产生突变和同一基因不一样突变都能够引发DCM并伴随不一样临床表型，发病可能与环境原因和病毒感染等原因相关。到当前为止，在DCM家系中采取候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因DCM心腔扩大，以左室扩大为主，心肌细胞降低、间质增生、心内膜增厚及纤维化，常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱，左心室射血分数（LVEF）降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血，晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型心律失常。扩张性心肌病汇总第6页四.临床表现症状：大；乱；衰；栓大：心腔尤其是左心室扩大，晚期多有全新扩大；乱：各种类型心律失常衰：心力衰竭，是DCM住院表现；早期普通表现为左心衰竭（不一样程度运动耐力降低），晚期出现全心衰竭（合并腔静脉淤血症状及体征）栓：静脉、动脉血栓事件体征：大；乱；衰；栓辅助检验：心电图、胸片（CT）、心脏彩超，心脏核素，心肌损伤标志物、血常规、血生化、Pro-BNP、D-二聚体等扩张性心肌病汇总第7页五、临床诊疗DCM诊疗标准：（1）临床惯用左心室舒张期末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和）5.5cm（男性）。（2）LVEF＜45％和（或）左心室缩短速率（FS）＜25％。（3）更为科学是LVEDd>2.7／cm2，体表面积（m2）＝0.0061×身高（cm）＋0.0128×体重（kg）－0.1529，更为保守评价LVEDd大于年纪和体表面积预测值117％，即预测值2倍SD＋5％。临床上主要以超声心动图作为诊疗依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有利于诊疗，磁共振检验对于一些心脏不足肥厚患者，含有确诊意义。在进行DCM诊疗时需要排除引发心肌损害其它疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。扩张性心肌病汇总第8页判别诊疗1．特发性DCM诊疗：符合DCM诊疗标准，排除任何引发心肌损害其它疾病。结合当前国内多数基层医院现有设备和条件，暂保留特发性DCM临床诊疗，有条件单位应尽可能进行病因诊疗。扩张性心肌病汇总第9页2．家族遗传性DCM诊疗：符合DCM诊疗标准，家族性发病是依据在一个家系中包含先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者一级亲属中有不明原因35岁以下猝死者。仔细问询家族史对于DCM诊疗极为主要扩张性心肌病汇总第10页3．继发性DCM诊疗：继发性心肌病特指心肌病变是由其它疾病、免疫或环境原因等引发心脏扩大病变，心脏受累程度和频度改变很大。本提议仅列举临床常见继发性DCM。（1）感染／免疫性DCM：由各种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引发心肌炎而转变为DCM已经有了充分依据：有成功动物模型、患者心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA连续表示、随访到心肌炎自然进展到心肌病阶段等。诊疗依据：①符合DCM诊疗标准②心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA连续表示、血清免疫标志物抗心肌抗体等。（2）酒精性心肌病诊疗标准：①符合DCM诊疗标准；长久过量饮酒（WHO标准：女性＞40g／d，男性＞80g／d，饮酒5年以上）③既往无其它心脏病病史；④早期发觉戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是造成心功效损害独立原因．提议戒酒6个月后再作临床状态评价。（3）围产期心肌病诊疗标准：①符合扩张型心肌病诊疗标准；②妊娠最终1个月或产后5个月内发病。（4）心动过速性DCM诊疗：①符合DCM诊疗标准；②慢性心动过速发作时间超出天天总时间12％～15％以上，包含窦房折返性心动过速、房性心动过速、连续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和连续性室性心动过速等；③心室率多在160次／min以上，少数可能只有110～120次／min，与个体差异相关。扩张性心肌病汇总第11页部分患者因心力衰竭就诊，超声心动图检验心脏扩大、心室腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，将其诊疗为心肌致密化不全（遗传性心肌病），因为这些患者临床表现与DCM相同，应该重视DCM致密化不全病因识别。扩张性心肌病汇总第12页DCM诊疗①左心室舒张末内径大于年纪和体表面积预测值117%②左心室射血分数<45%或左心室缩短率<25%排除标准①高血压（>160／100mmHg.1mmHg=0.133KPa）②冠心病（冠状埃及主要分支管腔>50%）③长久过量饮酒史（女性>40g/d）,男性>80g/d,饮酒5年以上）④连续性快速室上性心律失常⑤系统性疾病⑥心包疾病⑦先天性心脏⑧肺心病扩张性心肌病汇总第13页先证者评价——准确2代以上家系图——体格检验，尤其注意神经肌肉特征——X线胸片（心胸比）——标准和动态心电图——超声心动图（M型、二维和彩色多普勒）——运动试验——标准试验室检验，包含血清肌酸激酶——其它家庭组员筛查扩张性心肌病汇总第14页治疗标准治疗目标：阻止基础病因介导心肌损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提升DCM患者生活质量和生存率。扩张性心肌病汇总第15页治疗1.病因治疗：对于不明原因DCM要主动寻找病因，排除任何引发心