群体与进化遗传分析一韩璐

20.群体与进化遗传分析.本章重点

1.群体的遗传结构2.Hardy-Weinberg定律

3.影响群体遗传平衡的因素4.物种形成的机制.§1群体遗传.群体遗传学研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用、迁移和遗传漂变等研究进化的机制.孟德尔群体：有性繁殖、个体之间能进行自由交配，基因在个体之间自由交流的群体。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库（genepool）。一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德尔群体。.基因型频率

（Genotypefrequency）群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。某人群中MN血型的基因型频率

.等位基因频率

（allelesfrequency）一个二倍体的某特定基因座(locus)上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。.对于某一对等位基因A-a：群体中只有AA，Aa，aa三种基因型个体。设：某群体：AAAaaa个体数：D’＋H’＋R’＝N

基因型频率：D＝H＝R＝等位基因频率：

p（A）＝p＝＝D＋H

q（a）＝q＝＝R＋HD’NH’N

R’N2D’＋H’2N122R’＋H’2N12.基因型频率与等位基因频率的计算例题：一对等位基因A和a，在一个个体数为N的群体样本中每种基因型的数目如下：AAn1=30，Aan2=60，aan3=10求：基因型频率D，H，R与等位基因频率p，q？.基因型个体数AA(30)Aa(60)aa(10)总数100A基因数60600120a基因数0602080方法1：p=120/200=60%q=80/200=40%方法2：p=D+1/2H=30%+1/2*60%=60%q=R+1/2H=10%+1/2*60%=40%方法3：q=1-p=40%D=30/100=30%；H=60/100=60%；R=10/100=10%基因型频率等位基因频率.在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行随机交配，同时没有突变、迁移、选择和遗传漂变的发生，则下一代的基因型频率将与前一代一样，基因频率也将世代相传不发生变化，这样该群体被认为处于平衡状态。§2

Hardy—Weinberg定律.随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合.◆Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)：（1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。（3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2.--X连锁基因的平衡例题：有一种Xg血型，阳性（a+）是由显性基因Xga来决定，阴性（a－）由阴性Xg基因决定，在欧洲有一个群体共589人，其中男性298人，其中188人是阳性，在291名女性中，有260人是阳性，求这个群体中阴性Xg基因的频率是多少？Hardy—Weinberg定律应用.性别血型基因型个体数基因型频率基因频率男（a+）XgaY188P=188/298=63.1%p=63.1%（a－）XgY110Q=110/298=36.9%q=36.9%女（a+）XgaXga260p2+2pq=260/291=89.3%p=1－q=1－32.7%=67.3%XgaXg（a－）XgXg31Q=q2=31/291=10.7%q=32.7%.0.369×298＋0.327×291589q==34.8%.§3影响群体遗传平衡的因素（1）基因突变（2）自然选择（3）迁移（4）遗传漂变(遗传漂移).

一、基因突变

基因突变(mutation)对于群体遗传组成的影响有两个方面：一是改变基因频率，二是基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加。.回复突变

回复突变：一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因。正向突变：由A变为a叫，其突变率为u，反向突变：由a变为A称为，其频率为v。.

uＡａv如果起始群体中A基因频率为p0，a基因为q0，则由A突变为a的比率为p0u，反突变由a变成A的基因比率为q0v,当平衡时，pu=qv，q=1-p，因此：pu=(1-p)v，.于是有p=q=

可见在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率u和v的大小。如果一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)，则达到平衡时的基因频率

p和q的值都是0.5。vu+vu+vu.例题：u=3×10-5v=2×10-5,求在平衡状态下，A,a的频率？在平衡状态下:p=v/(u+v)=2×10-5/(3×10-5+2×10-5）=0.4q=u/(u+v)=3×10-5/(3×10-5+2×10-5）=0.6.二、选择

选择(selection)有自然选择和人工选择，两个都是改变基因频率的重要因素。由于选择直接去掉或留下某一基因型，因此它能最大程度改变一个群体的基因频率。.

三、迁移

迁移(migration)：群体间的个体移动或基因流动。迁移实质上就是两个群体的混杂。由于群体间个体或基因流动，必然会引起群体基因频率的改变。：.

四、遗传漂移

群体达到和保持遗传平衡状态的重要条件之一是群体必须足够大，理论上说应该是无限大，以保证个体间随机交配和基因自由交流。但实际上任何一个具体的生物群体都不可能无限大。因此，实际中的群体只能看成是来自某随机交配群体的一个随机样本。这样基因频率就要受到一种特殊因素的制约而发生改变，它与由于突变、选择和迁移所引起的变化完全不同。这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然性变化叫做遗传漂移(randomgeneticdrift)，也称为遗传漂变。.

当群体不大时，由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动称为遗传漂变。遗传漂变在所有的群体当中都能够出现，但是在小群体当中的效果显著，而在大群体当中效果不显著。遗传漂变.

举一个最简单的例子假定有一自花授粉的杂合基因型植株(Aa)，每代只成活、繁殖一株植株(即群体大小N＝1)。由于：

Aa→

AA+

2Aa+

aa所以在自交一代是杂合型基因型(象亲本Aa)的概率是50％；是纯合基因型(AA或aa)的概率也是50％。在后一种情况下，A基因频率从亲代的0.5已改变到1(自交一代是AA时)或0(自交一代是aa时)；即由于随机抽样误差，A基因频率在群体中或者被固定达最大值或者被消除。如果群体足够大，其遵从哈迪－温伯格定律，就不会导致基因频率的变化。.遗传漂移对基因频率的影响⒈减少遗传变异。即群体是单一的纯合基因型，等位基因之一的频率为1，另一等位基因的频率为0。⒉由于纯合个体增加，杂合个体减少，群体繁殖逐代近交化，其结果是降低了杂种优势，降低了群体的适应性，群体逐代退化，对于异花授粉作物来说，降低了其在生产上的使用价值.

⒊遗传漂移使大群体分成许多小群体（世系），各个小群体之间的差异逐渐变大，但在每一小群体内，个体间差异变小。⒋在生物进化过程中，遗传漂移的作用可能会将一些中性或不利的性状保留下来，而不会象大群体那样被自然选择所淘汰。.§4物种的形成一、物种的概念二、隔离与物种形成三、物种形成的方式.一、物种的概念

经典分类物种（Species）:以表型特征为基础的，若两群生物的形态特征完全不同，则这两群生物被认为不同的种。进化遗传学不同物种存在生殖隔离.隔离的类型隔离一般有地理隔离(geographicisolation)、生态隔离(ecological~)和生殖隔离(reproduction~)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。.三、物种形成的方式物种的形成：量变

质变。渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。爆发式：短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。.渐变式1、继承式变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用)亚种逐渐累积变异成为新种

1继承式2分化式.2、分化式指同一物种不同群体，由于地理隔离或生态隔离逐渐分化成不同新种。由少数种变为多数种。(需要隔离作用).爆发式

一般不经过亚种阶段远缘杂交、染色体变异、突变或染色体加倍等方法在自然选择的作用下逐渐形成新种。

短时间内可形成新种.（异源六倍体）..本章专业词汇孟德尔群体基因频率、基因型频率Hardy—Weinberg定律回复突变