遗传服务的伦理道德

遗传服务的伦理道德第1页，共43页，2023年，2月20日，星期日本章重点1.WHO为遗传服务的制定伦理指导原则2.从事遗传咨询医师应具有的职业道德3.WHO建议的产前诊断伦理准则4.在遗传缺陷或迟发性遗传病的诊断过程中容易引起伦理争论5.遗传病基因诊断中的伦理要求6.遗传基因治疗中的伦理争论第2页，共43页，2023年，2月20日，星期日

讨论

2003年10月1日《婚姻登记管理条例》规定，人们办理结婚登记或离婚登记手续，都不用到单位或户口所在街道开证明了，也不必再过婚检这道关了。该条例本着个人对个人健康状况负责的原则，政府部门不再负责管理强制婚检的事宜。准备结婚的男女双方可自主到医疗机构检查自己的身体健康状况。以后，婚检将成为很私人化的一个检查，婚姻登记机关只会倡导新人进行检查，在结婚登记前给予婚检的告知单作为提醒，而不再作为硬性条件，强制进行。问：在中国是否应该取消强制性婚前体检？第3页，共43页，2023年，2月20日，星期日第一节遗传病与遗传服务的概述第二节遗传病预防的伦理道德第三节遗传病检查与诊断中的伦理道德第四节遗传病治疗中的伦理道德第4页，共43页，2023年，2月20日，星期日

遗传服务（geneticservice）

应用遗传学知识和相关技术为患有遗传病的病人提供医学服务包括：遗传咨询、遗传检查、遗传病的诊断和治疗其目的是为预防和减少遗传病的发生，促进生育健康，提高人口素质第5页，共43页，2023年，2月20日，星期日第一节遗传病与遗传服务概述一、遗传病二、遗传服务的目的与特点三、遗传服务的进展第6页，共43页，2023年，2月20日，星期日一、遗传病遗传病（geneticdisorder）是指人体细胞内的遗传物质发生变异所引起的疾病，它包括基因突变或染色体畸形人类遗传病可分为三类：即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病第7页，共43页，2023年，2月20日，星期日二、遗传服务的目的与特点

（一）遗传服务的目的帮助有遗传病问题的人们和他们的家庭获得尽可能得以正常地生活与生育在生殖和健康问题上作出知情选择帮助他们进入相关的医疗服务（诊断、治疗、康复或预防）或社会支持系统帮助他们适应独特的处境知道医学上的有关新发展第8页，共43页，2023年，2月20日，星期日（二）遗传服务的特点遗传物质变异引起的疾病如遗传病也具有终身性在现阶段，许多遗传病还缺乏有效的治疗手段遗传咨询、遗传病的检查和处理不仅关系到患者本人，也牵涉到其他家庭成员和亲属，可能引发一系列的个人心理和社会伦理的问题第9页，共43页，2023年，2月20日，星期日三、遗传服务的进展基因检查基因治疗人类基因组研究《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》第10页，共43页，2023年，2月20日，星期日第二节遗传病预防的伦理道德一、遗传服务宣教中的伦理道德二、遗传咨询中的伦理道德第11页，共43页，2023年，2月20日，星期日一、遗传服务宣教中的伦理道德（一）促进公正（二）自主自愿（三）尊重妇女（四）诚信为先（五）谨慎守密（六）热情指导（七）科学宣传第12页，共43页，2023年，2月20日，星期日二、遗传咨询中的伦理道德（一）正确把握遗传咨询的对象（二）严格遗传咨询的程序（三）遗传咨询医师应具有的伦理道德第13页，共43页，2023年，2月20日，星期日遗传咨询医师道德要求1.体察同情，减轻咨询者的心理压力2.平等相待，热情关怀3.尊重咨询者的隐私权4.坚持自愿和知情同意的道德原则5.坚持自主决定的道德原则6.规范服务内容，自觉提高遗传服务质量7.倡导互助精神，扩大遗传服务受益面。第14页，共43页，2023年，2月20日，星期日第三节遗传病检查与诊断中的伦理道德一、遗传测试中的伦理道德二、产前诊断的伦理道德三、新生儿筛查的伦理道德四、家系风险成员遗传病检查中伦理道德五、对出生缺陷或迟发性遗传病检查的伦理道德六、遗传病基因诊断的伦理道德第15页，共43页，2023年，2月20日，星期日一、遗传测试中的伦理争论①遗传测试与遗传筛查人群的确定以及被选对象是否是自由选择，还是带有政策性和强制性②遗传筛查与测试反对强制性推行，但如本人自愿，是否应得到受试者的知情同意；在研究机构和临床单位之间进行的遗传筛查与测试是否有差别③使用的技术和方法是否正确，对受检人是否无伤害第16页，共43页，2023年，2月20日，星期日遗传测试中的伦理争论④在遗传测试及筛查中发现有问题的个体，是否会受到社会的歧视和伤害⑤有问题的个体利益，如婚姻、生育的自由及其与社会群体利益是否会发生冲突⑥对筛查出有问题的个体能否得到社会的经济援助，在医疗救助服务中能否体现公正、公平和人人享有的机会⑦对儿童遗传病检查是否享有知情同意权和生存权等第17页，共43页，2023年，2月20日，星期日WHO的伦理准则建议1.遗传筛查和遗传检验应为自愿而非强制性的，应获得本人知情同意并对其身份保密2.在遗传筛查和遗传检验之前，应对筛查或检验的目的和可能的结果，以及有几种合适的选择向受筛查者提供适当的信息3.筛查使用的技术和方法应是科学的、安全的、对人体是无伤害的第18页，共43页，2023年，2月20日，星期日WHO的伦理准则建议4.向接受筛查者告知检查可能带来的好处和风险，包括社会上的和心理上的5.未经个人同意，不应将结果透露给雇主、保险商、学校或其他人，以避免产生可能发生的歧视6.在极少的情况下，透露信息可能符合个人或公共安全的最佳利益，这时医疗卫生服务提供者可与受检者一起工作，让受检者自行作出决定第19页，共43页，2023年，2月20日，星期日WHO的伦理准则建议7.得出检验结果后应随即向接受筛查者提供遗传咨询，尤其是在检验结果对受检者不利的时候8.如存在或可以得到有效的治疗或预防措施，应尽早予以公平、公正地提供9.如早期诊断和治疗有益于新生儿，则对新生儿筛查可列为必要性且不予收费10.如果对一名儿童或未成年人作为研究规划的一部分而加以检验，应寻求其监护人及本人的同意，并向其监护人及本人说明该检验可能产生的利弊第20页，共43页，2023年，2月20日，星期日WHO的伦理准则建议11.接受筛检后的个人和家属无论作出什么决定，他们的医疗卫生服务不会受到危害12.因研究作饰查检验时，应告知受检者对他人和对科学研究可能带来的好处；以及给个人和家属带来的不便和风险13.告知受检者有关研究的问题或在发生研究损伤时与谁联系14.个人有在任何时候撤回不接受筛检的权利.第21页，共43页，2023年，2月20日，星期日二、产前诊断的伦理道德（一）严格控制产前诊断的对象（二）认真做好产前诊断的各项准备第22页，共43页，2023年，2月20日，星期日（一）严格控制产前诊断的对象①35岁以上的高龄孕妇②有生育染色体异常患儿史的孕妇③夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇④有生育神经管畸形儿史的孕妇⑤有性连锁遗传病家族史的孕妇；第23页，共43页，2023年，2月20日，星期日（一）严格控制产前诊断的对象⑥羊水过多或过少者⑦有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）⑧夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者⑨有生育代谢性疾病患儿史者⑩具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇第24页，共43页，2023年，2月20日，星期日（二）认真做好产前诊断的各项准备①遗传咨询应在产前诊断之前②包括产前诊断在内的遗传服务应得到公平分配，首先要给予最需要医疗服务的人群，而不管他们的支付能力或任何其他因素③产前诊断在性质上应为自愿，应由未来的父母自行决定第25页，共43页，2023年，2月20日，星期日（二）认真做好产前诊断的各项准备④如在医学上有产前诊断的指征，不论夫妻所述的关于流产的观念如何，都应提供产前诊断。在有些情况下，产前诊断可为出生有病的孩子进一步的诊治作准备⑤产前诊断仅给父母和医师提供有关胎儿健康的信息，不应利用产前诊断作父子关系检验（除了强奸或乱伦）或作性别选择（除非是性连锁疾病）第26页，共43页，2023年，2月20日，星期日（二）认真做好产前诊断的各项准备⑥在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑所作的产前诊断，对资源分配的优先权应次于有医学指征的产前诊断⑦医师应将所有与临床有关的产前诊断发现透露给妇女或夫妻，包括所涉及疾病症状的整个变异范围⑧在家庭和谐和国家法律、文化及社会结构的框架内，妇女或夫妻对受累胎儿妊娠的选择应得到尊重与保护第27页，共43页，2023年，2月20日，星期日三、新生儿筛查的伦理道德①检验提供的信息将被用于预防对检验者或对配偶、家属、未来孩子或他人可能带来的危害②应向受检验者充分告知该检验的限度，包括提供信息不可能预期确定发病年龄或出现症状的严重性③对儿童和未成年人的检验，只应在对儿童和未成年人可能在医学上能带来好处时才予进行④不应让雇主、保险商、学校、政府部门或是其他单位的第三者，接触检查结果⑤应遵守遗传信息透露与保密的伦理准则第28页，共43页，2023年，2月20日，星期日三、新生儿筛查的伦理道德⑥应为受检验者提供对该疾病一定时间和有效的遗传咨询⑦在要求检查孩子时，如没有能够通过预防或治疗使其在医学上获得好处时，对成年才发病的遗传病的症状前检验或易感性检验，通常最好是延迟到成年阶段，那时年轻的成人可作出她（他）自己的决定。在咨询过程中，遗传学家要给父母们解释检查对孩子的潜在好处和潜在害处第29页，共43页，2023年，2月20日，星期日四、家系风险成员遗传病检查中伦理自主决定知情同意保密有益无害第30页，共43页，2023年，2月20日，星期日五、对出生缺陷

或迟发性遗传病检查的伦理道德①应进行遗传咨询，让受检者通过咨询充分了解疾病是否会遗传、能否治疗，以及传递的风险等等，使之有充分思想准备接受检查的结果如经过遗传咨询后，应尊重受检者可能会改变的初衷或放弃基因检查②任何检查都应征得受检者的同意，咨询医师不应为了谋利或其他的目的进行指令性的检查③任何检查的结果都应为受检者保守秘密第31页，共43页，2023年，2月20日，星期日五、对出生缺陷

或迟发性遗传病检查的伦理道德④尊重已经出生的，有先天性缺陷者的人格尊严⑤应当为受检儿童或迟发性遗传病患者提供遗传信息，这些信息的获得应该是自愿的。在提供遗传信息时，绝对不能向第三者泄密⑥科学地告知儿童的家长、本人或监护人，遗传病可能给其一生带来的风险及其在医学上有可能提供的帮助；尽可能避免或减少给受检者造成的心身伤害第32页，共43页，2023年，2月20日，星期日五、对出生缺陷

或迟发性遗传病检查的伦理道德⑦对迟发性遗传因子携带者的儿童或有迟发性遗传病患者的遗传信息，未经家长、本人或监护人同意，不得向商业保险、学校和政府透露⑧社会对遗传病儿童或迟发性遗传病患者不应歧视，在结婚、生育、就业、医疗、保险、财产继承等方面应与社会其他人群一视同仁等第33页，共43页，2023年，2月20日，星期日六、遗传病基因诊断的伦理道德①基因诊断的目的必须明确，不能因为有其他的目的而诱使其作基因诊断②作基因诊断必须是自愿的，并签署知情同意后方可进行③所使用的技术必须是可靠的、安全的、无伤害的④基因诊断结果的不确定性应向患者作详细的解释和说明第34页，共43页，2023年，2月20日，星期日六、遗传病基因诊断的伦理道德⑤妥善处理在基因诊断过程中可能对胎儿及母亲引发的医学风险及可能提供的预防措施⑥正确告知父母有关基因诊断的信息，对患有先天性遗传病的胎儿如何处置，应由其父母及其家属自主决定，帮助他们对可能有的选择自行作出决定，如怀孕到足月、准备生产和新生儿特殊护理或终止妊娠第35页，共43页，2023年，2月20日，星期日六、遗传病基因诊断的伦理道德⑦不应把基因诊断作为倡导流产和计划生育的一种方法，对不需要妊娠的妇女应给予可靠的信息和富有同情心的咨询，医疗卫生系统中任何有关流产的措施，只能按照国家立法程序和国家的相关法律来决定⑧严格保护基因诊断信息的隐私权等第36页，共43页，2023年，2月20日，星期日第四节遗传病治疗中的伦理道德一、遗传病手术治疗中的伦理要求二、药物治疗的伦理要求三、饮食疗法的伦理要求四、遗传病基因治疗及其伦理道德第37页，共43页，2023年，2月20日，星期日一、遗传病手术治疗中的伦理要求①应用外科手术对病损器官进行切除、修补或替换，以改善某些遗传病的症状，减轻病痛②器官和组织移植，如对先天性肾炎、糖尿病、先天性肾病综合症等十多种遗传病进行肾移植治疗应遵守外科手术治疗中的伦理准则第38页，共43页，2023年，2月20日，星期日二、药物治疗的伦理要求（一）产前药物治疗（二）症状前治疗（三）对症治疗激素代替疗法、