神经药理学课件 走近科学VIP

《走近科学》：罕见怪病致一家三代舞蹈不停2006年10月12日11:03:26来源：北京科技报【字号大中小】【我要打印】【我要纠错】【Email推荐：】舞蹈病发病后将一直抖动不停舞蹈病是一种家族遗传性疾病，遗传概率是50%舞蹈病目前被医学界列为不治之症从奶奶开始，到大伯、二伯、父亲、堂姐，22岁的文玲亲眼目睹亲人一个个被病魔缠身，甚至夺去生命。死亡阴影为何一直在这个家族徘徊。为什么他们总是不由自主地颤抖，想停下来都不可能，直到生命终结？文玲马上也要进行基因检测，等待她的结果将是怎样呢？她能否与死神擦肩而过呢？

奶奶发病后一刻都没有停止抖动，临终时就像一具疯狂舞动的骷髅。今年22岁的文玲是家族的骄傲，3年前，文玲以优异的成绩考上了省医学院。从文玲懂事起，她们这个大家族就一直被死亡阴影笼罩着。35岁，本应该是生命的旺盛期，可是，亲人们偏偏就在年富力强的时候，接二连三地病倒。在这个大家族里，文玲的奶奶是最早发病的，因为奶奶是从外村嫁过来的，所以在当时，村里人都以为是奶奶把不祥的污浊之气带进了这个家族，甚至说奶奶是被厉鬼缠身，所有的人都像躲避瘟疫一样躲着他们一家。据大人们回忆，奶奶发病后一刻都没停止舞蹈样的抖动，临终时就像一具疯狂舞动的骷髅，突然静止。谁都没有想到，病魔并没有因为奶奶的离去而终止，相反，仿佛是生了根，一代接一代地传了下来而且病人的症状惊人相似，都是手舞足蹈，就像是着了魔一样，没办法控制。寿命最短的在发病4年后离开人世，最长的也活不过20年。奶奶的子女共有7个兄弟姐妹，其中有6个都犯病了。到了文玲这一辈，共有13个兄弟姐妹，目前有5个犯病，一个已经去世了。难道是传染病吗？可奇怪的是，为什么文玲的伯母和婶婶这些外嫁过来的人一切正常，而凡是跟奶奶有血缘关系的亲人，几乎都无一幸免呢？文玲家族患的病最终被确定为舞蹈病，目前被国内外医学界列为不治之症。刚开始，文玲家人寄希望于这种病是癫痫或者帕金森之类的，可是吃了一段时间治疗帕金森的药，他们的抖动症状不仅没见好转，反而有日渐严重的趋势。而且医生强调帕金森和癫痫都是间歇性的抖动，不会一直舞动不停，况且无论是帕金森还是癫痫，发病时抖动部位主要在四肢而不在头部。可是文玲家的病人，除了手舞足蹈，头还在来回摇摆，更为可怕的是这种全身性的颤抖一旦发生就一刻都不能停止，会一直持续下去，就连吃饭睡觉也会抖个不停，身不由己，无法控制，那么，文玲家的病人得的究竟是一种什么病呢？医生通过观察，很直观地感觉像是舞蹈病。舞蹈病是一种神经系统疾病，在大脑的中间部位，有一个指挥全身运动的神经元，正是这个关键性的神经元出现了萎缩，导致全身运动不协调，严重时就是身不由己地颤抖甚至狂舞。那么，引起脑神经萎缩的主要原因又是什么呢？原来脑神经萎缩的主要原因是基因突变，而且这种萎缩是不能修复的，所以目前国内外医学界把舞蹈病列为不治之症。舞蹈病是一种家族遗传性疾病，遗传概率是50%，男女都有可能。看着亲人们逐渐发病，文玲感觉这种病像幽灵一样，离自己越来越近。按照年龄的大小，先是住在一个院子里的大伯开始发病，接着是二伯，文玲的爸爸在家族里排行老三，文玲11岁那年，最让她担心的事情终于发生了。爸爸最终也没能躲开病魔的纠缠。自从爸爸发病后，不幸也就随之降临到了这个家庭。爸爸天天把自己关在家里，除了进城看病，他几乎一步也不离开自家的院子。对家族里所有病人来说，深深折磨他们的不仅仅是身体的痛苦，更多的是内心的煎熬，他们甚至想过用极端的方式彻底解脱。由于舞蹈病的病变部位在大脑，而大脑的萎缩是一个几年到十几年的漫长过程，所以他们要长期忍受这种抖动折磨，忍受身不由己的痛苦。随着病情的发展，他们的神志越来越模糊，身体的抖动越来越剧烈，最后，大脑完全失控，痴呆癫狂，手舞足蹈，身体特别消瘦，形同骷髅，甚至连吃东西都咽不下去，生命开始倒计时。和文玲一辈的堂姐妹发病时间越来越早，难道死神正在以更快的速度向她们逼近吗？既然舞蹈病是一种家族遗传性的神经系统疾病，目前也没有能够治愈的方法，文玲的父亲又是这种基因的携带者，那么文玲未来的命运又将如何呢？除了父辈的几个叔叔伯伯先后得病，让文玲感到更加恐惧的是，她自己这一辈的堂姐妹也陆陆续续开始出现抖动症状。文静是大伯留下的女儿，今年已经29岁了，3年前文静开始发病，而且最近一段时间，症状越来越严重。文丽是二伯的女儿，比文玲大两岁。可是，24岁的文丽看起来更像是一个发育迟缓的孩子。文丽的病，已经有7年了，开始时她只是走路会突然摔倒，手脚轻微抖动，从今年年初开始，情况急转直下，变得越来越糟糕。难以想象生命竟然如此脆弱，而且还有一个残酷的事实常常让文玲感到不寒而栗，文玲的父辈们大多是在35岁左右发病，可是她这一代姐妹发病的时间越来越早，二十几岁甚至十几岁就开始发病，最小的一个表妹在11岁发病之后第四年就去世了。身边活着的两个表姐症状也越来越明显。难道，死神正在以更快的速度向她们逼近吗？文玲正在等待基因检测的结果，她能摆脱病魔的纠缠吗？现在医生只能用药物来减轻他们的症状，让他们的生活质量提高一些，但是彻底治愈的希望几乎为零。不过令人感到欣慰的是医生给文玲做初步检查后并没有发现有异常情况，那么，这是否预示着文玲躲过了这场灾难呢？“现在只能说她没有症状，但是没有症状不等于不是携带者。她发病可能比较晚。”给文玲检查的医生说：“判断文玲有没有携带舞蹈病的遗传基因，还需要做进一步的基因检测，如果检测结果正常，她一辈子就不会发病，但是也不能够保证她的第二代不会发病。”现在医院方面正在积极准备联系，为文玲做基因检测，这个只有22岁的女孩将要面对一个生死未卜的结果。“从小到大我觉得我自己还是很坚强的人，不会是说很怕看到什么不好的结果，一直我都会试着去看那个结果，我要