运动神经元疾病认定标准

运动神经元病认定标准

海南省农垦三亚医院神经内科何超明运动神经元疾病认定标准第1页

内容1、运动神经元病定义2、运动神经元病表现3、运动神经元病诊疗4、运动神经元病治疗4、运动神经元病认定标准5、运动神经元病诊疗范围运动神经元疾病认定标准第2页一、运动神经元病定义运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动神经元慢性进行性恶性神经系统变性病。

因为运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼吸肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐步萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐步冻住一样，所以又被称为“渐冻人症”。

运动神经元疾病认定标准第3页运动神经元运动神经元疾病认定标准第4页运动神经元疾病认定标准第5页运动神经元疾病概况

MND被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。生存期：自确诊后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高发区：太平洋关岛地域；年发病率：2～3/10万；发病年纪：40岁左右（多）；性别百分比：男性：女性=1.2:1。

运动神经元疾病认定标准第6页病因及发病机制谷氨酸兴奋毒性神经营养因子缺乏基因突变氧化应激线粒体功效障碍氧自由基等方面

运动神经元疾病认定标准第7页上肢型（多）下肢型咽喉部

症状开始期工作困难期日常生活困难期吞咽困难期呼吸困难期二、运动神经元病表现运动神经元疾病认定标准第8页分型不一样，临床表现和预后不一样。肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时受损表现。进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损表现。

进行性延髓麻痹

：脑桥及延髓运动神经核受损。原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。

运动神经元病表现运动神经元疾病认定标准第9页以下检验有利于诊疗：肌电图检验，包含运动和感觉神经传导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检验；脊髓和脑干MRI检验；肌肉活检。二、运动神经元病表现运动神经元疾病认定标准第10页必须有以下神经症状和体征：

下运动神经元病损特征(包含当前临床表现正常,肌电图异常)；上运动神元病损特征；病情逐步进展。

三、运动神经元病诊疗运动神经元疾病认定标准第11页依据上述3个特征，可作以下3个程度诊疗：必定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)肌群中3个区域有上、下运动神经元病损症状和体征；拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经元病损症状和体征；

可能ALS：在1个区域有上、下运动神经元病损体征或在2～3个区域有上运动神经元病损体征。三、运动神经元病诊疗运动神经元疾病认定标准第12页以下依据支持ALS诊疗：

一处或多处肌束震颤；肌电图提醒神经源性损害；运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期能够延长，波幅低；无传导阻滞。

三、运动神经元病诊疗运动神经元疾病认定标准第13页ALS不应有以下症状和体征：

感觉障碍体征；

显著括约肌功效障碍；

视觉和眼肌运动障碍；自主神经功效障碍；

锥体外系疾病症状和体征；

Alzheimer病症状和体征；

可由其它疾病解释类ALS综合征症状和体征。三、运动神经元病诊疗运动神经元疾病认定标准第14页被证实是唯一有效反抗谷氨酸兴奋毒作用药品保护剩下运动神经元，延缓疾病进程价格昂贵：

约4500元/月，约5—6万元/年

四个作用：抑制谷氨酸释放阻断兴奋性氨基酸受体抑制神经末梢和运动神经元细胞体上电压依赖性钠通道激活G蛋白依赖信号传导系统。利鲁唑

四、运动神经

元病治疗运动神经元疾病认定标准第15页神经保护剂抗谷氨酸药品神经营养因子抗氧化和自由基去除剂干细胞基因治疗

（医学发展方向）“鸡尾酒”疗法四、运动神经

元病治疗运动神经元疾病认定标准第16页无创双相正压通气

BIPAP早期使用已成为许多国家通用标准主动辅助患者吸气相，早期使用能显著延长生存期，降低猝死率。经皮内窥镜胃造瘘

PEG胃肠营养能够显著延长患者生存期处理其热量不足问题

四、运动神经

元病治疗运动神经元疾病认定标准第17页确保足够营养，改进全身情况呼吸困难，气管切开吞咽困难，胃管鼻饲肌肉痉挛，解痉镇痛肢体挛缩，理疗运动对症治疗四、运动神经

元病治疗运动神经元疾病认定标准第18页五、运动神经元病

认定标准1.三级医院诊疗证实或一次以上住院相关资料；2.同时符合以下4项：（1）慢性进程。（2）表现肌无力或肌萎缩，伴或不伴有肌束震颤。（3）上下运动神经元受累征象，无感觉障碍。（4）经典神经源性改变肌电图（近2年资料）。运动神经元疾病认定标准第19页六、运动神经元病

诊疗范围1.对症支持治疗；

药品：力鲁唑其它：神经保护剂抗谷氨酸药品神经营养因子抗氧化和自由基去除剂干细胞基因治疗

运动神经元疾病认定标准第20页六、运动神经元病

诊疗范围2.并发症治疗。确保足够营养，改进全身情况呼吸困难，气管切开、必要时呼吸支持吞咽困难，胃管鼻饲肌肉痉挛，解痉镇痛肢体挛缩，理疗运动尿路感染、肺部感染、褥疮运动神经元疾病认定标准第21页3.治疗期间及治疗后相关检验。

包含：化验