2020-2021学年高中生物新浙科版必修2人类遗传病是可以检测和预防的作业

课时跟踪检测（十四）人类遗传病是可以检测和预防的[A级—基础层次·学考]1．以下属于优生措施的是()A．产前遗传咨询 B．建议低龄生育C．性别选择流产 D．禁止高龄生育解析：选A进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，属于优生措施，A正确；适龄生育，可以减少患病儿童的出生，但适龄生育不是建议低龄生育，也不是禁止高龄生育，B、D错误；性别选择流产不属于优生措施，C错误。2．羊膜腔穿刺术是产前诊断的有效方法。下列情形中，一般不需要进行检查的是()A．夫妇之前生育过神经管缺陷的胎儿B．无遗传性疾病家族史的体质虚弱孕妇C．夫妇中有先天性代谢异常者D．40岁以上的高龄产妇解析：选B神经管缺陷属于遗传病，所以夫妇之前生育过神经管缺陷的胎儿需要进行检查，A错误；无遗传性疾病家族史的体质虚弱孕妇一般不需要进行检查，B正确；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，C错误；40岁以上的高龄产妇生出患遗传病或先天畸形孩子的概率高，需要进行检查，D错误。3.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是()A．有助于对基因与DNA关系的认识B．对社会伦理将造成深远的影响C．有助于人类疾病的诊治和预防D．需测定23条染色体上DNA的碱基序列解析：选D人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系，有助于对基因与DNA关系的认识，A正确；该计划的实验有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，对社会伦理将造成深远的影响，B正确；人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义，C正确；人类基因组计划需测定24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)的DNA序列，D错误。4．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施解析：选A单基因遗传病在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由一对等位基因异常所导致的，B错误；可通过遗传咨询进行预防，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的措施之一，D错误。5．下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是()A．遗传病是指因致病基因而引发的疾病B．“晚婚晚育”可降低新生儿的先天畸形C．畸形胎常在早孕期由遗传或环境因素导致D．通过遗传咨询可以预防先天愚型患儿的出生解析：选C遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，遗传物质改变包括基因结构分子改变、染色体结构和数目变异等，A错误；女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，B错误；畸形胎产生的因素有遗传和环境两类，常在早孕期形成，C正确；先天愚型患儿是由于多一条21号染色体导致的疾病，遗传咨询无法确定是否患先天愚型，需要通过产前诊断来确定，D错误。6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．多基因遗传病在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4的频率水平B．克兰费尔特综合征患者性染色体为XY表现为男性睾丸发育不全C．苯丙酮尿症是常染色体隐性病，患者体内由于不能生成苯丙氨酸而患病导致智力低下D．高血压病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析：选A由于多基因遗传病遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平，大约只有1%～10%，A正确；克兰费尔特综合征患者性染色体为XXY表现为男性睾丸发育不全，B错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人，C错误；高血压病是多基因遗传病，多基因遗传病易受环境因素影响，因此个体是否患病与基因有关，与环境因素也有关，D错误。7．下列关于人类优生的叙述，正确的是()A．禁止近亲结婚是为了预防基因病和染色体病的发生B．可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿C．畸形胎常在早孕期形成，导致畸形胎产生的因素有遗传和环境D．经羊膜腔穿刺获取羊水，羊水经离心获得的悬浮液用于染色体分析解析：选C禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率，A错误；苯丙酮尿症形成的原因是基因突变，在光学显微镜下观察不到，因此不能通过对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿，B错误；畸形胎常在早孕期形成，导致畸形胎产生的因素有遗传和环境，C正确；羊膜穿刺获得的羊水细胞可用来进行染色体分析，D错误。8.人类白化病由基因a控制，色盲由基因b控制，据图分析并回答下列问题：(1)色盲的遗传方式为____________________，R、I的性别分别是______________。(2)若这对夫妇生下了孩子H，则H的基因型为____________________，表现型为______________(要求指出性别)。(3)该对夫妇生出白化病色盲男孩概率为________。(4)CDEFG中存在同源染色体的细胞是________(填字母)，存在姐妹染色单体的细胞是________(填字母)，图中会出现________个四分体。(5)A基因可编码酪氨酸酶，转录时，首先与A基因启动部位结合的酶是__________________，转录出来的RNA需要经过________才能翻译。翻译时，一核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是______________________________________。若A基因中编码精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。解析：(1)色盲的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，由图可知，父亲的基因型为AaXBY，母亲的基因型为AaXBXb，他们所生女孩不可能患色盲，因此I的性别是男性。(2)I的基因型为aaXbY，说明精子的基因型为aY，F的基因型为aXb，则E的基因型为AXB，G的基因型为AXB，则孩子H的基因型为AAXBXB，表现为正常女性。(3)该对夫妇生出白化病色盲男孩概率为1/4×1/4＝1/16。(4)只有减数第二次分裂过程中不存在同源染色体，故CDEFG中存在同源染色体的细胞是C，减数第二次分裂后期着丝粒断裂，染色单体会消失，故存在姐妹染色单体的细胞是C、D，一对同源染色体就是1个四分体，故图中会出现23个四分体。(5)A基因可编码酪氨酸酶，转录时，首先与A基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶，转录出来的RNA需要经过加工才能翻译。翻译时，一核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是一条mRNA上有多个核糖体同时翻译，若A基因中编码精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的UGA为终止密码子。答案：(1)伴X染色体隐性男性，男性(2)AAXBXB正常女性(3)1/16(4)CC、D23(5)RNA聚合酶加工一条mRNA上有多个核糖体同时翻译UGA[B级—发展层次·选考]9．下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是()A．近亲结婚可导致基因纯合化，使得隐性基因所控制的性状得以表现B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等C．羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病解析：选B近亲结婚可导致基因纯合化，使得隐性基因所控制的性状得以表现，所以禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B错误；羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，C正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。10.某校学生在学校内调查了所有学生的舌头两侧能否上卷成圆筒状的遗传情况。他们以年级为单位，对各班级的卷舌情况进行了统计和汇总。下列分析最不合理的是()A．卷舌与不卷舌是一对相对性状，由一对等位基因控制B．该类调查可以得出在校学生的卷舌比率C．若要调查显隐性关系，则需要调查具体几个家庭的遗传情况D．若卷舌情况女生明显多于男生，则该性状是伴X染色体的显性遗传可能性比较大解析：选A根据调查结果的数据，并不能得出卷舌与不卷舌是否由一对等位基因控制，A错误；该类调查可以得出在校学生的卷舌比率，B正确；若要调查显隐性关系，则需要调查具体几个家庭的遗传情况，C正确；若卷舌情况女生明显多于男生，则该性状是伴X染色体的显性遗传可能性比较大，D正确。11．图一为有关白化病(用a表示)和红绿色盲(用b表示)的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化病和红绿色盲。图二表示该家庭中某个体的一个原始生殖细胞，下列说法错误的是()A．图二可能来自图一中的任何一个正常女性B．Ⅲ11同时含有两种致病基因的概率为1/4C．若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是13/48D．若Ⅲ12为XBXbY，则产生异常生殖细胞的是其母亲解析：选D图二细胞的基因型为AaXBXb，图一中任何一个正常女性的基因型都可能是AaXBXb，A正确；Ⅲ11患白化病，含有白化病致病基因，其母亲有1/2的概率携带色盲基因，因此Ⅲ11同时含有两种致病基因的概率为1×1/2×1/2＝1/4，B正确；Ⅲ12的基因型及比例是1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ10的基因型及比例是1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ10和Ⅲ12结婚，后代患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，后代患色盲的概率为1/2×1/4＝1/8，所以他们所生子女中患病的概率是1－eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(1－1/6))×eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(1－1/8))＝13/48，C正确；若Ⅲ12为XBXbY，则其可能是由XBXb＋Y受精形成的受精卵发育形成的，也可能是由Xb＋XBY受精形成的受精卵发育而来的，因此难以断定产生异常生殖细胞的是其母亲还是父亲，D错误。12．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析：选AX探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或XY的精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。13．研究发现一些家族的遗传性严重肥胖受某常染色体上的M、m基因和另一常染色体上的R、r基因共同控制。黑皮素4受体与促黑素细胞激素结合才能维持正常的体重，否则将会出现严重肥胖，作用机理如图1所示。图2显示该家族的严重肥胖遗传系谱，其中Ⅰ1是纯合体，Ⅰ2的基因型为mmRr。请据图分析并回答问题：题图分析，根据图中肥胖的机理可知，基因型为M_rr表现正常体重，M_R_、mmR_和mmrr均表现为体重肥胖(1)M基因和r基因的本质区别是______________________________________，黑皮素4受体的化学本质是_____________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)基于图示机理，Ⅱ4的基因型为________，控制该性状的基因遵循__________________________遗传规律。(3)在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的有________。A．MMRr B．MmrrC．mmrr D．MMrr(4)①若Ⅱ5为杂合子，用遗传图解表示Ⅱ4­Ⅱ5生出严重肥胖的孩子过程。②Ⅲ7与正常纯合子男性婚配，则后代正常的概率是________。解析：(1)M基因和r基因中含有的遗传信息不同，即其中脱氧核苷酸的排列顺序不同(碱基排列顺序不同)，受体的化学本质是蛋白质，因