遗传病的预防医学知识讲座

第十七章遗传病预防

遗传病的预防医学知识讲座1/43第一节遗传咨询遗传病防治关键问题遗传咨询（geneticcounseling）:是咨询医师应用医学遗传学与临床医学基本原理与技术,解答遗传病患者及其亲属或相关人员提出相关疾病病因、遗传方式、诊疗、治疗、预防和预后等问题,预计再发风险,提出提议及指导,以供患者及其亲属参考全过程。一、关于咨询者

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遗传病的预防医学知识讲座3/43二、关于咨询医师

遗传病的预防医学知识讲座4/43三、遗传咨询过程（一）明确诊疗（二）推算出预期发病风险（三）与咨询者商讨对策1、产前诊疗2、不再生育3、认领他人孩子4、采取辅助生殖技术5、终止恋爱或婚约…

…（四）随访和扩大咨询

遗传病的预防医学知识讲座5/43四、遗传咨询中应注意问题（一）对咨询者必须采取热情关心态度（二）扎实专业知识（三）发病风险率介绍要科学（四）遗传咨询效果是由咨询者与医生共同合作决定（五）所提提议和对策要与咨询者共同商讨

遗传病的预防医学知识讲座6/43五、举例

1、一位26岁妇女已妊娠8周，因其弟弟是Down综合征患者而来进行遗传咨询，问询其所孕胎儿是否有此病发病风险。遗传病的预防医学知识讲座7/43

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患有唐氏综合征机率与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联络，预计约每700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征，使之成为最常见染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征婴儿。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400,到40岁为1/106，到45岁为1/30,49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年纪增加而增加。遗传病的预防医学知识讲座10/43患病潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试比如“羊水诊疗”等遗传病的预防医学知识讲座11/43遗传病的预防医学知识讲座12/432、一对青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿，担心再生一样患儿同时，也关心这个聋哑患儿成年结婚后，是否也会生出聋哑患儿。遗传病的预防医学知识讲座13/43

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遗传病的预防医学知识讲座15/433、一位女青年弟弟患Duchenne型肌营养不良（DMD）而夭亡。妃担心她婚后所生儿女中是否也会患一样疾病，而来进行遗传咨询。遗传病的预防医学知识讲座16/43

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遗传病的预防医学知识讲座19/434、一对青年夫妇因生了一个无脑儿夭亡，故来进行遗传咨询。遗传病的预防医学知识讲座20/43

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遗传病的预防医学知识讲座23/43无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见一个，女婴占绝大多数，因为胎头缺乏头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

造成无脑儿等先天性畸形，最根本原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。遗传病的预防医学知识讲座24/43在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并涉及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内保健是预防先天性畸形关键。遗传病的预防医学知识讲座25/43无脑儿病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与以下原因相关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多；2、有些人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；4、孕妇高热38．5℃以上，连续超出1周；5、用药不妥，如孕早期服用雌激素类避孕药；6、也能够是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿机率为5~10%。遗传病的预防医学知识讲座26/43怎样预防无脑儿等先天性畸形呢?当前已公认孕期3至8周是致畸敏感期，做好此期保健工作是预防先天性畸形关键。此期保健关键点是：1、防止营养失调，不偏食；2、降低接触传染病机会(如少去公共场所，防止接触发烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽可能防止或降低接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，降低精神刺激，不吸烟和酗酒。

遗传病的预防医学知识讲座27/43第二节产前诊疗(prenataldiagnosis）一、产前诊疗对象二、产前诊疗方法创伤性和非创伤性方法。(一)羊膜穿刺

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遗传病的预防医学知识讲座29/43(二)绒毛取样(三)超声检验遗传病的预防医学知识讲座30/43

遗传病的预防医学知识讲座31/43(四)孕妇外周血分离胎儿细胞滋养层细胞、有核红细胞和淋巴细胞等。(五)植入前诊疗(preimplantationdiagnosis)

植入前诊疗优势在于把遗传病控制在胚胎发育最早阶段,防止了人工流产患病胎儿给孕妇带来痛苦,而且不但能排除患病胚胎,还可排除携带者胚胎。

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遗传病的预防医学知识讲座33/43第三节遗传筛查(geneticscreening）和携带者检出一、群体筛查二、新生儿筛查(一)苯丙酮尿症筛查

Guthrie细菌抑制法。枯草杆菌，苯丙氨酸。遗传病的预防医学知识讲座34/43

遗传病的预防医学知识讲座35/43(二)先天性甲状腺功效低下筛查促甲状腺激素（TSH），甲状腺素（四碘甲腺原氨酸，T4）。

三、携带者筛查和携带者检出携带者筛查。

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携带者检出方法：

1、系谱分析和风险预计

2、基因水平检测

3、蛋白质水平检测适合用于隐性遗传病尤其是分子代谢病杂合子检出，因为隐性基因表示存在剂量效应，即杂合子基因产物剂量介于显性纯合子和隐性纯合子之间，故能够采取酶活性测定或底物耐量(负荷)试验等来检测。例:苯丙酮尿症，苯丙氨酸耐量试验。苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶。

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遗传病的预防医学知识讲座39/434、细胞水平检测包含核型分析和组织学观察等伎俩。比如经过核型分析可检出平衡易位携带者，