神经内科病例讨论副本

神经内科病例讨论副本第1页/共38页2014.11神内一科第2页/共38页姓名：王**性别：女年龄：68岁婚姻：已婚职业：农民入院时间：2014-01-13出院时间：2014-01-26基本信息第3页/共38页大病例主诉：走路不稳伴记忆力减退2周现病史：患者源于入院前2周无明显诱因出现走路不稳伴记忆力减退，自觉四肢乏力，双下肢为主，右肢为主，有时有手抖症状，伴反应迟钝，记忆力明显减退，怕乱、易心烦，间断有胸闷症状，为求诊治收入院。患者自发病以来，精神尚可，二便如常，饮食睡眠可，体重无明显减轻。第4页/共38页大病例既往史：既往高血压病史10余年，近期口服“坎地沙坦、氨氯地平”，冠状动脉粥样硬化性心脏病史，家属诉曾行“冠脉造影”无明显异常；18天前前曾因高血压病于心内科住院治疗，当时血压升高，最高达190/120mmHg，经治疗1天后血压下降至正常。否认“糖尿病”史，无手术、外伤、输血史，无药物过敏史，预防接种史不详。第5页/共38页大病例个人史：生于原籍，久居当地，未到过疫区及牧区。起居、生活、饮食规律，无烟酒等不良嗜好，居住条件良好，无有毒有害物质接触史，无性病史。第6页/共38页大病例婚姻史：适龄结婚，非近亲结婚，配偶体健，育一子一女月经史：月经史大致正常。家族史：家族中否认有“结核、肝病、性病”等传染疾病，否认有遗传病史，无同病患者。第7页/共38页大病例–专科查体神情语利，精神状态可。自知力存在，定向力、记忆力、计算力检查略减退。嗅觉粗侧正常；远、近视力可；视野粗侧无缺损；眼底未窥入；瞬目反射存在；左瞳孔：右侧瞳孔2.5mm:2.5mm，直接、间接光反应存在，调节反射好，眼动可，未见眼震；颞肌、咬肌肌力好，张口下颌无偏斜，角膜反射存在，下颌反射正常；额纹两侧对称，皱眉闭目有力，鼓腮无漏气，伸舌居中，无舌肌震颤。第8页/共38页大病例–专科查体左肢肌力近V级，右侧肢体肌力V-级，肌张力略高，呈齿轮样增高，无不自主运动，双侧肱二、三头肌腱反射（++），桡骨骨膜反射（++），双侧跟膝腱反射（++），双侧感觉对称存在，双侧巴氏征（-），未见明显肌阵挛。颈软，克氏征（-），指鼻试验稳准，无皮肤泌汗异常，无大小便障碍。第9页/共38页辅助检查

血化验生化正常，血常规及凝血检查正常，LDH正常。甲状腺功能回报：抗甲状腺球蛋白抗体：10.00IU/ml、甲状腺过氧化物酶抗体：5.00IU/ml、游离三碘甲状腺原氨酸：2.77pg/ml、游离甲状腺素1.00ng/dl、促甲状腺素：7.63uIU/ml。第10页/共38页辅助检查2014-01-13头MRI回报：右侧顶颞枕叶及左顶叶皮层、右颞叶、右侧扣带回皮层下广泛异常信号，首先考虑缺血性改变，请结合临床，必要时MRS进一步检查。第11页/共38页辅助检查头颈CTA示：1.两侧CCA末端分叉部钙化斑块，LICA起始处中度狭窄。2.两侧SCA近端斑块，伴局部轻度狭窄。3.两侧小脑下前动脉及小脑上动脉近端重度狭窄。4.RPCA远段局部轻度狭窄。5.甲状腺左叶低密度结节，请结合超声及实验室检查。第12页/共38页辅助检查（心内科住院）曾行甲状腺彩超，回报示甲状腺结节。于2014-01-21复查头MRI回报：右侧顶颞枕叶及左顶叶皮层、右颞叶、右侧扣带回皮层下病变较前无明显变化，结合临床。第13页/共38页辅助检查脑电图回报：异常脑电图及地形图，各导联见大量规律出现3-4Hz中等波幅三相慢波活动。肿瘤标记物及风湿免疫学检查回报未见异常。MRS（波普分析）待查。腰穿脑脊化验待查。第14页/共38页影像学检查T1第15页/共38页影像学检查T2第16页/共38页影像学检查DWI第17页/共38页影像学检查DWI第18页/共38页影像学检查FLAIR第19页/共38页入院后治疗及转归结合患者发病前有血压骤降过程，呈急性起病，头MRI回报首考缺血性病变，故入院时首考脑血管病低灌注因素所致可能性大，给予改善循环、抗血小板聚集、脑细胞代谢等治疗。经治疗患者肢体乏力、记忆力减退等症状无明显好转，复查头MRI病灶较前无明显变化。第20页/共38页入院后治疗及转归

家属述患者来院前近1个月有间断失眠、忘事情况，仔细询问患者诉有上肢间断“肉跳”情况，不频繁（肉眼未见）。结合脑电图检查考虑CJD不除外，建议上级医院就诊，于天津武警总医院复查脑电图仍示三相波，复查头MRI示较我院无明显变化。后于武警总医院行腰穿检查14-3-3蛋白呈阳性，诊断为CJD，目前患者已死亡第21页/共38页定位诊断患者记忆力减退，定位于大脑皮层，查体右侧肢体肌力减退，定位于左侧椎体束，间断手抖症状，右肢肌张力略高，呈齿轮样增高，定位于椎体外系，综合定位于广泛大脑皮层。第22页/共38页定性诊断1、老年女性患者，亚急性起病2、既往高血压病、冠心病史3、本次主诉走路不稳、记忆力减退入院，查体同前4、头核磁示右侧顶颞枕叶及左顶叶皮层、右颞叶、右侧扣带回皮层下广泛异常信号5、异常脑电图及地形图，各导联见大量规律出现3-4Hz中等波幅三相慢波活动。综合考虑定性为中枢神经系统感染性疾病可能性大第23页/共38页初步诊断初步诊断1.Creutzfeldt-Jakob病？2.高血压病3.冠状动脉粥样硬化性心脏病第24页/共38页鉴别诊断

1、本疾病精神与智能障碍要与阿尔兹海默病及帕金森氏病晚期相鉴别，CJD进展迅速，阿尔兹海默病与帕金森氏病则进展缓慢，无其他局灶症状及体征，再者AD及PD脑电图检查无典型的周期性三相波。第25页/共38页鉴别诊断2、椎体外系损害须与肝豆状核变性、橄榄体-脑桥-小脑萎缩等鉴别。核磁检查结果不支持上述诊断。第26页/共38页鉴别诊断

影像学需与脑血管病、副肿瘤综合征、线粒体脑病、桥本氏脑病、抗NMDA受体脑炎等可影响大脑皮层的疾病疾病鉴别。行甲状腺抗体及肿瘤标记物检查未见异常，未行MRS及子宫附件、腰穿检查。第27页/共38页讨论1、定义：CJD是指由阮蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等慢性、进展性疾病。本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，大部分为散发性，部分为家族遗传性，少数为医源性，潜伏期可达4-30年，本患者68岁，无家族史，为散发病例。2、病因：CJD病因可概括为外源性阮蛋白感染及内源性阮蛋白基因突变。第28页/共38页讨论3、病理：大体病理可见脑呈海绵状变性，皮质、基底节及脊髓萎缩；显微镜下可见神经元丢失、星形胶纸细胞增生、海绵状变性，即细胞浆内空泡形成和感染脑组织内可发现异常PrP淀粉样斑块，无炎症反应。4、临床表现：CJD多为慢性或亚急性起病，缓慢进行性发展。临床上主要变现为皮质损害、小脑功能损害、脊髓前角损害及椎体束损害等症状及体征。依据临床表现可分为3个阶段：

第29页/共38页讨论（1）早期：表现为精神与智力障碍为主，类似神经衰弱或抑郁表现。（2）：中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、椎体束征和椎体外系表现为最常见，部分患者可出现视幻觉且部分患者为首发症状，肌阵挛被认为是此期特征性临床表现。（3）：晚期出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮层强直状态。本患者处于早中期状态。第30页/共38页讨论辅助检查：1、血、脑脊液检查血常规、脑脊液常规生化检查可都正常2、脑电图诊断本病的重要依据。典型表现为各导联间歇性或连续性同步出现中至高波幅、频率为1-2Hz的三相尖慢波或棘慢波。本患者脑电图示三相波。3、影像学

（1）头CT：早期无明显异常，中后期可出现脑萎缩性改变。

第31页/共38页讨论（2）头MRI：T1、T2、FLAIR对本病诊断敏感性低，DWI对本病早期诊断有很高的敏感性，可在皮层或（和）基底节出现异常高信号，皮层高信号被成为“花边征”，在疾病晚期，DWI高信号可消失。研究发现，DWI是诊断早期CJD最敏感的检查，本患者可见皮层DWI高信号。第32页/共38页讨论4、14-3-3蛋白的测定CJD患者可出现14-3-3蛋白阳性，本患者天津武警医院腰穿14-3-3蛋白阳性5、脑活检临床确诊困难时可行脑活检检查，可发现海绵状态或PrPSC

蛋白。本患者家属拒绝活检第33页/共38页讨论预后：本疾病患者死亡率100%，绝大多数发病1年内死亡，平均存活时间为6个月，本患者随访已于出院后3个月临床死亡第34页/共38页待解决问题1、如何早期诊断本疾病及预防医源性感染？2、CJD最新临床诊疗方案及新进展？第35页/共38页谢谢第36页/共38