遗传病的分类

遗传病分类遗传病的分类1/36遗传病分类

依据遗传物质结构和功效改变不一样，可将遗传病分为五类：1．染色体病染色体数目或结构异常，造成许多基因物质得失而引发疾病。2.单基因遗传病种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。

遗传病的分类2/36单基因遗传病可深入分为以下5类遗传方式：①常染色体显性遗传父母一方有病，儿女有50％风险率；父母双方有病，儿女有75％风险率；男女发病机会均等。②常染色体隐性遗传家系特点：父母只带1个致病隐性基因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配发病率增高。③X连锁隐性遗传家系特点：男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。④X连锁显性遗传家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生儿女，50%为患者。女性患者病情较轻。⑤Y连锁遗传Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。遗传病的分类3/363.多基因遗传病疾病由多对基因共同作用，基因总效应和加上环境原因影响，决定了个体性状。比如2型糖尿病、高血压等。4.线粒体病按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺点、特殊类型糖尿病等相关。5.基因组印记基因依据起源亲代不一样而有不一样表示，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不一样表现形式。遗传病的分类4/36遗传性疾病诊疗和预防遗传性疾病诊疗：1．病史2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史3．家族史4．体格检验5．试验室检验染色体核型分析、生物化学检验、基因诊疗遗传病的分类5/36遗传性疾病预防一级预防——预防出生缺点发生以婚前检验以及孕期保健为中心，包含合理营养，预防感染，慎重用药，戒烟戒酒，防止放射线照射及接触同位素，降低环境污染，防止高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。遗传病的分类6/36

二级预防——降低出生缺点儿出生对一级预防补充，对孕早期疑有接触不良原因妇女，进行必要产前诊疗检验，一旦确诊，则及时处理，降低出生缺点儿出生。产前筛查、产前诊疗：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检验、母血生化测定等。遗传病的分类7/36

三级预防——出生缺点治疗新生儿群体疾病普查。疑有先天性疾病，出生后即尽可能利用血生化检验或染色体分析，作出遗传病早期诊疗，及时内科、外科治疗。遗传病的分类8/36第二节染色体病由各种原因引发染色体数目或/和结构异常疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓解多系统功效障碍临床特征常染色体病共同特征为:①生长发育迟缓；②智能发育落后；③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变遗传病的分类9/36染色体畸变类型及特点：染色体数目异常减数分裂或有丝分裂不分离造成单体病、三体病、多体病染色体结构异常缺失、重复、易位环状、等臂染色体遗传病的分类10/36染色体核型分析指征在临床上，若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检验:①怀疑患有染色体病者；②有各种先天性畸形；③有显著生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年纪过大、不孕或屡次自然流产史；⑥有染色体畸变家族史

遗传病的分类11/3621-三体综合征发生率

第21号染色体增加了一条，成三条新生儿发生率为1:600～1:1000

我国每年增加患者约20,000例遗传病的分类12/3621-三体综合征原因

环境原因影响配子减数分裂

(放射线、病毒感染、化学原因)

高龄产妇遗传原因；如染色体易位遗传病的分类13/3621-三体综合征临床特征

特殊面容及体征眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛体格发育延迟矮小、骨龄落后智能发育障碍伴发其它畸形，如先心、甲低、白血病遗传病的分类14/36细胞遗传学诊疗依据核型分析分为3型标准型：47，XX(XY)＋21占95％减数分裂使染色体不分离所致易位型：多为罗伯逊易位嵌合体型：正常与21三体细胞株混合，占2%～4%遗传病的分类15/36遗传咨询对象：母亲年纪在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质孕妇遗传病的分类16/36预防

检出染色体平衡易位携带者防止近亲婚配防止不良环境原因孕早期预防感染产前诊疗遗传病的分类17/36产前诊疗和筛查对象：年纪>35岁孕妇、高危胎儿方法：

1.传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析

2.母体血清生化检测：AFP/freehCG/E3遗传病的分类18/36治疗

尚无有效治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正遗传病的分类19/36第三节遗传性代谢病

概述遗传性代谢病是因为基因突变，引发蛋白质分子在结构和功效上发生改变，造成酶、受体、载体等缺点，使机体生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引发一系列临床表现一大类疾病。遗传性代谢病种类繁多，常见有400～500种，单一病种患病率较低，总体发病率较高、危害严重诊疗需测定代谢、酶活性或者进行基因诊疗

遗传病的分类20/36概念发病率：我国为1/11000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺点危害：严重智能发育障碍可治疾病：需早诊疗，早治疗遗传病的分类21/36苯丙氨酸代谢路径苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸

BH4

对羟苯丙酮酸多巴甲状腺素苯丙酮酸苯乙酸 黑色素多巴胺苯乳酸 对羟苯乙酸正羟苯乙酸 对羟苯乳酸 去甲肾上腺素 尿黑酸肾上腺素遗传病的分类22/36遗传方式常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第12

号染色体长臂2区2-4带患儿父母是疾病携带者子代发病概率25％遗传病的分类23/36临床分类经经典PKU暂时性高苯丙氨酸血症

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏遗传病的分类24/36经典PKU临床特点毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉遗传病的分类25/36临床类型经经典PKU苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性0～4%含有经经典PKU临床表现尿FeCl3、DNPH试验强阳性血Phe浓度>1200umol/l(20mg/dl)遗传病的分类26/36

暂时型PKU

因为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟生后3个月后可出现轻度PKU症状血Phe浓度在2岁后下降至正常生长及智能发育可正常。遗传病的分类27/36四氢生物蝶呤(BH4)缺乏四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶辅基BH4缺乏症是一个特殊类型PKU，又称恶性PKU.常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊预后比PKU差，需特殊治疗遗传病的分类28/36PKU试验室诊疗尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析遗传病的分类29/36头颅影像学诊疗PKU患儿头颅CT或MRI可无异常发觉。MRI对脑白质各种病变显示显著优于CTMRIT1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区常见脑白质病变部位在顶枕叶、颞叶后部遗传病的分类30/36

脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。智力测定评定智能发育程度。遗传病的分类31/36治疗

治疗标准低苯丙氨酸饮食开始治疗年纪越小，预后越好，发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常对已存在脑组织损害无显著改进Phe是一个必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360μmol/L遗传病的分类32/36治疗方法一经诊疗，停顿哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐步少许添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸遗传病的分类33/36BH4缺乏症治疗方案降低血Phe浓度

BH4片1～5mg/(kg·d)改进神经系统症状

L-DOPA5～15mg/(kg·d)Carbidopa1～4mg/(kg·d)5-HTP5～10mg/(kg·d)监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状遗传病的分类34/36

苯丙酮尿症产前诊疗步骤

智能落后↓诊疗、判别诊疗↓其它病因 经经典PKU

BH4缺乏↓遗传咨询↓家系DNA分析,