孟德尔法则的扩展课件

第三章孟德尔分析的扩展第一节环境的影响和基因表型效应一．遗传和环境

（Ranunculusaguatilis）

藏报春（Primula

sincnsis）

在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。

喜马拉雅白化兔

25ºC时在体温较低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。

不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体

图4-1基因型，环境和表型三者的关系

二．反应规范：

1．反应规范（normofreaction2．表现度与外显率表现度（expressivity）

外显率（penetrance）

3．拟表型或表型模拟短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）

侏儒

先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等4．双生子研究

表4-1不同情况下肺结核的共发病率

关系

同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞25.5 半同胞 16.9 亲子11.9 夫妻 7.1 不相关的人1.4

第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性不完全显性（incomplestdominance）

半显性（semidominance）

P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式二、共显性（codominance）

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1

四．显隐性的相对性

1.标准不同显隐性不同2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系paramutation副突变1956年BrinkR.B.在研究玉米的R基因时发现的一种非孟德尔式的遗传模式。即在一对杂合的等位基因中，一个等位基因可使另一个产生稳定可遗传的突变。其机制是一个等位基因使另一个在转录水平上沉默。前者称为“促副突变基因”，后者称为“可副突变基因”。副突变是由RNA介导的，由mopl(mediatorofparamutation1)基因所控制，它编码一个依赖于RNA的RNA聚合酶。mopl基因的作用与植物中siRNA产生转录后沉默非常相似。第三节．复等位基因

表4-3人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IbiB α（抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 ABIAIB

AB- 二者兼有O ii - αβ（抗A抗B）i(9q34)无相应产物 （1）顺式A.B.(CisA.B)型O

□●AB

■〇●□

ABOABO图4-7顺式AB的一个谱系（2）孟买型

O□〇B

HhHh

A□〇“O”

HH

hh

O〇〇AB

HhHh

图4-9孟买型血型的谱系

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因2组织相容性抗原异体排斥现象组织相容性抗原（majorhistocompatibility,MHC）或白细胞抗原（humanleucocyteantigens，HLA）人MHCNo:69个座位（A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠MHCNo:176个座位

表4-4人类MHC四个位点的基因数和表型数

基因座位 A B C DR 等位基因数 21 38 9 13 每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合基因型数4,358,651,661表现型数434,194,112

表4-5两个位点供受体基因的排斥反应 移植组受体基因型供体基因型反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12 A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受 3.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色 Ch ChCh,ChCa

喜马拉雅白化

Ca CaCa

白化

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目

等位基因基因型种类纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

4．致死基因1905年法国学者居埃诺（LucienCuenot）黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色1/21/21/32/3白斑银狐，曼岛猫（Manxcat）

AyA×AyA黄↓黄AyAyAyAAA(死亡)黄色野鼠色

图4-12致死基因致死等位基因（lethalallele)

必要基因（essentialgenes）

显性致死（dominantlethal）

隐性致死（recessivelethal）第四节．基因互作

(interactionofgene)

“上位”基因（epistaticgenes）“下位”基因（hupostaticgenes）一.共上位

绿色×白色兰色×黄色

虎皮鹦鹉

AABBaabbAAbbaaBB↘↙

绿色AaBb↓互交

绿色兰色黄色白色A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1图4-13共上位效应

G无色素元兰色＋

绿色无色素元黄色

Y图4-14共上位效应的生化机制二.嵌镶上位（mosaicepistatic）基因P野鼠色×棕色黄色×黑色

AABB

↓

aabbAAbb

↓

aaBB↘↙F1

野鼠色

AaBb↓互交F2野鼠色黄色黑色棕色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

图4-16嵌镶上位效应

A

棕色黄斑带→黄色

B

黑色黄斑带→野鼠色

A

图4-15嵌镶上位产生的机制三.累加效应（additiveeffect）

半上位（semiepistatic）P棕红×白色

AABB↓aabbF1棕红AaBb↓F2棕红淡棕淡棕白色

A_B_（A_bbaaB_）aabb

9:6:1图4-17猪毛色遗传的半上位效应

南瓜的果形

扁形×长形AABBaabb扁形AaBb互交扁形球型长形A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1

猪的毛色

A

无色淡棕

棕红无色淡棕

B图4-18半上位效应的生化机制四.重叠效应（duplicateeffect）

或积量效应双显性上位（doubledominantepistasis)等上位（isoelnstatic）

筒形三角形＋三角形筒形三角形

图4-20等上位效应的生化机AB

荠菜的果型P

三角形×筒形

AABB

↓

aabbF1三角形AaBb↓F2三角形三角形三角形筒形

(A_B_A_bbaaB_)aabb15:1

图4-19等上位效应五.隐性上位（recessiveepistasis）

P

黑色×白化

BBCC↓bbccF1黑色BbCc↓F2黑色棕色白化白化

B_C_B_cc(bbC_bbcc)9:3:4图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应

BC

无色棕色的色素元中间产物黑色素

图4-21隐性上位效应的生化机制六.互补效应(complementeffect）

双隐性上位（doublerecessiveepistatic）

P紫花×白花

CCPP↓ccppF1紫CcPp↓互交F2紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7

图4-22香碗豆花色的互补效应

Suppressor

cancelstheexpressionofanabnormalalleleofanothergeneandrestoresthecorrespondingnormalphenotype.The

epistatic

allelesintroducesathirdphenotypeintheratio.

CP

无色无色的紫色素色素元中间产物

图4-23互补效应的生化机制七.显性上位（dominantepistasis）

P深红×白色带红点

（MM）DDww↓

(MM)ddWWF1白色带红点DdWw↓F2白色带红点深红浅红

(D_W_ddW_)D_wwddww

12:3:1

图4-24毛地黄的显性上位效应

Pigmentphenotypeinfoxglovesdeterminedby3separategenes.

M-

reddishpigmentinpetals,

mm

albinowithyellowspots;

D-

enhancedarkerpigment,

dd

noenhance;

ww

pigmentdepositioninpetals,

W

whitespottedP

白色×绿色

白色×黄色

WWYY

wwyy

WWyywwYY

F1白色

WwYy↓互交F2白色白色黄色绿色

(W_P_W_yy)wwY_wwyy

12:3:1

图4-25南爪皮色的显性上位效应抑制基因（inbibitor）W↓抑制

GY白色色素绿色色素黄色色素

图4-26显性上位抑制基因的生化机制

P