基因治疗和人类基因组计划sk课件

请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病基因治疗和人类基因组计划基因治疗（1）概念：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。（2）实例：（SCID患者治疗）ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。基因治疗的步骤选择治疗基因单一基因缺陷时原则：缺什么补什么多基因病时：主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达基因治疗的机理基因置换：正常基因取代致病基因基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达基因封闭：封闭特定基因的表达思考与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。（1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置；（2）解开人类3~3.5万个基因的密码；（3）确定30亿个碱基对的排列顺序；（4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国产与；（5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。（6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。人类基因组计划的基本情况１、人类基因组是指什么？２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。24条染色体（即：１－22号常染色体，

Ｘ、Ｙ性染色体）4、水稻体细胞12对同源染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是()A、48个B、24个C、13个D、12个D《人类基因组计划》将得到浩如烟海的序列数据,仅将单倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页之多,这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚;据估计,人类基因组的编码序列约1亿碱基对,只占基因组全序列的3%.而非编码序列,除已知对基因起调节作用或参与染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚.由此可知,要破译“遗传语言”,读懂这包括天文数字的遗传信息“天书“,其难度该有多大!（１）人的体细胞的ＤＮＡ约有多少个核苷酸对？（２）体细胞里的ＤＮＡ含有多少个脱氧核糖分子？（３）性细胞中的ＤＮＡ含有多少个碱基？（４）人类基因组计划中要测定多少条染色体？60亿.120亿6０亿24条染色体遗传图谱转录图谱0.7cM或kb

序列图谱物理图谱100kbSTSmap遗传图物理图转录图序列图３、人类基因组计划内容？——绘制四张图人类基因组计划要绘制的四张图：遗传图：把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率)物理图：表示DNA序列上DNA标记之间实际距离图。转录图：整个人类基因组中1%~5%的编码序列图。序列图：整个人类基因组的核苷酸序列图。４、人类基因组研究的意义（１）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。（３）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。

1、基因诊断：最直接的是对遗传疾病的诊断。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种，抽取羊水细胞，甚至从母体血中都可获得胎儿细胞。检查这些细胞的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否从亲体获得遗传性疾病，如是，则可立即终止妊娠。当前更先进的方法是进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠。通过对病原体DNA的检查，可以使传染病的检出率、检出速度大大提高。例如对结核杆菌感染的诊断，以前要靠痰、粪便或血液培养，耗时两周以上，现在用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。基因检查对非感染性疾病的诊断也有帮助。例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，遂做姑息治疗而愈。但是几年后发现膀胱癌，终因治疗无效而死。那时拿出当年的标本进行癌基因检查，发现当年的膀胱息肉组织中一种抑癌基因有突变。如在当年就能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。5、中国承担的任务人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。共测序、定位了169个基因，约占已发现的基因的5%。这些基因和心血管、肿瘤等疾病有关测序准确率高达99.998%。我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。6、人类基因组计划研究的初步结果(1)人类基因数量在3—3.5万个左右,只相当于低等的果蝇或线虫基因数目的两倍。(2)只有1—1．5％的人类基因带有制造蛋白质的指令,而且“碎片化”程度高。(3)人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。(4)地球上人与人之间99.99％的基因密码是相同的;人与低等动物在基因上也十分相似。人类蛋白质有61％与果蝇同源，43％与线虫同源，46％与酵母同源。第四节遗传病与人类未来一