颅脑和脊髓先天性畸形

颅脑和脊髓先天性畸形第1页，共43页，2023年，2月20日，星期三概论脑积水：脑脊液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内或颅内蛛网膜下腔。先天性脑积水：多发生在两岁以内的婴儿。颅内压增高、头颅扩大、脑功能障碍。第2页，共43页，2023年，2月20日，星期三分类梗阻性（非交通性）脑积水：室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅非梗阻性（交通性）脑积水：脑脊液分泌过剩或吸收障碍第3页，共43页，2023年，2月20日，星期三病因主要病因：中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤第4页，共43页，2023年，2月20日，星期三临床表现（1）头颅增大：出生后数周开始，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时即增大者，与周身发育不成比例落日症：额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白前囟：扩大且张力增加颅骨：骨缝分离，叩诊呈“破壶音”头皮：静脉扩张第5页，共43页，2023年，2月20日，星期三临床表现（2）颅内压增高：婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑发育障碍：脑退行性变，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍视神经：受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见常并发身体其它部位畸形第6页，共43页，2023年，2月20日，星期三先天性

脑积水第7页，共43页，2023年，2月20日，星期三诊断根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考X-ray、CT、MRI、B超第8页，共43页，2023年，2月20日，星期三辅助检查X线：头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大CT：扩大的脑室系统及脑实质，有助于鉴别是否有脑瘤等病超声：中线波多无移位，侧脑室或第三脑室扩大前囟穿刺：借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低脑室造影：判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水第9页，共43页，2023年，2月20日，星期三辅助检查CTMRIB超第10页，共43页，2023年，2月20日，星期三鉴别诊断婴儿硬脑膜下血肿或积液颅内肿瘤佝偻病第11页，共43页，2023年，2月20日，星期三治疗非手术治疗：一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主手术治疗：手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。第12页，共43页，2023年，2月20日，星期三手术方式解除梗阻：后颅窝减压术—Arnold-Chiari畸形

四脑室切开术—Dandy-Walker畸形旁路引流：Torkildsen手术、第三脑室造瘘术

——单纯梗阻性脑积水分流：腰脊髓蛛网膜下腔-腹腔分流术脑室—腹腔分流术脑室—心房分流术

后一种术式安全，并发症少，使用较多。所用分流管是一种带有贮液囊、压力阀装置，并不透X线，以利于透视下检查。第13页，共43页，2023年，2月20日，星期三分流术CT第14页，共43页，2023年，2月20日，星期三阀门原理第15页，共43页，2023年，2月20日，星期三外伤后脑积水第16页，共43页，2023年，2月20日，星期三第二节

颅裂和脊柱裂第17页，共43页，2023年，2月20日，星期三概论颅裂和脊柱裂是较常见的先天性畸形发生率均为新生儿的1/1000两者有时同时存在，或伴有脑积水常合并身体其它部位器官畸形（如腭裂、唇裂、先天性心脏病、皮肤血管瘤、潜毛窦，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等）第18页，共43页，2023年，2月20日，星期三病因第19页，共43页，2023年，2月20日，星期三一、颅裂隐性颅裂：极少见，外表无包块。囊性（或称显性）颅裂：分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有组织或部分扩张的脑室。包块基底或大或小。好发于：颅骨的中线部位。颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出，如位于颞部。第20页，共43页，2023年，2月20日，星期三各部位脑膜膨出

第21页，共43页，2023年，2月20日，星期三临床表现包块——因膨出的部位及大小而不同。可逐渐长大，有一定压缩性。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块；鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形改变，呈三角形。神经症状——智力低下、抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性感觉障碍及小脑症状和体征。有时也可无神经症状。

第22页，共43页，2023年，2月20日，星期三诊断根据膨出包块的外观特点，以及合并的神经系统检查等，不难作出正确的诊断。在包块基底部有时可触及颅骨缺损，包括透光试验，可以了解其中是否包含脑组织。颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。第23页，共43页，2023年，2月20日，星期三治疗主要是手术治疗。巨大型脑膜膨出，已造成严重智力低下、瘫痪、失明等神经症状者不适手术，疗效不佳，其它可行手术。手术时机——意见不一，可在6月至1周岁时施行，也可在稍大后再行手术手术目的——切除膨出包块，包括可能切除的囊内容。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。第24页，共43页，2023年，2月20日，星期三手术方法颅外法——适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例颅内法——主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。或采取联合手术。第25页，共43页，2023年，2月20日，星期三二、脊柱裂棘突、椎板缺如好发于腰骶部分为：脊膜膨出脊髓脊膜膨出脊髓膨出第26页，共43页，2023年，2月20日，星期三临床表现局部表现：背部中线囊性肿物，随年龄增大而增大，表面皮肤可为正常，也可有长毛、色素沉着、合并毛细血管瘤、凹陷脊髓、神经受损表现：下肢瘫、膀胱肛门括约肌功能障碍第27页，共43页，2023年，2月20日，星期三脊柱裂第28页，共43页，2023年，2月20日，星期三脊柱裂第29页，共43页，2023年，2月20日，星期三诊断临床表现X-ray：棘突、椎板缺如穿刺：抽到脑脊液MRI显性脊柱裂均需手术治疗手术时机——1～3月治疗第30页，共43页，2023年，2月20日，星期三第三节

狭颅症第31页，共43页，2023年，2月20日，星期三狭颅症

亦称颅缝早闭、颅缝骨化症。头颅畸形脑功能障碍、颅内压增高眼部症状第32页，共43页，2023年，2月20日，星期三狭颅症CT、X-ray第33页，共43页，2023年，2月20日，星期三第四节

颅底陷入症第34页，共43页，2023年，2月20日，星期三定义、诊断标准颅底陷入症：枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后径缩短，后颅窝狭小并产生压迫。确诊：齿状突高出Chamberlain线3mm扁平颅底：Boogaard线＞145o第35页，共43页，2023年，2月20日，星期三颅底陷入症

模型第36页，共43页，2023年，2月20日，星期三颅底陷入症

MRI、CT第37页，共43页，2023年，2月20日，星期三谢谢大家！第38页，共43页，2023年，2月20日，星期三Arnold-Chiari畸形

（小脑扁桃体下疝畸形）脊髓空洞第39页，共43页，2023年，2月20日，星期三