遗传的细胞基础

第1页，共38页，2023年，2月20日，星期二第二章遗传的细胞学基础

（Cellularbasisofgenetic

）第2页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第一节染色质与染色体第3页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学染色质(chromatin)：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。

——有利于遗传信息的复制和表达

染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。

——有利于遗传物质的平均分配第4页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学一、染色质的化学组成二、染色质的分子结构第5页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。三、染色质的类型第6页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学异染色质的分类：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区、端粒区、次溢痕及Y染色体长臂远端2/3区段。不具有转录活性。兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。第7页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学

是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(X—chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。

四、性染色质第8页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（一）X染色质1、形态特征2、Lyon假说①X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。②X染色体的失活开始于胚胎早期。③X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。四、性染色质第9页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（一）X染色质1、形态特征2、Lyon假说①X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。②X染色体的失活开始于胚胎早期。③X染色体的失活是随机的，但也是恒定的。剂量补偿效应X染色体的数目＝X染色质的数目+1四、性染色质第10页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（一）X染色质（二）Y染色质1、形态特征2、Y染色质的形成由Y染色体长臂远端2/3区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。Y染色体的数目＝Y染色质的数目（三）核性别四、性染色质第11页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第二节人类染色体第12页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学端粒(telomere)副缢痕(secondaryconstriction)随体(satellite)着丝粒(centromere)主缢痕(primaryconstriction)短臂(p)&长臂(q)

一、人类染色体形态结构第13页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学人类染色体的类型：中央着丝粒(1,3,16,19,20)亚中央着丝粒(2,4-12,17,18,X)近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)第14页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。核型分析（karyotypeanalysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。核型与核型分析二、人类的正常核型第15页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学核型与核型分析二、人类的正常核型第16页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（一）丹佛体制人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序染色体编号形态大小着丝粒位置随体次缢痕组内各染色体鉴别程度A1～3最大1,3为中着丝粒2为亚中着丝粒无常见1可鉴别B4～5次大亚中着丝粒无不易区分C6～12,X中等亚中着丝粒无常见9不易区分D13～15中等近端着丝粒有13偶见不易区分E16～18小16为中着丝粒17,18为亚中着丝粒无16常见可鉴别F19～20次小中着丝粒无不易区分G21～22,Y最小近端着丝粒21,22有Y无不易区分二、人类的正常核型第17页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（一）丹佛体制正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。

二、人类的正常核型第18页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（二）染色体显带技术染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为显带染色体。每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型（bandingpattern），利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化。二、人类的正常核型第19页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（二）染色体显带技术1、Q显带（Qbanding）2、G显带（Gbanding）3、R显带（Rbanding）4、T显带（Tbanding）5、C显带（Cbanding）6、N显带（Nbanding）二、人类的正常核型第20页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学人类的染色体显带核型Q带：氮芥喹吖因(QM)第21页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第22页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa人类的染色体显带核型第23页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第24页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa人类的染色体显带核型R带：染色体盐溶液处理＋GiemsaorAcridineOrange第25页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第26页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa人类的染色体显带核型T带：染色体加热处理+Giemsa

R带：染色体盐溶液处理＋GiemsaorAcridineOrange第27页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第28页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa人类的染色体显带核型T带：染色体加热处理+Giemsa

C带：NaOH或Ba(OH)2处理标本+GiemsaR带：染色体盐溶液处理＋GiemsaorAcridineOrange第29页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学第30页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa人类的染色体显带核型T带：染色体加热处理+Giemsa

C带：NaOH或Ba(OH)2处理标本+GiemsaN带：AgNO3＋Giemsa,NORR带：染色体盐溶液处理＋GiemsaorAcridineOrange第31页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（三）G显带染色体的识别与命名（ISCN）人类显带染色体模式图二、人类的正常核型第32页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（三）G显带染色体的识别与命名显带染色体（人类1号染色体）带的描述：①染色体号②臂的符号长臂q;短臂p③区的序号④带的序号1q32二、人类的正常核型第33页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学（四）染色体高分辨显带及命名高分辨显带染色体（人类10号染色体）带的描述：①染色体号②臂的符号长臂q;短臂p③区的序号④带的序号⑤亚带⑥次亚带10q2310q23.310q23.33二、人类的正常核型第34页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学性染色体在性别决定中起决定作用两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别性染色体学说三、人类的性别决定机制第35页，共38页，2023年，2月20日，星期二医学遗传学基因决定性别Y染色体TDF：testis-determiningfactorSRY：sex-determiningregionofYchromosome女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定）男性决定后代性别三、人类的性别决定机制性染色体学说性染色体在性别决定中起决定作用两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别第36页，共38页，2023年，