遗传学 遗传的细胞学基础

遗传学遗传的细胞学基础第1页，共50页，2023年，2月20日，星期二本章内容细胞结构及遗传物质的分布染色体细胞分裂第2页，共50页，2023年，2月20日，星期二大肠杆菌霍乱菌第3页，共50页，2023年，2月20日，星期二淋病球菌肉毒梭菌第4页，共50页，2023年，2月20日，星期二草履虫眼虫第5页，共50页，2023年，2月20日，星期二神经细胞钟型虫第6页，共50页，2023年，2月20日，星期二细胞的一般结构真核细胞的结构细胞内遗传物质分布细胞质遗传体系细胞核遗传体系2.1细胞结构及遗传物质的分布第7页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.1细胞结构及遗传物质的分布

细胞的一般结构原核细胞(prokaryoticcell)第8页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.1细胞结构及遗传物质的分布动物细胞植物细胞第9页，共50页，2023年，2月20日，星期二真核细胞的结构细胞膜（cellmembrane或plasmamembrane）使细胞成为具有一定形态结构的单位，借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。选择性物质运输，伴随着能量的传递

激素作用、酶促反应细胞识别、电子传递第10页，共50页，2023年，2月20日，星期二真核细胞的结构细胞质（cytoplasm）指质膜以内细胞核以外的胶体物质，内含许多蛋白质、脂肪等物质，以及各种细胞器。线粒体、叶绿体内质网高尔基体核糖体溶酶体中心体第11页，共50页，2023年，2月20日，星期二真核细胞的结构细胞核（nucleus）主要是由核膜、染色质、核仁和核骨架构成一般细胞一个细胞核，但是也有多个细胞核的细胞，如骨骼肌细胞遗传物质储存和复制的场所第12页，共50页，2023年，2月20日，星期二原核细胞与真核细胞的比较第13页，共50页，2023年，2月20日，星期二细胞内遗传物质的分布主要在染色体上部分在细胞质内细胞核遗传胞质遗传生物的遗传第14页，共50页，2023年，2月20日，星期二细胞质遗传体系线粒体(mitochondrion)细胞的“动力工厂”（powerhouse）半自主性细胞器，有DNA和RNA叶绿体（chloroplast）植物“光合作用”的场所有DNA，半自主性的细胞器第15页，共50页，2023年，2月20日，星期二细胞核遗传体系

核膜（nuclearmembrane）核仁(nucleolus)

核基质(nuclearmatrix)

染色质(chromatin)第16页，共50页，2023年，2月20日，星期二细胞核遗传体系核仁（Nucleolus）由纤维区和颗粒区构成，与RNA的合成、加工和核糖体单位的装配有关核仁组织区(nucleolarzone

)：细胞周期中形成核仁的染色质的特定部位--核仁组织者（nucleolarorganizer）核糖体RNA基因所在的区域，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8SrRNA第17页，共50页，2023年，2月20日，星期二染色质（Chromatin）指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。常染色质（euchromatin）:指在细胞间期呈松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。染色质与染色体？第18页，共50页，2023年，2月20日，星期二染色体的形态染色体的组成染色体的结构染色体的数目染色体的分类核型和核型分析2.2染色体第19页，共50页，2023年，2月20日，星期二1.着丝粒/主缢痕中期染色体由两条姊妹染色单体组成，两条姊妹染色单体通过着丝粒相连，着丝粒处凹陷缩窄，因此也称为主缢痕（primaryconstriction）。着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂，短臂（shortarm，p），长臂（longarm，q）。长臂着丝粒短臂次缢痕随体2.2.1染色体的形态第20页，共50页，2023年，2月20日，星期二第21页，共50页，2023年，2月20日，星期二

着丝点（kinetochore）和着丝粒（centromere）着丝点：指着丝粒的两侧各有一个蛋白质构成的三层的盘状或球状结构，它与纺锤丝微管相接触。着丝粒：指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位。第22页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.次缢痕（secondaryconstriction）在有些中期染色体的短臂上可见凹陷缩窄区，称为次缢痕次缢痕含有rDNA基因，能合成rRNA,是负责组织核仁的区域。次缢痕与核仁组织区几乎可作同义词，只是在使用上有差别。通常在对染色体一般形态描述时用次缢痕（指有这样一种结构），而在讨论其功能时常用核仁组织区，表示次缢痕具有组成核仁的特殊功能。2.2.1染色体的形态第23页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.1染色体的形态3.随体（Satellite）随体是指次缢痕区至染色体末端的部分，有如染色体的小卫星。随体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。

随体是识别染色体的主要特征之一。第24页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.1染色体的形态4.端粒(Telomere)端粒指染色体的自然末端。不一定有明确的形态特征，对染色体起封口作用，使DNA序列终止。端粒是染色体不可缺少的组成部分。保持了染色体的遗传上的独立性，无端粒的染色体与其它无端粒染色体连接起来，造成后期染色体的缺失或重复。

第25页，共50页，2023年，2月20日，星期二端粒与衰老有关古人已对衰老颇有感触：“白发三千丈,缘愁似个长。不知明镜里，何处得秋霜”。一千多年过去了，多少的感叹，多少的无耐，人，总无法了解衰老的真谛！第26页，共50页，2023年，2月20日，星期二1938年，Muller发现了端粒（Telomere）细胞衰老是细胞生命活动的必然规律，Hayflick等指出：细胞，至少是培养的细胞，不是不死的，而是有一定的寿命的；它们的增殖能力不是无限的，而是有一定的极限。这就是著名的“Hayflick极限”。端粒与衰老有关第27页，共50页，2023年，2月20日，星期二Hayflick等还发现，细胞的增殖能力与供体的年龄有关。如从胎儿肺得到的成纤维细胞可在体外条件下传代50次，而从成人肺得到的成纤维细胞只能传代20次，与成人细胞的端粒长度小于胎儿细胞的端粒长度有关。端粒与衰老有关第28页，共50页，2023年，2月20日，星期二端粒与衰老有关

比较长的端粒就意味着长寿吗？犹他大学的遗传学家RichardCawthon及其同事检查了143名老年男女的端粒长度。研究表明，那些端粒短于平均长度的实验参与者比那些端粒较长的参与者早死４到５年，而且死于心脏病的几率比后者高３倍多。端粒最短的参与者（即正常的２５％）死于传染病的几率比那些端粒较长的人高８倍多。男性端粒长度缩短略快于女性！！第29页，共50页，2023年，2月20日，星期二端粒与衰老有关

降低身体的新陈代谢速率，少吃少饮。如一盏油灯，火焰小，点得长，火焰大，点得短。这与Hayflick极限和端粒长度均有关联。代谢率高，细胞分裂次数增多，端粒缩短，寿命也短了。用药物刺激体内的干细胞，弥补衰老损耗细胞。用什么方法能获得延缓端粒缩短从而达到延缓衰老的效果？端粒酶——新研究方向！第30页，共50页，2023年，2月20日，星期二端粒酶（Telomerase）基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。能延长缩短的端粒，增强体外细胞的增殖能力只有在造血细胞、干细胞、生殖细胞和癌细胞中具有活性.第31页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.1染色体——形态姐妹染色单体（sisterchromatid)着丝粒（centromere)碱性染料着色浅主缢痕（primaryconstriction)连接两个染色单体长臂(q)、短臂（p)次缢痕（secondaryconstriction)染色体上其他浅染缢缩部位鉴定染色体的标记（位置、数目和大小）着丝粒次缢痕长臂短臂第32页，共50页，2023年，2月20日，星期二中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体着丝粒次缢痕随体染色体的分类第33页，共50页，2023年，2月20日，星期二第34页，共50页，2023年，2月20日，星期二第35页，共50页，2023年，2月20日，星期二第36页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.2染色体的组成染色体物质组成DNA1组蛋白1非组蛋白0.05－1RNA0.05第37页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.3染色体的结构核小体螺线管超螺线管染色体第38页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.3染色体的结构(1)核小体(nucleosome)140bpDNA，一个组蛋白八聚体，一分子的组蛋白质H1。现在把包括H1在内的核小体称为染色小体(chromatosome)。这种由核小体串联的11nm的染色质纤维称为核丝，染色质的初级结构。第39页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.3染色体的结构(2)螺线管(Solenoid)

由核小体的长链进一步螺旋缠绕形成直径约30nm左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质的二级结构。第40页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.3染色体的结构(3)超螺线管（supersolenoid）

30nm的染色线（螺线管）进一步压缩形成400nm染色线，称为超螺线管。超螺线管可以看作是染色质的第三级结构。第41页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.3染色体的结构(4)染色体（chromosome）超螺线管再次折迭和缠绕形成染色体。由DNA到核小体――30nm染色质纤维几乎都公认是按螺旋方式缩集的，染色体的最高层次结构是由300nm左右的染色线以螺旋方式缩集的，这四个等级的演变都是通过螺旋化实现的，因此称之为多级螺旋模型（multiplecoilingmodel）。第42页，共50页，2023年，2月20日，星期二染色体组装示意图染色体组装

双链DNA

核小体螺线管超螺线管染色体7倍6倍40倍5倍约10000倍第43页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.4染色体的数目同一物种的染色体数目是恒定的，不同物种间染色体数目差异很大，染色体数目的多少不反映物种进化的程度不同组织的细胞,染色体长度可能有很大差异常见物种的染色体数目，人（46）猪（38）鸡（78）第44页，共50页，2023年，2月20日，星期二

一些动物的染色体数目物种名称染色体数目（2n）物种名称染色体数目（2n）猪（Susscrofa）38猫（Feliscatus）38马（Equuscaballus）64驴（E.asinus）62黄牛（Bostaurus）60水牛（Bobalusbuffelus）48绵羊（Oviaaries）54山羊（Caprahircus

）60鸭（Anaoplatyrhyrcha）80鸡（Gallusdomesticas）78小(白)鼠（Musmusculus）40大家鼠（Rattusnorvegicus）42豚鼠（Caviacobaya）64兔（Oryctolaguscuniculus）44猕猴（Macacamulatta）42人类（Homosapiens）46第45页，共50页，2023年，2月20日，星期二2.2.5染色体的分类染色体根据分类的标准不同分为：1.