普通遗传学8基因突变

本章复习思考本章要掌 突变的概念、类型了解不同时 突变的表现特点掌握自发诱变的类型，化学诱变的类型和诱理解物理诱变与化学诱变的机制和特点。理解碱基替换和移码突变的机制 突 自发损放射线

NAHADNA插入剂：概述： 例如 W→白 为突变体（mutant）或突变型。诱因：自发突变和诱发突 来源，是生物进化的原材料。一 突变发生的时二 突变的类三 突变的性一 突变发生的时1、体细胞突体细胞→(突变)→突变体细胞→组 变异体细胞发生突变形例如：金银眼猫 例如：芽变隐性突变：不易发现2、性细胞突性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变★性细胞的突变频率比体细胞高；★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏二 突变的类1、形态突变（Morphological色泽等的改变，又称为例如：菌落形态、噬菌斑形态、残翅、白眼、矮茎2、生化突变（biochemicalmutation）：突变主要常见的是营养缺陷型，如细菌的ade－，his－，lac－等，链孢霉的lys－等。3、致死突变型（lethalmutation）：影响 的生活力，造成 的突变。致死可以发生在不同时期：配子期，胚胎期、幼龄女娄菜的细 b是配子致死4、条件致死突变(conditionallethal常见的是温度敏感突变型Ts(ts)。如T4噬菌体的Ts突变的性质突变的稀有

突变的可逆

突变的多方向

突变的不定三 突变的性（一）突变的稀有指在正常情况下，突变率往往很低，突变率10—突变率（mutation rate）：指在一个世代或其他规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某 在有性生殖的生物中，用一定数目的配子中突变的配子数来表示；无性是一定数目的细菌在一次中发生突变的次高等生物为10-5—10-10，细菌中为10-4－10-10人类中某些遗传突变人类中某些遗传28x10-25x10-28x10-11x10-43x10-5x10-测定配平均突R籽粒颜I抑制色素紫74Y黄色胚4300例如：软骨发育不全由常显性引起，患者四肢粗短。，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲本也是本病患者，除去不计，其余8例的双亲正常。则的突变率是：（10－2）/2（94075－2）＝4.2×10-（二）突变的可逆 Aa，叫做正突变。反突变：由a→A叫做回复突变。eg:野生型

— —原位回复突变（insitureversemutation）—回复到野生型的DNA序列，是真正的回复突变，很少发生。等价回复突变—原来的突变位点依然存在，它的表型效应被组第二位点的突变所抑制，因而野生型

反向突

野生 突变 野生鉴定回复突变时，注意复。原位回 (野生型正向突变

抑制 (野生型，su+为第二位点正向突变 (突变型

(突变型原位回复突变 (野生型×(野生型

第二位点突变(抑制突变 (野生型× (野生型

(野生型

亲组(全部野生型后代变和缺失或重复

—

(野生型(野生型(突变型

重组变的重要标志

（原位回复突变几乎是不存在的（三）突变的多方向性和1、突变的多方向性：指 例如 状范围。复等 :位于同 位点上的各个等 突变可以自发产生，也可以诱导产生①自发突变（spontaneousmutation）：是指在自然②诱发突变（inducedmutation）指生物体由于诱变剂的作用而引起遗传物质的改变。一、自发突1、 中的错碱基替换(base转换(transition) ：DNA分子中一个嘌呤（或嘧啶）被另一个嘌呤（或嘧啶）所替换。颠换（transversion）： DNA分子中一个嘌呤碱基替换是一个碱基对替换造成DNA移码突变（frameshift 如：人血红蛋白链第63位氨基酸的变缺失和重大片断的缺失和重J.miller，E.coli的突变热点(hoteg:在LacⅠ中，由于CTGG在野生型中重复了3次，自发损伤（spontaneouslesions）:由于宇宙射对DNA的损伤。脱氨脱氨基脱氨如果U校正（可被尿嘧啶糖基酶系统修复），在过程中和A配对，结果产生G┇C→A∶T的 氧化性损伤碱

2活泼的氧化物如超氧基(O－)，氢氧基(OH－)和过氧化氢(H2O2)会对DNA和它的前体造成2突中的错

自发损碱基替 移码突

1927年，MullerX射线→Stadler用X和γ射线→ 1946Muller获得Nobel1、辐射诱变★粒子辐射：α射线、β射线、中子，质★电磁波辐射：X射线、γ射线辐射→细胞→使细胞里原子中的电子从轨道中撞出→形成离子对→引起细胞内原子或分子的电离和激发→造成遗传物质的改变（点突变或断裂、重排）物理学效应（直接作用化学效应（间接作用电离辐射的特征： 2、辐射效应有累2、非电离辐射诱变——紫外线诱变的最有效的波长为260nm，相当于核酸UV的生物学效应：引起DNA分子的变化，在相邻的二聚体T－T。T－T的修复方式：活、切除修复、重组修 黄曲霉素B1(aflatoxin在鸟嘌呤N－7上形成一个加成复合物产生无嘌呤位点。它要求SOS系统参与，SOS越过这些ACGTTGCA

AC TATGCAACGTTGCA

AC TGAA

ACTTATGAA化学诱变剂分为三11碱基22碱基3嵌3嵌入1、碱基类似物(base 诱变原理：在DNA 时引起碱基错配，最终导eg:5－溴尿嘧啶(BU)和5－溴脱氧尿苷（BrdU）是正常状态：酮式结构，类似T，与A

稀有状态：烯醇式结构，类似C，与GAATATAATATATGGGGCGCGATGAATGCGGCAT∴A－T→G－C或G－C→二氨基嘌呤（2－AP）正常状态：酮式结构，类似A，与T稀有状态：烯醇式结构，类似G，与C配对。产生A∶T→G┇C的转换或G┇C→A∶T的转换。无义突变单个碱基替换 错义突同义

→ATGC2－氨基嘌呤（APATGCCT CT TTATGCTGCTCATC ATCGCGC直接修饰碱基的化学结构和化学性质，和DNA 类型：构和配对特性。亚硝酸（HNO2，NA）HNO2，使C脱氨基使A脱氨基→H(次黄嘌呤使G脱氨基→X(黄嘌呤不能配对

次黄嘌亚硝 CG CG TGA AG U羟化羟胺（NH2OH）使C氨基羟化羟化 诱变作用专一。只引起G－C→A－T，且不烷化带1个或几个不稳定烷基的化合物，可对碱基起作用eg:甲基磺酸乙酯（EMS），亚硝基胍（NG）和芥子气，可使G的6O带上乙基→6－乙基鸟嘌呤→6－乙基鸟嘌呤：T，使G－C→A－T6161脱嘌呤：使嘌呤（A，G）从DNA链上脱落下来，C。C。OAGCOCOC与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使DNA3、嵌入•硫酸原黄素（2－氨基吖啶），溴化乙锭、吖•诱变机理：为平面分子，能嵌入DNA双链中的碱基诱发突 化学诱电辐射诱

非电辐射诱

碱基类似 碱基修饰 嵌入1.提 突变率2.获得更丰富的突变类3.改良生物的个别性1、菌落影印培养诱变处理的E.coli→接种在完全培养基上培养→形成菌落→影印接种

筛选抗药性突野生型的E.coli→→长成菌落→→2、青霉素原理：由于青霉素抑制细菌细胞壁的合成，只能杀诱变处理的细菌→培养在含青霉素的基本培养基①野生型细菌被杀二、真菌营养缺陷型的检1、链孢霉合→一天培养，孢子萌发，长出菌丝→棉花过滤掉类型）①→每隔一定时间过滤→留 的或缺陷突变→三、果蝇突变的检（一）伴性隐性（致死）突变的检1、检出果蝇 C 上的一个大倒位，以C表示。它和另一 减 成配子时，交换型配子不育，非交换型可l致死 （lethalgene）,因为是隐性的，雄性致死，杂合雌性可存活。B棒 （Bareyegene）,标 ，表示这 的存在2、Basc：果蝇的 上带有B（棒眼）和Wa（色眼）、sc（小盾片少刚毛）。X 倒位。P323图3、并连 用于检出性连锁隐性可突变（二） 突变的检检出 上的隐性致死突变、半致死突变隐性平衡致死系——一对同源 非等位隐性致死的呈永久杂合态的品系，也称为永久杂种（permanenthybrid）。eg:果蝇的2＃，两个显性 例如：果蝇第 上突变的检出

x-Cy：Cy：翻S：星状(平衡致死系

(野生型

+

× ♀ 单对交配

× F2中的翻 相互(死交配(选星状眼亦可

(死 (翻翅对F3进行分析如果用X射线照射雄蝇未发生隐性突变，翻翅：野生型=2：1。如果产生隐性致 ，则全为翻翅如产生隐性可见突变，可占1/3如产生半致死突变，则除翻翅外，尚有少量突变本实验有几点需要说明F1中的翻翅有

+

+（如果发生突变的话），所以 +雌蝇交配时，二者都有被选上的可能。如果选的雄蝇是 + 则 ×

时，F3中只有翻翅：野生型=2：1这一种数，排除因为X射线照射的是雄蝇，它一次可产生许多。如果要照射雌蝇，则先要选蝇，性成熟后再照射，较为什么不在F1时就选翻翅进行 间单对交配，而要等在F2时才进行？F1中的翻翅有 +和 两 型但均表现翻翅，这就有3种可