医学遗传学（潍坊医学院）智慧树知到答案章节测试2023年

第一章测试多数恶性肿瘤的发生机制都是

A:化学物质中毒

B:放射线照射

C:微生物感染

D:遗传物质改变

答案:D唇裂的发生

A:发病完全取决于环境因素

B:基本上由遗传因素决定发病

C:遗传因素和环境因素对发病都有作用

D:完全由遗传因素决定发病

答案:C白化病的发生

A:发病完全取决于环境因素

B:完全由遗传因素决定发病

C:基本上由遗传因素决定发病

D:遗传因素和环境因素对发病都有作用

答案:B环境因素诱导发病的单基因病为

A:蚕豆病

B:Huntington舞蹈病

C:血友病A

D:白化病

答案:A连锁互换定律的提出者是

A:Mendel

B:Nisson-Ehle

C:Morgan

D:Hardy&Weinberg

答案:C遗传病的特征多表现为

A:不累及非血缘关系者

B:先天性

C:传染性

D:家族性

答案:BD下列属于染色体病的有：

A:血友病A

B:猫叫综合征

C:21三体综合征

D:Turnner综合征

答案:BCD是家族性疾病而不是遗传病的是

A:夜盲症

B:Huntington舞蹈症

C:糖尿病

D:肝炎

答案:AD多基因遗传病发生时遗传因素和环境因素共同作用的结果。

A:错

B:对

答案:B所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

A:对

B:错

答案:B第二章测试核小体核心由146bp长的DNA链缠绕

圈而成。

A:1

B:2

C:1.75

D:1.5

答案:C当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变

。

A:动态突变

B:同义突变

C:移码突变

D:无义突变

答案:B按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A:10p2.53

B:10q2.53

C:10p25.3

D:10q25.3

答案:D人类染色体不包括______。

A:中央着丝粒染色体

B:亚中着丝粒染色体

C:端着丝粒染色体

D:近端着丝粒染色体

答案:C核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A:3

B:1

C:2

D:0

答案:B目前临床上最常用的显带技术是______

A:Q带

B:C带

C:G带

D:T带

答案:C染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A:Q11

B:P11

C:q11

D:p11

答案:C在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。

A:F组

B:A组

C:B组

D:C组

答案:A用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带

A:对

B:错

答案:A由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。

A:对

B:错

答案:B第三章测试体细胞中染色体数目为45，一般为：

A:单倍体

B:单体型

C:三体型

D:三倍体

答案:B三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。

A:对

B:错

答案:A某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：

A:嵌合体

B:非整倍体

C:多倍体

D:三倍体

答案:A某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能发生的原因是：

A:减数分裂中第二次分裂时染色体不分离

B:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

C:受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D:减数分裂中第一次分裂时染色体不分离

答案:B近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：

A:不平衡易位

B:罗伯逊易位

C:单方易位

D:串联易位

答案:B若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了

A:插入

B:倒位

C:易位

D:缺失

答案:B一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成

A:重复

B:易位

C:缺失

D:倒位

答案:A发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是

A:着色性干皮病

B:Down综合征

C:家族性高胆固醇血症

D:猫叫样综合征

答案:B因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征的是

A:Klinefelter综合征

B:5p-综合征

C:Patau综合征

D:Edward综合征

答案:B由染色体数目异常导致的性染色体病有

A:Klinefelter综合征

B:Turner综合征

C:超雌综合征

D:脆性X染色体综合征

答案:ABC第四章测试在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为

A:常染色体隐性遗传

B:X连锁隐性遗传

C:常染色体显性遗传

D:X连锁显性遗传

答案:C属于从性显性的遗传病为

A:早秃

B:血友病A

C:Huntington舞蹈病

D:软骨发育不全

答案:A一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲是携带者的可能性为

A:1/3

B:100%

C:1/2

D:1/4

答案:B家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A:Y连锁遗传

B:XR

C:AD

D:AR

答案:A致病基因在一定年龄表现的遗传方式为

A:限性遗传

B:延迟显性

C:从性显性

D:不规则显性

答案:B在世代间不连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为

A:XD

B:AR

C:AD

D:XR

答案:B血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是

A:XHBXhb

B:XHbXhB

C:XHBXhB

D:XHBXHb

答案:B杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表型之间的遗传方式是

A:不完全显性遗传

B:延迟显性

C:不规则显性遗传

D:从性显性

答案:A二级亲属包括

A:姑伯叔舅

B:同胞

C:祖父母

D:父母

答案:AC常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A:XD

B:AD

C:AR

D:XR

答案:AD第五章测试关于mtDNA的编码区，描述正确的是

A:包括基因间调控序列

B:包括终止密码子序列

C:包括D环区序列

D:无启动子和内含子

答案:BD与线粒体遗传病“阈值效应”描述正确的是

A:影响细胞对能量需求的突变型线粒体比例

B:与突变基因无关

C:与个体年龄有关

D:无组织差异性

答案:ABC与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是

A:组织对能量的依赖程度

B:交叉遗传

C:异质性水平

D:mtDNA的突变类型

答案:B

mtDNA的大片段重组会造成一下那种突变

A:缺失

B:插入

C:易位

D:重复

答案:A线粒体DNA的复制方式是

A:θ复制

B:D环复制

C:不连续复制

D:半保留复制

答案:B线粒体DNA的复制分离特点，决定异质性母细胞的所有子细胞的突变型线粒体比例

A:与母细胞的相同比例不能确定

B:与母细胞完全相同

C:与母细胞完全不同

D:与母细胞有1/2相同

答案:AmtDNA具有2个复制起始点,之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。

A:对

B:错

答案:A女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

A:错

B:对

答案:A“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。

A:对

B:错

答案:B下面关于线粒体的正确描述是

A:线粒体中所需蛋白质均来自细胞质

B:含有遗传信息和转译系统

C:是一种完全独立自主的细胞器

D:线粒体基因突变与人类疾病基本无关

答案:B第六章测试多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

A:对

B:错

答案:B多基因遗传病的复发风险随着亲属级别的降低而迅速降低。

A:对

B:错

答案:A遗传度是群体统计量，不能直接应用到个体。

A:错

B:对

答案:B数量性状的遗传基础是

A:一对染色体上的多个基因

B:几对染色体上的主基因

C:两对以上的微效基因

D:两对以上的主基因

答案:C人类身高属多基因遗传性状，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可为

A:中等

B:极高

C:偏高

D:偏矮

答案:A多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关

A:家庭中患病成员的多少

B:亲属级别

C:

阈值

D:病情轻重

答案:C下列哪种患者的后代发病风险最高

A:双侧腭裂

B:单侧唇裂

C:双侧唇裂+腭裂

D:单侧唇裂+腭裂

答案:C唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是

A:1.6％

B:0.16％

C:4％

D:16％

答案:C当多基因遗传病发病率有性别差异时

A:发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低

B:发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高

C:发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高

D:发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高

E:

发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低

答案:CE多基因遗传病的特点是

A:随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低

B:近亲婚配子女发病风险增高

C:发病有家族聚集倾向

D:患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险

E:发病率有种族差异

答案:ABCDE第七章测试一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡

A:1代

B:2代

C:无数代

D:2代以上

答案:A

下列不影响遗传平衡的因素是

A:群体中选择性交配

B:群体的大小

C:群体中个体的大规模迁移

D:群体中个体的寿命

答案:DHardy-Weinberg平衡律的条件中不包括

A:没有大规模迁移

B:没有突变发生

C:在一个大群体中

D:选型婚配

答案:D遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变的是

A:基因型频率

B:基因频率和基因型频率

C:表现型频率

D:基因频率

答案:B一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称

A:基因组

B:基因频率

C:基因库

D:基因型频率

答案:D群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。

A:对

B:错

答案:APTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。

A:错

B:对

答案:A以下可以称作染色体多态性变化的有

A:同源染色体大小

B:染色体大小、形态和显带

C:同源染色体形态

D:同源染色体显带

答案:ACD遗传平衡所需条件不包括

A:随机婚配

B:没有突变和自然选择

C:大群体

D:男女性别比例均等

答案:D下列属于二级亲属的是

A:叔侄

B:舅甥

C:同胞

D:祖孙

答案:ABD第八章测试属于X-连锁隐性遗传的遗传病为

A:血友病A

B:短指症

C:软骨发育不全

D:白化病

答案:A白化病属于________遗传病。

A:AR

B:AD

C:XD

D:XR

答案:AHbLeporeδβ基因形成的机制是

。

A:单个碱基替代

B:融合突变

C:无义突变

D:移码突变

答案:B属于α地中海贫血的疾病是

。

A:血友病A

B:家族性高胆固醇血症

C:Hbanti-Lepore病

D:HbBart’s胎儿水肿征

答案:D属于凝血障碍的分子病为

。

A:β地中海贫血

B:血友病A

C:镰状细胞贫血

D:Hb

Lepore

答案:B血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致

A:vWF

B:Ⅺ

C:Ⅷ

D:Ⅸ

答案:D属于膜转运蛋白缺陷的分子病是

。

A:囊性纤维样变

B:镰状细胞贫血

C:血友病A

D:HbLepore

答案:A作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是

。

A:苯丙酮尿症

B:半乳糖血症

C:白化病

D:尿黑酸尿症

答案:D

苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是

。

A:苯丙酮酸

B:5-羟色胺

C:尿黑酸

D:酪氨酸

答案:A正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为

。

A:1

B:1/8

C:0

D:1/4

答案:A第九章测试下列哪项会是原癌基因激活的结果

A:核糖体大小亚基解离增高

B:激酶活性增强

C:持续的细胞增殖信号

D:过量表达

答案:BCD在慢性粒细胞白血病中，Ph染色体致癌的分子机制是的哪个原癌基因易位到9号染色体的BCR基因处

A:原癌基因Dbl易位到9号染色体的BCR基因

B:原癌基因src易位到9号染色体的BCR基因

C:原癌基因abl易位到9号染色体的BCR基因

D:原癌基因gsp易位到9号染色体的BCR基因

答案:A

在肿瘤遗传学中，众数是指

A:正常的染色体数

B:旁系的染色体数

C:非正常的染色体数

D:干系的染色体数

答案:D关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法正确的是

A:并非所有恶性细胞全是单克隆起源

B:基因需经二次突变才能形成恶性肿瘤

C:细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用

D:非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性

答案:CD目前有哪些观点解释肿瘤发生的遗传学理论

A:二次突变假说

B:抑癌基因假说

C:肿瘤发生的染色体理论

D:肿瘤发生的多步骤遗传