妊娠诊断产前保健遗传咨询课件

妊娠诊断产前保健

遗传咨询妊娠诊断分期：≤12w早期妊娠13w--27w中期妊娠≥28w晚期妊娠辅助检查

妊娠试验血β-hCG：受精后（6-7天）尿hCG：方便、易行超声阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠）腹部超声较阴超晚1周BBT：持续3周不降宫颈粘液检查黄体酮试验

鉴别诊断1．卵巢囊肿2.子宫肌瘤3.尿潴留4.假孕中、晚期妊娠的诊断

问（停经史，早孕反应，胎动时间）触（手测宫底高度）听（胎心）辅助检查

胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位

胎姿势：胎儿在子宫内的姿势胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分臀先露胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分肩先露胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分复合先露胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系骶右后（LSP)肩左前（LScA)病例分析1女，26岁，已婚未生育，月经周期30天LMP：5-10，就诊日期6-15下一步处理。。。。。病例分析2女，48岁，已生育，月经周期30-45天LMP：5-207-1起少量阴道流血，淋漓不尽就诊日期：7-6下一步处理。。。。。尿HCG（+），B超检查尿HCG（-），行分段诊刮

围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加

强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对

降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障

母儿健康具有重要意义。围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国

际上对围生期的规定有4种，我国采用围生期

Ⅰ计算围生期死亡率，即：从妊娠满28周至产

后1周。孕妇监护与管理

首次产前检查病史年龄职业推算预产期月经史、既往孕产史既往史及手术史本次妊娠过程家族史丈夫健康状况检查全身检查产科检查腹部检查骨盆测量阴道检查肛门检查及绘制妊娠图

辅助检查血常规血型尿常规肝肾功免疫学B超遗传学检查等孕妇监护与管理

复诊产前检查复查预约时间检查项目≤24w每4周一次11-14wB超14-20wD筛查（29mm≤BPD≤47mm，孕15-18w最佳）18-24wB超畸形筛查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血红蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次30w（28-32w）脐血流S/D32-34w血常规、心电图、B超，有高危因素者酌情复查糖耐量高危妊娠32w后每周1次NST≥35w每周一次每周1次NST（原则上每天不超过2次）34-35w肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、甲功。38w和40w各一次彩超、小结、高危评分≥40w3天检查一次药物与妊娠

药物致畸分期妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物受精第1日-第14日：全或无受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形产前筛查

血清学筛查染色体疾病检测方法检出率DR假阳性率FPR年龄305妊娠早期

血HCG和PAPP-A60-655妊娠早期NT605妊娠早期NT+血HCG和PAPP-A85-906妊娠中期三联60-705妊娠中期四联805妊娠中期超声软指标7510妊娠早期NT+血PAPP-A+血HCG，妊娠中期四联85-902产前筛查

B超胎儿畸形筛查形态学结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体功能学羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭组织器官功能增强：心率变化（增快）产前筛查

B超胎儿畸形筛查妊娠18－24周超声95％的胎儿畸形可做羊水检查确定染色体核型胎儿畸形的筛选超声详细观察各个脏器的解剖结构心脏的超声特别重要发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位胎儿颈项透明层厚度的测量筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。颅骨缺损伴脑组织膨出脑积水产前诊断-对象在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇产前诊断-对象在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇产前诊断-方法羊膜腔穿刺行羊水检查（妊娠18-25周）绒毛活检（妊娠7~9周）胎血细胞（脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠15~18周）B超胎儿镜磁共振显像检查染色体疾病核型分析46，XY，＋21产前干预选择性流产：致死性畸形：无脑儿等提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水产后随访：肾盂积水等胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等胎儿外科干预：先天性膈疝等分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等新生儿外科治疗：腹裂等遗传咨询定义又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。目的降低遗传性疾病发病率预防遗传性疾病降低有关遗传负荷宣传有关遗传知识指导婚育、指导婚姻实行计划生育，提高人口素质，实现社会可持续发展遗传病分类染色体病单基因病多基因病染色体病染色体数目异常染色体结构异常常见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征应做产前诊断孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引起单基因病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性连锁遗传X连锁显性遗传

X连锁隐性遗传

Y连锁遗传常染色体显性遗传约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概率为1/2遗传与性别无关，每代均可出现夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎常染色体隐性遗传约有1478种夫妇均为携带者，出生儿有1/4发病，以不生第二胎为佳遗传与性别无关，患者常为2个基因携带者的后代近亲婚配中发生率高X连锁显性遗传遗传病基因位于X染色体上，且为显性女性发病率比男性高1倍女性患者的子女各有1/2的发病机率，不许生第二胎男性患者将致病基因传给女儿，不传给儿子，故女儿全部发病，只许生男胎X连锁隐性遗传遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代男性仅1条X染色体，如有即为患者，患者将致病基因传给女儿，不传给儿子女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎Y连锁遗传基因伴Y染色体传递，男性相传多基因病约有100多种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等应做产前诊断病例分析1女，28岁，G2P0孕32周，我院高危B超：BPD74mmFL56mm羊水26-29-25-19mmAFI99mm后颅窝池深11.8mm左肾集合系统宽6.4mm右肾集合系统宽2.8mm提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD脐带绕颈可能。建议做哪些检查？处理是什么？可能发生哪些畸形，预后如何？如何与孕妇沟通？此孕妇的处理方案TORCH检查建议脐血穿刺染色体检查若正常可孕期随访B超出生后儿科医院随访病例分析2女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检查无殊。孕12+2周，我院NT检测：头臀长（CRL）56mmBPD19mmFL4mm最大羊水池深45mm颈项透明层厚度7.8mm胎儿水肿，颈项透