人类遗传病教学课件【高效备课精研+知识精讲提升】 高一下学期生物人教版(2019)必修2

第5章基因突变及其他变异

第3节

人类遗传病科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob。该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素则小鼠食量减少，体重下降｡考考你：下列哪些是遗传病？1．腹泻2．SARS3．家族性夜盲症4．艾滋病5．多指6．哮喘7．色盲8．白化病人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。1.人类常见的遗传病有几种类型？2.遗传病患者一定携带致病基因吗？3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题：受一对等位基因控制的遗传病1、单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病2、多基因遗传病由染色体异常引起的遗传病3、染色体异常遗传病人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病：现发现8000多种指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病

：现发现100多种染色体异常遗传病：现发现500多种由染色体变异引起的遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传1.单基因遗传病：苯丙氨酸酪氨酸黑色素白化病缺乏

AA、Aa（正常）酶1aa患者不能合成酶1苯丙酮酸损伤神经系统，并从尿液中大量排出。积累酶2常隐——苯丙酮尿症酶3尿黑酸酶4乙酰乙酸酶5CO2+H2O伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病1.单基因遗传病：遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性1.单基因遗传病：受

等位基因控制的遗传病。①在群体中发病率较高

②易受环境影响③常表现出家族聚集现象两对或两对以上①概念：②遗传特点：③实例：唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病2.多基因遗传病：哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺畅了。2.多基因遗传病：①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；④常有家族聚集现象；特点：2.多基因遗传病：唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。3.染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；大----调查人群中的遗传病探究•实践----调查人群中的遗传病探究•实践3.调查过程----调查人群中的遗传病探究•实践

我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。

如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。1.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系2.三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？3.患遗传病就一定携带致病基因么？先天性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律不一定，如染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病1、遗传咨询(主要手段)2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡适龄生育

一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议[]A、不要生育

B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩

D、只生女孩C案例分析1、遗传咨询(主要手段)羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。思考遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？2、产前诊断基因检测目的：降低隐性遗传病的发病机率每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。隐形遗传病患病概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。3、禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病,智能低下,终生未婚。原因：过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/504、提倡适龄生育—24～29岁生育最佳生育年龄女方：24~29岁男方：25~35岁★基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。人类遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。概念：类型检测与预防遗传咨询产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）课堂小结基因检测基因治疗一.概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病（）(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（）(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（）×××一.概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C二.拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。从图中可以得出的结论是：

唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；

母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。(1)从图中你可以得出什么结论?唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。

在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：

如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。

当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。(2