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文档简介
分子生物学试题考博历年考题复习题名词解释集锦最全
名词解释:断裂基因、外显子、内含子、C值、C值矛盾、基因家族、基因簇、卫星DNA、ORF、微卫星DNA、反向重复序列、正链/负链RNA病毒、重叠基因、端粒酶、假基因、Alu家族、基因组学。
断裂基因:在真核生物基因组中,基因是不连续的,在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列,从而打断了对应于蛋白质的氨基酸序列。这种不连续的基因又称断裂基因或割裂基因。
外显子:断裂基因中编码的序列称为外显子(exon),即基因中对应于信使RNA序列的区域。
内含子:断裂基因中不编码的间隔序列称为内含子(intron),内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。
C值:生物种的一个特征是一个单倍体基因组的全部DNA含量总是相对恒定的。通常称为该物种的C值。
C值矛盾:C-值矛盾(CValueParadox)是指真核生物中DNA含量的反常现象。主要表现为:①C值不随生物的进化程度和复杂性而增加;②关系密切的生物C值相差甚大;③高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值。
基因家族:基因家族(genefamily)是真核生物基因组中来源相同,结构相似,功能相关的一组基因。
基因簇:基因簇(genecluster)是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位,定位于染色体的特殊区域。
卫星DNA:有些高度重复DNA序列的碱基组成和浮力密度与主体DNA不同,在氯化铯密度梯度离心时,可形成相对独立于主DNA带的卫星带。这些卫星带称为卫星DNA。
ORF:指核苷酸序列的可阅读框。
微卫星DNA:微卫星DNA是由更简单的重复单位组成的小序列,分散于基因组中,大多数重复单位是二核苷酸,也有少量三或四核苷酸的重复单位。
反向重复序列:在DNA分子中核苷酸顺序相同、区向相反的核苷酸序列。如:
AGTTC…CGTTA
TAACG…GCAAT
正链/负链RNA病毒:所含核酸为RNA的病毒称为RNA病毒。如果所含单恋核酸与mRNA序列相同称之为正链RNA病毒,与mRNA序列互补称之为负链RNA病毒。
重叠基因:基因的核苷酸序列被另外的基因以不同的方式重读,编码在结构、功能属于其他种类蛋白质的基因。
端粒酶:是一种含有RNA链的逆转录酶,能以其所含的RNA为模板合成DNA端粒结构。
假基因:与结构基因的核苷酸顺序大部分同源,但不能表达的基因。
Alu家族:人类和哺乳动物基因组中存在的一大类中等重复序列,因其可被限制性核酸内切酶AluⅠ切割所以称之为Alu家族。
一、名词解释
1.cDNA与cccDNA:cDNA是由mRNA通过反转录酶合成的双链DNA;cccDNA是游离于染色体之外的质粒双链闭合环形DNA。
2.标准折叠单位:蛋白质二级结构单元α-螺旋与β-折叠通过各种连接多肽可以组成特殊几何排列的结构块,此种确定的折叠类型通常称为超二级结构。几乎所有的三级结构都可以用这些折叠类型,乃至他们的组合型来予以描述,因此又将其称为标准折叠单位。
3.CAP:环腺苷酸(cAMP)受体蛋白CRP(cAMPreceptorprotein),cAMP与CRP结合后所形成的复合物称激活蛋白CAP(cAMPactivatedprotein)
4.回文序列:DNA片段上的一段所具有的反向互补序列,常是限制性酶切位点。
5.micRNA:互补干扰RNA或称反义RNA,与mRNA序列互补,可抑制mRNA的翻译。
6.核酶:具有催化活性的RNA,在RNA的剪接加工过程中起到自我催化的作用。
7.模体:蛋白质分子空间结构中存在着某些立体形状和拓扑结构颇为类似的局部区域
8.信号肽:在蛋白质合成过程中N端有15~36个氨基酸残基的肽段,引导蛋白质的跨膜。
9.弱化子:在操纵区与结构基因之间的一段可以终止转录作用的核苷酸序列。
10.魔斑:当细菌生长过程中,遇到氨基酸全面缺乏时,细菌将会产生一个应急反应,停止全部基因的表达。产生这一应急反应的信号是鸟苷四磷酸(ppGpp)和鸟苷五磷酸(pppGpp)。PpGpp与pppGpp的作用不只是一个或几个操纵子,而是影响一大批,所以称他们是超级调控子或称为魔斑。
11.上游启动子元件:是指对启动子的活性起到一种调节作用的DNA序列,-10区的TATA、-35区的TGACA及增强子,弱化子等。
12.DNA探针:是带有标记的一段已知序列DNA,用以检测未知序列、筛选目的基因等方面广泛应用。
13.SD序列:是核糖体与mRNA结合序列,对翻译起到调控作用。
14.单克隆抗体:只针对单一抗原决定簇起作用的抗体。
15.考斯质粒:是经过人工构建的一种外源DNA载体,保留噬菌体两端的COS区,与质粒连接构成。
16.蓝-白斑筛选:含LacZ基因(编码β半乳糖苷酶)该酶能分解生色底物X-gal(5-溴-4-氯-3-吲哚-β-D-半乳糖苷)产生蓝色,从而使菌株变蓝。当外源DNA插入后,LacZ基因不能表达,菌株呈白色,以此来筛选重组细菌。称之为蓝-白斑筛选。
17.顺式作用元件:在DNA中一段特殊的碱基序列,对基因的表达起到调控作用的基因元件。
18.Klenow酶:DNA聚合酶I大片段,只是从DNA聚合酶I全酶中去除了5’→3’外切酶活性
19.锚定PCR:用于扩增已知一端序列的目的DNA。在未知序列一端加上一段多聚dG的尾巴,然后分别用多聚dC和已知的序列作为引物进行PCR扩增。
20.融合蛋白:真核蛋白的基因与外源基因连接,同时表达翻译出的原基因蛋白与外源蛋白结合在一起所组成的蛋白质。
1.中心法则(centraldogma):生物体遗传信息流动途径。最初由Crick(1958)提出,经后人的不断补充和修改,现包括反转录和RNA复制等replication):亲代双链DNA以每条链为模板,按碱基配对原则各合成一条互补链,这样一条亲代DNA双螺旋,形成两条完全相同的子代DNA螺旋,子代DNA分子中都有一条合成的“新”链和一条来自亲代的旧链,称为半保留复制。
3.DNA聚合酶(DNApolymerase):指以脱氧核苷三磷酸为底物,按5’→3’方向合成DNA的一类酶,反应条件:4种脱氧核苷三磷酸、Mg+、模板、引物。DNA聚合酶是多功能酶,除具有聚合作用外,还具有其它功能,不同DNA聚合酶所具有的功能不同。
4.解旋酶(helicase):是一类通过水解ATP提供能量,使DNA双螺旋两
条链分开的酶,每解开一对碱基,水解2分子ATP。
5.拓扑异构酶(topoisomerase):是一类引起DNA拓扑异构反应的酶,分为两类:类型I的酶能使DNA的一条链发生断裂和再连接,反应无需供给能量,类型Ⅱ的酶能使DNA的两条链同时发生断裂和再连接,当它引入超螺旋时,需要由ATP供给能量。
6.单链DNA结合蛋白(single-strandbindingprotein,SSB):是一类特异性和单链区DNA结合的蛋白质。它的功能在于稳定DNA解开的单链,阻止复性和保护单链部分不被核酸酶降解。
7.DNA连接酶(DNAligase):是专门催化双链DNA中缺口共价连接的酶,不能催化两条游离的单链DNA链间形成磷酸二酯键。反应需要能量。
8.引物酶及引发体(primase&primosome):以DNA为模板,以核糖核苷酸为底物,在DNA合成中,催化形成RNA引物的酶称为引物酶及引物体。大肠杆菌的引物酶单独没有活性,只有与其它蛋白质结合在一起,形成一个复合体,即引发体才有生物活性。
9.复制叉(replicationfork):复制中的DNA分子,末复制的部分是亲代双螺旋,而复制好的部分是分开的,由两个子代双螺旋组成,复制正在进行的部分呈丫状叫做复制叉。
10.复制眼θ结构:在一段DNA上,正在复制的部分形成眼状结构。复制眼在环状DNA上形成的结构与希腊字母θ相象,所以叫θ结构。
11.前导链(1eadingstrand):在DNA复制过程中,以亲代链(3’→5’为模板时,子代链的合成(5’→3’)是连续的.这条能连续合成的链称前导链。
12.冈崎片段(Okazakifragment)、后随链(1aggingstrand):在DNA复制过程中,以亲代链(5’→3’)为模板时,子代链的合成不能以3’→5’方向进行,而是按5’→3’方向合成出许多小片段,因为是冈崎等人研究发现,因此称冈崎片段。由许多冈崎片段连接而成的子代链称为后随链。
13.半不连续复制(Semidiscontinuousreplication):在DNA复制过程中,一条链的合成是连续的,另一条链的合成是不连续的,所以叫做半不连续复制。
14.逆转录(reversetranscription):以RNA为模板合成DNA的过程。
15.逆转录酶(reversetranseriptase):催化以RNA为模板合成DNA的逆转录过程的酶。Temin(1960)首次从劳氏肉瘤病毒中发现。逆转录酶具有多种酶活性:依赖RNA的DNA聚合酶活性;依赖DNA的DNA聚合酶活性,RNA水解酶活性,DNA合成方向5’→3’。合成时需要引物与模板。
16.突变(mutation):基因组DNA顺序上的任何一种改变都叫做突变。分点突变和结构畸变。
17.点突变(Pointmutation):是指一个或几个碱基对被置换(replacement),这种置换又分两种形式:转换(transition)一--指用一个嘌呤碱置换另一个嘌呤碱,一个嘧啶碱置换另一个嘧啶碱;颠换(transversion)一--指用嘌呤碱置换嘧啶碱或用嘧啶碱置换嘌呤碱。
18.结构畸变:基因中的缺口、或插入(insertion)或缺失(deletion)某些碱基造成移码突变使DNA的模板链失去功能。
19.诱变剂(mutagen):使基因组发生突变的物理、化学、生物因素叫诱变剂。
20.修复(repair):除去DNA上的损伤,恢复DNA的正常结构和功能是生物机体的一种保护功能。
21.光裂合酶修复(又称光复活)(photoreactivation):可见光将光裂合酶激活,它分解DNA上由紫外线照射而形成的嘧啶二聚体,使它们恢复成两个单独
的嘧啶碱。
22.切除修复(excisionrepair):在一系列酶的作用下,将DNA分子中受损伤部分切除,以互补链为模板,合成出空缺的部分,使DNA恢复正常结构的过程。
23.重组修复(recombinationrepair):DNA在有损伤的情况下也可以复制,复制时子代链跃过损伤部位并留下缺口,通过分子间重组,从完整的另一条母链上将相应的核苷酸序列片段移至子链缺口处,然后用再合成的多核苷酸的序列补上母链的空缺,此过程称重组修复。
24.诱导修复和应急反应(inductionrepairandSOSresponse)(SOS修复):由于DNA受到损伤或复制系统受到抑制所诱导引起的一系列复杂的应急效应,称为应急反应。SOS反应主要包括两个方面:DNA损伤修复(SOS修复或称诱导修复)和诱变效应。SOS修复是一种易出差错的修复过程,虽能修复DNA的损伤而避免死亡。但却带来高的变异率。
25.DNA重组(recombination):DNA重组是指在真核生物减数分裂过程中,细菌细胞的转化中、病毒转导中等发生的DNA片段的交换或插入。
26.基因工程(又称基因重组技术)(gene/geneticengineering):是将外源基因经过剪切加工,再插入到一个具有自我复制能力的载体DNA中,将新组合的DNA转移到一个寄主细胞中,外源基因就可以随着寄主细胞的分裂进行繁殖,寄主细胞也借此获得外源基因所携带的新特性。
27.转录(transcription):由依赖于DNA的RNA聚合酶催化,以DNA的一条链的一定区段为模板,按照碱基配对原则,合成一条与DNA链互补的RNA链的过程。
28.模板链(templatestrand)[又称负(-)链,反意义链(antisensestrand)]:转录过程中用作模板的这条DNA链,称模板链。
29.非模板链(nontemplatestrand)[又称正(+)链,编码链(codingstrand),有意义链(sensestrand)]:与模板链互补的那条DNA链,称非模板链。
30.不对称转录(asymmetrictranscription):因为RNA的转录只在DNA的任一条链上进行,所以把RNA的合成叫做不对称转录。
31.启动子(promoter):DNA链上能指示RNA转录起始的DNA序列称启动子。
32.转录单位(transcriptionunit):RNA的转录只在DNA的一个片段上进行,这段DNA序列叫转录单位。
33.内含子(intron):真核生物基因中,不为蛋白质编码的、在mRNA加工过程中消失的DNA序列,称内含子。
34.外显子(exon):真核生物基因中,在mRNA上出现并代表蛋白质的DNA序列,叫外显子。
35.转录加工(post-transcriptionalprocessing):细菌中很多RNA分子和几乎全部真核生物的RNA在合成后都需要不同程度的加工,才能形成成熟的RNA分子,这个过程叫转录后加工。
36.核内不均一RNA(hnRNA):是真核生物细胞核内的mRNA前体分子,分子量较大,并且不均一,含有许多内含子。
37.RNA的复制(RNAreplication):某些病毒RNA既可以做为模板合成病毒蛋白质又可在RNA复制酶(RNAreplicase)的催化下,以自身RNA为模板,合成互补的RNA新链,合成方向5’→3’,这一过程叫RNA复制。
1.质粒——质粒是染色体外能够进行自主复制的遗传单位,包括真核生物的细胞器和细菌细胞中染色体以外的脱氧核糖核酸(DNA)分子。现在习惯上用来专
指细菌、酵母菌和放线菌等生物中染色体以外的DNA分子。在基因工程中质粒常被用做基因的载体。
2.启动子——是DNA分子可以与RNA聚合酶特异结合的部位,也就是使转录开始的部位。在基因表达的调控中,转录的起始是个关键。常常某个基因是否应当表达决定于在特定的启动子起始过程。
3.信号肽:在蛋白质合成过程中N端有15~36个氨基酸残基的肽段,引导蛋白质的跨膜。
4.核受体——细胞内受体分布于胞浆或核内,本质上都是配体调控的转录因子,均在核内启动信号转导并影响基因转录,统称核受体。
5.hnRNA——核不均一RNA,即mRNA的前体,经过5’加帽和3’酶切加多聚A,再经过RNA的剪接,将外显子连接成开放阅读框,通过核孔进入细胞质就可以作为蛋白质合成的模板了。
6.分子杂交——互补的核苷酸序列通过Walson-Crick碱基配对形成稳定的杂合双链分子DNA分子的过程称为杂交。杂交过程是高度特异性的,可以根据所使用的探针已知序列进行特异性的靶序列检测。
7.基因组文库——将某种生物的基因组DNA切割成一定大小的片段,并与合适的载体重组后导入宿主细胞,进行克隆。这些存在于所有重组体内的基因组DNA片段的集合,即基因组文库,它包含了该生物的所有基因。
8.密码的简并性——由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象称为密码的简并性
名词解释
1、基因:能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列,是决定遗传性状的功能单位。
2、基因组:细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。
3、端粒:以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体,仅在真核细胞染色体末端存在。
4、操纵子:是指数个功能上相关的结构基因串联在一起,构成信息区,连同其上游的调控区(包括启动子和操纵基因)以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位,所转录的RNA为多顺反子。
5、顺式作用元件:是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。
6、反式作用因子:是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
7、启动子:是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。
8、增强子:位于真核基因中远离转录起始点,能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。它可位于被增强的转录基因的上游或下游,也可相距靶基因较远。
9、基因表达:是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
信息分子:调节细胞生命活动的化学物质。其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子;而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。
10受体:是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合,
进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。
11分子克隆:在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组,将重组分子导入合适宿主,使其在宿主中扩增和繁殖,以获得该DNA分子的大量拷贝。12蛋白激酶:是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。
13蛋白磷酸酶:是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子,与蛋白激酶相对应存在,共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。
14基因工程:有目的的通过分子克隆技术,人为的操作改造基因,改变生物遗传性状的系列过程。
15载体:能在连接酶的作用下和外源DNA片段连接并运送DNA分子进入受体细胞的DNA分子。
16转化:指质粒DNA或以它为载体构建的重组DNA导入细菌的过程。
17感染:以噬菌体、粘性质粒和真核细胞病毒为载体的重组DNA分子,在体外经过包装成具有感染能力的病毒或噬菌体颗粒,才能感染适当的细胞,并在细胞内扩增。
18转导:指以噬菌体为载体,在细菌之间转移DNA的过程,有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和获得细胞DNA的过程。
19转染:指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程。
20DNA变性:在物理或化学因素的作用下,导致两条DNA链之间的氢键断裂,而核酸分子中的所有共价键则不受影响。
21DNA复性:当促使变性的因素解除后,两条DNA链又可以通过碱基互补配对结合形成DNA双螺旋结构。
22退火:指将温度降至引物的TM值左右或以下,引物与DNA摸板互补区域结合形成杂交链。
23筑巢PCR:先用一对外侧引物扩增含目的基因的大片段,再用内侧引物以大片段为摸板扩增获取目的基因。可以提高PCR的效率和特异性。
24原位PCR:以组织固定处理细胞内的DNA或RNA作为靶序列,进行PCR反应的过程。
25定量PCR:基因表达涉及的转录水平的研究常需要对mRNA进行定量测定,对此采用的PCR技术就叫定量PCR。
26基因打靶:是指通过DNA定点同源重组,改变基因组中的某一特定基因,从而在生物活体内研究此基因的功能。
27DNA芯片:DNA芯片技术是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面,然后与标记的样品杂交,通过对杂交信号的检测分析,即可获得样品的遗传信息。由于常用计算机硅芯片作为固相支持物,所以称为DNA芯片。
28错义突变:DNA分子中碱基对的取代,使得mRNA的某一密码子发生变化,由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸,使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。
29无义突变:由于碱基对的取代,使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变。
30同义突变:碱基对的取代并不都是引起错义突变和翻译终止,有时虽然有碱基被取代,但在蛋白质水平上没有引起变化,氨基酸没有被取代,这是因为突变后的密码子和原来的密码子代表同一个氨基酸的突变。
31移码突变:在编码序列中,单个碱基、数个碱基的缺失或插入以及片段的缺
失或插入等均可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变,不能编码原来的蛋白质的突变。
32癌基因:是细胞核酸探针:探针是指能与某种大分子发生特异性相互作用,并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子。核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段DNA或RNA分子。
47周期蛋白:是一类呈细胞周期特异性或时相性表达、累积与分解的蛋白质,它与周期素依赖性激酶共同影响细胞周期的运行。
48CAP:是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白,这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个许多操纵子,使细菌在缺乏葡萄糖时可以利用其他碳源。
(一)名词解释
1.翻译(translation):以mRNA为模板,氨酰-tRNA为原料直接供体,在多种蛋白质因子和酶的参与下,在核糖体上将mRNA分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
2.密码子(codon):mRNA中碱基顺序与蛋白质中氨基酸顺序的对应关系是通过密码实现的,mRNA中每三个相邻的碱基决定一个氨基酸,这三个相邻的碱基称为一个密码子。
3.密码的简并性(degeneracy):—个氨基酸具有两个以上密码子的现象。
4.同义密码子(synonymcodon):为同—种氨基酸编码的各个密码子,称为同义密码了。
5.变偶假说(wobblehypothesis):指反密码子的前两个碱基(3’-端)按照标准与密码子的前两个碱基(5’-端)配对,而反密码子中的第三个碱墓则有某种程度的变动,使其有可能与几种不同的碱基配对。
6.移码突变(frame-shiftmutation):在mRNA中,若插入或删去一个核苷酸,就会使读码发错误,称为移码,由于移码而造成的突变、称移码突变。
7,同功受体(isoacceptor):转运同一种氨基酸的几种tRNA称为同功受体。
8.反密码子(anticodon):指tRNA反密码子环中的三个核苷酸的序列,在蛋白质合成过程中通过碱基配对,识别并结合到mRNA的特殊密码上。
9.多核糖体(polysome):mRNA同时与若干个核糖体结合形成的念珠状结构,称为多核糖体。
核酸的生物合成
(一)名词解释
基因(gene):基因是细胞和个体世代遗传信息贮存和传递的基本单位;其化学本质是DNA(RNA病毒除外);一个基因是DNA分子中编码RNA或多肽链的核苷酸排列顺序的一个区段。
Hoogsteen配对(Hoogsteenpair):DNA双螺旋中的核苷酸除了前述A/T,G/C之间氢键外,还能形成一些附加氢键,如:另一个T与A/T碱基对的A之间,可形成额外的2个氢键,使得这3个碱基形成了T*A/T配对;当PH降低时,胞嘧啶的N-3可以质子化,质子化的胞嘧啶与G/C碱基对的G又可形成2个氢键,3个碱基形成了C*G/C的配对。这种配对是K.Hoogsteen在1963年发现的,因此称为Hoogsteen配对。
核小体(nucleosome):真核生物染色质由DNA与蛋白质构成,其基本单位是核小体。各两分子的H2A、H2B、H3、H4构成八聚体的核心组蛋白,双链DNA缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的链接区相连形成串珠样结构。
复制(replication):以亲代DNA分子为模板按照碱基配对原则合成子代DNA分子的过程。广义也指DNA或RNA基因组的扩增过程。
转录(transcription):以DNA为模板合成RNA的过程称为转录。
翻译(translation):以RNA为模板合成蛋白质的过程称为翻译。
结构基因(structuregene):基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。调控区域(regulatoryregion):与转录有关的,结构基因以外的序列。断裂基因(splitgene):真核生物编码蛋白质的结构基因最突出的特点是不连续性。由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。
外显子(exon):在结构基因序列中,与成熟mRNA分子相对应的序列称为外显子。
内含子(intron):位于外显子之间,与mRNA剪接过程中删除部分相对应
的序列则称为内含子。
启动子(promoter):是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。位于结构基因转录起始点的上游,启动子本身并不被转录。但有一些启动子(tRNA)可以位于转录起始点的下游,这些DNA序列可以被转录。
普里布诺盒(pribnowbox):大肠杆菌的启动子区的三个功能区之一,位于-10bp区的RNA聚合酶结合部位,有着“TATAAT”的共有特征序列。
操纵元件或操纵序列(operator):被阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA序列(阻遏蛋白与操纵元件结合后抑制下游结构基因的转录)。
顺式作用元件(cis-actingelement):存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、加尾信号和可诱导元件等,它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质,仅仅提供一个作用位点,要与反式作用因子相互作用而起作用。
反式作用因子(trans-actingfactors):通过直接结合或间接作用于DNA、RNA等核酸分子,对基因表达发挥不同调节作用(激活或抑制)的各类蛋白质因子。
转录因子(transcriptionfactor):是在转录过程中所必需的除RNA聚合酶以外的蛋白质因子,与反式作用因子含义相同,参加转录起始和延长。转录因子一般含有三个不同的功能结构域:DNA结合结构域、转录激活结构域、和与其他蛋白质结合的结构域。
增强子(enhancer):是一种较短的DNA序列,能够被反式作用因子识别与结合,与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录,位于转录起始点上游-100——-300bp处。
沉默子(silencer):可抑制基因转录的特定序列,结合一些反式作用因子对基因的转录起阻遏作用,使基因沉默。
poly(A)信号(poly(A)signal):Ⅱ类基因除了调控转录起始的序列外,在结构基因的3′端下游还有加尾信号,有AATAAA和GT丰富区,或T丰富区组成。作用:终止mRNA转录和为其加上polyA尾。
开放阅读框或多台连编码区(ORF,):在mRNA分子中,中间的一部分序列是一个特定多肽链的序列信息,这一段核苷酸序列称为ORF。
三联体密码子(tripletcode):ORF通常从mRNA分子5’端的第一个AUG开始,每三个核苷酸为一组,决定肽链上一个氨基酸,称为三联体密码或密码子。
非翻译区(UTR):在开放阅读框的5’上游和3’端下游的核苷酸序列没有编码功能,称为非编码区。
m7GpppN结构或帽结构:大部分真核细胞的mRNA的5’末端以7-甲基鸟嘌呤-三磷酸鸟苷为起始结构。
基因组(genome):细胞或生物体中,一套完整的单倍体的遗传物质的总和。
核小体(nucleosome):真核生物染色质由DNA和蛋白质组成,其基本单位是核小体。各两分子H2A、H2B、H3和H4组成八聚体的核心组蛋白,双链DNA缠绕在这一核心上形成核心颗粒。颗粒之间由H1组蛋白和DNA形成的链接区形成串珠样结构。
转座子(transposon/Tn):细菌基因组中可移动成分能产生转座现象。操纵子(operator):原核生物的结构基因与调控序列以操纵子形式组织在一起,如乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。
多基因家族(multigenefamily):指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
假基因(pseudogene):多基因家族中并不产生有功能的基因产物的成员。线粒体DNA(mtDNA):是核外遗传物质,双链环状闭合分子;结构紧凑,没有重复序列;有基因重叠,无内含子;编码22种tRNA,13种蛋白质,2种rRNA。
多顺反子mRNA(polycistron):原核生物mRNA分子携带了几个多肽链的编码信息。
质粒(plasmid):是细菌细胞内的,染色体外的共价闭合的环状DNA分子。能够独立于细胞染色质DNA进行复制;对宿主细胞生存不是必需的;能赋予细菌特定的遗传性状。
复制起始点(originofreplication):复制总是在DNA分子上的一个或多个位点开始。这些位点称为复制起点,简写为oriC。
半保留复制(semiconservativereplication):在子代的双链DNA分子中一条单链来自亲代,另一条单链则是新合成的。遗传信息以这种半保留复制方式忠实地从亲代传给子代。
半不连续复制(semi-discontinuousreplication):亲代双螺旋DNA链的一条链是连续被复制的,而另一条链则采用了以短片段分段的方式进行复制,由此避免了DNA空间结构的阻碍。这种复制方式被称为半不连续复制。
复制子(replicon):从一个复制起始点开始所复制的DNA分子或DNA片段是一个基本的复制单位,称为复制子。
复制叉(replicationfork):亲代DNA在复制起点处解链后即形成一个复制泡,又可称为两个复制叉。
前导链(leadingstrand):在复制过程中,连续复制的链的前进方向始终与复制叉前进方向一致,称为前导链。
随后链(laggingstrand):不连续复制的链在另一条模板上的复制方向则与复制叉前进方向相反,称为随后链。
冈崎片段(Okazakifragment):随后链是分段合成的,这些分段合成的DNA片段称为Okazakifragment。
Tus(terminatorutilizationsubstance)蛋白:大肠杆菌基因组复制的终点是在复制起点对侧的终止区域内,终止区域中心两侧的终止序列可以与特异性的Tus蛋白结合,使复制叉无法通过。
q复制(qreplication):环状DNA在复制起点解螺旋,成为单链状态,分别以两条链作为模板,各自合成其互补链,形态象q称为q复制。可单双向复制。大部分革兰氏阴性菌质粒及多瘤病毒等环状DNA采用q复制。
PCNA(增殖细胞核抗原):DNA聚合酶δ在复制叉上具有高延伸能力的关键原因在于它们与被称为PCNA的蛋白质间的结合。
端粒(telomere):真核生物染色体线性DNA分子末端由DNA和蛋白质组成的一种特殊结构,由短的高度重复序列组成,维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性。
端粒酶(telomerase):由蛋白质和RNA共同组成,能以自身的RNA(与端粒DNA序列互补)为模板,逆转录反复延伸端粒DNA的重复序列。
D环复制(displacementloopreplication):动物线粒体和植物叶绿体环状双链DNA常采用D环复制模式。复制开始时,双链环状DNA的特殊位点先解链形成一个复制泡。复制泡中的一条亲代DNA链作为模板合成前导链,前导链继续合成,使另一条亲本链上的复制起点出现在单链区,随后链即开始复制。D环复制的特点是两条链的复制是不同步的。
DNA损伤(DNAdamage):各种体内外因素所导致的DNA组成和结构变
化称为DNA损伤
三核苷酸重复序列扩增(triplet-repeatexpansion):重复序列CAG的拷贝数在世代相传的过程中发生了扩增,造成基因编码的蛋白质产物功能障碍,致使相应的疾病在患病个体的后代中进行性加重。
活性氧(ROS):机体代谢过程中产生的活性氧可以直接作用于碱基,修饰鸟嘌呤产生8-羟基脱氧鸟嘌呤。
颠换(transversion):嘌呤被嘧啶取代或反之。
转换(transition):DNA链中一种嘌呤被另一种嘌呤取代,或嘧啶被另一种嘧啶所取代。
DNA链间交联(DNAinterstrandcross-linking):DNA损伤产生多种的交联形式,DNA双螺旋链中的一条链上的碱基与另一条链上的碱基以共价键结合,称为链间交联
DNA链内交联(DNAintrastrandcross-linking):DNA分子中同一条链中的两个碱基以共价键结合,称为链内交联。
DNA蛋白交联(DNAproteincross-linking):DNA分子还可以与蛋白质以共价键结合。
DNA直接修复(DNAdirectrepairing):是最简单的一种DNA损伤修复方式。直接作用于受损的DNA,将之恢复为原来的结构。包括光复活修复、碱基切除修复和核苷酸切除修复。
切除修复(excisionrepairing):是最普遍的一种修复方式,通过修复系统将不正常的碱基或核苷酸除去并替换掉。包括碱基切除修复和核苷酸切除修复。
错配修复(mismatchrepairing):是碱基切除修复的一种特殊形式,纠正复制和重组中的碱基配对错误及因碱基损伤所致的碱基配对错误,碱基插入、缺失等损伤
重组修复(recombinationrepairing):是指依靠重组酶系将另一段未受损伤的DNA移到损伤部位,提供正确的模板,进行修复的过程。
SOS修复(SOSrepairing):DNA损伤部位失去了模板作用而终止复制是,细胞可以诱导一个或多个应急途径,跨过损伤部位先进行复制,在设法修复。研究最多的诱导途径是SOS反应。
不对称转录(asymmetrictranscription):RNA聚合酶以不对称的方式与启动子结合,使得转录只能沿着一个方向进行,一个基因的两条互补链中也只能有一条链被转录成RNA。这种现象称为不对称转录。
杂化螺旋(hybridhelix):在大肠杆菌中,RNA链的延长阶段,正在合成的RNA链的模板DNA局部双链解开约17bp长的区域。在此区域内,新合成的RNA与模板DNA形成约12bp长的局部杂化螺旋。
转录泡(transcriptionbubble):在RNA链合成延伸过程中,双链DNA模板不断被打开,完成RNA合成又恢复的现象使得DNA分子在电子显微镜下呈现一泡状结构,称为转录泡。由局部解链的DNA模板、RNA聚合酶及新生的RNA构成。
选择性剪接(alternativesplicing):初级转录物以不同剪接方式选择性地使用外显子、得到不同的mRNA分子的现象。
RNA编辑(RNAediting):RNA编辑时对mRNA前体的序列进行的改编,在mRNA前体分子的碱基序列中C被U取代,A被G取代,使成熟mRNA的序列与基因组DNA序列不同。
遗传密码(geneticcodon):在mRNA分子中蛋白质序列编码区内,每3个核酸组成一个密码子,编码多肽链上的一个氨基酸。mRNA中的4种核苷酸
通过不同排列组合,可组成64个密码子,其中有3个是终止密码子。
起始因子(initiationfactor):真核生物中蛋白质合成起始阶段所需要的可溶性蛋白因子。有十几种,是翻译起始复合体的组分,各起不同的作用。如,识别并结合信使核糖核酸(mRNA)5′端的帽子结构,与核糖体亚基结合,稳定翻译起始复合体等。
延长因子(elongationfactor):原核生物的EF由三部分组成:EF-Tu,EF-Ts,和EF-G。
EF-Tu介导氨酰-tRNA进入核糖体的空位;EF-Ts充当EF-Tu亚基的鸟嘌呤核苷酸交换因子,催化EF-Tu释放GDP;EF-G催化tRNA的移位和多肽延伸的每个循环后期mRNA从核糖体上掉下来。
在真核生物中分为:eEF-1和eEF-2。
eEF-1有两个亚基,α和βγ。α相当于原核生物中的EF-Tu亚基,它介导氨酰-tRNA进入核糖体的空位。Βγ相当于原核生物中EF-Ts,核苷酸交换因子α,催化GDP从α上释放。
eEF-2相当于原核生物的EF-G,催化tRNA的移位和多肽延伸的每个循环后期mRNA从核糖体上掉下来。
释放因子(releasefactor):在终止阶段,合成完毕的肽链被水解释放,核糖体和tRNA从mRNA上脱落。这一阶段需要释放因子或称终止因子的参与。
核糖体循环(ribosomalcycle):肽链在核糖体从mRNA的5′端向3′端移动过程中依据密码子顺序从N端开始向C端延长。这是一个在核糖体上重复进行的进位、成肽、转位的循环过程,每完成一个循环,肽链上即可增加一个氨基酸残基。该过程被称为核糖体循环。
分子伴侣(molecularchaperone):帮组新生多肽链折叠成高级结构的一类蛋白质。
基因表达调控(geneexpressionregulation):生物体通过特定的蛋白质与DNA,蛋白质与蛋白质之间的相互作用来控制基因是否表达,或调节表达产物的多少以满足生物体的自身需求以及适应环境变化的过程。
时间特异性或阶段特异性(temporalspecificity):在细胞生长、发育过程中,相应的基因按一定的时间顺序开启或关闭,决定细胞向特定的生长分化和发育。
空间特异性或组织特异性(spatialspecificity):同一基因在不同的组织或器官中的表达也不一样。同一基因产物在不同的组织器官中的分布是不同的。
管家基因(housekeepinggene):有些基因参与生命的全过程,因此必须在一个生物体的所有细胞中持续地表达。这样的基因被称为管家基因。
组成性表达(constitutiveexpression):管家基因的表达只与启动子和RNA聚合酶有关,基本不受环境因素和其他因素的影响。这样的基因表达方式称为组成性表达。
诱导(induction):在特定的信号刺激下,有的基因表现出开放性或增强性的表达。
阻遏(repression):而另一些则表现出关闭性或抑制性的表达。
转录衰减(attenuation):色氨酸操纵子的有效关闭还有一种属于促进已经开始转录的mRNA合成终止的方式来进一步加强。
超敏位点(hypersensitivesite):当染色质活化后,常出现一些对核酸酶高度敏感的位点。
表观遗传(epigeneticinheritance):染色质结构对基因表达的影响可以遗传给子代细胞,其机制是细胞内存在着具有维持甲基化作用的DNA甲基转移酶,可以在DNA复制后,依照亲本DNA链的甲基化位置催化子链DNA在相同位置
上发生甲基化。
基因治疗(genetherapy):指利用基因转移和重组技术,将正常的目的基因导入患者细胞内,用以纠正或代替其异常基因的功能,达到治疗疾病的目的。
基因置换(ganereplacement):通过同源重组(基因打靶技术)将正常基因定点整合到靶细胞基因组上,以原位替换致病基因。
自杀基因治疗(suicideganetherapy):将某些病毒或细菌的基因导入靶细胞中,其表达的酶可催化无毒的药物前体转变为细胞毒性物质,从而杀死肿瘤细胞。
基因是核酸中贮存遗传信息的遗传单位,是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。
基因组(gencme):细胞或生物中,一套完整单倍体遗传物质的总和(包括一种生物所需的全套基因及间隔序列)称为基因组。基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
SD序列(Shine-Dalgarnosequence,SDsequence)是mRNA能在细菌核糖体上产生有效结合和转译所需要的序列。SD序列与16SrRNA的3’末端碱基(AUUCCUCCAC-UAG-5’)互补,以控制转译的起始
分子克隆:克隆(clone):是指单细胞纯系无性繁殖,现代概念是将实验得到的人们所需的微量基因结构,引入适当的宿主细胞中去,在合适的生理环境中进行无性繁殖,从而利用宿主的生理机制繁衍人们所需要的基因结构,并进行表达。由于整个操作在分子水平上进行,所以称为分子克隆(molecularcloning)。
动物克隆(Animalcloning)就是不经过受精过程而获得动物新个体的方法.基因诊断:就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构
(DNA水平)及其表达水平(RNA水平)是否正常,从而对疾病做出诊断的方法。
基因治疗就是将有功能的基因转移到病人的细胞中以纠正或置换致病基因的一种治疗方法,是指有功能的目的基因导入靶细胞后有的可与宿主细胞内的基因发生整合,成为宿主细胞遗传物质的一部分,目的基因的表达产物起到对疾病的治疗作用。
转基因动物就是把外源性目的基因导入动物的受精卵或其囊胚细胞中,并在细胞基因组中稳定整合,再将合格的重组受精卵或囊胚细胞筛选出来,采用借腹怀孕法寄养在雌性动物(fostermother)的子宫内,使之发育成具有表达目的基因的胚胎动物,并能传给下一代。这样,生育的动物为转基因动物。
探针:在核酸杂交分析过程中,常将已知顺序的核酸片段用放射性同位素或生物素进行标记。这种带有一定标记的已知顺序的核酸片段称为探针。
限制性核酸内切酶:限制性核酸内切酶(restrictionendonuclease)是一类专门切割DNA的酶,它们能特异结合一段被称为限制酶识别顺序的特殊DNA序列并切割dsDNA。
载体:要把一个有用的基因(目的基因-研究或应用基因)通过基因工程手段送到生物细胞(受体细胞),需要运载工具携带外源基因进入受体细胞,这种运载工具就叫做载体(vector)。
限制性片段长度多肽性分析(RFLP):DNA片段长度多态性分析(restrictionfragmentlengthpolymer-phism,RFLP)基因突变导致的基因碱基组成或(和)顺序发生改变,会在基因结构中产生新的限制性内切酶位点或使原有的位点消失.用限制酶对不同个体基因组进行消化时,其电泳条带的数目和大小就会产生改变,根据这些改变可以判断出突变是否存在。
1、质粒——是细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子,是共价闭合的环状DNA分子,能独立进行复制。质粒只有在宿主细胞内才能够完成自己的复制。
2、基因——指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列及表达这些信息所需的全部核苷酸序列,是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。
3、癌基因——是细胞内控制细胞生长和分化的基因,具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性,它的结构异常或表达异常,可以引起细胞癌变。
4、基因克隆——是指把一个生物体的遗传信息(基因片段)转入另一个生物体内进行无性繁殖,得到一群完全相同的基因片段,又称DNA克隆。
5、抑癌基因——是指存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因,当这类基因在发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤发生。
6、基因诊断——是以DNA和RNA为诊断材料,通过检查基因的存在、缺陷或表达异常,对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。
7、管家基因——是在生命过程都是必需的,是在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因,它较少受环境因素的影响,其表达方式为组成性基因表达。
8、klenow片段——亦称DNA聚合酶1大片段,为DNA聚合酶I经枯草杆菌蛋白酶裂解后产生的大片段,它除了保留5′→3′聚合酶活性及3
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