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考点23基因突变和基因重组●基础知识自主疏理1.基因突变:概念由于DNA分子中发生eq\o\ac(○,1)的增添、缺失和替换,而引起的基因结构的改变时期DNA复制时原因外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素)内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和eq\o\ac(○,2)发生改变,从而改变了eq\o\ac(○,3)类型自然突变和诱发突变特点普遍性、eq\o\ac(○,4)性、多害少利性、eq\o\ac(○,5)性、低频性意义是生物变异的eq\o\ac(○,6),为生物进化提供了最初的选择材料2.基因重组:(1)概念:生物体在进行eq\o\ac(○,7)生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。(2)类型:①随着eq\o\ac(○,8)的自由组合,非等位基因也自由组合;②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使eq\o\ac(○,9)发生交换,导致染色单体上的eq\o\ac(○,10)重新组合;③重组DNA技术(3)意义:为生物变异提供了极其丰富的来源,是形成生物eq\o\ac(○,11)的重要原因之一。3.实例:镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变,即DNA分子上的一个碱基对发生改变,由eq\o\ac(○,12)变成eq\o\ac(○,13),结果血红蛋白多肽链中eq\o\ac(○,14)被eq\o\ac(○,15)代替,导致镰刀型细胞贫血症。版本差异的内容4.基因突变的类型(浙江科技版)(1)根据基因突变对表现型的影响,可将基因突变分为: ①eq\o\ac(○,16)改变:主要影响生物的形态结构,可从表现型的明显差异来识别,如果蝇红眼突变为白眼。 ②eq\o\ac(○,17)突变:影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失,如人类的苯丙酮尿症,引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。 ③eq\o\ac(○,18)突变:导致个体活力下降,甚至死亡。如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。 (2)根据对性状类型的影响,可将基因突变分为: ①eq\o\ac(○,19)突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现相应性状 ②eq\o\ac(○,20)突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。 根据诱变时的状态.可将基因突变分为: ①eq\o\ac(○,21)突变:即在自然状态态下发生的基因突变 ②eq\o\ac(○,22)突变:即在人工条件下诱发的基因突变校对:eq\o\ac(○,1)碱基对eq\o\ac(○,2)排列顺序eq\o\ac(○,3)遗传信息eq\o\ac(○,4)随机eq\o\ac(○,5)不定向eq\o\ac(○,6)根本来源eq\o\ac(○,7)有性eq\o\ac(○,8)非同源染色体eq\o\ac(○,9)等位基因eq\o\ac(○,10)非等位基因eq\o\ac(○,11)多样性eq\o\ac(○,12)A/Teq\o\ac(○,13)T/Aeq\o\ac(○,14)谷氨酸eq\o\ac(○,15)缬氨酸eq\o\ac(○,16)形态eq\o\ac(○,17)生化eq\o\ac(○,18)致死eq\o\ac(○,19)显性eq\o\ac(○,20)隐性eq\o\ac(○,21)自然eq\o\ac(○,22)诱发●自主检测过关1.下列关于基因突变的描述,正确的一组是()①所有突变都是显性的,有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表现型叫做突变④基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同特点就是三者都能产生新的基因基因突变的频率很低⑥突变是基因内部的化学变化,⑦基因突变有显性突变和隐性突变之分⑧DNA分子结构改变能引起基因突变⑨基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化A.③⑤⑦⑧⑨B.④⑤⑥⑦⑧⑨C.②③⑤⑥⑦⑨D.②⑤⑥⑦⑨2.(08广东模拟)肺炎双球菌的抗药性可遗传变异的来源是()A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.ABC均有可能3.(08广东模拟)基因突变发生在()A.DNA→RNA的过程中B.DNA→DNA的过程中C.RNA→蛋白质的过程中D.RNA→携带氨基酸的过程中4.(08江苏淮安月考)若一对夫妇所生育子女中,性状差异甚多,这种变异主要来自()A.基因突变 B.基因重组C.环境影响 D.染色体变异5.(08南通调研)下图左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG):(1)图中①②表示的遗传信息传递过程分别是:①;②。①过程发生的时间是。(2)α链碱基组成为,β链碱基组成为。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上,属于性遗传病。(4)II8基因型是,II6和II7再生一个正常孩子的概率是。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状是否可能发生改变及原因是。1.D.解析:突变是碱基对的增添、缺失和改变,是不定向的,有显性和隐性突变,在光镜下是不能看到的。2.A.解析:肺炎双球菌是原核生物,没有染色体,不能进行减数分裂。3.B.解析:基因突变是在DNA复制时,由于某种原因发生了差错而改变了基因的分子结构。A项是转录,B项为DNA复制过程,C项为翻译过程,D项是密码子与反密码子互补配对决定氨基酸顺序过程。4.B.解析:亲代和子代之间的性状差异主要来自基因重组。5.解析:要掌握基因突变的概念、结果,以及基因突变与性状改变之间的关系;同时考查遗传系谱的分析、概率计算。答案:(1)复制转录细胞分裂间期(2)CATGUA(3)常隐(4)BB或Bb3/4(5)不会,因为突变前后的密码子所决定的氨基酸相同,所以生物性状不变。●考点详解及类型讲解对基因突变的理解归纳:①概念内涵:DNA分子发生的碱基对的替换、增添和缺失;外延:基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化,基因的数目和位置并未改变。②突变特征:普遍性(所有生物都可能发生基因突变);随机性(生物个体发育的任何时期);不定向性(向不同的方向发生突变);低频性(突变的频率比较低);多害性(多数有害,少数有利,也有中性)。③突变原因:外在因素诱发,如物理、化学、生物因素。也存在自发进行的基因突变,如DNA复制偶尔出现错误等。④基因突变的时期:基因突变可发生在任何生物的细胞中,一般发生于DNA复制的时候,突变的基因在细胞分裂的间期随DNA的复制而复制,通过细胞分裂而传递给子细胞,体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代,而发生在生殖细胞中的突变,可以通过生殖细胞的结合传给后代。⑤意义:基因突变能产生等位基因,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原始材料。问题探究:1.基因突变为什么常发生于DNA的复制时期,即细胞分裂的间期?在DNA复制时,稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA.这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。2.增添、缺失或改变中,哪种对性状的影响最小?。改变二、基因突变对性状与子代的影响1.基因突变对性状的影响(1)改变性状①原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。②实例:镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状,有下列两种情况:①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。③突变发生在非编码区或真核细胞基因的编码区的内含子中。2.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。(3)基因突变的频率比较:生殖细胞>体细胞;分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。问题探究:3.基因突变一定导致生物性状的改变吗?。3.不一定。因为:(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变;①不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。②由于可有多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起生物性状的改变,如人的白化病等。4.基因突变对后代有何影响?。4.突变细胞若为体细胞,则当代表现变异,但一般不传给后代;突变细胞若为生殖细胞,则当代不表现变异,有可能通过有性生殖传给后代。三、基因重组的理解1.概念:在生物体有性生殖中,控制不同性状的基因重新组合。2.方式:有性生殖(减数分裂)、重组DNA技术(基因工程)。3.减数分裂过程中的基因重组两种类型:四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;(如图1),减数分裂第一次分裂后期中的非等位基因的自由组合(如图2)。图1图24.意义:产生了新的基因型,大大丰富了变异的来源;形成生物多样性的原因之一、为生物变异提供丰富的来源、对生物的进化具有重要的意义。5.基因重组概念的整合:(如下图)归纳:①基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状。②肺炎双球菌的转化也属于基因重组。③基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的“质”和“量”。问题探究:5.性状改变一定是基因突变引起的吗?。不一定,可能是基因突变,也可能是基因重组、染色体变异或只由环境改变引起的四、基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,出现了新性状不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新基因型,使之性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换,以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交,有性生殖过程中减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源,也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素,通过杂交育种,性状的重组,可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍问题探究:6.存在诱变因素时是否一定发生基因突变?6.不一定,但会提高突变的频率7.基因突变和基因重组的研究水平相同吗?7.不同,前者是分子水平,后者是细胞水平类型一基因突变的应用例1.(07江苏)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的解析:基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性、多害少利性,所以B、C、D都不对。答案:A变式1.(08华南师大综合)自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因:精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因1:精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因2:精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因3:精氨酸—苯丙氨酸—苏氨酸—酪氨酸—丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是 A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添 B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添 C.突变基因1为一个碱基替换,突变基因2和3为一个碱基的缺失 D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的缺失解析:基因突变是指基因中碱基对的替换、增添或缺失。通过三种突变基因与正常基因决定的蛋白质的部分氨基酸的序列比较,碱基缺失是不可能的;突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致,说明其为个别碱基的替换,这属于中性突变;突变基因2与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致,只是苯丙氨酸变为亮氨酸,说明其也为个别碱基替换;突变基因3与正常基因所决定的差别很大,只有精氨酸没变,说明该基因突变的位置很可能是在控制精氨酸的碱基之后增添了个别碱基,从而导致其后氨基酸序列不同。答案:A规律总结:基因突变的特点:①自然界的物种中广泛存在。无论是低等生物还是高等生物都可能发生。②自然界突变率很低:10-5~10-8③多数有害,少数有利。基因突变可能破坏生物与环境的协调关系,对于生物的生存往往是有害的。④是生物变异的主要来源,是生物进化的重要因素之一。⑤是随机发生,可发生在生物个体发育的任何时期。⑥具有多向性。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。类型二基因突变与基因重组的比较例1.(08汕尾调研)2022年诺贝尔生理学或医学奖授予美国的卡佩奇和史密斯以及英国的埃文斯等3位科学家,以表彰他们在“基因靶向”技术上的贡献。“基因靶向”又称“基因敲除”或“基因打靶”,是指定向替换生物某一基因的技术。它依据的遗传学原理是()A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.DNA复制解析:定向替换生物某一基因,相当于基因工程,基因工程的原理是基因重组。 答案:B变式1.(08南通第一次诊断)生物体内的基因重组()A.能够产生新的基因B.发生在受精作用过程中C.是生物变异的根本来源D.在同源染色体之间可发生解析:生物体内的基因重组发生在减数分裂过程中,由于同源染色体分离非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因自由重组,也可发生在四分体时期同源染色体之间的交叉互换;生物变异的根本来源是基因突变。答案:D规律总结:基因突变是DNA分子结构的改变,基因重组是基因的重新组合,基因工程属于基因重组。类型三基因突变对生物性状的影响例1.(05广东)以下关于生物变异的叙述,正确的是()A.基因突变都会遗传给后代B.基因碱基序列发生的改变,不一定导致性状改变C.染色体变异产生的后代都是不育的D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中解析:生殖细胞突变可遗传给后代;染色体变异若是染色体组成倍增加,其后代也是可育的;广义的基因重组可发生在基因工程中。基因碱基序列改变对应的密码子一定改变,但翻译成的氨基酸不一定改变。故选B。答案:B变式1.变异是生物的基因特征之一,下列不属于细菌产生的可遗传变异有()①基因突变②基因重组③染色体变异④环境条件的变化⑤染色单体互换⑥非同源染色体上非等位基因自由组合A.①②③B.④⑤⑥C.②③④⑤⑥D.①②③④解析:细胞属于原核生物,没有染色体,进行无性生殖,因此细菌产生的可遗传变异只有基因突变,没有其他的。答案:C规律总结:(1)病毒的可遗传变异的来源—基因突变。(2)原核生物可遗传变异的来源—基因突变。(3)真核生物可遗传变异的来源:①进行无性生殖时—基因突变和染色体变异②进行有性生殖时一基因突变、基因重组和染色体变异类型四实验探究1.某种自花传粉植物连续几代只开红花,偶尔一次开出一朵白花,且该白花的自交子代全开白花,如何验证新产生的控制白花的基因是显性还是隐性?解析:采用假设验证法。答案:①假设控制红花的基因为A,根据题意,自花传粉植物连续几代只开红花,可判断原植株为纯合子,基因型为AA,发生突变后,出现开白花的植株,则白花植株基因型为aa,再自交后代全开白花,与题目相符合,可确定控制白花的基因为隐性。②假设控制开红花的基因为a,则原植株基因型为aa,突变后产生的开白花植株的基因型为Aa,自交时后代会发生性状分离,与题目不相符,则控制开红花的基因不能为a,因而控制开白花的基因为a。●高考真题真题1.(2022广东理基)有关基因突变的叙述,正确的是()A.不同基因突变的概率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变解析:基因突变的特点是不定向性、随机性、少利多害性、低频性、普遍性。答案:C。真题2.(08广东文基)导致正常细胞发生癌变的根本原因是()A.染色体上存在原癌基因B.原癌基因和抑癌基因协调表达C.致癌因子导致原癌基因发生突变D.原癌基因和抑癌基因以外的其他基因突变解析:人体都存在着或多或少的原癌基因,在致癌因子的作用下导致原癌基因和抑癌基因发生基因突变而形成不受控制的癌细胞。答案:C。真题3.(08山东卷)拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥,也会造成相似的花异常。下列推测错误的是()A.生长素与花的发育有关B.生长素极性运输与花的发育有关C.P基因可能与生长素极性运输有关D.生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变解析:生长素极性运输抑制剂只是影响生长素的极性运输,从而影响花的发育。答案:D。真题4.(07广东生物)太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等,诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异,然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是()A.太空育种产生的突变总是有益的B.太空育种产生的性状是定向的C.太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D.太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的解析:本题考查诱变育种的原理和方法,以及基因突变的优点和缺点;基因突变是不定向的;太空育种主要是利用太空特有的失重等因素诱发基因突变,从而产生新性状,但没产生生殖隔离,所以还是同一物种;基因突变原理与其他诱变育种的原理都是基因突变。答案:D●基础巩固训练一、单项选择题6.(08届广州毕业班)下列有关基因突变的叙述中,正确的是()A.生物随环境改变而产生适应性的突变B.由于细菌的数量多,繁殖周期短,因此其基因突变率低C.基因突变在自然界的物种中广泛存在D.自然状态下的突变是不定向的,而人工诱变的突变是定向的6.C.解析:基因突变是广泛性、低频率性、不定向性、大多有害性等特征。7.(08揭阳一模)下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图所做的判断中,不正确的是()A.该动物的性别是雄性的B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C.1与2或1与4的片段交换,前者属于基因重组,后者属于染色体结构变异D.丙分裂产生子细胞后的变化特点,是某些性状表现母系遗传的重要原因 7.B.解析:乙细胞是有丝分裂后期,上下的染色体存在A和a,说明发生了基因突变,但没有发生基因重组。8.(08肇庆一模)在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内,染色体缺失的情况出现在所有细胞内,这说明染色体畸变()A.在视网膜细胞中发生B.首先出现在视网膜细胞,然后延伸到其它细胞C.在胚胎发育的早期就出现D.从父亲或母亲遗传下来8.D.解析:染色体缺失的情况出现在所有细胞内,说明畸变的染色体来自于受精卵,受精卵的染色体由双亲遗传下来的。9.(07·徐州·三检)曲线a表示使用诱变剂x前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂x后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是()A.由a变为b、c、d体现了变异的多方向性B.x决定了青霉菌变异方向,加快了变异频率C.在x作用下青霉菌可能发生基因突变、基因重组D.b是最符合人们生产要求的变异类型9.A.解析:诱变剂x只加快了变异频率,没有决定青霉菌变异方向;C项中青霉菌的变异方式没有基因重组;d的产量高才是是最符合人们生产要求的变异类型。10.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,关于其变异来源上的叙述正确的是()A.前者不会发生变异,后者有较大的变异性B.前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组C.前者一定不会发生染色体变异,后者可能发生染色体变异D.前者一定不会因环境影响发生变异,后者可能因环境影响发生变异10.B.解析:扦插是无性生殖,种子播种是有性生殖;无性生殖一定没有基因重组。二、多项选择题11.下列各种细胞中能够发生基因突变的是()A.雄兔的精原细胞B.人的成熟红细胞C.蛙的红细胞D.鼠的肝细胞11.ACD.解析:无丝分裂、有丝分裂和减数分裂都有可能发生基因突变。12.(08南京金陵中学月考)下列情况引起的变异属于基因重组的是()A.非同源染色体上非等位基因的自由组合B.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上C.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换分子中发生碱基对的增添、缺失或改变12.ACD.解析:基因突变发生在DNA复制过程中,人的成熟红细胞没有细胞核,没有DNA复制。12.AC.解析:B属于染色体结构变异,D属于基因突变。13.(08广州调研)对某人的染色体进行分析时,发现其体细胞染色体组成为44+XXY,则该病人的双亲在形成异常配子时,可能出现异常情况的时期是() A.次级精母细胞分裂的后期B.次级卵母细胞分裂的后期 C.初级精母细胞分裂的后期D.初级卵母细胞分裂的后期 13.BCD.解析:44+XXY,说明多了一条X,有可能因为母方的减Ⅰ和减Ⅱ或父方的减Ⅰ出错而导致。●能力提高训练4N2NNabcd4N2NNabcdo A.细胞中始终存在同源染色体 B.细胞中始终存在姐妹染色单体 C.细胞中染色体数与DNA分子数的比由1∶2变为1∶1 D.此期的染色体行为是生物变异的根本来源 14.B.解析:生物变异的根本来源是基因突变,发生在间期。15.(08广州二模)基因敲除主要是应用DNA同源重组原理,将同源DNA片段导入受体细胞,使同源DNA片段在原有位置替代了靶基因片段,从而达到基因敲除的目的。基因敲除既可以是用突变基因或其它基因敲除相应的正常基因,也可以用正常基因敲除相应的突变基因。下列有关基因敲除说法正确的是()A.基因敲除实际上是删除某个基因,从而达到使该基因“沉默”的目的B.利用基因敲除技术,不能修复细胞中的病变基因C.基因敲除可定向改变生物体的某一基因D.从理论上分析,利用基因敲除技术可治疗先天性愚型15.C.解析:基因敲除是一种基因重组技术,可定向改变生物体的基因。16.(08潮州二模)用糊粉层淡红色的玉米(prpr)作母本,紫色的玉米(PrPr)作父本,进行严格的人工受粉实验,母本果穗上的所结籽粒应该完全为紫色籽粒(Prpr),但在多个杂种果穗上的647102粒籽粒的观察中发现了7粒淡红色籽粒。导致这种遗传性状表现的最大可能性是()A.父本花粉Pr中混杂有母体花粉pr B.个别父本花粉的Pr基因突变为pr
C.个别母本卵细胞的基因突变为Pr D.不同环境条件的Prpr的表现型不同.解析:后代只有7粒淡红色籽粒,最可能为个别父本花粉的Pr基因突变为pr,杂交后产生淡红色籽粒。17.(08雷州二模)紫外线具有杀菌和诱变功能。用相同剂量。不同波长的紫外线处理两组等量的酵母菌,结果见下表。紫外线波长(nm)存活率(%)突变数(个)2606050~1002801000~1据表推断,在选育优良菌种时,应采用及依据是()A.260nm;酵母菌存活率较低 B.260nm;酵母菌突变数多C.280mn;酵母菌存活率高 D.280nm;酵母菌突变数少17.B.解析:260nm的紫外线波长,酵母菌突变数多,可从中筛选出优良菌种。 18.(08华师大附中综合测试)一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下:血红蛋白部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa异常的直接原因是α链第位的氨基酸对应的密码子(如何变化),从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是。(3)这种变异类型属于,一般发生在时期。这种变异与其它可遗传变异相比,最突出的特点是。(4)如果要降低该变异的影响,在突变基因的突变点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小。A.置换单个碱基B.增加3个碱基对C.缺失3个碱基 D.缺失2个碱基对19.(08韶关一模)半乳糖血症是一种常染色体上的隐性基因控制的儿科遗传病,能导致婴儿白内障,在我国发病率是1/4万。有关过程图如下:基因基因X多肽链a(少3个氨基酸)活性下降活性上升多肽链a,半乳糖苷转移酶系3中某酶醛糖还原酶图二乳糖酶系1葡萄糖半乳糖A酶系2半乳糖苷转移酶系3醛糖还原酶半乳糖醇代谢中间产物积累婴儿白内障供能图一(1)代谢中间产物供能的场所是_________。(2)多肽链a能参与半乳糖苷转移酶系3中某酶和醛糖还原酶的合成,说明基因作用的______。A.专一性B.多效性C.高效性D.可变性(3)根据图一、二分析造成婴儿白内障的原因。。(4)某女曾是半乳糖血症的患者,该女与一正常男性结婚,所生子女患病概率是_______。 20.(08湛江一模)菲尔和梅洛因发现了RNA干扰现象(RNAi),获得了2
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