胃肠多发性息肉病

胃肠道多发性息肉病l

胃肠道多发息肉病指胃肠道内发生大量息肉性病变。通常其息肉广泛分布于大肠内，大部分伴有胃肠道外表现。此类病较少见。分

类l

家族性家族性腺瘤性息肉病Gardner综合征Turcot综合征肿瘤性错构瘤性幼年性息肉病Peutz-Jeghers综合征Cowden综合征l

非家族性增生性息肉病假性息肉淋巴性息肉Cronkhite-Canada综合征家族性腺瘤性息肉病l

家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是最常见的大肠息肉，属常染色体显性遗传。约20%的患者无家族史，可能与基因突变有关。最近研究表面与本病有关的基因定位于第5号染色体长臂21-22带上。l

FAP患者息肉可达100个以上，多至5000或更多。l

cm。家族性腺瘤性息肉病l

临床表现腹泻

腹痛

便血

贫血肠外表现：骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤、先天性视网膜黑色素上皮肥大l

病理表现腺瘤

管状腺瘤绒毛状腺瘤混合型腺瘤家族性腺瘤性息肉病本病一经确诊，以早期手术为宜。本病的主要危险性是癌变。癌变率高达80%~100%多数腺瘤平均历时约10年演变成癌，腺瘤越多，发生大肠癌的几率越大。多数成员40岁左右发生癌变。如果及时切除腺瘤，大肠癌的发生率会有所下降。Cronkhite-Canada综合征l

临床特征l

胃肠道多发息肉l

外胚层病变皮肤色素沉着

88.6%脱发94.3%100%指甲萎缩l

发病年龄多>50岁，平均年龄60岁，男性多于女性l

获得性、非遗传性疾病Cronkhite-Canada综合征l

病因尚不十分清楚l

可能与感染、缺乏生长因子、砷中毒及免疫异常等有关l

精神紧张、劳累常为本病的诱发因素Cronkhite-Canada综合征l

诊断依靠临床症状和内镜下表现l

临床表现慢性腹泻、腹痛、低蛋白血症、营养不良、电解质紊乱、贫血等Cronkhite-Canada综合征l

内镜表现cm。l

病理：炎性增生息肉、腺瘤性息肉、错构瘤Cronkhite-Canada综合征治疗措施目前缺乏特异性的治疗方法l

对症治疗l

营养支持l

小剂量糖皮质激素l

抗生素l

组胺受体拮抗剂l

外科手术Cronkhite-Canada综合征预后本病预后较差，死亡率高。死因多为营养不良、恶病质、心力衰竭、肺炎、败血症、休克等。女性较男性预后差。合并腺瘤后可发生癌变。Peutz-Jeghers综合征l

常染色体显性遗传。l

半数有家族史，但散发、隔代遗传也可出现l

病理组织学多为错构瘤l

青春期起病Peutz-Jeghers综合征临床特征1.胃肠道多发息肉(病理符合Peutz-Jegher息肉)。2.特征性的皮肤、黏膜黑色素斑3.家族史4.合并胃肠及胃肠外肿瘤的危险性较正常人群显著升高Peutz-Jeghers综合征治

疗l

本病息肉多而广泛，恶变率低，多数主张密切观察随访l

也有学者认为对内镜检查能够见到的胃、十二指肠、小肠和结肠息肉应尽可能内镜摘除幼年性息肉病l

常染色体显性遗传l

常发生于幼儿时期，男性居多l

息肉主要位于直肠、结肠，多为错构瘤l

主要症状

便血

粘液便

腹泻

腹痛

少数可合并直肠或结肠癌Gardner综合征l

本病在遗传、病理和临床表现方面与家族性腺瘤性息肉病相似。l

特点是：除胃肠道多发息肉外，还有头颅、下颌和长骨的骨瘤及视网膜色素上皮增生的胃肠道外表现。l

息肉发生癌变的年龄比家族性腺瘤性息肉病要晚，60岁前后癌变发生率达高峰。l

治疗方法------手术治疗Turco