彬县0-12岁儿童出生缺陷状况调查分析

彬县0～12儿童出生缺陷状况调查分析陕西省彬县妇幼保健计划生育服务中心刘俊华摘要目的了解彬县0～12岁儿童出生缺陷的发病现状，为全面实施出生缺陷干预提供资料。方法选择城区及农村3个镇的1990～2002年出生的0～12岁7076名儿童，采用问卷调查与体格检查相结合的方法，进行全面调查。结果查出患各种出生缺陷102人，患病率14.41‰，高于全国平均水平（13.05‰）。其中，神经系统缺陷患病人数最多(占37.25%),其次是先天性心血管畸形(占16.67%),运动系统缺陷位居第三(占15.69%)。调查还发现:1998～2002年，彬县0～12岁儿童出生缺陷发病率（10.23‰）明显低于1990～1997年的16.12‰。原因可能与1998年后彬县全面实施优生和出生缺陷干预措施有关。说明儿童出生缺陷具有巨大可干预行性。关键词0-12岁儿童出生缺陷现状调查分析为客观了解农村和小城镇0～12岁儿童出生缺陷的发病现状，我们抽调业务人员深入到彬县城区及北极镇、龙高镇、韩家乡，对1990～2002年出生的0～12岁儿童进行了全面调查。现将调查结果报告如下：1.对象和方法:根据居住地的经济、文化、交通、卫生状况、医疗条件、营养健康水平、居住环境等差异，将儿童分为两类：一类是城区儿童，一类是农村儿童。为了使调查结果更加接近实际，我们又将农村儿童按上述差异分三类，每一类抽取一个乡镇作为一个调查样本点，城区单独作为一个调查样本点。1.1对象选择彬县城区、北极镇、龙高镇、韩家乡1990～2002年出生的0～12岁（含生后死亡）儿童。1.2方法统一培训业务调查人员，经检测调查一致性达到99%以上方可开始调查。通知所列儿童，集中接受检查。其中对不能确诊病例，建议到省、市医院检查以明确诊断；对该期间死亡儿童则采取回顾性调查与查阅病历、资料相结合的方法予以确诊。仍不能确诊者，列为原因不明。1.3诊断标准参照相关疾病诊断标准[1～3]。结果:此次调查涉及7131名儿童，其中40人因故未接受调查，15名死亡儿童因不能确定是否患出生缺陷被排除（死因不明）。实际调查7076人，调查率99.23%。查出患各种出生缺陷102人，发病率为14.41‰。

2.14样点儿童出生缺陷发病情况（见表1）表1.4样点儿童出生缺陷发病情况调查人数（n）病例数（n）发病率（‰）男女合计城区2010108188.96*农村北极镇285925164114.3416.58*龙高镇180519143318.28韩家乡402731024.87合计7076614110214.41*U=2.43p＜0.052.24样点历年儿童出生缺陷发病状况(见表2)表2.4样点0～12岁儿童历年发病状况表年份（年龄组）出生人数（n）发病人数（n＇）发病率（‰）2006（0-）20429.809.37*2005（1-）49748.052004（2-）30539.842003（3-）392410.202002（4-）52359.562001（5-）456613.1616．292000（6-）601711.651999（7-）592915.201998（8-）6791014.731997（9-）7671418.251996（10-）6821116.131995（11-）7101521.131994（12）6681217.96合计707610214.41*u=2.17P＜0.053.结果分析: 3.1发病率有资料[4]报导：我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上数月和数年后才能显现出来的缺陷，先天残疾儿的总数实际每年可高达80～120万，占每年出生人口总数的4%～6%。本次我们共调查了1990.1.1～2002.12.31期间出生儿童7076名，查出患各种出生缺陷共25种102人，调查发病率为14.41‰。同有关资料[5]报道的10‰～25‰基本一致；但较我国目前平均发病水平13.01‰[6]高出1.4个千分点。加上经自然流产、选择性人工引产和生后数月、数年后才可能显现出来的病例，实际发病率可能还要大一些。3.2发病特点调查显示：查出的缺陷病例无论在时间、季节、地域，还是在人群分布上呈现高度散发性，且城、乡之间差异性非常显著（u=5.23p＜0.01）；种类涉及全身各系统，其中神经系统缺陷发病人数最多（38/102），占37.25%，主要为神经管畸形（18/38）、智力低下和（或）脑瘫（12/38）、原发性癫痫（8/38）。先天性心血管畸形（本组病例全部为先天性心脏病）（占16.67%）居第二位；运动系统缺陷（占14.71%）居第三位。另外，出生时检出先天性梅毒1例（已死亡）、乙型肝炎2例（1例死亡）。未发现爱滋病患儿。3.3病因分析有资料[4]分析认为：在先天性出生缺陷的致病因素中，遗传因素占25%，环境因素占15%，遗传与环境因素相互作用及其它因素，包括未知因素占60%。我们的调查也证实了此点。由于染色体病（如21三体综合征、5P-综合征等）和单基因遗传病（如血友病、色盲等）完全受亲代染色体和基因控制，在一般人群中，染色体和基因发生差错和突变的几率极抵，前者大致在1/600～1/50000之间，后者在10-2～10-6之间[6，7]，故外界因素对其发病的影响相对较小。外界因素对非遗传性出生缺陷及多基因遗传性出生缺陷有十分重要的影响，尤其以孕期风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、疱疹病毒（HSV）、弓行虫（TOXO）、梅毒螺旋体等感染、药（毒）物（包括酒精等）中毒、营养不良、叶酸及微量元素缺乏和有害辐射等为最主要致畸因素。居住环境可能会对儿童出生缺陷的发生产生影响，但在小范围内不会产生差异性影响。我县城区和北极镇儿童出生缺陷发生率依次为10.95‰和13.99‰，明显低于龙高镇和韩家乡的18.28‰和24.87‰，原因可能与前两地群众的经济、文化、营养健康水平及医疗条件优越，部分妇女在孕期被检出后及时采取了终止妊娠等措施有关。据我们调查：1990年～1997年，彬县儿童出生缺陷的发生率是16.12‰，到1998年～2002年下降至10.23‰，发生率明显降低（u=2.07P＜0.05）的原因可能与1998年后彬县全面实施优生和出生缺陷干预措施有关。说明儿童出生缺陷具有巨大的可干预性。我们还发现，部分出生缺陷可能与以下可疑因素关系密切（见表4）。表4.出生缺陷的可疑相关因素缺陷种类及发生数可疑相关因素及相关数未找到可疑相关因素数神经管畸形19孕期营养不良和贫血12孕期服用过肾上腺糖皮质激素16智力低下和脑瘫15孕期患地方性甲状腺肿大病4宫内缺氧4颅内出血1产后窒息3核黄疸12先天性心脏病13孕期多次患上呼吸道感染5孕期感染过风疹病毒2孕期服用过苯妥英钠15两性畸形3孕期服用过性激素1孕前半年内口服过避孕药11再生障碍性贫血1孕期服用过氯霉素1先天性重症肌无力2孕期多次接触有机磷农药113.4防治指导预防劣生，实行优生是人类的共同愿望，是生物进化规律的体现，也是社会发展的需要。为此我们必须做好以下方面的工作：=1\*GB3①加强优生知识宣传。内容包括婚前检查的好处；婚期、孕机选择；孕前指导；孕期保健；异常妊娠的发现和处理常识等。=2\*GB3②积极推行婚前检查，孕前、孕期检测和跟踪服务。婚前检查的内容包括健康检查和家族史、遗传病史调查，系谱分析；孕前、孕期检测包括夫妇和胎儿三方面。目前常用的方法有：风疹病毒（RV-IgG、RV-IgM）、巨细胞病毒（CMV-IgM）、疱疹病毒（HSV-IgM）、弓形虫（TOXO-IgM）、梅毒等感染检测；超声检查；羊水诊断等。=3\*GB3③对有缺陷儿生育史或高疑似和已检出病例，应尽早采取人工干预措施。包括在孕前、孕期大力推广服用“福施福”等叶酸及微量元素增补剂。有研究[8]证明：孕前、孕期服用叶酸不仅可以防治妊娠贫血，促进胎儿生长发育，而且可降低大约60%～70%的神经管畸形的发生。在低碘、低硒地区推广食用碘盐（或碘硒盐）。我县许多村镇属低碘、低硒区，服用碘盐（或碘硒盐）不仅可有效地防治地方性甲状腺肿大、大骨节病和克山病，而且能有效地降低碘缺乏性痴呆症的发生，减少低智儿出生。=4\*GB3④孕期定期接受检查和指导。由于出生缺陷干预工程是一个极为复杂的社会工程，实施中必须要有政府部门参与和支持。各级政府除全力做好组织、协调外，还必须做好相关政策、法规的制定和实施，以保证业务部门顺利开展工作。同时还要保证足够的经费、人力和技术设备投入。业务部门要大力宣传优生优育知识，严格婚前、孕前、产前检测和诊断；积极开展婚期、孕期保健；建立、健全咨询、服务网络；完善并严格执行病残儿医学鉴定制度。总之，要采取一切措施遏制不良基因和遗传病蔓延。为提高出生人口素质，实现全民优生作积极努力。参考文献[1]吴阶平，裘法祖主编。《黄家泗外科学》。第5版。北京：人民卫生出版社。1992。[2]陈颢珠主编。《实用内科学》。第11版。北京：人民卫生出版社。2001。[3]诸福棠，吴瑞萍，胡亚美。《实用儿科学》。第4版。北京：人民卫生出版社。1991。[4]米国庆。我国在人口数量和出生素质方面所面临的挑战和对策。中国计划生育学杂志，1998，6（10）：446～448。[5]齐争平。出生缺陷干预与计划生育协同运作实践的探讨。中国计划生育学杂志，2001，9（2）：74。[6]康晓慧主编。《遗传与优生》。第1版。北京：人民卫生出版社。2002：112。[7]李璞主编。医用生物学。第3版。北京：人民卫生出版社。1992：77～108。[8]唐峥华。神经管缺陷的可疑危险因素。中国计划生育学杂志，2000，8（3）：140。作者简介刘俊华，男，1965-7-21出生。汉族，本科学历，