第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理

目录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234现在是1页\一共有23页\编辑于星期四学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21-三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现现在是2页\一共有23页\编辑于星期四运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标现在是3页\一共有23页\编辑于星期四核心名词Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病现在是4页\一共有23页\编辑于星期四一、概述遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记现在是5页\一共有23页\编辑于星期四一、概述遗传病的诊断直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防现在是6页\一共有23页\编辑于星期四二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）

定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响现在是7页\一共有23页\编辑于星期四二、21-三体综合征发病机制标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型

D/G易位型G/G易位型嵌合型现在是8页\一共有23页\编辑于星期四临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形二、21-三体综合征现在是9页\一共有23页\编辑于星期四辅助检查染色体核型分析分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查治疗要点

尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征现在是10页\一共有23页\编辑于星期四护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21-三体综合征现在是11页\一共有23页\编辑于星期四护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育二、21-三体综合征现在是12页\一共有23页\编辑于星期四三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。现在是13页\一共有23页\编辑于星期四三、苯丙酮尿症临床表现

出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅其他尿及汗有特殊的鼠尿样臭味现在是14页\一共有23页\编辑于星期四辅助检查新生儿筛查

Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图DNA分析

cDNA探针供作产前基因诊断

三、苯丙酮尿症现在是15页\一共有23页\编辑于星期四治疗要点低苯丙氨酸饮食BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗三、苯丙酮尿症现在是16页\一共有23页\编辑于星期四护理诊断生长发育迟缓

与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险

与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关三、苯丙酮尿症现在是17页\一共有23页\编辑于星期四护理措施饮食控制低苯丙氨酸饮食皮肤护理保持清洁干燥家庭支持

三、苯丙酮尿症现在是18页\一共有23页\编辑于星期四四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）

定义是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。临床表现

轻重不一重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等现在是19页\一共有23页\编辑于星期四四、糖原累积病辅助检查血糖清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物学检测血小板黏附和聚集功能低下现在是20页\一共有23页\编辑于星期四治疗要点目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质四、糖原累积病现在是21页\一共有23页\编辑于星期四护理诊断活动无耐力与酶缺乏致低血糖有关生长发育迟缓与糖代谢障碍有关有感染的危险与免疫力低下有关有受伤的危险与骨质疏松和血小板功能不良有关