性别决定与伴性基因

性别决定与伴性基因第1页，共99页，2023年，2月20日，星期五第一节性别的决定与分化一、性别决定(一)性染色体理论——性别由性染色体的差异决定

性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。一般是异型的，形态结构大小和功能都有所不同。第2页，共99页，2023年，2月20日，星期五常染色体（autosome）：其余各对染色体统称为常染色体，每对同源常染色体一般是同型的，即形态结构和大小都基本相似。异配性别：由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。同配性别：由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。第3页，共99页，2023年，2月20日，星期五①XY型

雌性个体的染色体组成为AA+XX，产生的配子染色体构型为A+X；雄性个体的染色体构型为AA+XY，产生的配子染色体构型为A+X和A+Y；后代的性别由雄性配子决定。第4页，共99页，2023年，2月20日，星期五此外，XY型性别决定中包括X0型性别决定方式。如蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。

雌性个体的染色体组成为AA+XX，产生的配子染色体构型为A+X；雄性个体的染色体组成为AA+X0，产生的配子染色体构型为A+X和A；后代的性别由雄性配子决定。

第5页，共99页，2023年，2月20日，星期五XY型X0型雌配子雄配子A+XA+YA+XAA+XX♀AA+XY♂雌配子雄配子A+XA+0A+XAA+XX♀AA+X0♂第6页，共99页，2023年，2月20日，星期五第7页，共99页，2023年，2月20日，星期五H-Y抗原与性别性别决定基因受精卵

卵裂内胚层未分化的原生殖嵴中性生殖腺

皮层优先发育卵巢雌性激素雌性性征雌性

髓层优先发育睾丸雄性激素雄性性征雄性分化分化生长发育性别决定基因的作用抑制性别决定基因如H-Y抗原基因，睾丸决定因子TDF，Y染色体性别决定区SRY，锌指蛋白ZFY基因等。第8页，共99页，2023年，2月20日，星期五第9页，共99页，2023年，2月20日，星期五②ZW型雄性个体的染色体组成为AA+ZZ，产生的配子染色体构型为A+Z；雌性个体的染色体构型为AA+ZW，产生的配子染色体构型为A+Z和A+W；后代的性别由雌性配子决定。

第10页，共99页，2023年，2月20日，星期五此外，ZW型性别决定中包括Z0型性别决定方式。如少数昆虫属此类。

雄性个体的染色体组成为AA+ZZ，产生的配子染色体构型为A+Z；雌性个体的染色体组成为AA+Z0，产生的配子染色体构型为A+Z和A；后代的性别由雌性配子决定。

第11页，共99页，2023年，2月20日，星期五ZW型Z0型雄配子雌配子A+ZA+0A+ZAA+ZZ♂AA+Z0♀雄配子雌配子A+ZA+WA+ZAA+ZZ♂AA+ZW♀第12页，共99页，2023年，2月20日，星期五第13页，共99页，2023年，2月20日，星期五(二)性别由X染色体数与常染色体组数的比例，即性指数决定。性指数（X/A）：X染色体的数目/常染色体组数第14页，共99页，2023年，2月20日，星期五性指数与性别的关系性指数＜1/2=1/21/2＜X/A＜1=1＞1性别超雄雄性中间性雌性超雌例AAAA+XXX，AABBCC+XXY，AA+XY，AA+XY

超雌或超雄个体，其体表、外貌象正常的雌性或雄性，但身材较小，生活力很弱，高度不育。第15页，共99页，2023年，2月20日，星期五第16页，共99页，2023年，2月20日，星期五(三)性别由染色体的倍数性决定

蜂和蚁的性别决定——由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能

部分未受精

孤雌生殖

雄峰n=16

吃2-3天蜂王浆

21天发育

工蜂受精卵2n=32幼蜂

吃5天蜂王浆

16天发育

蜂王第17页，共99页，2023年，2月20日，星期五第18页，共99页，2023年，2月20日，星期五(四)性别由基因决定1性别由单基因决定2

性别由双基因决定

3

性别由复等位基因决定

第19页，共99页，2023年，2月20日，星期五2.由二对基因决定

玉米（Zeamays）基因型 性别 表型

Ba_Ts_♀♂顶端长雄花序，叶腋长雌花序

Ba_tsts♀ 顶端和叶腋都长雌花序

babaTs_♂ 顶端长雄花序，叶腋不长花序

babatsts♀ 顶端长雌花序，叶腋不长花序第20页，共99页，2023年，2月20日，星期五第21页，共99页，2023年，2月20日，星期五第22页，共99页，2023年，2月20日，星期五3.

由复等位基因决定性别喷瓜（Ecballiumelaterium）

基因 决定性别

基因型

aD

♂ aDaD，aDa+，aDad

a+

两性 a+a+，a+ad

ad

♀ adad

第23页，共99页，2023年，2月20日，星期五第24页，共99页，2023年，2月20日，星期五二、性别分化与环境

(一)环境因素对性别分化的影响第25页，共99页，2023年，2月20日，星期五激素1、化学物质后螠（Bonellia）双胎牛第26页，共99页，2023年，2月20日，星期五2营养

部分未受精

孤雌生殖

雄峰n=16

吃2-3天蜂王浆

21天发育

工蜂受精卵2n=32幼蜂

吃5天蜂王浆

16天发育

蜂王第27页，共99页，2023年，2月20日，星期五①蛙和某些爬行动物的性别决定——受环境温度的影响如蝌蚪

20℃♀♂各半蜥蜴26-27℃全♀

30℃全♂

29℃全♂

31℃全♀＜28℃全♂鳄鱼31-33℃♀♂各半龟鳖

28~32℃♀♂各半

33℃全♂＞32℃全♀3温度第28页，共99页，2023年，2月20日，星期五4日照等大麻是雌雄异株的。夏季播种，日照长，只有正常的雄株和雌株；春秋或12月份种于温室，因日照短，会有50-90%的雌株出现性反转（sex-reversal），最后完全变成雄株。第29页，共99页，2023年，2月20日，星期五第二节性别畸形与性反转基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。

第30页，共99页，2023年，2月20日，星期五一、性畸形

遗传原因引起的性畸形A、雌雄嵌合体——如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。这是由于XX型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故。B、人类性畸形

第31页，共99页，2023年，2月20日，星期五1.先天性睾丸发育不全（Klinefeltersyndrom）又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。2.先天性卵巢发育不全（Turnersyndrom）

又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+X0。第32页，共99页，2023年，2月20日，星期五3.睾丸女性化患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。4.睾丸退化症（Klinefelterssyndrome）外貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，不能产生精子，是不育的；常出现女性的乳房，智力较差。多数患者染色体组型为44+XXY，少数为44+XXXY。此外有的患者是两性嵌合体46XY+47XXY，患者一侧有正常睾丸，有生育能力。第33页，共99页，2023年，2月20日，星期五5.卵巢退化症（Turner’syndrome）

患者外貌象女性，内生殖器也象女性，但卵巢发育不全，没有生殖细胞，原发性闭经不育。身体比一般女性矮，第二性征发育不良。此外婴儿期颈部皮肤松弛，长大后带有蹼颈，常出现先天性心脏病。大多数患者染色体组型为44+XO或（44+XO和44+XX）。

6.XYY体外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。

第34页，共99页，2023年，2月20日，星期五7.多X女人

X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。

8.多X男人染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，前者表现男性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。

第35页，共99页，2023年，2月20日，星期五(二)性别畸形的细胞学机制从染色体水平看，性别畸形是由于亲本生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体的不分离所致。

第36页，共99页，2023年，2月20日，星期五第37页，共99页，2023年，2月20日，星期五三、性别控制1.性别控制的意义

第38页，共99页，2023年，2月20日，星期五2.性别控制的方法①精子分离法根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要的个体。②控制受精与胚胎发育的条件研究发现酸性环境有利于Y精子授精，而碱性环境有利于X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使之发育为可育的XX型雄性个体，那么该个体只能产生X精子。第39页，共99页，2023年，2月20日，星期五第三节伴性基因的遗传一、伴性遗传的概念1.不完全伴性基因

——X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为~。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。2.全雄基因——位于Y染色体非同源部分的基因称为~。第40页，共99页，2023年，2月20日，星期五3.伴性基因——位于X染色体上与Y染色体非同源部分的基因称为~。4.伴性遗传——指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传（sex-linkedinhereitance），具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为~。第41页，共99页，2023年，2月20日，星期五二、伴性遗传的特点1.正反交结果不一致；2.性状分离比数在两性间不一致；3.若配子同型的性别传递伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给女儿。第42页，共99页，2023年，2月20日，星期五三、伴X遗传X染色体上的基因(伴X基因)决定的性状遗传现象称伴X遗传或X连锁遗传(Xlinkedinheritance)。根据X染色体上伴性基因的显性(dominance)或隐性(recessive)，又可将其分成伴X显性遗传和伴X隐性遗传两种。

第43页，共99页，2023年，2月20日，星期五(一)伴X隐性遗传

X伴性隐性遗传病的特点是：①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。第44页，共99页，2023年，2月20日，星期五②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。第45页，共99页，2023年，2月20日，星期五③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。第46页，共99页，2023年，2月20日，星期五1、果蝇眼色基因W/w的遗传果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；

P： 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓↓ F1： 红眼(♀) × 红眼(♂) ↓ F2： ¾红眼:¼白眼

(♀/♂) (♂)解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。第47页，共99页，2023年，2月20日，星期五果蝇眼色性连锁遗传的解释第48页，共99页，2023年，2月20日，星期五第49页，共99页，2023年，2月20日，星期五2、人类红绿色盲和血友病的遗传①人类的色盲遗传人类的色盲遗传是性连锁的，已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。

XCXC,XCXc,

XCY

不色盲

XcXc

色盲

XcY色盲

第50页，共99页，2023年，2月20日，星期五如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。如果父亲色盲而母亲正常，则儿女均表现正常。(如图)第51页，共99页，2023年，2月20日，星期五第52页，共99页，2023年，2月20日，星期五第53页，共99页，2023年，2月20日，星期五第54页，共99页，2023年，2月20日，星期五b第55页，共99页，2023年，2月20日，星期五②人类血友病的遗传

X+Xh×X+YX+X+，X+Xh

和X+Y，XhY

X+X+×XhYX+Xh和X+Y

XhXh×X+YX+Xh

和XhY第56页，共99页，2023年，2月20日，星期五第57页，共99页，2023年，2月20日，星期五遗传特点是：①有病的人多为男性，女性患者极少；②男性患者、女性正常(非携带者)的子女都正常，代与代之间有明显的不连续性，但女儿是携带者；③男性患者、女性非携带者的女儿虽然正常，但可生出有病的“儿子”；④女性患者、男性正常的儿子一定有病，女儿无病，但是携带者；⑤男性正常、女性携带者的女儿都正

常，但有一半是携带者，儿子则1/2正常，1/2有病；⑥男性患者，女性携带者的女儿一半是携带者，一半有病，儿子也是一半正常，一半有病。

第58页，共99页，2023年，2月20日，星期五3高等植物剪秋罗和女娄菜叶型的遗传

P♀宽叶×窄叶♂

XBXBXbYF1宽叶×宽叶

XBXbXBYF2宽叶宽叶宽叶窄叶

XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂

图3-7白剪秋萝的伴性遗传第59页，共99页，2023年，2月20日，星期五(二)伴X显性遗传

X染色体上的显性基因所决定的遗传现象，称伴X显性遗传或X连锁显性遗传(Xlinkeddominanceinheritance)。

第60页，共99页，2023年，2月20日，星期五

图3－5典型的X－连锁显性遗传家族图谱第61页，共99页，2023年，2月20日，星期五本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。第62页，共99页，2023年，2月20日，星期五②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。第63页，共99页，2023年，2月20日，星期五(三)果蝇并连X染色体的遗传

第64页，共99页，2023年，2月20日，星期五布里吉斯（Bridges,C）经典实验：第65页，共99页，2023年，2月20日，星期五

P白眼♀

×

红眼♂

(XwXw)

(X+Y)

红眼♀白眼♂红眼不育♂

白眼♀×红眼♂正常初级例外

(X+Y)

红眼♀白眼♂红眼可育♂白眼♀

96％正常4％次级例外

果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

第66页，共99页，2023年，2月20日，星期五第67页，共99页，2023年，2月20日，星期五第68页，共99页，2023年，2月20日，星期五第69页，共99页，2023年，2月20日，星期五第70页，共99页，2023年，2月20日，星期五第71页，共99页，2023年，2月20日，星期五第72页，共99页，2023年，2月20日，星期五第73页，共99页，2023年，2月20日，星期五布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论，2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。第74页，共99页，2023年，2月20日，星期五

布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。第75页，共99页，2023年，2月20日，星期五四、伴Y遗传Y染色体上的基因(伴Y基因)所控制的性状，因Y染色体只传给儿子，不传给女儿，而只能在男性个体中表现，这种遗传现象称伴Y遗传或Y连锁遗传(Ylinkedinheritance)亦称限Y遗传或限雄遗传(holandricinheritance)。

第76页，共99页，2023年，2月20日，星期五第77页，共99页，2023年，2月20日，星期五伴Z遗传又称Z连锁遗传(Z-linkedinheritance)，是指Z染色体上的基因(伴Z基因)所决定的遗传现象而言。根据伴Z基因的显性或隐性，又可将其分成伴Z显性遗传(Z-linkeddominanceinheritance)和伴Z隐性遗传(Z-linkedrecessiveinheritance)两种。

五、伴Z遗传第78页，共99页，2023年，2月20日，星期五(一)伴Z显性遗传Z染色体上的显性基因所决定的遗传现象叫做伴Z显性遗传或Z连锁显性遗传。

卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。第79页，共99页，2023年，2月20日，星期五以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。如果进行反交,以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。(如图)第80页，共99页，2023年，2月20日，星期五P芦花♀×非芦花♂

ZBW↓ZbZb

F1非芦花♀×芦花♂

ZbW↓ZBZb

F2

芦花

非芦花

芦花

非芦花

ZBZbZbZbZBWZbW

♂

♂

♀

♀

第81页，共99页，2023年，2月20日，星期五第82页，共99页，2023年，2月20日，星期五○交叉遗传（criss-crossinheritance）母亲患色盲（XcXc

）而父亲正常（XCY），其儿子必色盲，而女儿表现正常。这样子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传。第83页，共99页，2023年，2月20日，星期五(二)伴Z隐性遗传P油蚕ZoSW♀

×正常雄蚕ZOSZOS♂F1正常雄蚕ZOSZosZOSW

♀F2ZOSZOS

ZOSZosZOSWZoSW

正常雄正常雄正常雌油蚕雌第84页，共99页，2023年，2月20日，星期五P正常雌蚕ZOsW♀

×油蚕ZosZos♂F1正常雄蚕ZOsZosZosW

♀F2ZOSZoS

ZosZosZOsWZosW

正常雄油蚕雄正常雌油蚕雌第85页，共99页，2023年，2月20日，星期五一、从性性状的遗传

1.从性性状（sex-conditionedtraits）：又称影响性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别表现为显性或隐性，而在另一种性别则表现为隐性或显性。控制从性性状的基因位于常染色体上。四、从性遗传和限性遗传

第86页，共99页，2023年，2月20日，星期五2.从性遗传（sex-conditionedinheritance）：从性性状的遗传行为叫从性遗传。因为控制从性性状的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只是性状的表现受性别的影响。由于性别的差异，雌雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育受性激素的影响在两性间表现出差异。第87页，共99页，2023年，2月20日，星期五绵羊角的从性遗传而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。第88页，共99页，2023年，2月20日，星期五患享庭顿氏舞蹈病第89页，共99页，2023年，2月20日，星期五

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