第六次实验优秀公开课件

医学细胞生物学实验林刚第六次实验实验十二正常人非显带染色体的核型分析实验目的1．观察人类中期染色体结构与数目。2．了解并掌握常规染色体的分类、分组标准。3．掌握非显带染色体的核型分析方法。丹佛体制（DenverSystem）

1960年，在美国丹佛市召开第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了正常人核型的基本特点，规定了人类体细胞中各对染色体的识别标准和统一的分组编号，即丹佛（Denver）体制。

Denver体制是识别和分析人类各种染色体病的基础。丹佛体制规定1.将人类体细胞的46条染色体按其相对长度、臂率和着丝粒位置等三个参数予以识别，分为23对。2.其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；划分为7个易区分的组，即以字母A～G表示7组染色体；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体。3.将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。4.XX代表女性，XY代表男性。人类23对染色体示意图按着丝粒位置分类染色体长度测定

染色体长度：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。通常以微米表示。绝对长度：不稳定，只有相对意义。相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。是稳定的比较可靠的数据。着丝粒的位置着丝粒位置臂比（L

/S）表示符号正中着丝粒中部着丝粒近中着丝粒近端着丝粒端部着丝粒11～1.71.7～3.03.0～7.07.0以上Mmsmstt核型的描述

染色体总数性染色体正常男性46XY正常女性46XX核型描述方法

在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：

46，XX正常女性

46，XY正常男性

45，X特纳氏综合征。是女性缺少第二条X染色体。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。

47，XXY克氏综合征。男子染色体核型中X增多，睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，造成严重精子生成障碍，一般无生育能力。染色体观察及核型分析

染色体标本制作好后，不经处理直接染色，一般用Giemsa染色，使染色体（除着丝粒和次缢痕外）都均匀着色。由于非显带染色体标本不能将每一条染色体本身的特征完全显示出来。所以，只能根据各染色体的大致特征（大小、着丝粒位置）来识别染色体。因此，非显带染色体核型很难准确鉴别出组内染色体的序号。非显带染色体非显带染色体核型分析的意义

在临床和科研工作中，常需要在光学显微镜下对所研究的非显带染色体进行初步的观察分析。这是染色体分析的第一步，通过它可以了解中期染色体的分散情况及标本质量的好坏，也可以筛选出染色体数目异常或较大的形态异常。它是初学者的一项基本训练内容，也是对标本进行显微摄影的一个不可少的步骤。染色体的基本形态特征及分析顺序观察细胞的标准1．细胞完整，轮廓清晰，染色体分布在同一水平面上。2．染色体形态和分布良好。3．最好无重叠，即使有个别重叠，也要能明确辩认，以免差错。4．所观察的细胞处于同一有丝分裂阶段，即染色体螺旋化程度或染色体长短大致一样。5．在所观察的细胞周围，没有离散的单个或多个染色体存在，以免影响计数。未完全压缩，染色体过长，着丝点位置不明显染色体压缩过度，太短，长短臂不易区分聚集、重叠、过度压缩染色体数目不够染色体的基本形态特征及分析顺序

观察统计方法按染色体自然分布的图形大致分为几个区域，分别计数每区的染色体条数，然后加起来即是该细胞的染色体总数。染色体的基本形态特征及分析顺序1.显微镜观察标准：统计10～20个细胞的染色体。2.显微照片分析：

1）染色体计数；

2）同源染色体进行配对（大小、着丝点位置、有无随体），剪下染色体，按从长到短的顺序排列；

3）染色体排列分组：短臂向上、长臂向下，着丝点在一条直线上，如全长相等，则按短臂长度顺序排序，长者在前。性染色体一律排在最后；

4）贴成一完整的染色体核型图。染色体的基本形态特征及分析顺序首先确定A组：A组是七组染色体中最大的一组。A组包括三对，即第1~3号6条染色体。第1号为最大、是中央着丝粒染色体，长臂近侧有次缢痕；第2号第二大、亚中央着丝粒染色体；第3号第三大，是中央着丝粒染色体。比1号小三分之一。ABCDEFG染色体的基本形态特征及分析顺序接着确定B组：

B组二对，即第4～5号（4条）染色体，较大，均为亚中着丝点，两者不易区分开。ABCDEFG染色体的基本形态特征及分析顺序第三确定D组：

D组三对，即第13～15号6条染色体，中等大小。为最大近端着丝粒染色体，短臂末端有随体。彼此间不易区分。ABCDEFG染色体的基本形态特征及分析顺序第四确定G组：

G组二对，即第21～22号4条染色体，是最小的一组。最小的近端着丝粒染色体，短臂末端有随体，长臂常呈分叉状，21号稍小于22号。

Y染色体被隶属于G组。ABCDEFG染色体的基本形态特征及分析顺序Y染色体：形态和大小，跟G组染色体相似。它有以下几个特征：1.呈现异固缩状态；2.Y染色体长臂常平行靠拢，此点为Y染色体与21、22号染色体鉴别的重要标志；3.在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；4.一般来说，它比第21、22染色体要长一些；5.没有随体；6.长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。染色体的基本形态特征及分析顺序第五确定F组：

F组二对，即第19～20号4条染色体，染色体比G组稍大；均为最小的中央着丝点。易与其它组区分，但组内两对染色体不易区分。ABCDEFG染色体的基本形态特征及分析顺序第六确定E组：

E组三对，即第16～18号6条染色体，较小，第16号是中央着丝点，长臂上有一次缢痕；17、18号是亚中着丝点，后者的短臂较短。ABCDEFG染色体的基本形态特征及分析顺序余者为C组：

C组包括7对常染色体和1对X染色体。按大小顺序依次排列，均是亚中着丝点；该组染色体数目多，它们的大小相差不大，在常规标本中是最难将它们一一识别的。

9号染色体的长臂有一次溢痕，从着丝粒处延伸到长臂的中部。有时11号的长臂也会发现有次溢痕，位置在长臂的1/4～1/3处。12号是C组中最小的1对，不易与组内其他较短的相互区别。X染色体被隶属该组，大小居6～7号之间，是亚中着丝点。其中的1个常有“细毛状”的外观。染色体的基本形态特征及分析顺序确定性别:

一般根据C组和G组的染色体数目来判断。如果C组为16个染色体，G组为4个染色体，可初步确定该核型为46，XX