婴儿反复腹泻伴水电解质紊乱可能是这个原因

【一般情况】患儿，男，3个半月【主诉】3【现病史】患儿系第3胎第1产，胎龄34周，因其母孕32周羊水过多肠管蜂窝状扩张（图1）而行剖宫产，出生体重2700g，胎盘及脐带无异常，羊水无污染，Apgar2血，无发热及。因腹泻、喂养、尿少、精神不振、反应略差而先后3次住院治疗，伴有低钾、低钠、低氯、代谢性碱，经补液、维持电解质以及酸碱平衡治疗后缓解，但是仍有腹泻，不伴有，奶量每次最多妊娠7~8个月因羊水过多而引产。父母非近亲结婚，否认类似病史。图1腹腔内可见肠管扩张，呈蜂窝状，肠蠕动活跃，羊水指数41.4cm，羊水最大深度121mm。【查体】T：36.2摄氏度，P：136次/min，R：40次/min，Bp：80/56mmHg，身长58cm，体重4900g（身高体重均低于同龄儿第三百分136min，心音有力，节律规整，未闻及杂音。腹稍膨2cm，质软边钝，脾未触及，肠3min。双膝毒实验均。便培养：未见沙门菌及志贺菌。②血生化：血K+：1.92mmol/L，Cl-：83.6mmol/L，HCO3-：正常。③巨细胞、弓形虫、单纯疱疹、风疹、EBIG-M、IG-G均。PaCO2：27.2mmHg，SpO2：100%。⑤174.5ng/ml，肾素活性>12ng/(ml·h)，血管紧张素>800pg/ml，醛固酮141pg/ml。⑥IgE<2kU/L，鸡蛋白及牛奶：0级(-)。⑦双肾、肾上腺B解质：尿Ca2+：1.88mmol/L，尿K+：41mmol/L，尿Na+：5mmol/L，尿Cl-极低。⑨便电解质：(2011-5-16)K+：50.2mmol/L(605)，Na+：“代谢性碱【治疗经过】3d，血生化基本恢153ml，3d，102ml，3次/d；同时改为免乳糖奶喂养，口服及思密达等治疗，患儿食欲有所改善，奶量逐步增至70~80mレ次。但是仍腹泻，大便性状无改变，水便分离，瓣，无和脓血，无明显酸臭味，3~4次/d。4凿后改为纽康特（全氨基酸配方粉），1【最后诊断 性失氯性腹失氯性腹泻是于1945年由Gamble和Darrow首先，临床主要表现为新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱目前为性常隐性遗传，致病位于7q31，称为SLC26A3，其功能主要参与肠道氯化物吸收，SLC26A3突变导致患者回肠黏膜Cl-/HCO3-交换缺损，Cl-的吸收严重，致使大便中Cl-大量丢失，出现低氯血症；同时HCO3-分泌，使结肠内容物酸化和HCO3-蓄积出现代谢性。肠道内酸化进一步通过Na+/H+交换抑制Na+吸收，导致肠腔内电解致进一步丢失，出现低钠和低钾血症。代谢性碱引起代偿性高钙血症。Cl-明显升高>90mmol/L，Cl->NaKCl-明显下降敏所致非性腹泻相鉴别，治疗上口服肠道黏膜保护剂及微生态制剂，前粉，腹泻迅速好转。还应与Bartter综合征相鉴别，该病表现为生长，低容量及电解质紊乱，推荐理想替代剂量：新生儿Cl-：6~8mmol/(kg·d)，(NaCl：KCl=3：1)；婴儿和3岁以下的小儿Cl-：6mmol/(kg·d)(NaCl：KCl=2：1)；较大者Cl-：3~5mmol/(kg·d)，(NaCl：KCl=6：5)。随着增大，更易发生低钾血症，是因为肠道内NH+增多，与H+结合而促进Na+吸收，便中Na+浓度逐渐下降，但NaCl-浓度则持续稳定，更易发