胎儿复合畸形诊断思路

胚胎在发育过程中出现外形或内部结构的异常，称先天性畸形；多个系统的畸形在同一个胎儿发生则称为先天性多发畸形或复合畸形。第一页，共43页。先天性胎儿畸形种类繁多，胎儿的所有系统均可受累。超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其检出率高，形态改变小者，则不易查出。第二页，共43页。

先天性胎儿畸形，临床很少有特殊表现，除20%-30%合并羊水过多或少数羊水过少外，也可能存在胎儿宫内生长迟缓，余则无更多的自觉症状。第三页，共43页。超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形，是及时检出胎儿畸形的首选方法。一般应在妊娠22-26周进行系统筛查，以便发现异常尽早处置。第四页，共43页。超声医师发现畸形后的反应？1、有治愈希望的……2、无治愈希望的……3、介于两者之间…..………第五页，共43页。建议产前咨询及定期复查…..

看是否继续发展…..

不纠结1、有治愈希望的……第六页，共43页。2、无治愈希望的……

建议产前咨询更不纠结第七页，共43页。3、介于两者之间…..

难以抉择留在自己手上危险，转诊到上级医院……上级医院…各种表情第八页，共43页。上级医院…1、进修医生、实习医生各种开心….2、主诊医生头皮发麻，请主任照顾自己…..3、主任今天答应陪家人吃饭的，只有愉快爽约的同时告诉家人共进晚餐的时间再议…..第九页，共43页。究竟该如何处理？第十页，共43页。好处：

1、尽量让我们的上级医生不要纠结；

2、是绝佳的学习提高机会；

3、一个复杂病例就是一本教科书。个人观点：复查…..翻书….SOS….复查…..翻书….SOS尽可能确诊第十一页，共43页。病例

19岁G1P0孕27周三项畸形转诊1、脑穿通畸形（死刑）2、唇腭裂畸形3、足内翻畸形第十二页，共43页。三项畸形转诊1、脑穿通畸形（死刑）2、唇腭裂畸形3、足内翻畸形转诊后结果第十三页，共43页。第十四页，共43页。颅内探及一大小约囊性包块，可见脑室相通，丘脑似见见融合，小脑体积较小。第十五页，共43页。颈部皮肤增厚第十六页，共43页。胎儿颏后缩第十七页，共43页。上唇两处连续性中断第十八页，共43页。断引产后证实上唇两处连续性中断颏后缩第十九页，共43页。眼距过宽第二十页，共43页。左肺发育不良第二十一页，共43页。部分椎间隙过窄第二十二页，共43页。部分椎间隙过窄第二十三页，共43页。引产后X线证实部分椎间隙过窄脊柱异常第二十四页，共43页。足内翻第二十五页，共43页。第二十六页，共43页。摇椅足第二十七页，共43页。关节僵直囊肿第二十八页，共43页。关节僵直囊肿第二十九页，共43页。皮肤水肿增厚第三十页，共43页。皮肤水肿增厚第三十一页，共43页。皮肤水肿增厚第三十二页，共43页。关节囊肿僵直第三十三页，共43页。漏诊先天性白内障第三十四页，共43页。漏诊先天性白内障漏诊原因：检查时不仔细第三十五页，共43页。个人体会

往往发现致死性畸形时，会想到回天乏术，觉得已无风险，就不去深究。而此时是一个绝佳的学习提高机会。第三十六页，共43页。进一步挖掘的局限性

1、解剖知识欠缺等诸多因素未进行解剖；

2、自我提高意识不强；

3、科研意识尚未建立。第三十七页，共43页。我们的科室第三十八页，共43页。我们的科室第三十九页，共43页。我